Шолу
Әрбір адам ағзасында 5-метилтетрагидрофолат гені бар. Ол MTHFR ретінде де белгілі.
MTHFR фолий қышқылын түзетін фолий қышқылының ыдырауына жауап береді. Кейбір денсаулық жағдайлары мен бұзылулары жеткілікті фолий қышқылының болмауына немесе MTHFR генінің дұрыс жұмыс істемеуіне әкелуі мүмкін.
Жүктілік кезінде мутацияланған MTHFR геніне оң сынақтан өткен әйелдерде түсік түсіру, преэклампсия немесе омыртқаның бифидасы сияқты туа біткен ақаулармен туылған нәресте қаупі жоғары болуы мүмкін.
Бұл генге тестілеуден өту және оның жүктілігіңізге қалай әсер етуі мүмкін екенін білуіңіз керек.
MTHFR гені не істейді?
Гипергомоцистеинемия – бұл гомоцистеин деңгейінің жоғарылауы. Гипергомоцистеинемия жиі оң MTHFR мутация генінің сынағы бар адамдарда байқалады. Гомоцистеиннің жоғары деңгейі, әсіресе фолий қышқылының төмен деңгейі жүктіліктің асқынуына әкелуі мүмкін, соның ішінде:
- түсік түсіру
- преэклампсия
- туа біткен ақаулар
Фолий қышқылы мыналарға жауап береді:
- ДНҚ жасау
- ДНҚ-ны қалпына келтіру
- эритроциттерді (эритроциттер) өндіру
MTHFR гені бұзылған кезде фолий қышқылы бұзылмайды. Бұл мутацияланған MTHFR гені ретінде белгілі. Мутацияға ұшыраған геннің болуы сирек емес. Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығының мәліметі бойынша, Америка Құрама Штаттарында испандықтардың шамамен 25 пайызы және ақ нәсілді адамдардың 15 пайызы бұл мутацияға ұшырайды.
Оң MTHFR генінің қауіп факторлары
Оң MTHFR гені ата-анадан балаға беріледі. Сізде мутацияланған MTHFR генінің болуына ештеңе себеп болмайды. Ол сізге тек анаңыз бен әкеңізден берілген.
Сізде қауіп төнуі мүмкін, егер сізде:
- жүктіліктің қайталанатын жоғалуы
- жұлын бифида немесе аненцефалия сияқты жүйке түтігі ақауы бар нәресте
- анамнезінде преэклампсия
MTHFR мутациясының асқынулары қандай?
Бұл генмен болуы мүмкін мутацияның әртүрлі түрлері бар. Олардың кейбіреулері жүктілікке басқаларға қарағанда көбірек әсер етуі мүмкін. Мутациялар жүрек сияқты басқа дене жүйелеріне де әсер етуі мүмкін. MTHFR генінің мутациялары жүктіліктің қайталанатын жоғалуына әкелетіні туралы ғылыми дәлелдер жоқ, бірақ жүктілікті бірнеше рет жоғалтқан әйелдер MTHFR генінің мутациясына оң сынақ береді.
Оң MTHFR мутацияланған гені бар жүкті әйелдерде жүктілік кезінде асқынулар болуы мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Жұлынның бифидасы. Бұл туа біткен ақау, жұлын баланың арқасынан шығып, жүйке зақымдануын тудырады. Жұлынның бифидасының ауырлығына байланысты кейбір балалар қалыпты өмір сүреді, ал басқалары толық уақытты күтімді қажет етеді.
- Аненцефалия. Бұл нәрестенің миы мен бас сүйегінің бөліктерінсіз туылатын ауыр туа біткен ақау. Көптеген нәрестелер өмірінің бір аптасынан кейін өмір сүрмейді.
- Преэклампсия. Бұл жүктілік кезінде қан қысымының жоғарылауымен сипатталатын жағдай.
MTHFR тестілеу
Әрбір жүкті әйелде мутацияланған MTHFR генінің бар-жоғын тексеру стандартты протокол емес. Мұны істеу өте қымбат болуы мүмкін және сақтандыру әрқашан оны өтей бермейді. Бірақ егер сізде болса, дәрігер бұл сынақты тағайындай алады:
- бірнеше рет түсік түсірді
- мутацияланған MTHFR генінің отбасылық тарихы бар
- басқа жүктілік кезінде генетикалық мәселелер болды
Нәтижелер әдетте бір-екі аптада қол жетімді.
MTHFR генінің мутациясын тексеру үшін MTHFR генінің нұсқалары сыналады. Сынақталған ең көп таралған екі ген нұсқасы C677T және A1298C деп аталады. Егер адамда C677T генінің екі нұсқасы немесе C6771 генінің нұсқасы және A1298C генінің бір нұсқасы болса, сынақ жиі гомоцистеин деңгейінің жоғарылауын көрсетеді.
Бірақ A1298C генінің екі нұсқасы әдетте гомоцистеин деңгейінің жоғарылауымен байланысты емес. Теріс MTHFR ген сынағы болуы және гомоцистеин деңгейі жоғары болуы мүмкін.
Оң мутацияланған MTHFR генін емдеу нұсқалары
Оң MTHFR генінің мутациясын емдеу әлі де зерттелуде. Дегенмен, көптеген дәрігерлер қанның ұюын болдырмауға немесе фолий қышқылының деңгейін арттыруға көмектесетін емдеуді тағайындайды.
Сіздің дәрігеріңіз келесі опцияларды ұсынуы мүмкін:
- Lovenox немесе гепаринді инъекциялар. Бұл инъекциялар дамып келе жатқан плацента мен жатыр қабырғасы арасында қан ұйығыштарының пайда болуын болдырмауға көмектеседі. Әйелдер бұл емдеуді жиі жүктілік кезінде ерте бастайды. Бірақ әйелдерге инъекцияны қанша уақыт жалғастыру керектігін анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.
- Күнделікті аспирин (81 миллиграмм). Бұл сондай-ақ қан ұйығыштарының пайда болуына көмектеседі, бірақ оның тиімді емдеу әдісі екендігі туралы ғылыми дәлелдер жоқ.
- L-метилфолаты бар пренатальды витамин. Дәрігер фолий қышқылының орнына оны тағайындауы мүмкін. Кейбір зерттеулер L-метилфолаттың жүкті әйелдерде анемия қаупін төмендететінін көрсетті.
Алып кету
Әрбір жүкті әйелге MTHFR мутациясына скрининг ұсынылмайды. Көптеген әйелдер гендік мутацияға оң сынақтан өтсе де, қалыпты жүктілікті жалғастырады. Бірақ егер сізде жүйке түтігі ақаулары бар нәресте туылған болса немесе бірнеше рет түсік түсірген болса, сізге тексеру қажет болуы мүмкін. Дәрігеріңізбен алаңдаушылықтарыңыз туралы сөйлесіңіз.
