Вильсон ауруы

Вильсон ауруының белгілері мен белгілері

Вильсон ауруының белгілері мен симптомдары қай органның зақымдануына байланысты әр түрлі болады. Олар басқа аурулар немесе жағдайлар үшін қате болуы мүмкін. Вильсон ауруын тек дәрігер және диагностикалық тестілеу арқылы анықтауға болады.

Бауырмен байланысты

Келесі белгілер бауырда мыс жиналуын көрсетуі мүмкін:

• әлсіздік
• шаршау сезімі
• салмақ жоғалту
• жүрек айнуы
• құсу
• аппетит жоғалту
• қышу
• сарғаю немесе терінің сарғаюы
• ісіну немесе аяқтың және іштің ісінуі
• іштің ауыруы немесе кебуі
• паук ангиомалары немесе терідегі көрінетін бұтақ тәрізді қан тамырлары
• бұлшықет спазмы

Бұл белгілердің көпшілігі, мысалы, сарғаю және ісіну, бауыр мен бүйрек жеткіліксіздігі сияқты басқа жағдайлар үшін бірдей. Сіздің дәрігеріңіз Вильсон ауруының диагнозын растамас бұрын бірнеше сынақтар өткізеді.

Неврологиялық

Мидағы мыс жиналуы келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• есте сақтау, сөйлеу немесе көру қабілетінің бұзылуы
• қалыптан тыс жүру
• мигрень
• сілекей ағу
• ұйқысыздық
• қолмен ебедейсіздік
• тұлғалық өзгерістер
• көңіл-күйдегі өзгерістер
• депрессия
• мектептегі проблемалар

Жетілдірілген кезеңде бұл белгілер бұлшықет спазмы, құрысулар және қозғалыс кезінде бұлшықет ауырсынуын қамтуы мүмкін.

Кайзер-Флейшер сақиналары және күнбағыс катарактасы

Сіздің дәрігеріңіз сондай-ақ көздегі Кайзер-Флейшер (KF) сақиналарын және күнбағыс катарактасын тексереді. KF сақиналары – бұл артық мыстың шөгінділерінен туындаған көздің қалыпты алтын-қоңыр түсінің өзгеруі. KF сақиналары Вильсон ауруы бар адамдардың шамамен 97 пайызында көрінеді.

Күнбағыс катарактасы Вильсон ауруы бар 5 адамның 1-інде кездеседі. Бұл сыртқа қарай сәуле шашатын спицдері бар ерекше түрлі-түсті орталық.

Басқа белгілер

Басқа органдарда мыстың жиналуы мыналарды тудыруы мүмкін:

• тырнақтардағы көкшіл түстің өзгеруі
• бүйрек тастары
• мерзімінен бұрын остеопороз немесе сүйек тығыздығының болмауы
• артрит
• етеккір циклінің бұзылуы
• төмен қан қысымы

Уилсон ауруының себебі неде және кімге қауіп төнеді?

-дағы мутация ATP7B Мыстың тасымалдануын кодтайтын ген Вильсон ауруын тудырады. Вильсон ауруы болуы үшін сіз екі ата-анадан да генді алуыңыз керек. Бұл сіздің ата-анаңыздың біреуінде ауру бар немесе генді тасымалдаушы болуы мүмкін.

Ген ұрпақты өткізіп жіберуі мүмкін, сондықтан сіз ата-анаңызға қарағанда көбірек іздесеңіз немесе генетикалық сынақтан өткіңіз келуі мүмкін.

Вильсон ауруы қалай диагноз қойылады?

Вильсон ауруы дәрігерлерге бастапқыда диагноз қою қиын болуы мүмкін. Симптомдар ауыр металдармен улану, С гепатиті және церебральды сал ауруы сияқты денсаулықтың басқа мәселелеріне ұқсас.

Кейде дәрігер неврологиялық белгілер пайда болған кезде және КФ сақинасы көрінбесе, Вильсон ауруын жоққа шығара алады. Бірақ бұл бауырға тән белгілері бар немесе басқа белгілері жоқ адамдар үшін әрқашан бола бермейді.

Дәрігер сіздің белгілеріңіз туралы сұрайды және сіздің отбасыңыздың ауру тарихын сұрайды. Сондай-ақ олар мыс жиналуынан туындаған зақымдарды іздеу үшін әртүрлі сынақтарды пайдаланады.

