- Жетілдірілген жүйелі мастоцитоз – дене мүшелерінде мастикалық жасушалардың жиналуымен сипатталатын прогрессивті жағдай.
- Жетілдірілген жүйелі мастоцитозды емдеу мүмкін емес, бірақ көптеген белгілерді емдеуге болады.
- Аурудың агрессивті формалары бар адамдар үшін кладрибин, мидостаурин және сүйек кемігін трансплантациялау оның дамуын бәсеңдетуге көмектеседі.
Жүйелік мастоцитоз – дененің әртүрлі мүшелерінде иммундық жасушалардың бір түрі, мастикалық жасушалардың жиналуымен сипатталатын сирек ауру.
Болжалды
Мастикалық жасушалар микробтар мен вирустар сияқты шетелдік басқыншылармен күресуге қатысады. Олар басқа иммундық жасушаларды жинайтын және қабыну реакциясын тудыратын гистамин деп аталатын химиялық затты шығарады.
Мастоцитоз маст жасушаларының бетіндегі рецепторлардың мутациясынан туындайды. Бұл рецептор жасушаның өсуі мен бөлінуін реттеуге көмектеседі.
Бұл мутациялар рецепторды созылмалы «қосулы» күйге айналдырады, нәтижесінде мастикалық жасушалар иммундық жүйеге қажет деңгейден жоғары деңгейде өндіріледі.
Нәтижесінде бұл жасушалар теріде және ішкі органдарда жиналуы мүмкін, деп хабарлайды Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығы. Бұл мыналарды қамтуы мүмкін:
- сүйек кемігі
- жіңішке ішектер
- көкбауыр
- лимфа түйіндері
Жетілдірілген жүйелі мастоцитозда маст жасушалары мүшелерде біртіндеп түзіледі, бұл тіндердің зақымдалуын тудырады және органның әдеттегі жұмысын тоқтатады. Бұл органның бұзылуына әкелуі мүмкін.
Әдетте жүйелі мастоцитозбен байланысты алғашқы белгілердің бірі тері астындағы маст жасушаларының жиналуынан туындаған дақты бөртпе болып табылады.
Американдық аллергиялық демікпе және иммунология академиясының мәліметі бойынша, ауру өршіп, басқа мүшелер зақымданған сайын адамдарда мыналар болуы мүмкін:
- жүрек айнуы, құсу немесе диареяны қоса, асқазан-ішек ауруы немесе күйзеліс
- бас аурулары
- бұлшықет пен сүйек ауруы
Мастикалық жасушалар иммундық жауапты реттейтіндіктен, аллергиялық реакцияның белгілері де пайда болуы мүмкін, оның ішінде қызару және ентігу.
Ауыр жағдайларда төмен қан қысымы естен тану тудыруы мүмкін. Кейбір адамдар тіпті анафилаксия деп аталатын ауыр аллергиялық реакцияны сезінуі мүмкін.
Ол қалай диагноз қойылған?
Дәрігер сіздің жүйелі мастоцитозыңыздың диагнозын, егер ол белгілі бір критерийлерге сәйкес келсе, Маст жасушаларының аурулары қоғамына сәйкес диагноз қояды.
Олар сүйек кемігін пункциялауды және мастикалық жасушалардың артық өндірілуінің сүйек кемігіне немесе теріден басқа органға енгенін білу үшін жасай алады. Бұл жағдайдың негізгі критерийлері.
Кішігірім критерийлерді тексеру үшін қан тапсыруы мүмкін, мысалы:
- триптаза деңгейінің жоғарылауы, маст шақырулары арқылы шығарылатын химиялық зат
- жасуша бетінің маркерлері
- мастикалық жасушаларда KIT мутациясының болуы
- лейкоциттер түрі, эозинофилдердің жоғары саны
Жетілдірілген жүйелі мастоцитоздың емі қандай?
Жетілдірілген жүйелі мастоцитозды емдеу мүмкін емес, бірақ көптеген белгілерді емдеуге болады.
Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- Антигистаминдер: гистаминнің артық өндірілуінің теріге және асқазан-ішек жолдарына әсерін басқару үшін
- Бисфосфонаттар: сүйек жоғалуын болдырмау үшін
- Стероидтар: терідегі және ішектегі қабынуды азайту және ішек мальабсорбциясын болдырмау
- Эпинефрин: анафилактикалық реакцияларды емдеу үшін
Кладрибин, иммундық жасушаларға бағытталған химиотерапияның бір түрі, сонымен қатар дамыған жүйелі мастоцитозы бар адамдар үшін жиі қолданылады.
Кладрибин иммундық жасушалардағы ДНҚ репликациясын блоктау арқылы жұмыс істейді, мысалы, мастикалық жасушалар, олардың өсуіне және таралуына жол бермейді.
