Шолу
Лейкодистрофия дегеніміз не?
Лейкодистрофиялар – сирек кездесетін неврологиялық (жүйке жүйесі) аурулар тобы. Олар ми мен жұлынның ақ заттарына әсер етеді. Ақ зат – оқшауланған жүйке талшықтарынан тұратын ұлпа.
Лейкодистрофия миелинге бағытталған, ол жүйке жасушаларын жабатын қорғаныс оқшаулағышы болып табылады. Миелинсіз нервтер жақсы байланыса алмайды. Лейкодистрофия неврологиялық функцияның үдемелі жоғалуына әкеледі. Ми мен дене бір-бірінен сигнал қабылдай алмайды. Бұл аурулар көбінесе өлімге әкеледі.
Лейкодистрофияның әртүрлі түрлері бар ма?
Зерттеушілер лейкодистрофияның 50-ден астам түрін анықтады. Олар әлі де жаңа формаларды табуда. Лейкодистрофияның әрбір түрі әртүрлі гендік мутацияның (өзгерістің) нәтижесі болып табылады және әртүрлі белгілерді тудырады.
Кім лейкодистрофиямен ауырады?
Лейкодистрофия әдетте нәрестелер мен жас балаларға әсер етеді. Бірақ аурудың кейбір түрлері адамдар ересек болғанға дейін белгілерді тудырмайды. Көптеген лейкодистрофиялар ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді. Бірақ кейбіреулері, мысалы, Пелизаеус-Мерцбахер ауруы, негізінен ерлерде пайда болады. Кейбір этникалық топтарда белгілі бір лейкодистрофия қаупі жоғары.
Лейкодистрофия қаншалықты жиі кездеседі?
Лейкодистрофияның әрбір түрі сирек кездеседі. Олар бірге 7000 тірі туылғандардың 1-іне әсер етеді.
Симптомдары мен себептері
Лейкодистрофияның себебі неде?
Лейкодистрофия – гендердің өзгерістерінің (мутацияларының) нәтижесі. Бұл гендер миелиннің өсуін немесе қызметін басқарады. Бұл қорғаныс жабыны болмаса, жүйке жасушалары дұрыс жұмыс істемейді.
Көптеген лейкодистрофиялар ата-аналардың гендерін балаларына беруінен (тұқым қуалайтын) туындайды. Бірақ кейде гендік мутациялар жасушалар өсіп, бөліну кезінде кенеттен пайда болады.
Сізде ауру дамымай-ақ мутацияланған лейкодистрофия гені болуы мүмкін. Бұл сіздің тасымалдаушы екеніңізді білдіреді. Тасымалдаушылар мутацияға ұшыраған гендерді әлі де балаларына бере алады.
Лейкодистрофияның белгілері қандай?
Лейкодистрофияның белгілері аурудың әртүрлі түрлерінде кеңінен өзгереді. Бірақ аурудың көптеген түрлері неврологиялық функцияның біртіндеп жоғалуына әкеледі. Бұл дене мен мидың бір-бірімен сөйлесу қиын екенін білдіреді. Лейкодистрофиялар келесі мәселелерді тудыруы мүмкін:
- Баланс.
- Тыныс алу.
- Таным (оқу, ойлау, есте сақтау).
- Тамақтану және жұту.
- Есту.
- Қозғалыс, тепе-теңдік және үйлестіру.
- Сөйлеу.
- Көрініс.
Лейкодистрофияның әртүрлі түрлерінің кейбір белгілері қандай?
Лейкодистрофияның әрбір түрі әртүрлі белгілерді тудырады. Кейбіреулері мыналарды қамтиды:
- Адренолейкодистрофия (АЛД) ең таралған лейкодистрофия болып табылады. Бұл гормон өндірісін бақылайтын ақ заттар мен бүйрек үсті безіне әсер етеді. Симптомдар балалық шақта немесе ерте есейген кезде басталады. Олар құрысулардан параличке (бұлшықет қызметінің жоғалуына) дейін жетеді.
- Ересектердегі аутосомды-доминантты лейкодистрофия (ADLD) 40 немесе 50 жас шамасында пайда болады. Ол ми жасушаларының дамуына және миелин өндірісіне жол бермейді. ADLD қозғалыс және таным (ойлау және есте сақтау) проблемаларын тудырады. Ол сондай-ақ қан қысымы және жүрек соғу жиілігі сияқты еріксіз (автоматты) дене функцияларына әсер етеді.
- Александр ауруы ми жасушаларында ақуыз шоғырларының пайда болуына әкеледі. Ол жаңа туған нәрестелерде немесе балаларда дамиды. Ауру дамудың кешігуіне және моториканың жоғалуына әкеледі (бұлшықет қозғалысы).
- Канаван ауруы мида губка тәрізді, сұйықтық толтырылған кеңістіктердің пайда болуына әкеледі. Ол мидың мидың химиялық заттарын метаболизміне (ыдырауына) және миелиннің пайда болуына жол бермейді. Симптомдар әдетте ерте нәрестелік кезеңде пайда болады.
- Церебротендинозды ксантоматоз (ЦТХ) бүкіл денеде майлардың қалыптан тыс сақталуына әкеледі. Ол ақ затқа, сіңірлерге (бұлшықетті сүйекке бекітетін ұлпа) және жүрекке әсер етеді. Симптомдар балалық шақта пайда болады және ересек жаста дамиды.