Физикалық емтихан

Сіздің физикалық жаттығуларыңыз кезінде дәрігер:

• денеңізді тексеріңіз
• іштегі дыбыстарды тыңдау
• KF сақиналары немесе күнбағыс катаракталары бар-жоғын жарқын жарық астында көзіңізді тексеріңіз
• мотор және есте сақтау қабілеттеріңізді тексереді

Зертханалық сынақтар

Қан анализі үшін дәрігер сынамаларды алады және оларды зертханада тексеру үшін талдайды:

• бауыр ферменттеріндегі ауытқулар
• қандағы мыс деңгейі
• церулоплазмин деңгейінің төмендеуі, қан арқылы мысты тасымалдайтын ақуыз
• генетикалық тест деп те аталатын мутацияланған ген
• төмен қандағы қант

Сондай-ақ, сіздің дәрігеріңіз сізден мыс жиналуын іздеу үшін 24 сағат бойы зәрді жинауды сұрауы мүмкін.

Церулоплазмин сынағы дегеніміз не? »

Бейнелеу сынақтары

Магниттік-резонанстық томография (МРТ) және компьютерлік томография (КТ) сканерлеу мидың кез келген ауытқуларын көрсетуге көмектеседі, әсіресе неврологиялық белгілеріңіз болса. Бұл нәтижелер жағдайды анықтай алмайды, бірақ олар диагнозды немесе жағдайдың қаншалықты дамығанын анықтауға көмектеседі.

Сіздің дәрігеріңіз мидың әлсіз сигналдарын және ми мен бауырдың зақымдалуын іздейді.

Бауыр биопсиясы

Сіздің дәрігеріңіз зақымдану белгілерін және мыстың жоғары деңгейін іздеу үшін бауыр биопсиясын ұсынуы мүмкін. Егер сіз осы процедурамен келісесіз, сізге белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдауды тоқтатып, алдын ала сегіз сағат бойы ораза ұстау қажет болуы мүмкін.

Дәрігер тін үлгісін алу үшін инені енгізер алдында жергілікті анестезияны қолданады. Қажет болса, сіз седативтер мен ауырсынуды басатын дәрілерді сұрай аласыз. Үйге барар алдында екі сағат бойы жағыңызда жатып, тағы екі-төрт сағат күту керек.

Егер сіздің дәрігеріңіз Вильсон ауруының бар-жоғын анықтаса, олар сіздің бауырларыңызға да генетикалық сынақтан өтуді ұсынуы мүмкін. Бұл сіздің немесе сіздің басқа отбасы мүшелеріңіздің Вильсон ауруын жұқтыру қаупі бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Сондай-ақ жүкті болсаңыз және Вильсон ауруы болса, жаңа туған нәрестеңізге болашақ скринингті қарастырғыңыз келуі мүмкін.

Вильсон ауруы қалай емделеді?

Вильсон ауруын сәтті емдеу дәрі-дәрмектен гөрі уақытына байланысты. Емдеу көбінесе үш кезеңде жүреді және өмір бойына созылуы керек. Егер адам дәрі қабылдауды тоқтатса, мыс қайтадан жиналуы мүмкін.

Бірінші кезең

Бірінші емдеу хелатотерапия арқылы денеңізден артық мысты жою болып табылады. Хелатинг агенттеріне d-пеницилламин және триентин немесе сиприн сияқты препараттар кіреді. Бұл препараттар сіздің ағзаларыңыздан артық мысты алып тастап, оны қанға жібереді. Сіздің бүйректеріңіз мысты несепке сүзеді.

Триентиннің d-пеницилламинге қарағанда жанама әсерлері аз. d-пеницилламиннің ықтимал жанама әсерлері мыналарды қамтиды:

• безгек
• бөртпе
• бүйрек мәселелері
• сүйек кемігінің мәселелері

Сіздің дәрігеріңіз жүкті болсаңыз, хелаттық препараттардың төмен дозаларын береді, өйткені олар туа біткен ақауларды тудыруы мүмкін.

Екінші кезең

Екінші кезеңнің мақсаты – алынғаннан кейін мыстың қалыпты деңгейін сақтау. Егер сіз бірінші емдеуді аяқтасаңыз немесе симптомдар болмаса, бірақ Вильсон ауруы бар болса, дәрігер мырыш немесе тетратиомолибдат тағайындайды.

Тұздар немесе ацетат (Галзин) түрінде ауызша қабылданатын мырыш ағзаны тағамнан мысты сіңіруден сақтайды. Сіз мырыш қабылдағаннан аздап асқазаныңыз ауыруы мүмкін. Вильсон ауруы бар, бірақ белгілері жоқ балалар жағдайдың нашарлауын немесе оның дамуын бәсеңдетудің алдын алу үшін цинкті қабылдамауы мүмкін.

