Құрама Штаттардағы жүктіліктің 3% -ында туа біткен ақаулар әсер етеді. Жүктілік кезіндегі скрининг және диагностикалық сынақтар көптеген туа біткен ақауларды анықтай алады. Ата-аналар белгілі бір ақаулардың алдын алу үшін маңызды қадамдар жасай алады.
Туа біткен ақаулар жиі кездеседі. Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтарының (CDC) мәліметтері бойынша, туа біткен ақаулар әсер етеді
Көптеген туа біткен ақаулардың себебі белгісіз. Дегенмен, басқа ақаулар генетикалық факторлардың, қоршаған ортаға әсер етудің немесе белгілі бір қауіп факторларына байланысты болуы мүмкін.
Жүктілікке дайындық туа біткен ақаулар қаупін азайтуға көмектеседі.
Туа біткен ақаулар туралы көбірек біліңіз.
Жүктілік кезінде ұрықтың туа біткен ақауы болуы мүмкін қандай белгілер бар?
Туа біткен ақаулар – бұл ұрықтың дамуы кезінде болатын және нәресте туылған кезде болатын өзгерістер. Ақаулар дененің кез келген бөлігінде, ішкі және сыртқы жағынан болуы мүмкін. Олар дененің сыртқы түріне немесе жұмысына әсер етуі мүмкін. Кейбір туа біткен ақаулар жеңіл, ал басқалары ауыр.
Туа біткен ақаулардың көпшілігі жүктіліктің алғашқы 3 айында болады. Дәрігерлер кейбір ақауларды туылғанға дейін анықтай алады, бірақ басқалары нәресте туылғаннан кейін немесе кейінгі өмірде анықталады.
Әдетте жүктілік кезінде ұрықтың туа біткен ақауы бар екенін көрсететін белгілер мен белгілер жоқ.
Пренатальды немесе жүктілік кезінде диагноз қойылған туа біткен ақаулардың көпшілігі ұрықтың денсаулығын бағалау үшін әдеттегі емтихандар немесе скринингтік сынақтар кезінде анықталады, мысалы, физикалық тексерулер және ультрадыбыстық зерттеулер.
Туа біткен ақаулар қалай анықталады?
Дәрігер жүктілік кезінде туа біткен ақауларды анықтаудың бірнеше әдісі бар. Оларға мыналар жатады:
Скринингтік сынақтар
Скринингтік сынақтар жүктілік кезінде туа біткен ақауларды іздеудің алғашқы қадамы болып табылады. Оларға мыналар жатады:
- қан скринингтік сынақтары
- инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT)
- ультрадыбыстар
Скринингтік сынақтар сіздің жүктілігіңізде туа біткен ақаулардың жоғары қаупі бар-жоғын анықтайды, бірақ нәрестеге әсер еткенін айтпайды. Скринингтік сынақ нәтижелері әдеттегідей болмаса, сіздің денсаулық сақтау маманыңыз диагностикалық сынақтарды ұсынады.
Диагностикалық сынақтар
Туа біткен ақауларды диагностикалау үшін пайдаланылуы мүмкін сынақтарға амниоцентез және хориональды виллус үлгісі (CVS) жатады. Қандай сынақ ұсынылатыны жүктілік кезінде қаншалықты алыс болғаныңызға байланысты.
CVS плацентарлы тіннің үлгісін тексереді. Амниоцентез амниотикалық сұйықтықты тексереді. Екі сынақ балаңыздың хромосомаларын талдайды.
Жеткізуден кейін
Бала туылғаннан кейін туа біткен ақауларды диагностикалаудың жолдары бар. Дәрігер қандай туа біткен ақауға күдіктенетініне байланысты келесі сынақтар жүргізілуі мүмкін:
- физикалық емтихан
- жаңа туған нәрестенің қан анализі
- есту сынағы
- эхокардиограмма (эхо)
- рентген
- МРТ
- КТ сканерлеу
Туғанға дейін диагноз қоюға болатын ең көп кездесетін туа біткен ақаулар қандай?
Жүктілік кезінде жиі кездесетін туа біткен ақаулардың кейбірі:
- жұлынның бифидасы
- жүрек ақаулары
- жырық ерін және жырық таңдай
- табан
- аяқ-қолдардың ауытқулары
- гастрошизис
-
Даун синдромы (трисомия 21)
Туа біткен ақауларға не себеп болады?
