Шолу
Амилоидоз дегеніміз не?
Амилоидоз (am-uh-loy-doh-sis) – ақуыз ауруы. Бұл ауруда белоктар пішінін өзгертеді (қате бүктеледі), содан кейін бір-бірімен байланысып, мүшелерде шөгетін амилоидты фибрилдерді құрайды. Амилоидты фибрилдердің түзілуіне байланысты тіндер мен мүшелер дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін.
Біздің денеміз амилоидозды тудыруы мүмкін бірнеше ақуызды жасайды. Дұрыс емдеуді таңдау үшін ауруды тудыратын нақты ақуызды білу өте маңызды. Ең көп таралған екі түрі – жеңіл тізбекті (AL) және транстиретинді (ATTR) амилоидоз.
AL (жеңіл тізбекті) амилоидоз дегеніміз не?
Жеңіл тізбектер – бұл сүйек кемігіндегі ақ қан жасушалары, атап айтқанда плазмалық жасушалар жасаған антиденелердің бөліктері. AL амилоидозында плазмалық жасушалар тобы тым көп жеңіл тізбектер жасайды, олар бұрмаланып, амилоидты фибрилдерді түзу үшін бір-бірімен байланысады. Содан кейін фибрилдер мүшелерде сақталады. Ең жиі зардап шеккен органдар – жүрек пен бүйрек. Жеңіл тізбекті амилоидоз сонымен қатар асқазанға, тоқ ішекке, бауырға, нервтерге, теріге әсер етеді және тілдің ұлғаюына әкелуі мүмкін. Жағдай дененің бір немесе бірнеше бөлігінде проблемаларды тудыруы мүмкін.
Симптомдары мен себептері
АЛ амилоидозының белгілері мен белгілері қандай?
AL амилоидозы көптеген органдарға әсер етуі мүмкін, нәтижесінде келесі белгілер мен белгілер пайда болады:
Қолдың зақымдалғанын көрсететін белгілерге мыналар жатады:
- Карпальды туннель синдромы
- Ұю, жану және/немесе қышыну (перифериялық нейропатия)
- Әлсіз тырнақтар
Аяқтардың зақымдануын көрсететін белгілерге мыналар жатады:
- Аяқтың немесе аяқтың ісінуі
- Аяқ әлсіздігі
- Әлсіз аяқ тырнақтары
Бас пен мойынның зақымдануын көрсететін белгілерге мыналар жатады:
- Тұрған кезде бас айналу
- Қабақтың және/немесе көздің айналасындағы күлгін түс
- Ұлғайтылған тіл
Жүрек пен өкпенің зақымдануын көрсететін белгілерге мыналар жатады:
- Тыныс алудың қысқа болуы
- Жүрек соғуы (аритмия)
- Кеудедегі ауырсыну
- Шаршау
Асқазанның немесе ішектің зақымдануын көрсететін белгілерге мыналар жатады:
- Нашар тәбет
- Кебу немесе шамадан тыс газ
-
Іш қату немесе диарея
Бүйрек пен қуықтың зақымдануын көрсететін белгілерге мыналар жатады:
- Зәрдегі шамадан тыс көпіршіктер
- Аз зәр шығару
- Түнде зәр шығару үшін тұру
Басқа белгілер мен белгілер:
- Көгеру немесе оңай қан кету
- Тері қатпарларындағы күлгін түсті
Диагностика және сынақтар
AL амилоидозы қалай диагноз қойылады?
Амилоидозды диагностикалау үшін көптеген сынақтарды жүргізуге болады. Зақымдалған мүше(лер)нің биопсиясы (жасушаларды немесе тіндерді алып тастау) ең пайдалы сынақ болып табылады. Патолог тіндерді микроскоппен зерттейді және амилоидозды тудыратын нақты ақуызды анықтау үшін арнайы сынақтар жүргізеді.
Дәрігер сізге қажет биопсия/биопсия туралы сөйлеседі, оның ішінде:
- Сүйек кемігінің биопсиясы: Сүйектің ішінен сүйек кемігінің кішкене үлгісі алынады. AL амилоидозы бар барлық пациенттерге сүйек кемігінің биопсиясы қажет.
- Бүйрек биопсиясы: Ультрадыбыстық инені бүйрекке бағыттауға көмектеседі. Тіндердің бірнеше кішкене бөліктері жойылады.
- Жүрек биопсиясы: Кішкентай, жұқа, қуыс түтік (катетер) мойындағы вена арқылы жүрекке бағытталады. Жүрек бұлшықетінің бірнеше кішкене бөліктері жойылады.
- Май қабатының биопсиясы: Ішіңізден май тінінің кішкене бөлігі алынады.
Биопсиядан басқа, ағзаларыңыздың қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін білу үшін сізге басқа сынақтар қажет болуы мүмкін:
- Қан үлгілері бүйректі, жүректі, бауырды және қандағы жеңіл тізбектердің мөлшерін тексеру үшін.
