«Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы» деген сөзді естігенде, сіз балаларға әсер ететін Альцгеймер ауруының түрі туралы ойлайсыз. Алайда, бұл іс жүзінде олай емес.
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы – бұл клиникалық диагноз емес, бірақ кейбір адамдар баланың есте сақтау қабілеті мен қарым-қатынас қабілетіне әсер ететін бірнеше түрлі жағдайларға сілтеме жасау үшін қолданатын атау.
Бұл аурулардың белгілері Альцгеймер ауруы сияқты көрінуі мүмкін, бірақ себебі өте әртүрлі. Екі жағдай да өте сирек кездеседі және генетикалық тұқым қуалайды.
Балалық Альцгеймер ауруы дегеніміз не?
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы – бұл балаларда есте сақтау қабілетінің төмендеуіне және Альцгеймер ауруымен байланысты басқа белгілерге әкелетін екі түрлі ауруға қатысты қолданылатын термин.
Балалық Альцгеймер ауруы мыналарға сілтеме жасай алады:
-
Ниман-Пик ауруы С типті (NPC)
- Санфилиппо синдромы немесе мукополисахаридоз III типі (MPS III)
Екі ауру да лизосомалық сақтау бұзылыстары деп аталады. Балада осы генетикалық аурулардың бірі болса, олардың жасушаларының лизосомалары дұрыс жұмыс істемейді.
Жасушалардың лизосомалары қант пен холестеринді өңдеуге көмектеседі, осылайша дене оларды пайдалана алады. Лизосомалар дұрыс жұмыс істемесе, оның орнына бұл қоректік заттар жасушалардың ішінде жиналады.
Бұл жасушалардың дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі және ақырында өледі. NPC және MPS III жағдайында бұл жасуша өлімі есте сақтау және басқа ми функцияларына әсер етеді.
Бұл классикалық Альцгеймер ауруынан ерекшеленеді. Ересек адам Альцгеймер ауруымен ауырса, олардың миында бета-амилоид деп аталатын ақуыз тым көп болады. Ақуыз жасушалар арасында біріктіріледі.
Уақыт өте келе бұл мидағы байланыстарға кедергі келтіреді және есте сақтау және басқа да мәселелерге әкеледі.
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы мен балалық деменция бірдей ме?
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы және балалық деменция бірдей жағдайды сипаттайтындай көрінуі мүмкін. Бірақ Альцгеймер және деменция ересектердегі екі бөлек жағдай сияқты, балалық шақтағы деменция да балалық Альцгеймерден бөлек жағдай.
Балалардағы деменция нейрондық цероидты липофусциноз (NCL) деп аталатын жағдайлар тобынан туындайды. Балада NCL болған кезде олардың денесінде белоктар мен липидтер жиналып, олардың төмендеуіне әкеледі.
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы сияқты, NCL өлімге әкеледі. Балалар көбінесе 10-15 жас аралығында өледі.
Симптомдары қандай?
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруының алғашқы белгілері миға байланысты. Балалар есте сақтау және қарым-қатынаста қиындықтарға тап болады. Олар жаңа ақпаратты меңгеруде қиындықтарға тап болуы мүмкін және моторлық немесе бұрыннан алған басқа дағдыларын жоғалтуы мүмкін.
Симптомдар балаға және балада NPC немесе MPS III бар-жоғына байланысты болады. Балалық шақтағы Альцгеймер ауруының жалпы белгілері:
- бұлдыр сөйлеу
- мүлде сөйлеу қабілетін жоғалту
- ентігу
- асқазандағы ісіну
- сарғаю деп аталатын сары түсті тері
- көз контактісін жасау қиын
- шамдарды немесе заттарды көзбен қадағалау қиын
- жұтынудың қиындауы
- бұлшықет тонусын және бақылауды жоғалту
- тепе-теңдікті жоғалту
- моториканың жоғалуы
- құрысулар
- жылдам жыпылықтау
MPS III бар балаларда мыналар болуы мүмкін:
- ұйқысыздық
- гиперактивтілік
- өрескел шаш
- үлкен маңдайлар
- мінез-құлық мәселелері
- ас қорыту мәселелері
Симптомдар кез келген уақытта бірнеше айлық жас пен ерте есейген кезде екі нысанда да пайда болуы мүмкін. Алайда, көп жағдайда симптомдар бала 4 жастан 10 жасқа дейін көріне бастайды.
NPC және MPS III екеуі де дегенеративті болғандықтан, симптомдар уақыт өте нашарлайды.
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруына не себеп болады?
Балалық шақтағы Альцгеймердің екі түрі де генетикадан туындайды. Аурулар рецессивті сипатқа ие, сондықтан ата-ананың екеуі де баланың ауруды тұқым қуалауы үшін геннің тасымалдаушысы болуы керек.
