Метахроматикалық лейкодистрофия
Ферменттер – бұл организмдегі заттарды ыдыратуға немесе метаболизмге көмектесетін ақуыздар. Егер белгілі бір ферменттер болмаса, ағза зат алмасуға қабілетсіз болады. Егер зат денеде қалса, ол жиналып қалуы мүмкін. Бұл денсаулыққа елеулі асқынулар тудыруы мүмкін.
Метахроматикалық лейкодистрофия (MLD) организмде арилсульфатаза А (ARSA) деп аталатын фермент болмаған кезде пайда болады. ARSA сульфатидтер деп аталатын майларды ыдыратады. ARSA болмаса, сульфатидтер жасушаларда, әсіресе жүйке жүйесінің жасушаларында жиналып, әр түрлі мүшелерге, соның ішінде бүйрек пен жүйке жүйесіне, соның ішінде ми мен жұлынды зақымдайды. Бұл заттар дененің нервтеріне әсер етіп, электрлік импульстарды жібере алмайтындай етіп зақымдайды. Бұлшықет әлсіздігі немесе бұлшықет бақылауының болмауы МЛД бар адамдарда жиі кездеседі және бұл нервтердің зақымдануының нәтижесі.
MLD – бұл сирек кездесетін ауру, ол бүкіл әлем бойынша 40-160 мың адамның бірінде кездеседі. Бұл сан кейбір генетикалық оқшауланған популяцияларда жоғары. MLD отбасыларға беріледі немесе тұқым қуалайды. Ауруды дамыту үшін балалар әр ата -анадан ген алуы керек. MLD үшін бір ғана гені бар балалар тасымалдаушылар деп аталады. Тасымалдаушылар ауруды жұқтыруы мүмкін, бірақ аурудың белгілері жоқ.
MLD сонымен қатар белгілі:
- ARSA тапшылығы
- арилсульфатаза А тапшылығы ауруы
- церебралды склероз, диффузды, метахроматикалық формасы
- Гринфилд ауруы
- цереброзид сульфатаза тапшылығы ауруы
- метахроматикалық лейкоэнцефалопатия
- сульфатидті липидоз
- сульфатидоз
Метахроматикалық лейкодистрофияның түрлері
MLD үш формасы бар. Әрбір форма ұқсас белгілерді тудырады және симптомдардың даму жасына қарай анықталады. MLD үш формасына жатады:
- 6 жастан 24 айға дейінгі балаларда кездесетін кеш нәрестелік МЛД
- 3 жастан 16 жасқа дейінгі балаларда кездесетін жасөспірім МЛД
- жасөспірімдерде немесе кез келген жастағы ересектерде пайда болатын ересек MLD
Метахроматикалық лейкодистрофияның белгілері қандай?
Аурудың барлық үш түрінде көрінетін МЛД жалпы белгілері:
- бұлшықеттің қалыпты қозғалысы
- мінез -құлық проблемалары
- психикалық функцияның төмендеуі
- бұлшықет тонусының төмендеуі
- жүрудің қиындығы
- тамақтану немесе тамақтану қиын
- жиі құлау
- ұстамау
- ашуланшақтық
- бұлшықет бақылауының жоғалуы
- жүйке функциясының бұзылуы
- ұстамалар
- сөйлеудің қиындығы
- жұтылу қиындығы
Метахроматикалық лейкодистрофияны қалай анықтауға болады?
Сіздің дәрігер физикалық емтихан өткізгеннен және зертханалық зерттеулердің нәтижелерін қарағаннан кейін MLD диагнозын қоя алады. Егер сізде MLD симптомдары болса, сіздің диагнозыңызды растау үшін дәрігер сізге кейбір зерттеулерді тағайындай алады, соның ішінде:
- Дәрігер ферменттің жетіспеушілігін анықтау үшін қан анализін қолданады.
- Зәр анализі сізде сульфатидтердің жинақталуын анықтау үшін қолданылады.
- Сіздің дәрігер MLD тудыратын геннің бар -жоғын білу үшін генетикалық тестке тапсырыс бере алады.
- Электрлік импульстардың сіздің нервтеріңіз бен бұлшықеттеріңізде қалай қозғалатынын өлшеу үшін жүйке өткізгіштігін зерттеуге тапсырыс берілуі мүмкін. Бұл тест MLD -ден туындаған жүйке зақымын өлшеу үшін қолданыла алады.
