Арлекин ихтиозы, кейде Harlequin нәресте синдромы немесе туа біткен ихтиоз деп аталады, теріге әсер ететін сирек жағдай. Бұл ихтиоздың бір түрі, ол бүкіл денеде тұрақты құрғақ, қабыршақты теріні тудыратын бұзылулар тобына жатады.
Арлекин ихтиозымен жаңа туған нәрестенің терісі балық қабыршақтарына ұқсайтын қалың, алмас тәрізді тақталармен жабылған. Бетінде бұл плиталар тыныс алуды және тамақтануды қиындатады. Сондықтан арлекин ихтиозы бар жаңа туған нәрестелер дереу қарқынды терапияны қажет етеді.
Арлекин ихтиозы – ауыр жағдай, бірақ медициналық жетістіктер онымен туылған нәрестелердің болжамын айтарлықтай жақсартты.
Harlequin ихтиозы туралы, соның ішінде емдеу нұсқалары және егер сіз осы жағдайы бар баланың ата-анасы болсаңыз, қайдан қолдау табу керектігі туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Арлекин ихтиозының белгілері қандай?
Арлекин ихтиозының белгілері жасына қарай өзгереді және нәрестелерде ауыррақ болады.
Жаңа туылған нәрестелерде
Арлекин ихтиозы бар нәрестелер әдетте мерзімінен бұрын туылады. Бұл олардың басқа асқынулардың қаупі жоғары болуы мүмкін дегенді білдіреді.
Адамдар әдетте бірінші рет байқайтын белгі – бүкіл денеде, соның ішінде бетінде қатты, қалың таразылар. Тері қатты тартылып, қабыршақтардың жарылып, жарылып кетуіне әкеледі.
Бұл қатайған тері бірқатар маңызды мәселелерді тудыруы мүмкін, соның ішінде:
- қабақтар ішке қарай бұрылады
- көздері жабылмайды
- еріндер тартылып, ауызды ашық қалдырып, емізуді қиындатады
- құлақтар басына біріктірілген
- кішкентай, ісінген қолдар мен аяқтар
- қолдар мен аяқтардағы шектеулі қозғалу
- мейірбикелік қиындықтар
- кеуде терісінің тығыздығына байланысты тыныс алу проблемалары
- терінің терең жарықтарындағы инфекциялар
- сусыздандыру
- төмен дене температурасы
- қандағы жоғары натрий, гипернатриемия деп аталады
Егде жастағы балаларда және ересектерде
Арлекин ихтиозы бар балаларда физикалық дамудың кешігуі мүмкін. Бірақ олардың психикалық дамуы әдетте өз жасындағы басқа балалармен бірге жүреді.
Арлекин ихтиозымен туылған баланың өмір бойы қызыл, қабыршақты терісі болуы мүмкін.
Олар сондай-ақ болуы мүмкін:
- бас терісіндегі таразы нәтижесінде сирек немесе жұқа шаш
- созылған теріге байланысты ерекше бет ерекшеліктері
- құлақтарда таразылардың жиналуынан естудің төмендеуі
- тығыз теріге байланысты саусақтардың қозғалысымен проблемалар
- қалың тырнақтар
- қайталанатын тері инфекциялары
- терлеуге кедергі келтіретін таразыларға байланысты қызып кету
Ол неге ұқсайды?
Жаңа туылған нәрестелерде арлекин ихтиозы сәбилерге қарағанда басқаша көрінеді. Төмендегі галерея оның екі жас тобында қалай көрінетінін көрсетеді.
Арлекин ихтиозының себебі неде?
Арлекин ихтиозы – аутосомды-рецессивті гендер арқылы берілетін генетикалық жағдай.
Сіз шынымен аурусыз тасымалдаушы бола аласыз. Мысалы, егер сіз генді бір ата-анадан мұра етсеңіз, сіз тасымалдаушы боласыз, бірақ сізде Harlequin ихтиозы болмайды.
Бірақ егер сіз екі ата-анадан да зардап шеккен генді мұра етсеңіз, сізде ауру пайда болады. Ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болған кезде, олардың балаларында ауру болу ықтималдығы 25% құрайды. Бұл көрсеткіш екі ата-ана тасымалдаушысы бар әрбір жүктілікке қатысты.
Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымының мәліметтері бойынша, арлекин ихтиозы әрбір 500 000 адамның 1-іне әсер етеді.
Егер сізде Арлекин ихтиозы бар балаңыз болса, оның алдын алу үшін ештеңе жасай алмайтыныңызды есте ұстаған жөн. Сол сияқты, сізде жүктілік кезінде жағдайды тудырған ештеңе жоқ.
Менің тасымалдаушы екенімді білудің қандай да бір жолы бар ма?
Егер сіз жүкті болуды ойласаңыз және ихтиоздың отбасылық тарихы туралы алаңдасаңыз, генетикалық кеңесшімен жұмыс істеуді қарастырыңыз. Олар сіздің немесе серіктесіңіздің тасымалдаушы екеніңізді анықтау үшін тестілеудің ықтимал қажеттілігін талқылай алады.
