Chediak-Higashi синдромы (CHS) дегеніміз не?
Альбинизм – терінің, шаштың және көздің түсінің болмауы. Chediak-Higashi синдромы (CHS)-иммундық және жүйке жүйесіндегі проблемалармен бірге жүретін ішінара альбинизмнің өте сирек кездесетін түрі.
Альбинизмнің бұл түрі жарық сезімталдығы, айқындықтың төмендеуі және көздің еріксіз қозғалысы сияқты көру проблемаларын тудырады.
CHS түрлері
CHS екі түрі бар: классикалық және кеш басталатын.
Классикалық форма туған кезде болады немесе туылғаннан кейін бірден пайда болады.
Кеш басталатын форма кейінірек балалық шақта немесе ересек жаста болады. Бұл классикалық формадан әлдеқайда жұмсақ. CHS кеш басталатын адамдар пигментацияның минималды өзгеруін сезінеді және ауыр, қайталанатын инфекциялардың даму ықтималдығы аз. Аурудың кеш басталатын формасы бар ересектерде тепе-теңдік пен қозғалыстың қиындауы, тремор, қол мен аяқтың әлсіздігі, баяу психикалық даму сияқты неврологиялық проблемалардың даму қаупі бар.
CHS неден пайда болады?
CHS – бұл LYST генінің ақаулығынан туындайтын тұқым қуалайтын ауру (оны CHS1 гені деп те атайды). LYST гені ағзаға белгілі бір материалдарды лизосомаларға тасымалдауға жауапты ақуызды қалай жасау керектігі туралы нұсқаулық береді.
Лизосомаларсіздің жасушаларыңыздағы токсиндерді ыдырататын, бактерияларды жоятын және тозған жасушалық компоненттерді қайта өңдейтін құрылымдар. LYST генінің ақауы лизосомалардың тым үлкен өсуіне әкеледі. Үлкен лизосомалар жасушаның қалыпты қызметіне кедергі келтіреді. Олар жасушаларды бактерияларды іздеуге және өлтіруге жол бермейді, сондықтан сіздің денеңіз қайталанатын инфекциялардан қорғай алмайды.
Пигментті жасушаларда меланосомалар (лизосомаларға қатысты) деп аталатын өте үлкен құрылымдар меланин шығарады және таратады. Меланин – теріге, шашқа және көзге түс беретін пигмент. CHS бар адамдарда альбинизм бар, себебі меланин жасушаның үлкен құрылымында қалып қояды.
Chediak-Higashi-аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Генетикалық бұзылулардың осы түрімен ауыратын баланың ата -анасының екеуі де ақаулы геннің көшірмесін алып жүреді, бірақ олар әдетте аурудың белгілерін көрсетпейді.
Егер ақаулы генді тек бір ата -ана берсе, онда балада синдром болмайды, бірақ тасымалдаушы болуы мүмкін. Яғни, олар генді балаларына бере алады.
CHS белгілері қандай?
Классикалық CHS белгілеріне мыналар жатады:
- күміс жылтырлығы бар қоңыр немесе ақшыл шаш
- ашық түсті көздер
- ақ немесе сұр тері реңі
- нистагм (көздің еріксіз қозғалысы)
- өкпеде, теріде және шырышты қабаттарда жиі инфекциялар
CHS бар нәрестелер мен жас балаларда кездесетін басқа белгілер:
- нашар көру
- фотофобия (көз жарқын жарыққа сезімтал)
- психикалық дамудың баяулауы
- қан ұюы проблемалары, бұл қалыпты көгеру мен қан кетуге әкеледі
Зерттеуге сәйкес, CHS бар балалардың шамамен 85 пайызы жедел фаза деп аталатын ауыр кезеңге жетеді. Ғалымдар жеделдетілген фазаны вирустық инфекция қоздырады деп ойлайды.
Бұл кезеңде ақ қан клеткалары тез және бақылаусыз бөлінеді, бұл мыналарды тудыруы мүмкін:
- безгек
- қалыптан тыс қан кету
- ауыр инфекциялар
- мүшелердің бұзылуы
Қарт балалар мен ересектерде кеш басталатын CHS белгілері жеңіл, пигментация проблемалары аз байқалады және инфекциялар аз болады. Олар әлі де құрысулар мен жүйке жүйесінің проблемаларын дамыта алады, олар:
- әлсіздік
- діріл (еріксіз қалтырау)
- ыңғайсыздық
- жүрудің қиындығы
CHS қалай анықталады?
CHS диагнозын қою үшін сіздің дәрігеріңіз алдымен сіздің ауру тарихыңызды аурудың басқа көрсеткіштеріне, мысалы, жиі инфекцияларға қарайды. Диагноз қою үшін физикалық емтихан және белгілі бір сынақтар жүргізіледі. Физикалық емтихан кезінде бауырдың немесе көкбауырдың ісінуі немесе сарғаю (тері мен көздің сарғаюы) белгілері байқалуы мүмкін. Тесттер мыналарды қамтуы мүмкін:
- лейкоциттердің қалыпты мөлшерін анықтау үшін толық қан анализі
- LYST ақаулы генін анықтау үшін генетикалық тест
- офтальмологиялық тексеру (көзді тексеру)көздің пигментациясының төмендеуін немесе көздің еріксіз қозғалысының болуын анықтау
CHS қалай емделеді?
CHS емі жоқ. Емдеу симптомдарды басқарудан тұрады.
Антибиотиктер инфекцияны емдейді. Көруді жақсарту үшін түзететін линзалар тағайындалуы мүмкін. Сүйек кемігін трансплантациялау иммундық жүйенің ақауларын емдеуге көмектеседі. Бұл процедура адам бұзылудың үдетілген фазасын дамытпас бұрын орындалған кезде тиімді болады.
Егер сіздің балаңыз жеделдетілген кезеңде болса, дәрігер ақаулы жасушалардың таралуын барынша азайту үшін вирусқа қарсы препараттар мен химиотерапия препараттарын тағайындауы мүмкін.
CHS науқастарына ұзақ мерзімді болжам
CHS классикалық түрімен ауыратын балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы 10 жылында созылмалы инфекциялар немесе органдардың жетіспеушілігінен қайтыс болады. Кейбір балалар 10 жастан ұзақ өмір сүреді.
Аурудың кеш басталуы бар адамдар аурумен ересек өмір сүре алады, бірақ әдетте асқынуларға байланысты өмір сүру ұзақтығы қысқа болады.
Генетикалық кеңес
Егер сізде CHS болса немесе сіздің отбасылық синдромыңыз болса және балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес алу үшін дәрігерге хабарласыңыз. Сізде ақаулы LYST гені бар -жоғын және балаңыздың синдромды мұра ету ықтималдығын білу үшін генетикалық тестілеу болуы мүмкін. LYST генінде CHS тудыратын бірнеше мүмкін мутациялар бар. Сіздің генетикалық немесе пренатальды тестілеуден бұрын сіздің отбасыңыздағы нақты гендік мутацияны анықтау қажет.
Пренатальды тестілеу қауіпті жүктілікке арналған нұсқа болуы мүмкін. Тестілеудің бұл түрі амниотикалық сұйықтықтан (нәрестені құрсақта қоршап тұрған мөлдір сұйықтық) алынған ДНҚ -ның шағын үлгісін талдауды қамтиды.
