Xeroderma Pigmentosum (XP): Сіз нені білуіңіз керек

Пигментті ксеродерма белгілері

XP белгілері әдетте нәресте кезінде немесе өмірдің алғашқы үш жылында біліне бастайды. Ауруы бар кейбір адамдар балалық шақта немесе ерте есейген кезде симптомдарды көрсете бастайды.

Тері

Бұл аурумен ауыратын нәрестелер мен сәбилер әдетте күн сәулесі түсетін жерлерде сепкілдерді бастайды. Бұл аймақтарға мыналар жатады:

• бет
• мойын
• қолдар
• аяқтар

Ауырсынатын, көпіршікті күн күйіктері де пайда болуы мүмкін. Бұл күнде қанша уақыт өткізетініне қарамастан орын алады. Кейбір жағдайларда балалар күн сәулесінің әсерінен бірден күйіп кетеді. Бұл күннің күйіп қалуы аптаға созылатын қызару мен көпіршіктерге әкелуі мүмкін.

Пигментацияның төтенше өзгерістері жиі кездеседі. Бұл терінің дақтарының әлдеқайда қараңғылануына әкелуі мүмкін (гиперпигментация). Немесе тері табиғи түсін жоғалтып, бозғылт қызғылт немесе ақ түске ие болуы мүмкін (гипопигментация).

Балалық шақта басқа белгілер де пайда болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• өрмекші веналар (телангиэктазия)
• тыртықтану
• әлсіреген, жұқа тері

Тексеріңіз: менің теріме не болды? Терінің түссізденуінің 38 себебі »

Көру және есту

XP бар адамдар жиі көзге әсер ететін белгілерді сезінеді. Оларға мыналар жатады:

• жарыққа өте сезімталдық (фотофобия)
• әдеттен тыс ішке (энтропион) немесе сыртқа (эктропион) бұрылатын қабақтар
• көз линзасының бұлыңғырлығы
• қасаң қабықтың, қабақтың және көздің ақ бөлігінің (склера) қабынуы
• шамадан тыс жас шығару
• көзге жақын зақымданудан туындаған соқырлық

Кейбір адамдар сонымен қатар есту қабілетінің толық жоғалуына әкелуі мүмкін прогрессивті есту қабілетін жоғалтуы мүмкін.

Неврологиялық

Де Санктис-Каккион синдромы сияқты XP-нің кейбір түрлері ергежейлілік, психикалық жетіспеушілік, гипогонадизм және басқа неврологиялық мәселелермен байланысты.

De Sanctis-Cacchione синдромының неврологиялық симптомдары және кейбір XP қосалқы түрлері мыналарды қамтуы мүмкін:

• рефлекстер баяу немесе жоқ
• моторикасының нашарлығы
• кішкентай бас мөлшері (микроцефалия)
• дамудың кешігуі
• бұлшықет қаттылығы, спастикалық немесе әлсіздік
• дене қозғалысын нашар бақылау (атаксия)

Пигментті ксеродерма не тудырады?

XP – тұқым қуалайтын ауру. Әрбір кіші түр басқа гендегі мутациядан туындайды. XP-нің әрбір түрі геннің ультракүлгін сәулесінің әсерінен зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіруге немесе репликациялауға қабілетсіздігімен ерекшеленеді.

Зақымдалған гендер түрге қарай өзгерсе де, күн сәулесіне өте сезімталдық әрқашан анық. Ауырсынатын күйік, кейінірек тері ісігі, егер тері қорғалмаған болса, әрқашан нәтиже береді.

Белгілі сегіз XP түрінің жетеуі аутосомды-рецессивті жағдайларға жатады. Бұл XP бар адамның ата-анасының екеуі де мутацияланған геннің тасымалдаушысы болған, бірақ оларда ауру болмаған дегенді білдіреді.

Бір пішін, XP доминантты түрі аутосомды доминантты жағдай. XP доминантты типінде тек бір ата-анада ақаулы ген болды. Тасымалдаушы болудан гөрі, ата-ана да ауру болуы мүмкін.

Төтенше фотосезімталдықпен және арнайы гендердің дененің ДНҚ зақымдануын қалпына келтіруге қабілетсіздігімен сипатталатын бірнеше басқа жағдайлар бар. Егер сізде XP болса, сізге мына бұзылулардың біреуі де диагноз қойылуы мүмкін:

• трихотиодистрофия
• Блум синдромы
• Нейл-Дингволл немесе Кокайн синдромы

Пигментті ксеродерманың қауіп факторлары

XP – тұқым қуалайтын ауру. Тәуекел тобындағы жалғыз адамдар ата-анасы немесе ата-анасы аурумен ауыратындар немесе аурудың тасымалдаушысы болып табылады.

XP белгілі бір оқшауланған, географиялық аймақтарда көбірек таралған. Бұл ішінара туыстық байланысты болуы мүмкін. Демек, ата-ананың екеуі де қандас туыс, мысалы, құдалар. Егер ата-аналардың генетикалық ортасы болса, олардың балаларына XP беру мүмкіндігі артады.

XP-нің ең жиі кездесетін асқынулары тері ісігі, неврологиялық ауытқулар және көздің ауытқулары болып табылады.

Қатерлі ісіктер де жиі кездеседі. Ісіктерді жоюға арналған қайталанатын операциялар кескіннің бұзылуына әкелуі мүмкін, бірақ күн сәулесінің әсерінен сақтық шараларын сақтау арқылы болдырмауға болады.

