Дравет синдромының салдары ауыр болуы мүмкін және адамның өмір сүру сапасы мен ұзақтығына әсер етеді. Дегенмен, мұндай аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі ересек жасқа дейін өмір сүреді және қарттар үйінде тұруды қажет етпеуі мүмкін.
Дравет синдромы – мидың бұзылуы. Бұл ұстамалардың мидың дамуына әсер етуіне байланысты эпилепсия мен физикалық және когнитивті бұзылыстарды тудырады. Әдетте, ол бала 12 айға толғанға дейін өмірдің бірінші жылында пайда бола бастайды. Алғашқы ұстама әдетте ұзаққа созылады, кейде қызба кезінде пайда болады. Ұстамалардың түрі уақыт өте келе өзгеруі мүмкін.
Дравет синдромы көбінесе жүрудің қиындауы, сөйлеудің кешігуі, құрдастарымен салыстырғанда баяу өсу және тамақтану мәселелері сияқты физикалық және психикалық дамудың кешігуіне әкеледі. Ауру вегетативті жүйке жүйесін бұзуы мүмкін, бұл температураны реттеуді қиындатады.
Дравет синдромының болуы адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін, бірақ бұл әрқашан емес. Осы күрделі жағдай туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Дравет синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы
Барлық эпилепсиялық жағдайлардың ішінде Дравет синдромы өлім-жітім деңгейі жоғары деп саналады. Ағымдағы статистика шамамен оны көрсетеді
Дегенмен, бұл шамамен алғанда да дегенді білдіреді Dravet бар адамдардың 80%-ы кәмелеттік жасқа жетеді. Әдетте, Дравет синдромы бар адамдар өмір бойы күтім көрсетушінің көмегіне мұқтаж болады, бірақ қажетті қолдау мөлшері әртүрлі болады, өйткені бастан кешіруге болатын бірқатар белгілер бар.
Кейбір адамдарда жеңіл Дравет синдромы бар, ал басқаларында бұл жағдай негізгі тапсырмаларды басқару үшін үздіксіз жоғары деңгейдегі күтімді қажет ететіндей қозғалтқыш пен ми функциясының бұзылуын тудырады.
Нәрестелік кезеңдегі Дравет синдромы
Дравет синдромы бар адамдардың 80-90% SCN1A генінің мутациясына ие. Алайда, бұл мутациялардың тек 4% -дан 10% -ға дейін бір немесе екі ата-анадан мұра ретінде құжатталған. Көптеген жағдайларда белгілер мен симптомдар өмірдің алғашқы 12 айында ерте пайда болады.
Симптомдар 5 айлық жаста пайда болуы мүмкін. Бұл сирек кездесетін ауру деп саналады, зерттеушілер мұны бағалайды
Нәрестеде Дравет синдромы болуы мүмкін екенін көрсететін кейбір жалпы белгілер:
- жылы су ваннасынан туындаған құрысулар
- дененің бір жағында ғана пайда болатын құрысулар
- ауру, ыстық ауа-райы немесе жарқыраған немесе жыпылықтаған шамдардың әсерінен туындаған құрысулар
- 10 минуттан астам уақытқа созылатын ұстамалар
Балалардағы және мектеп жасына дейінгі балалардағы Дравет синдромы
Дегенмен, кейбір балалар кішкентай кезге дейін симптомдарды көрсетпейді. Әдетте, мұндай балалар үшін ұстамалар себепсіз немесе айқын триггерлер болмайды. Бірақ олар жиі пайда болады және ұзаққа созылады, әдетте 5 минуттан көп.
