Эпилепсияның көптеген түрлері гендік мутациялармен байланысты. Бұл мутациялар сіздің ата-анаңыздан тұқым қуалауы немесе жаңадан дамуы мүмкін, яғни олар өздігінен пайда болады.
Эпилепсия – қайталанатын ұстамалармен сипатталатын неврологиялық жағдай.
Ол туралы әсер етеді
Гендік мутациялар сіздің ата-анаңыздың ешқайсысында болмай-ақ тұқым қуалауы немесе өздігінен дамуы мүмкін.
Эпилепсияның дамуындағы генетиканың рөлі туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Тұқым қуалайтын эпилепсия және генетикалық мутация эпилепсиясы
Эпилепсияның кейбір түрлері тұқым қуалайтын гендермен байланысты. Тұқым қуалайтын гендерден туындаған эпилепсия әдетте отбасыларда топталады.
Эпилепсия гендік мутациялардың өздігінен пайда болуынан да пайда болуы мүмкін, оны де жаңа мутациялар деп те атайды. De novo мутациялары сіздің ата-анаңыздың ешқайсысында болмайды. Олар сіздің ата-анаңыз сізге генетикалық ақпаратты бергеннен кейін дамиды.
Эпилепсия генетикалық па?
Эпилепсияның көптеген түрлері генетикалық факторларға байланысты. Кейде бір ген эпилепсияға әкелуі мүмкін, бірақ
Ішінде
Олар адам ДНҚ-сында эпилепсиямен байланысты 26 генетикалық аймақты ашты. Бұл орындардың он алтысы жаңадан хабарланды. Сондай-ақ олар генетикалық жалпыланған эпилепсия деп аталатын эпилепсияның белгілі бір түрі ең көп таралған генетикалық нұсқалармен күшті байланысқа ие екенін анықтады.
Эпилепсия және отбасылық тарих
Ата-анасы эпилепсиямен ауыратын балалар
Ішінде
Эпилепсия және де жаңа гендік мутациялар
Эпилепсияның ең ауыр түрлерінің көпшілігі осыдан дамитын көрінеді
Эпилепсияның қандай түрлері тұқым қуалайды?
Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының аурулардың халықаралық классификациясы 11-ші ревизияда эпилепсияның келесі түрлері генетикалық немесе болжамды генетикалық болып табылады:
- пиридоксаль-5-фосфатқа тәуелді эпилепсия
- қатерсіз отбасылық нәрестелік эпилепсия
- Дравет синдромы
- Миграциялық ошақты ұстамалармен нәрестелік эпилепсия
- центротемпоральды тітіркенулері бар балалардағы қатерсіз эпилепсия
- балалық шақтағы эпилепсия
- миоклониялық астатикалық ұстамалармен эпилепсия
- миоклониялық абсенциялар немесе миоклониялармен бірге болмауы
- кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия
- кәмелетке толмағандардың эпилепсиясы
- қатерсіз ересек отбасылық миоклониялық эпилепсия
- рефлекторлы эпилепсиялар
- прогрессивті миоклониялық эпилепсия
Қандай гендер эпилепсияны тудыруы мүмкін?
Ішінде
Эпилепсиямен байланысты кейбір гендерге мыналар жатады:
| Эпилепсия түрі | Гендер |
|---|---|
| Пиридоксамин 5′-фосфатоксидаза тапшылығы | • PNPO |
| Неонатальды отбасылық қатерсіз ұстама | • KCNQ2 • KCNQ3 |
| Отбасылық нәрестелік миоклониялық эпилепсия | • TBC1D24 |
| Ерте нәрестелік эпилепсиялық энцефалопатия | • CACNA1A • GABRA1 • GABRB3 • KCNQ2 • KCNT1 • SCN2A • SCN8A |
| Дравет синдромы | • SCN1A • SCN9A |
| Фебрильді ұстамалармен жалпыланған эпилепсия плюс | • GABRD • GABRG2 • SCN1A • SCN1B • SCN9A • STX1B |
| Миоклоникалық-атоникалық эпилепсия | • SLC6A1 |
| Кәмелетке толмағандардың эпилепсиясы | • CLCN2 • EFHC1 |
| Кәмелетке толмаған миоклониялық эпилепсия | • CACNB4 • CLCN2 • EFHC1 • GABRD |
| Идиопатиялық жалпыланған эпилепсия | • CACNB4 • CLCN2 • GABRD • SLC12A5 • SLC2A1 |
Эпилепсияға генетикалық тест
Генетикалық тестілеу сіздің гендеріңізді қарауды қамтиды:
- эпилепсияңыздың негізгі себебін анықтаңыз
- құрысуға қарсы препараттарды таңдауға басшылық жасау
- эпилепсияның болашақ мінез-құлқын болжаңыз, кейбір түрлері балалық шақ аяқталмай тұрып тоқтайды
- баланың эпилепсияның даму қаупі бар-жоғын анықтау
Эпилепсия қорының мәліметінше, дәрігерлер көбінесе сіздің гендеріңізді тексеру үшін қан үлгісін пайдаланады. Көбінесе олар мыналарды пайдаланады:
- сілекей үлгілері
- бет жағындылары
- тері биопсиясы
Эпилепсиямен кім жиі ауырады?
Эпилепсияның көптеген әртүрлі қауіп факторлары анықталды. Осы қауіп факторларының кейбірі мыналарды қамтиды:
- ауыр бас жарақаттары
- аутизм спектрінің бұзылуы
-
Альцгеймер ауруы, кеш кезеңдерінде
- отбасылық анамнезінде эпилепсия немесе қызбаға байланысты ұстамалар
- интеллектуалдық немесе дамудың артта қалуын тудыратын жағдайдың болуы
- церебральды сал ауруы
- инсульт
- менингит сияқты жұқпалы ми аурулары
- ми ісіктері
- миыңыздағы аномальді қан тамырлары
- сіздің жасыңызға кішкентай болып туылу
- өмірінің бірінші айында ұстаманың болуы
- кокаин сияқты заңсыз есірткілерді қолдану
Эпилепсия және генетика туралы жиі қойылатын сұрақтар
Міне, эпилепсия және генетика туралы адамдар жиі қойылатын сұрақтар.
Эпилепсия әкеден немесе анадан беріле ме?
Эпилепсия сізге анаңыз немесе әкеңіз арқылы берілетін гендерден тұқым қуалауы мүмкін.
Эпилепсия қай жаста басталады?
Балалық шақтағы эпилепсия сияқты эпилепсияның кейбір түрлері нәресте кезінде дамуы мүмкін, ал ересектерде қатерсіз ересек отбасылық миоклониялық эпилепсия сияқты басқа түрлері де дамуы мүмкін.
Эпилепсия ата мен әжеден тұқым қуалайды ма?
Прогрессивті миоклониялық эпилепсия сияқты эпилепсияның кейбір түрлері рецессивті гендермен байланысты. Бұл гендер сіздің ата-анаңызда көрінбеуі мүмкін, бірақ генді отбасыңыздың екі жағынан да алсаңыз, белсенді болады.
Ала кету
Эпилепсияның генетикасы күрделі. Эпилепсияның кейбір түрлері бір геннің өзгеруіне байланысты дамиды, ал басқалары бірнеше гендердің өзгеруіне байланысты дамиды. Жүздеген гендер эпилепсияның дамуына байланысты.