Үшінші кезең

Симптомдар жақсарып, мыс деңгейлері қалыпты болғаннан кейін сіз ұзақ мерзімді күтім терапиясына назар аударғыңыз келеді. Бұған мырыш немесе хелатпен емдеуді жалғастыру және мыс деңгейін үнемі бақылау кіреді.

Сондай-ақ, мыс деңгейі жоғары тағамдардан бас тарту арқылы басқара аласыз, мысалы:

• кептірілген жемістер
• бауыр
• саңырауқұлақтар
• жаңғақтар
• ұлулар
• шоколад
• мультивитаминдер

Үйдегі судың деңгейін де тексергіңіз келуі мүмкін. Үйіңізде мыс құбырлары болса, суда қосымша мыс болуы мүмкін.

Симптомдары бар адамда дәрі-дәрмектің жұмыс істеуі төрт айдан алты айға дейін созылуы мүмкін. Егер адам бұл емдеуге жауап бермесе, бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін. Бауырды сәтті трансплантациялау Вильсон ауруын емдей алады. Бауыр трансплантациясының сәттілігі бір жылдан кейін 85 пайызды құрайды.

Бауыр биопсиясына қалай дайындалуға болады »

Клиникалық сынақтар

Бірнеше медициналық орталықтарда WTX101 деп аталатын жаңа препараттың клиникалық сынақтары бар. Wilson Theraputics бұл препаратты Вильсон ауруын емдеу үшін әзірледі. Оның құрамында тетратиомолибдат деп аталатын химиялық зат бар, ол денеге мысты сіңіруден сақтайды. Онда бар көрсетілген Вильсон ауруының ерте кезеңдеріндегі адамдар үшін, әсіресе неврологиялық белгілері бар адамдар үшін тиімді болуы. Аймағыңыздағы орталық туралы қосымша ақпаратты табу үшін осы жерді басыңыз.

Вильсон ауруының болжамы қандай?

Сізде Вильсон ауруының гені бар-жоғын неғұрлым ерте білсеңіз, болжамыңыз соғұрлым жақсы болады. Вильсон ауруы емделмеген жағдайда бауыр жеткіліксіздігі мен мидың зақымдалуына әкелуі мүмкін.

Ерте емдеу неврологиялық мәселелерді және бауыр зақымдануын жоюға көмектеседі. Кейінгі кезеңде емдеу аурудың одан әрі дамуын болдырмауы мүмкін, бірақ ол әрқашан зақымдануды қалпына келтіре алмайды. Жетілдірілген кезеңдегі адамдар өмір бойы симптомдарын басқаруды үйренуі мүмкін.

Вильсон ауруының алдын ала аласыз ба?

Вильсон ауруы – ата-анадан балаға берілетін тұқым қуалайтын ген. Егер ата-ананың Вильсон ауруы бар баласы болса, олардың басқа балалары да болуы мүмкін.

Вильсон ауруының алдын ала алмасаңыз да, аурудың басталуын кешіктіруге немесе баяулатуға болады. Егер сізде Уилсон ауруы бар екенін ерте білсеңіз, мырыш сияқты дәрі-дәрмектерді қабылдау арқылы симптомдардың пайда болуын болдырмауға болады. Генетикалық маман ата-аналарға Вильсон ауруын балаларына берудің ықтимал қаупін анықтауға көмектесе алады.

Келесі қадамдар

Егер сізде немесе сіз білетін біреуде Вильсон ауруы болуы мүмкін немесе бауыр жеткіліксіздігінің белгілері байқалса, дәрігеріңізбен кездесуге жазылыңыз. Бұл жағдайдың ең үлкен көрсеткіші – отбасылық тарих, бірақ мутацияланған ген ұрпақты өткізіп жіберуі мүмкін. Дәрігер тағайындайтын басқа сынақтармен қатар генетикалық тест сұрағыңыз келуі мүмкін.

Уилсон ауруына диагноз қойсаңыз, емдеуді дереу бастағыңыз келеді. Ерте емдеу жағдайдың алдын алуға немесе кешіктіруге көмектеседі, әсіресе егер сізде әлі симптомдар болмаса. Дәрі-дәрмекке хелаттандырушы агенттер мен мырыш кіреді және оның жұмыс істеуі алты айға дейін созылуы мүмкін. Мыс деңгейлері қалыпқа келгеннен кейін де, сіз дәрі қабылдауды жалғастыруыңыз керек, өйткені Вильсон ауруы өмір бойы жалғасатын ауру.