Бірақ ұстамалар жалғасуда, дамудың басқа жанама әсерлері болуы мүмкін және олар 2 жастан 5 жасқа дейін көріне бастайды. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- оқу қиындықтары
- мінез-құлық проблемалары
- дамудың кешігуі
- нашар үйлестіру
- төмен бұлшықет тонусы
- назар тапшылығы гиперактивтілігінің бұзылуы (АДГ)
- қозғалыс пен тепе-теңдік проблемалары
- автономды жүйке жүйесінің мәселелері (дене температурасын, қан қысымын және жүрек соғу жиілігін реттеудегі ақаулар)
- ұйқы проблемалары
- нашар жүріс (жаяу)
Дравет синдромы бар ең қарт адам кім?
Дравет синдромы бар 22 адамның пациент деректерін қарастырған 2011 жылғы зерттеуге сәйкес, ең кәрі адам 60 жаста болды. Дегенмен, қатысушылардың орташа жасы 39 болды.
Көптеген құрысулар ерекше симптом болып қала бергенімен, Дравет синдромы бар ересектер де неврологиялық құлдырауды көрсетті, әсіресе күтімді қолдауды қажет ететін қозғалтқыш және когнитивті нашарлау үшін. Ал асқыну қаупін арттыратын дисфагия (жұтынудың қиындауы) жиірек болды.
Өмірді шектейтін ауру психикалық денсаулыққа қалай әсер етеді?
Өмірді шектейтін ауру физикалық деңгейде де, эмоционалдық деңгейде де ауыр болуы мүмкін. Бұл мазасыздық, сондай-ақ депрессия дамуы мүмкін жағдайлар екенін білдіреді.
Даму кідірістерінің ауырлығына байланысты Дравет синдромы бар адамдарда:
- әлеуметтенуге деген құштарлықтың төмендеуі
- өз сезімдері туралы айтуды қаламау
- тітіркену, әсіресе олар бір кездері өздеріне ұнаған әрекеттермен айналысу қабілетін жоғалтқан кезде
Дравет синдромы бар адамдар үшін, сондай-ақ оларды жақсы көретіндер үшін психикалық денсаулықты сақтау басымдылық екеніне көз жеткізу өте маңызды.
Бұл күтім әдеттегі сөйлесу терапиясынан өзгеше болуы мүмкін, бірақ терапевтік стратегияларға ерте қол жеткізу балалардың өмір бойы эмоциялармен күресу жолын қалыптастырады. Кейбір әдістер, мысалы, құм науасы терапиясы, балалардың ойын білдіру үшін олардың ойын тәсілін пайдаланады.
Эпилепсия және Дравет синдромы бар адамдарға арналған психикалық денсаулық қызметтері
Жағдайдың ауырлығына байланысты эпилепсия және Дравет синдромы адамның өмір сүру сапасын айтарлықтай төмендететін аурулар болуы мүмкін.
Драват синдромы бар адамға және олардың жақындарына медициналық емдеуден басқа жағдайды басқаруға қажетті құралдарға ие болу үшін психикалық денсаулықты қолдауды іздеу өте маңызды.
Сіз жалғыз емес екеніңізді біліңіз және сізді қолдайтын көптеген ресурстар бар:
- Дравет синдромы қоры Дравет синдромымен өмір сүретін ересектерге, сондай-ақ диагнозды алған балалардың қамқоршыларына ресурстар ұсынады. Олардың Facebook желісінде де тобы бар.
-
Dravet Urgency инфографикасын және Dravet синдромы бар адамдар мен олардың жақындарына арналған басқа ресурстарды жасайды.
-
Эпилепсия қоры сондай-ақ адамдарға және қамқоршыларға осы уақыт ішінде оқшауланбауға көмектесу үшін жиі жасына қарай жіктелген виртуалды және жеке қолдау топтарын ұсынады.
-
Балалар неврологиясы қоры қолдауды қажет ететіндер үшін құрдастарымен байланыс желісін ұсынады.
- Отбасылық терапевт табу сізге өмірді шектейтін ауруы бар баланың туылуымен немесе өзіңізбен бірге болатын ауыр эмоциялар арқылы жұмыс істеуге көмектеседі.
