PIK3CA-мен байланысты өсу синдромы (PROS) – әртүрлі дене бөліктерінің ұлғаюына әкелетін байланысты, бірақ әртүрлі жағдайлардың жиынтығы.
PROS белгілері әдетте туылғанға дейін немесе одан кейін көп ұзамай дамиды, бірақ кейбір адамдарда ерте балалық шаққа дейін симптомдар болмауы мүмкін.
PROS-тің әртүрлі түрлері әсер ететін тіндердің түрлеріне және олар тудыратын белгілердің жиынтығына байланысты анықталады.
Іс жүзінде кез келген дене жүйесіндегі кез келген тіндерге, соның ішінде майға, бұлшықетке, сүйекке, қан тамырларына немесе нервтерге әсер етуі мүмкін. Аяқтар немесе сандар ұлғаюы немесе магистраль, тіпті миы ұлғаюы мүмкін. Бұл дененің қандай жүйелеріне әсер ететініне байланысты әртүрлі симптомдар мен асқынулардың жиынтығына әкелуі мүмкін.
PROS сирек кездеседі және балалары диагнозды алған кезде ата-аналарда көптеген сұрақтар туындауы мүмкін.
PROS туралы жиі қойылатын сұрақтардың кейбіріне жауаптарды және осы жағдайға шалдыққан балалардың болашағы туралы біліңіз.
PIK3CA байланысты өсу спектрінің болжамы мен болжамы қандай?
PROS-тің болжамы зардап шеккен тіндердің түріне, симптомдардың ауырлығына және олардың уақыт өте келе қалай өзгеретініне байланысты өзгереді.
Кейбір жағдайларда симптомдар үдемелі және уақыт өте нашарлауы мүмкін. Басқа PROS түрлері балалар есейген сайын тұрақтанады.
Кейбір жағдайларда, егер әртүрлі тіндердің шамадан тыс өсуі нашарласа, бұл басқа асқынуларға әкелуі мүмкін, мысалы:
- ұтқырлық проблемалары
- құрысулар
- күнделікті әрекеттерді орындауда қиындықтар
Прогрессияның бұл түрі PROS түріне байланысты баяу немесе жылдам болуы мүмкін.
Миына әсер ететін PROS бар адамдар PROS басқа түрі бар адамдарға қарағанда нашар нәтижелерге ие болады. Мидың кеңеюі құрысулар, когнитивті немесе дамудың кешігуі немесе жүйке проблемалары сияқты ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.
PIK3CA-ға байланысты өсу спектрі қатерлі ісік пе?
PROS жасушалардың өсуі мен өмір сүруін реттеуге қатысатын ақуызды кодтайтын PIK3CA генінің өзгеруі нәтижесінде дамиды.
PROS-те байқалатын өзгерістер бұл ақуыздың үздіксіз белсенді болуына әкеледі, яғни жасушалар реттелмей өсіп, бөлінеді. Бұл осы жағдайы бар адамдарда байқалатын тән шамадан тыс өсуге әкеледі.
PIK3CA-дағы өзгерістер рак клеткаларында да байқалды, олар тез өседі және бөлінеді. Дегенмен, PROS емес қатерлі ісік, себебі зақымдалған жасушалар уақыт өте келе дененің басқа бөліктеріне таралмайды. Әсері бастапқыда зардап шеккен тіндерге әсер етеді және майлы ісіктер сияқты дамитын кез келген ісіктер жақсы деп саналады.
PIK3CA-ассоциацияланған ісіктерде байқалатын қатерлі ісік тудыратын өзгерістер PROS-те байқалғандардан ерекшеленеді. Нәтижесінде PROS бар адамдар бар
Вилмс ісігінің кейбір жағдайлары – бүйрек ісігінің сирек түрі – PROS бар балаларда байқалған.
Бұл ісіктер жиі кездесетін PROS-тің белгілі бір түрлері бар балалар (мысалы, ҚАБІРЛІМ синдромы) уақтылы дамып келе жатқан ісіктерді анықтау үшін ультрадыбыстық зерттеу арқылы жүйелі скринингтен өтуі мүмкін.
PIK3CA-ға байланысты өсу спектрі тұқым қуалайды ма?
