Гошер ауруы дегеніміз не?
Гошер ауруы – белгілі бір мүшелерде, әсіресе көкбауыр мен бауырда белгілі бір майлы заттардың жиналуының нәтижесі. Бұл процесс бұл органдардың ұлғаюына әкеледі және олардың жұмысына әсер етуі мүмкін.
Майлы заттар сүйек тінінде жиналып, сүйекті әлсіретіп, сыну қаупін арттырады. Егер сүйек кемігі зақымданса, ол қанның ұю қабілетіне кедергі келтіруі мүмкін.
Бұл майлы заттарды ыдырататын фермент Гаучер ауруы бар адамдарда дұрыс жұмыс істемейді. Емдеу көбінесе ферментті алмастыру терапиясын қамтиды.
Тұқым қуалайтын ауру ретінде Гошер ауруы шығыс және орталық еуропалық еврей халықтарында жиі кездеседі (Ашкенази). Симптомдар кез келген жаста пайда болуы мүмкін.
Гошер ауруының белгілері
Гаучер ауруының әртүрлі түрлері бар және аурудың белгілері мен симптомдары, тіпті бір типте де әртүрлі. 1 түрі ең көп таралған.
Ағайындылар, тіпті бірдей егіздер де, аурумен ауырлық дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін. Гаучер ауруы бар кейбір адамдарда симптомдар жеңіл немесе мүлдем жоқ.
Гошер ауруы бар адамдардың көпшілігінде келесі мәселелер бар:
- Іштің шағымдары. Бауыр және әсіресе көкбауыр күрт ұлғаюы мүмкін болғандықтан, іштің ауыруы мүмкін.
- Скелеттік аномалиялар. Гошер ауруы сүйекті әлсіретуі мүмкін, бұл ауырсыну сыну қаупін арттырады. Бұл ауру сүйектердің қанмен қамтамасыз етілуіне де кедергі келтіруі мүмкін, бұл сүйек бөліктерінің өлуіне әкелуі мүмкін.
- Қан бұзылыстары. Сау қызыл қан жасушаларының (анемия) азаюы қатты шаршауға әкелуі мүмкін. Гошер ауруы қан ұюға жауапты жасушаларға да әсер етеді, бұл оңай көгеріп, мұрыннан қан кетуді тудыруы мүмкін.
Сирек, Гошер ауруы миға әсер етеді, бұл көздің қалыпты қозғалысын, бұлшықеттердің қаттылығын, жұтылу қиындықтарын және құрысуларды тудыруы мүмкін. Гаучер ауруының сирек кездесетін бір түрі нәресте кезінде басталады және әдетте 2 жасқа дейін өліммен аяқталады.
Гошер ауруының себептері
Гошер ауруы аутосомды-рецессивті деп аталатын тұқым қуалаушылық үлгісінде беріледі. Ата-анасының екеуі де баласына ауруды мұра ету үшін Гаучер өзгерген (мутацияланған) генінің тасымалдаушысы болуы керек.
Тәуекел факторлары
Шығыс және Орталық еуропалық еврей (Ашкенази) тектес адамдарда Гаучер ауруының ең көп таралған түрін дамыту қаупі жоғары.
Гошер ауруының асқынуы
Гошер ауруы мыналарға әкелуі мүмкін:
- Балалардағы өсу мен жыныстық жетілудің кешігуі
- Гинекологиялық және акушерлік мәселелер
- Паркинсон ауруы
- Миелома, лейкемия және лимфома сияқты ісіктер
Гошер ауруының диагностикасы
Физикалық тексеру кезінде дәрігер көкбауыр мен бауырдың мөлшерін тексеру үшін сіздің немесе балаңыздың ішін басады. Балаңызда Гаучер ауруы бар-жоғын анықтау үшін дәрігер балаңыздың бойы мен салмағын стандартталған өсу диаграммаларымен салыстырады.
Дәрігер сонымен қатар белгілі бір зертханалық сынақтарды, бейнелеу сканерлерін және генетикалық кеңес беруді ұсынуы мүмкін.
Зертханалық сынақтар
Қан үлгілерін Гаучер ауруымен байланысты фермент деңгейін тексеруге болады. Генетикалық талдау аурудың бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
Бейнелеу сынақтары
Гошер ауруы диагнозы бар адамдар әдетте оның дамуын бақылау үшін мерзімді сынақтарды қажет етеді, соның ішінде:
- Қос энергия рентгендік абсорбциометрия (DXA). Бұл сынақ сүйек тығыздығын өлшеу үшін төмен деңгейлі рентген сәулелерін пайдаланады.