Клиникалық сынақтарға қалай қатысуға болады
Дравет синдромының құрысулары мен белгілерін жақсырақ басқару үшін жаңа терапиялар мен емдеу әдістерін зерттеу жалғасуда.
Сынаққа қатысуға өтініш білдіргісі келетін ата-аналар немесе жағдайы бар адамдар қатысушыларды белсенді түрде тартатын сынақтарды іздеу үшін Ұлттық медицина кітапханасы (NLM) құрастырған ресурс ClinicalTrials.gov сайтына кіруі керек. Оларға мемлекеттік және жеке қаржыландырылатын зерттеулер кіреді.
Бірақ АҚШ федералды үкіметі зерттеулерді бағаламағанын есте сақтаңыз. Сондықтан, қатысудан бұрын әрқашан дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Сонымен қатар, Дравет синдромы қоры ауруға қатысты клиникалық сынақтардың тізімін жасады.
Дравет синдромы бар адамдарға паллиативтік көмек
Қатерлі ісік немесе өмір сүру ұзақтығын оңай анықтауға болатын басқа жағдайлардан айырмашылығы, Дравет синдромының диагнозы әрқашан бұл түсінікті ұсынбайды. Осылайша, өмірінің соңында күтім жасаудың орнына қамқоршылар мен жақын адамдар паллиативтік көмек қызметтерін қарастыруы мүмкін.
Өмірдің аяқталуын талқылау паллиативтік көмектің бір бөлігі болуы мүмкін болса да, мақсат – Дравет синдромы бар адамдарға жалпы өмір сапасын жақсарту кезінде медициналық көмек пен эмоционалдық қолдаудың кешенді желісін қамтамасыз ету.
Провайдерлерге діни жетекшілер, медбикелер, терапевтер, әлеуметтік қызметкерлер және басқа медицина мамандары кіруі мүмкін. Көптеген қамқорлық міндеттерін мойнына ала отырып, бұл опция қамқоршыларға жақсырақ көзқарасқа ие болуға мүмкіндік береді.
Сонымен қатар, паллиативтік көмек сонымен қатар Дравет синдромы бар адамның тұрақты медициналық мекемеге көшірудің орнына өз үйінде қалуын және жақындарымен бірге болуын қамтамасыз етеді.
- Физикалық терапия: Бұл белсенділіктің болмауына байланысты атрофияның және контрактураның алдын алуға көмектесу үшін қажет болуы мүмкін.
- Еңбек терапиясы: Бұл дәретхананы пайдалану, тіс тазалау және тамақтану сияқты өзін-өзі күтудің кейбір аспектілеріне де пайдалы болуы мүмкін.
- Сөйлеу терапиясы: Логопедия немесе арнайы білім кейбір балаларға жақсырақ сөйлесуді үйренуге көмектеседі.
Сақтандыру немесе Medicare бойынша паллиативтік көмектің қалай қамтылуы мүмкін екендігі туралы көбірек біліңіз.
Дравет синдромы – бұл балалардың шамамен 20% әсер ететін бас миының бұзылуы, олар 1 жасқа дейін ұзаққа созылған құрысулар сияқты белгілерді көрсете бастайды. Бұл диагноз қою және басқару қиын. Дегенмен, ауруға шалдыққандардың 80% -ы ересек жасқа жетеді. Сондай-ақ, кейбір дәрі-дәрмектер сіздің балаңыздың өмір сүру сапасын жақсартып, құрысуларды бақылау үшін жұмыс істей алады.
Даму және мінез-құлық кешігуі мүмкін және Дравет синдромы бар адамдардың көпшілігі өмір бойы қамқорлық қолдауының қандай да бір түрін қажет етеді.
Жағдайды басқаруға көмектесетін емдеу нұсқалары, сондай-ақ Дравет синдромы бар адамға және олардың жақындарына диагнозды жеңуге көмектесетін ресурстар бар.