- Орталық жүйке жүйесінің гипомиелинизациясы бар балалық атаксия (CACH) миелин түзілуін бұзады. Оны жоғалып кететін ақ зат (VWM) ауруы деп те атайды. CACH өмірдің алғашқы 5 жылында оптикалық атрофияны (көздегі негізгі нервтің нашарлауы) және сөйлеуді жоғалтуды тудырады. Бұл сондай-ақ құрысуларға, атаксияға (тепе-теңдік пен қозғалыс проблемалары) және спастикалықлыққа (бұлшықеттердің қалыптан тыс қысылуына) әкеледі.
- Краббе ауруы глобоидты жасушалық лейкодистрофия деп те аталады. Бұл май қышқылдарының жиналуына және миелиннің бұзылуына әкеледі. Ауру құрысуларды, дамудың кешігуін және перифериялық нейропатияны тудыруы мүмкін. Симптомдар әдетте ерте нәрестелік кезеңде пайда болады.
- Метахроматикалық лейкодистрофия ақ заттар мен жүйкелерде липидтердің (майлардың) жиналуын тудырады, улы болады. Ол нәрестелерде, балаларда немесе ересектерде пайда болуы мүмкін. Асқынуларға ұстама, деменция және соқырлық жатады.
- Пелиза-Мерцбахер ауруы (PMD) миелин өндірісінде проблемалар тудырады. Бұл негізінен ер адамдарға әсер етеді. Ауру бұлшықет қозғалысына, тепе-теңдікке және психикалық функцияға байланысты проблемаларға әкелуі мүмкін.
- Рефсум ауруы жасушаларда май қышқылының жиналуын тудырады және миелинге зиян келтіреді. Ересек рефсум ауруы (ARD) мидың, көздің, бауырдың, бүйректің және сүйектердің проблемаларына әкеледі. Infantil Refsum ауруы бұлшықет қозғалысына әсер етеді.
Диагностика және сынақтар
Лейкодистрофия қалай диагноз қойылады?
Сіздің денсаулық сақтау провайдеріңіз:
- Сіздің белгілеріңізді бағалайды.
- Физикалық және неврологиялық емтихандарды орындайды.
- Жеке және отбасылық денсаулық тарихын қарап шығыңыз.
Басқа сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:
- ДНҚ-дағы мутацияланған гендердің бар-жоғын тексеру үшін қан мен сілекей сынақтары.
- Ми мен жұлындағы ақ затты тексеру үшін МРТ немесе КТ сияқты бейнелеу емтихандары.
Тестілеу кезінде де лейкодистрофия кең ауқымды белгілерге байланысты диагноз қою қиын. Көптеген лейкодистрофиялар диагноз қойылмайды.
Басқару және емдеу
Лейкодистрофия қалай емделеді?
Лейкодистрофияның емі жоқ. Келесі емдеу симптомдарды жеңілдетуі және кейбір неврологиялық функцияларды сақтауы мүмкін:
- Ұстамаларға, бұлшықеттердің қысылуына және қозғалыс проблемаларына арналған дәрі.
- Тамақтану және жұту проблемалары үшін тамақтану терапиясы немесе тамақтандыру түтіктері.
- Бүйрек үсті безінің дисфункциясы үшін гормондық терапия.
- Ұтқырлыққа, тепе-теңдікке, сөйлеуге және басқа дағдыларға арналған физикалық, кәсіби және логопедиялық.
Дің жасушалары немесе сүйек кемігін трансплантациялау лейкодистрофияның кейбір түрлерін жақсартуы мүмкін. Chenodeoxycholic acid (CDCA) ауыстыру терапиясы, егер ол ерте диагноз қойылса, CTX емдеуі мүмкін. Қазіргі уақытта CTX лейкодистрофияның жалғыз емделетін түрі болып табылады.
Алдын алу
Лейкодистрофияны қалай болдырмауға болады?
Лейкодистрофияның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Генетикалық тестілеу сіздің гендердің балаларыңызға немесе немерелеріңізге өту қаупін анықтауға көмектеседі.
Болжам / Болжам
Лейкодистрофиясы бар адамдардың болжамы қандай?
Лейкодистрофиялар прогрессивті, сондықтан неврологиялық мәселелер уақыт өте нашарлайды. Олар әдетте өлімге әкеледі. Көптеген лейкодистрофиямен ауыратын балалар жасөспірімдерге дейін өледі. Кейбір адамдар есейгенге дейін аман қалады.
Бірге тұру
Егер менде лейкодистрофия генінің мутациясы болса, не істеуім керек?
Егер сіз лейкодистрофияны тудыратын гендік мутацияның тасымалдаушысы болсаңыз, генетикалық кеңес беруді қарастырғыңыз келуі мүмкін. Генетикалық кеңесші сіздің отбасыңыздың тарихын қарастырады және мутацияланған генді балаларыңызға немесе немерелеріңізге беру қаупін анықтауға көмектеседі.
Лейкодистрофиялар сирек кездеседі, тұқым қуалайтын неврологиялық бұзылулар. Олар миелинге, ми мен жұлынның жүйке жасушаларының айналасындағы қорғаныс қабығына әсер етеді. Миелинсіз жүйкелер жақсы байланыса алмайды. Лейкодистрофиялар бірқатар белгілерді тудырады, соның ішінде құрысулар мен психикалық бұзылулар. Дәрі-дәрмек және оңалту сияқты терапия симптомдарды жеңілдетуге көмектеседі. Бірақ лейкодистрофияның емі жоқ. Жағдай әдетте өлімге әкеледі.