- МРТ. Радиотолқындар мен күшті магнит өрісін пайдалана отырып, МРТ көкбауырдың немесе бауырдың үлкейгенін және сүйек кемігінің зақымдалғанын көрсете алады.
Жүктілікке дейінгі скрининг және пренатальды тестілеу
Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз Ашкенази еврей мұрасы болса немесе сіздің отбасыңызда Гаучер ауруы бар болса, отбасын құрмас бұрын генетикалық скринингті қарастырғыңыз келуі мүмкін. Кейбір жағдайларда дәрігерлер ұрықтың Гаучер ауруы қаупі бар-жоғын анықтау үшін пренатальды тестілеуді ұсынады.
Гошер ауруын емдеу
Гаучер ауруының емі болмаса да, кейбір емдеу әдістері симптомдарды бақылауға, қайтымсыз зақымдануды болдырмауға және өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік береді. Кейбір адамдарда мұндай жеңіл белгілер бар, олар емдеуді қажет етпейді.
Сіздің дәрігеріңіз аурудың дамуын және асқынуларын бақылау үшін жүйелі бақылауды ұсынуы мүмкін. Сізге қаншалықты жиі бақылау қажет болатындығы сіздің жағдайыңызға байланысты болады.
Дәрі-дәрмектер
Гошер ауруы бар көптеген адамдар емдеуді бастағаннан кейін олардың симптомдарының жақсарғанын байқады:
- Ферменттерді алмастыратын терапия. Бұл тәсіл жетіспейтін ферментті жасандылармен алмастырады. Бұл алмастырушы ферменттер амбулаторлық емделу кезінде вена арқылы (ішілік) беріледі, әдетте екі апталық аралықпен жоғары дозада. Кейде адамдарда ферментті емдеуге аллергиялық немесе жоғары сезімталдық реакциясы бар.
- Миглюстат (Завеска). Бұл ауызша дәрі Гошер ауруы бар адамдарда жиналатын майлы заттардың өндірісіне кедергі келтіретін сияқты. Диарея және салмақ жоғалту жиі кездесетін жанама әсерлер болып табылады.
- Элиглюстат (Cerdelga). Бұл препарат сонымен қатар Гаучер ауруының жиі кездесетін түрі бар адамдарда жиналатын майлы заттардың өндірісін тежейтін сияқты. Ықтимал жанама әсерлерге шаршау, бас ауруы, жүрек айнуы және диарея жатады.
- Остеопорозға қарсы препараттар. Дәрілердің бұл түрлері Гаучер ауруымен әлсіреген сүйекті қалпына келтіруге көмектеседі.
Хирургия
Егер сіздің белгілеріңіз ауыр болса және сіз аз инвазивті емдеуге үміткер болмасаңыз, дәрігеріңіз мыналарды ұсынуы мүмкін:
- Сүйек кемігін трансплантациялау. Бұл процедурада Гошер ауруымен зақымдалған қан түзетін жасушалар жойылады және ауыстырылады, бұл көптеген Гаучер белгілері мен симптомдарын қалпына келтіре алады. Бұл жоғары қауіпті әдіс болғандықтан, ол ферменттерді алмастыратын терапияға қарағанда жиі орындалады.
- Көкбауырды жою. Ферментті алмастыру терапиясы қол жетімді болғанға дейін көкбауырды алып тастау Гаучер ауруының кең таралған емі болды. Қазір бұл процедура әдетте соңғы шара ретінде қолданылады.
Дәрігердің қабылдауына дайындалу
Сіз өзіңіздің негізгі дәрігеріңізді көре бастайсыз. Содан кейін сізді қан аурулары бойынша маманданған дәрігерге (гематолог) немесе тұқым қуалайтын ауруларға маманданған дәрігерге (генетик) жіберуге болады.
Дайындау үшін не істеуге болады
Кездесуге дейін келесі сұрақтарға жауаптар тізімін жазу керек:
- Сіздің отбасыңызда Гошер ауруы диагнозы қойылған біреу бар ма?
- Сіздің үлкен отбасыңызда 2 жасқа толмаған балаларыңыз қайтыс болды ма?
- Сіз қандай дәрі-дәрмектер мен диеталық қоспаларды үнемі қабылдайсыз?
Сіздің дәрігеріңіз не сұрайды
Сіздің дәрігеріңіз келесі сұрақтарды қоюы мүмкін:
- Симптомдары қандай және симптомдар қашан басталды?
- Іштің немесе сүйектің ауыруы бар ма?
- Сіз оңай көгеру немесе мұрыннан қан кетуді байқадыңыз ба?
- Сіздің отбасыңыздың ата-баба мұрасы қандай?
- Сіздің отбасыңызда бірнеше ұрпақта болған аурулар немесе белгілер бар ма?