Бірақ 2015 жылғы зерттеулерге сәйкес кладрибин иммуносупрессияны тудыруы мүмкін. Бұл ықтимал өлімге әкелетін инфекциялардың ықтималдығын арттырады. Сондықтан бұл жағдайдың агрессивті формалары бар адамдар үшін жиі сақталады.
Жетілдірілген жүйелі мастоцитозы бар кейбір адамдар үшін мидостаурин де көмектесе алады. Мидостаурин болды
Мидостаурин мастикалық жасуша рецепторларының белсенділігін блоктау үшін жұмыс істейді, a
2016 жылғы клиникалық зерттеуде мидостаурин қабылдаған дамыған жүйелі мастоцитозы бар адамдардың 60 пайызы симптомдарының жақсарғанын байқады. Ал 45 пайызы айтарлықтай жақсарғанын көрсетті.
Нәтижелері бойынша а
Иматиниб, киназа ингибиторы, жүйелі мастоцитоздың дамыған түрлері бар адамдар үшін тиімді екендігі көрсетілген. КИТ сәйкес мутациялар
Сүйек кемігін трансплантациялау да аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі. Дің жасушалары сүйек кемігінде жасалады, сондықтан оларды шығаратын дің жасушаларын ауыстыру олардың бүкіл денеде жиналуын бәсеңдетуге көмектеседі.
Нәтижелері бойынша а
Жүйелі мастоцитозбен қанша уақыт өмір сүре аласыз?
Жүйелі мастоцитозбен байланысты өмір сүру ұзақтығы аурудың ауырлығына байланысты.
Индоленттік жүйелі мастоцитоз өте баяу дамиды. Шындығында, 2009 жылы жарияланған ұзақ мерзімді зерттеу жүйелі мастоцитозбен ауыратын адамдардың көпшілігінде стандартты өмір сүру ұзақтығы бар екенін көрсетті.
Дегенмен, аурудың асқынуымен көзқарас өзгереді. Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметі бойынша, дамыған жүйелі мастоцитоз келесі формада болуы мүмкін:
- қан аурулары
- әдетте әсер ететін органның бұзылуы немесе жеткіліксіздігі:
- бауыр
- ішек
- сүйектер
- сүйек кемігі
- мастикалық жасушалық лейкоз
- жалғыз ісік
2009 жылы жүйелі мастоцитозы бар 342 ересек адамның зерттеуінде агрессивті ауруы бар адамдардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 3,5 жыл болды.
Бұл сандар болжамды екенін және әркімнің жағдайы әртүрлі екенін есте сақтаңыз. Сіз және сіздің күтім тобыңыз жеке жағдайыңыз үшін ең жақсы емдеуді табу үшін бірге жұмыс істей аласыз.
Сонымен қатар, бүгінгі күні қолжетімді емдеудің жетілдірілген нұсқалары дамыған мастоцитозы бар адамдарға ұзақ уақыт бойы өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
Жүйелі мастоцитоз лейкозға айналуы мүмкін бе?
Өте сирек жағдайларда жүйелі мастоцитоз маст жасушаларының лейкозына әкелуі мүмкін. Бұл жағдай қан мен сүйек кемігінде мастикалық жасушалардың тез жиналуымен сипатталады.
Америкалық гематология қоғамының мәліметі бойынша, мастоцитоздың 1 пайыздан азы маст жасушаларының лейкозына дейін жетеді.
Мастикалық жасушалық лейкоз – орташа өмір сүру ұзақтығы 6 айдан аз болатын қатерлі ісіктің агрессивті түрі. Дегенмен, ауруды емдеу мастикалық жасушалық лейкоздың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі.
Мидостауринді зерттеуде мастикалық жасушалық лейкозбен ауыратын адамдар емдеумен орташа 9,4 ай өмір сүрді. 2014 жылғы зерттеуде сүйек кемігін трансплантациялау болжамды айтарлықтай жақсартты, шамамен
Жаңадан пайда болған емдеулер болашақты одан әрі жақсартуы мүмкін.
Жетілдірілген жүйелі мастоцитоз – дененің ішкі мүшелерінде мастикалық жасушалардың жиналуымен сипатталатын прогрессивті бұзылыс.
Бұл жасушалар жиналып жатқанда, бұл органның жұмысының бұзылуына әкелуі мүмкін, бұл органның бұзылуына әкеледі.
Жүйелі мастоцитоздың емі болмаса да, емдеу симптомдарды басқаруға көмектеседі.
Аурудың агрессивті түрлерімен ауыратын адамдар үшін кладрибин, мидостаурин және сүйек кемігін трансплантациялау аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі.