Егер сіз әлдеқашан жүкті болсаңыз және алаңдаушылық тудыратын болсаңыз, дәрігерден пренатальды тестілеу туралы сұраңыз. Олар әдетте тері, қан немесе амниотикалық сұйықтық үлгілерімен генетикалық сынақ жүргізе алады.
Ол қалай диагноз қойылған?
Арлекин ихтиозы әдетте сыртқы түріне қарай туылған кезде диагноз қойылады. Оны генетикалық тест арқылы да растауға болады.
Бұл сынақтар ихтиоздың басқа түрін анықтауға мүмкіндік береді. Бірақ генетикалық тестілеу аурудың ауырлығы немесе болжамы туралы ешқандай ақпарат бермейді.
Арлекин ихтиозы қалай емделеді?
Жақсартылған неонатальды қондырғылардың арқасында бүгін туылған нәрестелердің ұзақ өмір сүруге және дені сау өмір сүруге мүмкіндігі жоғары.
Бірақ ерте, қарқынды емдеу өте маңызды.
Бастапқы емдеу
Арлекин ихтиозымен жаңа туған нәресте жаңа туған нәрестенің қарқынды күтімін қажет етеді, ол ылғалдылығы жоғары жылытылатын инкубаторда уақытты қамтуы мүмкін.
Түтікпен тамақтандыру жеткіліксіз тамақтануды және сусыздандыруды болдырмауға көмектеседі. Арнайы майлау және қорғаныс көзді сау сақтауға көмектеседі.
Басқа бастапқы емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- қатты, қабыршақты теріні кетіруге көмектесетін ретиноидтарды қолдану
- инфекцияны болдырмау үшін жергілікті антибиотиктерді қолдану
- инфекцияны болдырмау үшін теріні таңғышпен жабу
- тыныс алуға көмектесетін түтікшені тыныс алу жолына қою
- майлау көз тамшыларын немесе көзге қорғаныс құралдарын қолдану
Басқару
Арлекин ихтиозын емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеу бастапқы емдеуден кейін теңдеудің маңызды бөлігіне айналады. Және бәрі теріге қатысты.
Тері ағзаны бактериялардан, вирустардан және қоршаған ортадағы басқа зиянды элементтерден қорғайды. Ол сондай-ақ дене температурасын және сұйықтықтың жоғалуын реттеуге көмектеседі.
Сондықтан теріңізді таза, ылғалды және серпімді ұстау Арлекин ихтиозы бар балалар мен ересектер үшін өте маңызды. Құрғақ, тығыз тері жарылып, инфекцияға осал болуы мүмкін.
Максималды пайда алу үшін тері әлі ылғалды болған кезде ванна немесе душтан кейін бірден жақпа және ылғалдандырғыштарды қолданыңыз.
Құрамында ылғалдандырғыштары бар өнімдерді іздеңіз, мысалы:
- альфа-гидрокси қышқылдары (AHAs)
- керамидтер
- холестерин
- ланолин
- петролатум
Ихтиоз қоғамдастығындағы кейбір адамдар кеңес береді AmLactin, құрамында AHA сүт қышқылы бар. Басқалары теріні ұзақ уақыт бойы ылғалды ұстауға көмектесу үшін кез келген лосьонға бірнеше унция глицерин қосуды ұсынады. Таза глицеринді кейбір дәріханаларда және желіде.
Ауыз ретиноидтары қалың теріге көмектеседі. Сондай-ақ теріні күннің күйіп қалуынан қорғау керек және теріні тітіркендіретін төтенше температурадан аулақ болуға тырысу керек.
Егер сізде мектеп жасындағы балаңыз болса, мектеп медбикесіне олардың жағдайы және мектеп күні бойы қажет болуы мүмкін кез келген емдеу туралы хабарлауды ұмытпаңыз.
Сіз жалғыз емессіз
Арлекин ихтиозымен өмір сүру немесе аурумен ауыратын баланы тәрбиелеу кейде өте ауыр болуы мүмкін. Ихтиоз және оған қатысты тері түрлеріне арналған қор қолдау тобының тізімдерін, қауымдастықтағы басқа адамдармен виртуалды және жеке кездесулерді, емдеу бойынша кеңестерді және т.б. ұсынады.
Бұл өмір сүру ұзақтығына қалай әсер етеді?
Бұрын арлекин ихтиозымен туылған нәрестенің бірнеше күннен кейін аман қалуы сирек болатын. Бірақ жаңа туған нәрестелерге қарқынды терапияның жақсаруына және ауызша ретиноидтарды қолдануға байланысты жағдай өзгереді.
Бүгінде сәбилік шағында аман қалғандардың өмір сүру ұзақтығы жасөспірімдер мен 20-ға дейін созылады. Арлекин ихтиозымен ауыратын жасөспірімдер мен ересектердің саны өсуде.
Төменгі сызық
Арлекин ихтиозы – бұл әрқашан мұқият бақылауды, теріні қорғауды және жергілікті емдеуді қажет ететін созылмалы ауру. Бірақ соңғы жылдары Harlequin ихтиозы диагнозы бар балалардың көзқарасы алдыңғы онжылдықтарда туылғандарға қарағанда әлдеқайда жақсы.