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруын тудыратын гендерді алып жүретін ата-анадан туған балаларда аурудың даму мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең.
Ата-аналар жұмыс істеуі үшін дұрыс ақуыз жасушаларын шығара алмайтын гендерді береді. Жасушалардың лизосомалары қажетінше жұмыс істей алмаса, дене дұрыс жұмыс істеуі үшін қажетті басқа заттарды шығара алмайды.
Ақырында, майлар, холестерин немесе қант зардап шеккен баланың жасушаларында жиналады. Бұл ми мен мүшелердің жұмысының төмендеуіне әкеледі.
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы қалай анықталады?
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы терминімен байланысты медициналық жағдайлардың біріне диагноз қою үшін бірнеше жыл қажет болуы мүмкін. Бұл аурулар өте сирек кездеседі, сондықтан балаға алдымен басқа, жиі кездесетін жағдайлар диагнозы қойылуы мүмкін.
Баланың даму барысын бақылап отыру және кез келген кідірістерді мүмкіндігінше ерте анықтау үшін баланы үнемі сауықтыру тексерулеріне апарып тұру маңызды.
Мысалы, ерте симптомдар көбінесе оқуға және моторикаға әсер ететіндіктен, балаларға кейде оқудағы ақаулар, аутизм немесе басқа даму бұзылыстары қате диагноз қойылады.
Дегенмен, жиі кездесетін жағдайлардан айырмашылығы, NPC немесе MPS III бар балаларда олардың жағдайлары нашарлаған сайын уақыт өте келе симптомдар көбейеді.
Ақырында, оларда бұрынғы диагнозымен түсіндірілмейтін белгілер пайда болады. Бұл көбінесе ата-аналарды жаңа, дұрыс диагнозды іздеуге итермелейді.
Мұндай жағдайлары бар балалар диагноз қойғанға дейін жиі генетикалық тестілеуді қажет етеді. Жағдайы туралы жауап алмас бұрын оларға мамандарға бару қажет болуы мүмкін. Бақытымызға орай, тестілеу оңайырақ.
NPC немесе MPS III бар деп күдіктенген балаларға жағдайды растау үшін биопсия қажет болды. Соңғы оқиғалар стандартты қан сынағы арқылы диагноз қоюға мүмкіндік берді.
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы қалай емделеді?
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруының екі түрін де емдеу мүмкін емес және дәлелденген емдеу әдістері де жоқ.
Бұл аурудың өзін емдеу әдістері болмағандықтан, күтім жоспары белгілерге назар аударады және баланың өмір сүру сапасының ең жоғары болуын қамтамасыз етеді.
Мысалы, бала кезіндегі Альцгеймер ауруына байланысты жұтылу қиын болса, оларға жеңіл жұту үшін ұсақталған немесе пюреленген тағамның арнайы диетасы пайдалы болуы мүмкін.
Физикалық және кәсіптік терапевттер сияқты басқа мамандар тепе-теңдікке, моторикаға және бұлшықет әлсіздігіне көмектесе алады. Логопедтер оларға тамақ пен сұйықтықты қауіпсіз жұтуға үйретуге көмектеседі.
Клиникалық сынақтар
Кейбір отбасылар клиникалық сынақтар мен эксперименттік емдеуді таңдай алады. Қазіргі уақытта гендік немесе ферменттік терапия болашақта Альцгеймер ауруын емдеуге болатынын анықтау үшін зерттеулер жүргізілуде.
Бұл емдеуді Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) растамаған немесе мақұлдамаған. Дегенмен, көптеген отбасылар үшін бұл емдеудің әсер ету мүмкіндігі тәуекелге тұрарлық.
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы бар балалардың көзқарасы қандай?
Балалық шақтағы Альцгеймер ауруы әрқашан өлімге әкеледі. Кез келген типтегі балалардың көпшілігі 20 жасқа дейін өледі, бірақ кейбір сирек жағдайларда балалар 30 жасқа дейін өмір сүреді.
Жалпы алғанда, MPS III бар балалар сәл ұзағырақ өмір сүреді, орташа өмір сүру ұзақтығы 15 пен 20 жас аралығында. NPC бар балалар көбінесе 10 жасқа дейін өледі.
Балалық шақта кейінірек пайда болатын белгілері бар балалар балалық Альцгеймер ауруының баяу дамитын түріне ие болады. Олар нәрестелер немесе сәбилер кезінде симптомдарды көрсеткен балаларға қарағанда баяу төмендеуі мүмкін.
Өкінішке орай, симптомдар қашан пайда болса да, балалық Альцгеймер ауруын емдеу мүмкін емес.