- Сіздің миыңызға қарау үшін МРТ қолданылуы мүмкін. MLD мида сульфатидтердің жиналуына әкеледі. Мұны МРТ -да көруге болады.
Метахроматикалық лейкодистрофия қалай емделеді?
MLD емі жоқ. Ауруды емдеу сіздің белгілеріңізді басқаруға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған. Дәрігер сіздің белгілеріңізді басқаруға көмектесетін бірнеше емдеуді қолдана алады:
- бұлшықеттердің қозғалысын бақылауға және ауырсынуды азайтуға көмектесетін дәрілер
- сөйлеуді, бұлшықеттердің қозғалысын және өмір сапасын жақсартатын терапия
- жұтылу мен тамақтанудағы қиындықтарды жеңуге арналған тағамдық көмек
Кейбір адамдарда сүйек кемігін немесе қан тамырларын трансплантациялау аурудың дамуын бәсеңдетуге тиімді болуы мүмкін. Сәтті болған кезде трансплантация кезінде алынған сау жасушалар денеде жоқ ARSA жасай алады. Бұл процедура аурудың зақымдануын қалпына келтірмесе де, болашақта жүйке жүйесінің зақымдалуын тоқтатады және кейбір адамдар үшін психикалық кемістіктің алдын алады. Бұл симптомдар аз немесе мүлде байқалмайтын адамдарға ерте араласу ретінде тиімді.
Кез келген медициналық процедурадағы сияқты, сүйек кемігін трансплантациялаумен байланысты қауіптер бар. Сүйек кемігін трансплантациялаумен байланысты қауіп қатал болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін тәуекелдер-трансплантат-хост ауруы (GvHD) және трансплантацияланған жасушаларды қабылдамау.
Кейбір адамдарда жаңадан трансплантацияланған жасушалар өздерінің жасушаларын басқыншы ретінде таниды және оларға шабуыл жасауға тырысады. GvHD себеп болуы мүмкін:
- қызба
- бөртпе
- диарея
- бауырдың зақымдануы
- өкпенің зақымдануы
MLD емдеу иммундық жүйені басатын дәрілерді қамтиды. Емдеу шабуылды тоқтатады, бірақ инфекцияны жұқтыру ықтималдығын арттырады.
Сүйек кемігін трансплантациялау әдетте трансплантацияланған жасушаларды қабылдамау үшін иммундық жүйені төмендетуді қамтиды. Бұл инфекцияның даму ықтималдығын арттырады. Кез келген инфекцияны одан әрі асқынып кетпеу үшін тез арада емдеу маңызды.
Метахроматикалық лейкодистрофиясы бар адамдарға көзқарас қандай?
MLD – бұл прогрессивті ауру. Бұл симптомдар уақыт өте келе нашарлайтынын білдіреді. Бұл аурумен ауыратын адамдар ақыр соңында бұлшықеттер мен ақыл -ой қызметін жоғалтады. Өмір сүру ұзақтығы көбінесе адамға алғаш диагноз қойылған жасқа байланысты.
Ауру ерте диагноз қойылған кезде тез дамиды. Кеш нәрестелік МЛД диагнозы бар балалар әдетте тағы 5-10 жыл өмір сүреді. Кәмелетке толмағандарда өмір сүру ұзақтығы диагноз қойылғаннан кейін 10-20 жыл. Егер белгілер ересек жасқа дейін пайда болмаса, адамдар диагноз қойылғаннан кейін 20-30 жыл өмір сүреді.
MLD емі әлі жоқ болса да, емдеудің басқа әдістері әзірленуде. Дәрігермен клиникалық зерттеулерге қатысу туралы сөйлесіңіз.
Метахроматикалық лейкодистрофияны қалай алдын алуға болады?
MLD – бұл алдын алуға болмайтын генетикалық ауру. Алайда, егер бұл жағдай сіздің отбасыңызда болса, сіз тасымалдаушы екеніңізді білу үшін генетикалық тестілеу мен кеңес беруді қарастырғыңыз келуі мүмкін. Генетикалық кеңес сізге генді балаларыңызға беру қаупі туралы жақсы білуге көмектеседі.