PROS генетикалық бұзылыс болып саналады, бірақ солай емес мұраланған. PIK3CA геніндегі өзгерістер ата-анадан берілмейді. Олар пренатальды даму кезінде, яғни ұрықтандырудан кейін, бірақ туылғанға дейін кездейсоқ пайда болады.
Бұл генетикалық өзгерістер даму басталғаннан кейін болатындықтан, денедегі барлық жасушалар оларды тасымалдамайды. Кейбір жасушаларда геннің өзгермеген көшірмесі болады, ал басқаларында өзгертілген пішін бар. Бұл кейбір тіндерге әсер етеді, ал басқалары әсер етпейді.
Бұл гендік өзгерістер дамудың кез келген нүктесінде және кез келген жасушада болуы мүмкін болғандықтан, бұл әртүрлі PROS түрлерімен байланысты симптомдардың әртүрлі спектріне әкеледі.
PROS даму барысында жаңа (жаңа) генетикалық өзгерістерден дамитындықтан, PROS бар адамдардың бауырлары
PROS бар адамдарда бұл өзгерістерді болашақ балаларына беру қаупі даму кезінде геннің өзгеруінің қашан болғанына және оның жыныс жасушаларына (яғни жұмыртқа немесе сперматозоидтарға) әсер еткеніне байланысты.
Генетикалық кеңесші PROS бар ересектерге өз балаларының PROS дамыту ықтималдығын түсінуге және қажет болған жағдайда отбасын жоспарлауға көмектесе алады.
PIK3CA-мен байланысты өсу спектрі қаншалықты сирек кездеседі?
Тарихи тұрғыдан алғанда, адамдарда болатын белгілердің әртүрлілігіне байланысты қанша адамға PROS әсер ететінін бағалау қиын болды.
2023 жылғы зерттеу PROS кемінде пайда болады деп бағалады
PIK3CA-мен байланысты өсу спектрін қалай емдейсіз?
Қазіргі уақытта PROS-тің емі жоқ. Емдеу әдетте симптомдарды басқаруды қамтиды, бірақ симптомдар адамнан адамға өзгеретіндіктен, емдеу тәсілдері де әр түрлі болады.
Адамның симптомдарының түрлеріне байланысты әртүрлі тәсілдер қолданылуы мүмкін, мүмкін аралас. Оларға мыналар жатады:
- дәрі-дәрмектер
- операция
- лазерлік абляция
- көмекші құралдарды пайдалану
- физикалық, кәсіби немесе сөйлеу терапиясы
Көп жағдайда PROS бар адамдарды PROS әсер ететін әртүрлі дене жүйелеріне маманданған көп салалы дәрігерлер тобы басқарады. Бұл күтімді үйлестіруге PROS тәжірибесі бар педиатр көмектесе алады.
Емдеу өмір сапасын жақсарта ала ма?
PROS емдеудің мақсаты көбінесе симптомдарды басқару және олардың күнделікті өмірге әсерін азайту болып табылады. Мысалы, қозғалысты жеңілдету үшін хирургия немесе көмекші құралдар қолданылуы мүмкін немесе ауырсынуды жеңілдету үшін дәрі-дәрмектер тағайындалуы мүмкін.
Ішінде
- дененің ұлғаюы
- сколиоз
- жүрек проблемалары
Қазіргі уақытта бұл дәрі-дәрмектің PROS-тің әртүрлі басқа нәтижелеріне, соның ішінде өмір сапасына әсерін зерттейтін клиникалық сынақ жүргізілуде.
PROS-пен өмір сүрудің психологиялық және әлеуметтік аспектілеріне көмектесу үшін қосымша демеуші терапия ұсынылуы мүмкін. Психикалық денсаулық маманы біреуге PROS эмоционалдық аспектілерін жеңуге көмектесе алады.
Басқа мамандар көмектесу үшін мемлекеттік және коммерциялық емес қызметтерді анықтауға көмектеседі
PROS-тің денеге және өз кезегінде күнделікті өмірге әсері өте өзгермелі және адамнан адамға әр түрлі болады.
Медициналық мамандар тобы PROS бар балаларға және олардың жақындарына жағдайды, оның ішінде оны қалай емдеу керектігін және қандай асқынулардың пайда болуы мүмкін екенін түсінуге көмектесе алады.