- 24 сағаттық зәрді жинау (үйде жасалды және дәрігерге қайтарылды) сіздің бүйректеріңіздің зақымдалғанын білу үшін.
- Электрокардиограмма (ЭКГ) және эхокардиограмма (жүректің ультрадыбыстық зерттеуі).
- Жүрек МРТ немесе жүректің ядролық сканерлеуі (технеций пирофосфатты сканерлеу) жүрегіңіздің зақымдалғанын білу үшін жасалуы мүмкін.
Басқару және емдеу
AL амилоидозы қалай емделеді?
Қан ауруларына маманданған дәрігер (гематолог) сізге емдеу жоспарын жасайды.
АЛ амилоидозы бар науқастарды емдеуге әртүрлі препараттар кіреді:
Химиотерапиялық препараттар
-
Мельфалан (Алкеран®, Эвомела®).
-
Циклофосфамид (Цитоксан®).
-
Бортезомиб (Velcade®).
-
Карфилзомиб (Кипролис®).
-
Иксазомиб (Ninlaro®).
-
Леналидомид (Ревлимид®).
-
Помалидомид (Pomalyst®).
Иммунотерапиялық препараттар
-
Даратумумаб (Darzalex®).
Стероидты препараттар
-
Дексаметазон.
-
Преднизолон.
Пациенттердің көпшілігі бір немесе екі химиотерапиялық препараттарды және стероидты препараттарды қабылдайды. Препараттар жеңіл тізбекті ақуыздарды құрайтын плазмалық жасушаларды жою үшін бірге жұмыс істейді. Сондай-ақ, сіздің дәрігеріңіз сізбен сүйек кемігін/бағаналық жасуша трансплантациясынан пайда көре алатындығы туралы сөйлесуі мүмкін.
Дәрі-дәрмектер AL амилоидозының дамуын тоқтата немесе баяулатуы мүмкін, бірақ денедегі фибрилдерді алып тастай алмайды. Зақымдалған мүшелердегі амилоидты шөгінділерді жоюға арналған моноклональды CAEL-101 антиденесі клиникалық сынақтарда сыналуда.
Сіздің емдеу тобыңыз мыналарды қамтуы мүмкін:
Кардиолог: Жүрекке маманданған дәрігер.
Гастроэнтеролог: Асқазан-ішек жолдарына маманданған дәрігер.
Гематолог: Қан проблемалары бойынша маманданған дәрігер.
Нефролог: Бүйрек ауруларына маманданған дәрігер.
Невропатолог: Нервтерге маманданған дәрігер.
Болжам / Болжам
AL амилоидозы бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Амилоидоз – ұзақ мерзімді (созылмалы) ауру, оны бақылауға болады. Ерте диагностика және емдеу ауруды асқындырмай тұрып басқарудың кілті болып табылады.
Ресурстар
Кливленд клиникасының амилоидоз орталығы
Кливленд клиникасы жекелендірілген генетикалық денсаулық сақтау орталығы
- 216.636.1768
Амилоидты негіз
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- Электрондық пошта: [email protected]
Амилоидозды қолдау топтары
- 1.866.404.7539
- Электрондық пошта: [email protected]
Амилоидозды зерттеу консорциумы
- 1.617.467.5170
- Электрондық пошта: [email protected]
Кливленд клиникасына тағайындаулар: 866.320.4573
Кливленд клиникасының қатерлі ісікке жауап беру желісі: 866.223.8100
Терминдер сөздігі
Амилоидты фибрил: Ағзаларда жиналатын амилоидты белоктардың қатты жинағы.
Амилоидоз: Ағзаларда қалыптан тыс пішінді белоктардың (амилоидты белоктар) жиналуынан туындайтын ауру.
Дің жасушаларын трансплантациялау: Қанды жасайтын жасушалар (дің жасушалары) химиотерапия алдында жойылып, емдеуден кейін ауыстырылатын процесс.
Биопсия: Микроскоппен алынып, зерттелетін тіннің кішкене бөлігі.
Жүректің магнитті-резонансты томографиясы (МРТ): Жүректің егжей-тегжейлі суреттерін жасайтын және оның қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін көрсететін сканерлеу.
Химиотерапия: Қалыпты емес жасушалардан құтылу үшін қолданылатын дәрілер. Химиотерапия бір немесе бірнеше дәрілерді қамтуы мүмкін.
Эхокардиограмма: Жүректің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін көрсету үшін жүректің ультрадыбыстық зерттеуі.
Электрокардиография (ЭКГ): Жүректің электрлік белсенділігін жазу.
Жеңіл тізбек: Сүйек кемігіндегі плазмалық жасушалар жасайтын антидене ақуызының бір бөлігі.
Белоктар: Ағзаның ұлпалары мен мүшелерінің құрылымы мен қызметін басқаратын үлкен молекулалар.
