Шолу
Нейрофибрамотоздар дегеніміз не?
Нейрофиброматоздар теріге және жүйке жүйесіне әсер ететін нейро-тері аурулары деп аталатын жағдайлар тобының бөлігі болып табылады. («Нейро» нервтерге, ал «тері» теріге қатысты.)
Мұндай бұзылулар жасушалардың өсуінің аномальды өсуінен туындайды. Бұл бүкіл денеде ісіктердің пайда болуына әкеледі. Атап айтқанда, бұл ісіктер нервтерде өсіп, теріге, сүйектерге, көзге және басқа жерлерде проблемалар тудыруы мүмкін.
Нейрофиброматоздардың екі негізгі кіші түрі бар:
- 1 типті нейрофиброматоз (NF1), бұл нейрофиброматоздың барлық жағдайларының шамамен 90% құрайды. NF1 3000 туылғаннан 1-де кездеседі. Бұл түрі Фон Реклингхаузен ауруы деп те аталды.
-
Нейрофиброматоз 2 типті (NF2), бұл әсіресе балаларда әлдеқайда аз. NF2 әртүрлі бағалаулар бойынша 25 000-нан 1-ден 40 000 тірі туғаннан 1-ге дейін кездеседі.
Симптомдары мен себептері
1 типті нейрофиброматозды (NF1) не тудырады?
Нейрофиброматоз әдетте аутосомды доминантты түрдегі тұқым қуалайтын ауру. Бұл жағдайды тудыру үшін мутантты геннің бір ғана көшірмесі қажет және пациенттердің балаларының ауруды алу мүмкіндігі 50:50 болатынын білдіреді.
Нейрофиброматоз сонымен қатар 50% жағдайда өздігінен болатын мутация (өзгеріс) арқылы туындауы мүмкін. Гендердің өзгеруі орын алғаннан кейін, ол келесі ұрпаққа берілуі мүмкін.
1 типті нейрофиброматоздың (NF1) кейбір белгілері мен белгілері қандай?
NF1 жалпы белгілері мен симптомдарына мыналар жатады:
- Café-au-lait дақтары (кафе-ау-лайт дақтары деп те аталады): Бұл ашық қоңыр немесе кофе түсті терінің жалпақ дақтары. Бастапқыда сіз оларды нәрестеңізде көріп, дақтар сепкіл деп ойлауыңыз мүмкін. Балаңыздың өмірінің алғашқы бірнеше жылында (шамамен 7 жасқа дейін) дақтар үлкейіп, көбейіп кетуі мүмкін. NF1 бар балада сепкілдерден үлкенірек осы дақтардың кем дегенде алты немесе одан да көп болуы мүмкін. Дақтардың өзі ауыртпайды. Тіпті нейрофиброматозы жоқ адамдарда жақсы (қатерлі емес) бір немесе екі кафе-ау-лайт дақтары болуы мүмкін.
- Лиш түйіндері: Бұл көздің ирисінде (боялған бөлігінде) орналасқан ісіксіз шағын өсінділер. Лиш түйіндері көру қабілетіне қиындық тудырмайды, бірақ ісіктер кейінірек көзде пайда болуы мүмкін. Бұл ісіктер оптикалық глиомалар деп аталады. Олар көру қабілетіне әсер етуі мүмкін немесе әсер етпеуі мүмкін.
- Нейрофибромалар: Бұл негізінен тері астында орналасқан қатерлі емес ісіктер. Нейрофибромалар нервтерде де өсуі мүмкін. Плексиформды нейрофиброма деп аталатын нейрофиброманың белгілі бір түрі бар, ол перифериялық жүйке қабықшасының қатерлі ісігін (MPNST) дамытудың 5% -дан 10% -ға дейін қаупі бар.
- Жоғары қан қысымы (гипертония).
- Бойы қысқа (бойы).
- Макроцефалия (ерекше үлкен бас).
- Сүйек ақауларымысалы, сколиоз (қисық омыртқа) немесе аяқ сүйектерінің иілуі (қисығы).
- Оқудағы ақаулар.
- Зейін тапшылығы гиперактивтілігінің бұзылуы (ADHD).
- Ұстамалар.
- Сөйлеу проблемалары.
