Шолу
Александр ауруы дегеніміз не?
Александр ауруы – лейкодистрофиялар деп аталатын неврологиялық аурулар тобының бірі, миелиндегі ауытқулардың нәтижесі болып табылатын бұзылулар, мидағы жүйке талшықтарын қорғайтын «ақ зат». Александр ауруы – прогрессивті және жиі өлімге әкелетін ауру. Ақ заттың жойылуы астроциттер деп аталатын мидың нейрондық емес жасушаларында жиналатын белоктың қалыптан тыс шоғырлары болып табылатын розенталь талшықтарының түзілуімен бірге жүреді. Розенталь талшықтары кейде басқа бұзылуларда кездеседі, бірақ Александр ауруында байқалатын мидың бірдей мөлшерінде немесе аймағында емес. Нәресте формасы – Александр ауруының ең көп таралған түрі. Ол өмірдің алғашқы екі жылында басталады. Әдетте психикалық және физикалық дамудың кешігуі бар, содан кейін даму кезеңдерінің жоғалуы, бас мөлшерінің қалыптан тыс ұлғаюы және құрысулар. Александр ауруының кәмелетке толмаған түрі сирек кездеседі және екі жастан он үш жас аралығында басталады. Бұл балаларда шамадан тыс құсу, жұтыну және сөйлеу қиындықтары, үйлестірудің нашарлығы және қозғалысты басқарудың жоғалуы мүмкін. Александр ауруының ересектерде пайда болған түрлері аз кездеседі. Симптомдар кейде Паркинсон ауруына немесе склерозға ұқсайды немесе ең алдымен психиатриялық бұзылыс ретінде көрінуі мүмкін. Ауру еркектерде де, әйелдерде де кездеседі және оның таралуында этникалық, нәсілдік, географиялық немесе мәдени/экономикалық айырмашылықтар жоқ.
Басқару және емдеу
Емдеу бар ма?
Ескендір ауруының емі жоқ, стандартты емдеу курсы да жоқ. Александр ауруын емдеу симптоматикалық және қолдау болып табылады.
Болжам / Болжам
Болжам қандай?
Александр ауруы бар адамдар үшін болжам әдетте нашар. Нәрестелік түрі бар балалардың көпшілігі 6 жастан кейін өмір сүре алмайды. Кәмелетке толмағандар мен ересектерде басталатын бұзылыс түрлері баяу, ұзақ ағымға ие.
Қандай зерттеулер жүргізілуде?
Соңғы ашылымдар Александр ауруы бар адамдардың көпшілігінде (шамамен 90%) глиальды фибриллярлы қышқылдық ақуызды (GFAP) жасайтын гендегі мутация бар екенін көрсетеді. GFAP мидың қалыпты құрамдас бөлігі болып табылады, бірақ бұл гендегі мутациялар ауруды қалай тудыратыны белгісіз. Көп жағдайда мутация ата-анадан тұқым қуаламайды, өздігінен пайда болады. Александр ауруы бар деп есептелген аздаған адамдарда GFAP-да анықталатын мутациялар жоқ, бұл зерттеушілерді Александр ауруының басқа генетикалық немесе тіпті генетикалық емес себептері болуы мүмкін деп санайды. Ағымдағы зерттеулер мутациялардың ауру тудыратын механизмдерін түсінуге, бұзылыстың жақсырақ жануарлар үлгілерін әзірлеуге және емдеудің әлеуетті стратегияларын зерттеуге бағытталған. Қазіргі уақытта аурудың нақты жануар үлгісі жоқ; дегенмен, тышқандар Александр ауруы бар адамдарда табылған GFAP-тың бірдей мутантты түрлерін шығару үшін жасалған. Бұл тышқандар розенталь талшықтарын құрайды және құрысуларға бейімділікке ие, бірақ адам ауруларының барлық белгілеріне (мысалы, лейкодистрофиялар) еліктемейді. Қан немесе жұлын сұйықтығы үлгілерінде аурудың ауырлығының немесе прогрессияның биомаркерлерін анықтау үшін бір клиникалық зерттеу жүргізілуде. Мұндай биомаркерлер, егер табылса, болашақта әзірленетін кез келген емдеуге жауапты бағалаудың басты артықшылығы болар еді.
Ресурстар
Ұйымдар
Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы (NORD)
Кеносия даңғылы, 55
Данбери, CT 06813-1968
Телефон: 203.744.0100
Дауыстық пошта 800.999.NORD (6673)
Факс: 203.798.2291
Электрондық пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.rarediseases.org
Біріккен лейкодистрофия қоры
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Телефон: 815.895.3211
Тегін: 800.728.5483
Факс: 815.895.2432
Электрондық пошта: [email protected]
Веб-сайт: www.ulf.org
*Дереккөз: Ұлттық денсаулық сақтау институттары; Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты*
