Fragile X синдромы туралы білуіңіз керек барлық нәрсе

Fragile X синдромының белгілері қандай?

FXS оқудағы ақауларды, дамудың кешігуін және әлеуметтік немесе мінез-құлық мәселелерін тудыруы мүмкін. Мүгедектіктің ауырлығы әртүрлі. FXS бар ұлдарда әдетте ақыл-ой кемістігі бар. Қыздарда кейбір ақыл-ой кемістігі немесе оқудағы мүгедектік немесе екеуі де болуы мүмкін, бірақ нәзік X синдромы бар көпшілігінде қалыпты интеллект болады. Оларға FXS диагнозы басқа отбасы мүшесіне де диагноз қойылған жағдайда ғана қойылуы мүмкін.

FXS бар адамдар бала кезінде және өмір бойы келесі белгілердің тіркесімін көрсете алады:

• сол жастағы басқа балалармен салыстырғанда отыру, жүру немесе сөйлесу қалыптыдан ұзағырақ сияқты дамудың кешігуі
• кекештену
• жаңа дағдыларды меңгеруде қиындықтар сияқты зияткерлік және оқу ақаулары
• жалпы немесе әлеуметтік мазасыздық
• аутизм
• импульсивтілік
• назар аудару қиындықтары
• басқа адамдармен көз алмау, қол тигізуді ұнатпау және дене тілін түсінуде қиындықтар сияқты әлеуметтік мәселелер
• гиперактивтілік
• құрысулар
• депрессия
• ұйқының қиындауы

FXS бар кейбір адамдарда физикалық ауытқулар бар. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• үлкен маңдай немесе құлақ, көрнекті жақ
• ұзартылған бет
• шығыңқы құлақ, маңдай және иек
• бос немесе икемді буындар
• жалпақ аяқтар

Fragile X синдромының себебі неде?

FXS X хромосомасында орналасқан FMR1 генінің ақауынан туындайды. Х-хромосома жыныстық хромосомалардың екі түрінің бірі болып табылады. Екіншісі – Y хромосома. Әйелдерде екі Х хромосома, ал ерлерде бір Х хромосома және бір Y хромосома болады.

FMR1 геніндегі ақау немесе мутация геннің нәзік X ақыл-ой кемістігі 1 ақуызы деп аталатын ақуызды дұрыс жасауына жол бермейді. Бұл ақуыз жүйке жүйесінің жұмысында рөл атқарады. Белоктың нақты қызметі толық зерттелмеген. Бұл ақуыздың жетіспеушілігі немесе тапшылығы FXS тән белгілерді тудырады.

Тасымалдаушылардың денсаулығына қауіп бар ма?

Нәзік X ауыстыру тасымалдаушысы болу әртүрлі медициналық жағдайлардың қаупін арттыруы мүмкін. Егер сіз тасымалдаушы болуы мүмкін деп ойласаңыз немесе сізде FXS бар балаңыз болса, дәрігерге хабарлаңыз. Бұл сіздің дәрігеріңізге күтіміңізді басқаруға көмектеседі.

Тасымалдаушы әйелдердің мерзімінен бұрын менопауза немесе 40 жасқа дейін басталатын менопауза қаупі жоғары. Тасымалдаушы болып табылатын ерлерде нәзік X тремор атаксия синдромы (FXTAS) деп аталатын жағдайдың қаупі жоғары. FXTAS барған сайын нашарлайтын треморды тудырады. Бұл сондай-ақ тепе-теңдік пен жүру қиындықтарына әкелуі мүмкін. Тасымалдаушы ер адамдарда деменция қаупі жоғары болуы мүмкін.

Fragile X синдромы қалай диагноз қойылады?

Жас кезіндегі бастың үлкен шеңбері немесе бет әлпетіндегі нәзік айырмашылықтар сияқты дамудың кешігуінің белгілерін немесе FXS-тің басқа сыртқы белгілерін көрсететін балалар FXS үшін сыналуы мүмкін. FXS отбасылық тарихы бар болса, сіздің балаңыз да тексерілуі мүмкін.

Ұлдарда диагноздың орташа жасы 35-37 ай. Қыздарда диагноздың орташа жасы 41,6 ай.

FXS диагнозын FMR1 ДНҚ сынағы деп аталатын ДНҚ қан сынағы арқылы анықтауға болады. Сынақ FXS-пен байланысты FMR1 геніндегі өзгерістерді іздейді. Нәтижелерге байланысты дәрігер жағдайдың ауырлығын анықтау үшін қосымша тестілеуді таңдауы мүмкін.

Fragile X синдромы қалай емделеді?

FXS емдеу мүмкін емес. Емдеу жағдайы бар адамдарға негізгі тілді және әлеуметтік дағдыларды үйренуге көмектесуге бағытталған. Бұл мұғалімдерден, терапевтерден, отбасы мүшелерінен, дәрігерлерден және жаттықтырушылардан қосымша көмек алуды қамтуы мүмкін.

Сіздің қауымдастықта балаларға дұрыс даму үшін маңызды дағдыларды үйренуге көмектесетін қызметтер мен басқа ресурстар болуы мүмкін. Егер сіз Америка Құрама Штаттарында болсаңыз, арнайы терапия және білім беру жоспарлары туралы қосымша ақпарат алу үшін 800-688-8765 нөмірі бойынша National Fragile X Foundation-қа хабарласуға болады.

Әдетте назар тапшылығының бұзылуы (ADD) немесе мазасыздық сияқты мінез-құлық бұзылыстары үшін тағайындалатын дәрілер FXS белгілерін емдеу үшін тағайындалуы мүмкін. Дәрілерге мыналар жатады:

• метилфенидат (риталин)
• гуанфацин (интунив)
• клонидин (Катапрес)
• сертралин (Золофт), эсциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta) және пароксетин (Пейл, Пексева) сияқты серотонинді кері қармаудың селективті тежегіштері (SSRI)

Ұзақ мерзімді перспективада не күтуге болады?

FXS – өмір бойы сақталатын жағдай және адамның оқуын, жұмысын және әлеуметтік өмірін қоса алғанда, өмірдің барлық аспектілеріне әсер етуі мүмкін.

А ұлттық сауалнама FXS бар әйелдердің шамамен 44 пайызы және ерлердің 9 пайызы ересектер сияқты тәуелсіздіктің жоғары деңгейіне жететінін көрсетеді. Әйелдердің көпшілігі кем дегенде орта мектепті бітіру туралы аттестатқа қол жеткізіп, жартысына жуығы толық уақытты жұмысты атқара алды. Нәзік X синдромы бар ерлердің көпшілігі ересектер сияқты күнделікті әрекеттерде көмекті қажет етеді. Сауалнамаға қатысқан ер адамдар аз ғана орта мектеп туралы аттестатқа қол жеткізген немесе толық уақытты жұмыс таба алған.

Егер сіз нәзік X ауыстыруының тасымалдаушысы болуыңыз мүмкін деп алаңдасаңыз, дәрігеріңізден генетикалық тестілеу туралы сұраңыз. Олар тәуекелдеріңізді және тасымалдаушы болу сіз үшін нені білдіретінін түсінуге көмектеседі.