- Көптеген сепкілдер қолтық астындағы немесе шап аймағында — аксиларлы немесе шап сепкілдері деп аталады.
NF1-ге байланысты басқа асқынулар болуы мүмкін, соның ішінде орталық және перифериялық жүйке жүйелеріне әсер ететін тамырлық (қан тамырлары) жағдайлары. Атап айтқанда, бір жағдай – бұл Моямоя ауруы деп аталатын артерияның тарылуы.
Диагностика және сынақтар
1 типті нейрофиброматоз (NF1) қалай диагноз қойылады?
NF1 әдетте физикалық тексеру арқылы диагноз қойылады. Диагноз қол астындағы сепкіл және сүйек ақаулары сияқты бұрын аталған белгілер мен белгілердің белгілі бір санын табу арқылы қойылады. NF1 бар біреуде осы белгілердің екеуі немесе одан да көп болады және оларды есепке алатын басқа ауру болмайды. Біреуде NF1 бар-жоғын анықтайтын арнайы қан сынағы бар.
Басқару және емдеу
1 типті нейрофиброматоз (NF1) қалай басқарылады?
Қазіргі уақытта NF1 емдеу мүмкін емес. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және басқаруға болады. Симптомдар адамдарда әр түрлі болғандықтан, басқару және емдеу әдістері де әртүрлі болуы мүмкін.
- Егер сізде NF1 болса, жыл сайын офтальмологиялық (көз) тексеруімен қатар, кем дегенде жыл сайын тұрақты медициналық бақылаудан өту керек. Сонымен қатар, бүйрек (бүйрек) артерияларының тарылуын білу үшін кем дегенде жыл сайын қан қысымын өлшеп тұру керек.
- Хирургиялық араласу нейрофибромалардан туындаған дефигурацияны жоя алады.
- Холестеринді дәрілік ловастатин оқудағы мүгедектік пен СДВГ емдеу үшін қолданылады.
- Егер сізде NF1 болса, психологиялық және әлеуметтік қолдау, мүмкін генетикалық кеңес алу пайдалы болуы мүмкін.
1 типті нейрофиброматоз (NF1) ісіктері қалай емделеді?
1 типті нейрофиброматоз терінің, ішкі ағзалардың және нервтердің ісіктерін тудырады, себебі жасушаның өсуін бақылайтын қалыпты гендер әсер етеді. Бұл ісіктер келесідей емделеді:
- Тері нейрофибромасы: Егер бұл тері ісіктері ауырса немесе тітіркендірсе, әдетте хирургия ұсынылады.
- Плексиформды нейрофибромалар: Бұл ісіктер тері нейрофибромаларына қарағанда тереңірек және нервтерге әсер етеді. Сіздің дәрігеріңіз бұл ісіктердің емделмейтінін бақылауды таңдауы мүмкін, бірақ химиотерапия және хирургия опция болып табылады.
- Перифериялық жүйке қабықшасының қатерлі ісіктері (MPNST): Бұл ісіктер плексиформды зақымданулардан дамиды. Диагноз хирургиялық жолмен қойылады. Емдеу хирургияны, сәулелік терапияны және химиотерапияны қамтиды.
- Асқазан-ішек стромальды ісіктері (ГІСТ): Бұл ісіктер аш ішекте дамиды. Олар хирургиялық жолмен емделеді. Химиотерапияның бірнеше сынақтары жүріп жатыр.
- Көру жүйкесінің глиомасы және астроцитомасы: Бұл ісіктер көзде (оптикалық жүйке глиомасы) және мида (астроцитома) дамиды. Ісік дәрежесі әдетте оның қаншалықты жылдам өсетінін және оны емдеу қаншалықты қиын екенін анықтайды. 4-дәрежелі астроцитомалар – ең агрессивті ми ісіктері және емдеу ең қиын. Егер сізге ми ісігі диагнозы қойылса, сіз нейро-онкология бойынша маманға жүгінуіңіз керек.
Ресурстар
Нейрофиброматоз туралы көбірек білуге болады?
Cleveland Clinic Балалар нейрофиброматоз орталығына барыңыз немесе 216.442.5069 немесе 800.233.2273 ішкі нөміріне қоңырау шалыңыз. 25069.