XP бар адамдар дененің әрбір бетін ультракүлгін сәулелерден үнемі қорғау үшін төтенше шараларды қабылдауы керек. Бұл сақтық шараларына мыналар жатады:

• ұзын жеңді көйлек, шалбар және кең жиекті қалпақ сияқты қорғаныс киімдерін кию
• кең спектрлі күннен қорғайтын кремді қолдану
• қалқандары бар ультракүлгін сәулені сіңіретін көзілдірікті қолдану

Көбірек біліңіз: Меланома қалай көрінеді? »

Пигментті ксеродерма қалай диагноз қойылады?

XP сирек кездесетіндіктен және фотосезімталдық көптеген басқа жағдайлардан туындауы мүмкін болғандықтан, дәрігерлер әдетте оны тексермейді.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда белгілер байқала бастаса, дәрігер алдымен басқа жағдайларды жоққа шығарады. Егер XP-ге күдіктенсеңіз, симптомдар күнделігін жүргізу диагнозды және қажетті қолдауды алуға көмектеседі.

Егер сізде XP отбасылық тарихы болса, дәрігер қан немесе сілекей үлгісін қолданатын скрининг арқылы тасымалдаушы күйіңізді анықтай алады.

Егер сіз жүкті болсаңыз және ұрықтың XP қаупін анықтағыңыз келсе, амниоцентез деп аталатын сынақ жасалуы мүмкін. Бұл сынақ ұрықтың айналасындағы сұйықтықты талдайды. Ол ұрықтың XP және басқа генетикалық аурулары бар-жоғын анықтауға болады.

Егер XP күдіктенсе, дәрігер сізде оның бар-жоғын және сізде қандай түрі болуы мүмкін екенін анықтау үшін әртүрлі диагностикалық құралдарды пайдаланады.

Бұл құралдар мыналарды қамтиды:

• сіздің отбасыңыздың тарихын бағалау
• физикалық тексеру
• симптомдарды талдау
• генетикалық тестілеу

Пигментті ксеродермамен емдеу

Диагноздан кейін ісікке дейінгі өсінділерге (актиндік кератоз) жүйелі түрде тексеруден өту өте маңызды. Бұл тері қатерлі ісігінің жиілігін азайтуға және инвазивті операциялардың қажеттілігін тоқтатуға көмектеседі.

XP үшін ем жоқ, бірақ оның белгілерін басқаруға болады. Күн сәулесінен аулақ болу және басқа ультракүлгін сәуле көздерінен аулақ болу өте маңызды. Бұл есіктен шыққан кезде күннен қорғайтын креммен жағып, бетін толығымен жабуды білдіреді.

Үй ішінде болған кезде, ультракүлгін сәулесін шығаратын терезе орындықтары мен шамдардан аулақ болыңыз. Мысалы, галогендік шамдар ультракүлгін сәуленің жоғары деңгейін шығарады. Ультракүлгін өлшегіштер үйдегі, мектептегі немесе жұмыстағы жасанды жарық көздерінің ультракүлгін сәуле шығаратынын анықтай алады. Содан кейін жарық көздерін өзгерту немесе тіпті ішінде болған кезде де төтенше фотоқорғауды жалғастыру үшін қадамдар жасауға болады.

Outlook

Ультракүлгін сәулелерден қорғану шаралары қабылданбаса, XP өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Бұл күн сәулесінің әсерін шектеуді және әрқашан сыртта болған кезде теріңізді және көзіңізді қорғауды білдіреді.

XP оқшаулағыш ауру болуы мүмкін. Балаларға мектепке немесе басқа іс-шараларға бару қиын болуы мүмкін. Мұғалімдер мен отбасы мүшелері сияқты басқа адамдарға балаңыздың жағдайы туралы хабарлау арқылы көмектесе аласыз. Балаңыздың белсенді өмірін құру үшін бірге жұмыс жасай аласыз.

Фотосезімталдығы бар балаларды қуанышты ортада біріктіретін Camp Sundown сияқты түнгі лагерьлер бар. Саябақтар, спорт залдары, бассейндер және басқа да демалыс орындары сияқты кейбір қоғамдық орындар қараңғы түскенде ашық қалады.

XP эмоционалды және физикалық аспектілерін мойындау да маңызды.

Асқынулардың алдын алу бойынша кеңестер

Егер сізде немесе сіздің балаңызда XP болса, сіз үшін күн сәулесінен аулақ болуға бағытталған өмір салтын жасау маңызды. Бұл күндізгі уақытта далаға шығуды тоқтату керек дегенді білдірмейді, бірақ бұл ашық ауадағы іс-шараларға шынайы үміттер орнатуды білдіреді.

Күн сәулесі терезеден де өтуі мүмкін. Терезе көлеңкелерін немесе терезе қорғаныс пленкасын пайдалану зиянды ультракүлгін сәулелерді сүзуге көмектеседі.

Темекі түтіні терінің зақымдалуын күшейтуі мүмкін және одан аулақ болу керек.

Тері қатерлі ісігінің алдын алу және көзді қорғау маңызды. Бұл әр уақытта толық спектрлі күннен қорғайтын кремді пайдалануды және теріні киіммен жабуды білдіреді. Ол үшін ультракүлгін сәулелерге төзімді киімдер шығарылады. Күннен қорғайтын көзілдірік пен кең жиектері бар шляпалар да көзді зақымдайтын жарықтан қорғауға көмектеседі.

Кәдімгі тері мен көзді тексеру зақым келтірмес бұрын ісік алды өсінділерді анықтауға және жоюға көмектеседі. Бұл тері қатерлі ісігінің қаупін азайтуға көмектеседі.