Генетикалық өзгерістер Даун синдромы және муковисцидоз сияқты туа біткен ақауларды тудырады. Ата-аналар кейбір ақауларды береді, ал басқалары жүктілік кезінде хромосоманың өзгеруінен туындайды. Бірақ генетика ақаулардың аз ғана бөлігін тудырады.
Қоршаған орта факторлары туа біткен ақаулардың тағы бір себебі болып табылады, мысалы:
- инфекциялар
- радиация
- белгілі бір ластаушы заттар
- қоректік заттардың жетіспеушілігі
- қант диабеті немесе семіздік сияқты денсаулық жағдайлары
- есірткінің әсері
Бала туатын ата-ананың жасы туа біткен ақаулардың пайда болу қаупінің факторы болып табылады. 35 жастан кейінгі жүктілік Даун синдромы сияқты хромосомалық ауытқулардың қаупін арттырады.
Туа біткен ақаулардың көпшілігінің себептері белгісіз. Қоршаған орта мен генетикалық факторлардың күрделі өзара әрекеттесуі болуы мүмкін.
Сіз туа біткен ақаулардың алдын аласыз ба?
Туа біткен ақаулардың ықтималдығын азайту үшін сіз жасай алатын нәрселер бар.
Жүктілікке дейін
Жүктілікке дейін босанғанға дейінгі дәрігермен тексеруден өту ұсынылады. Кездесуде талқылауға болатын нәрселер:
- Өмір салты: Кез келген затты пайдалануды немесе қоршаған ортаға әсер етуді талқылаңыз. Бұл темекі шегуді және алкогольді немесе басқа заттарды пайдалануды тоқтату уақыты.
- Созылмалы денсаулық жағдайы: Қант диабеті және семіздік сияқты белгілі бір жағдайлар туа біткен ақаулардың пайда болу мүмкіндігін арттырады.
- Вакцинациялар: Барлық вакцинациялар туралы жаңарғаныңызға көз жеткізіңіз.
- Дәрілер мен қоспалар: Кейде дәрі-дәрмектерді жүктіліктің қауіпсіз нұсқаларына ауыстыру қажет.
- Салмағы: Жүктілікке дейін қалыпты салмақты сақтау туа біткен ақаулардың қаупін азайтады.
- Фолий қышқылы: Фолий қышқылы жұлын бифидасы сияқты жүйке түтігі ақауларының алдын алуға көмектеседі. Фолий қышқылымен күнделікті мультивитаминді қабылдау бұрын жүкті болу жүйке түтігі ақауларының алдын алуға көмектеседі. Сіздің жағдайыңыз үшін ең қолайлы доза туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
Жүктілік кезінде
Жүктілік кезінде туа біткен ақаулардың алдын алу үшін сіз:
- тұрақты пренатальды күтімді алыңыз
- кез келген жаңа дәрі-дәрмек немесе қосымша қабылдауды бастамас бұрын денсаулық сақтау маманымен тексеріңіз
- зиянды заттардан аулақ болыңыз
- Зика жұқтырған аймақтарға барудан аулақ болыңыз
- мысық нәжісімен немесе ластанған кірмен байланысын болдырмау арқылы токсоплазмоздың алдын алу
- цитомегаловирус (CMV) инфекциясынан өзіңізді қорғаңыз
Баланың туа біткен ақауы болса, жүктіліктің болжамы қандай?
Егер сіз жүкті болған кезде нәрестеңізге туа біткен ақау диагнозы қойылса, сіз ана-ұрық медицинасы (MFM) дәрігері деп аталатын маманды көресіз. Олар сізбен бірге балаңыздың ерекше қажеттіліктеріне негізделген жоспарды әзірлеуі мүмкін. Кейде бұл қосымша бақылауды немесе хирургияны қамтиды.
Жүктілік кезінде диагноз қойылған кейбір туа біткен ақаулар ауыр немесе терминалды жағдайлар болып табылады және ұрықтың өліміне немесе жүктіліктің тоқтатылуына әкеледі. Сіздің қамқорлық тобыңыз осы уақыт ішінде сізге және сіздің отбасыңызға қажет жауаптар мен қолдау көрсете алады.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Бірінші баламда кемістік болса, келесі баламда да осындай ақау болады ма?
Бұл сіздің басқа балаңыздың қандай туа біткен ақауына байланысты. Кейбір жағдайларда сізде бірдей немесе ұқсас туа біткен ақауы бар басқа нәресте туылу қаупі жоғары болуы мүмкін.
Генетикалық кеңес сіздің тәуекеліңізді білуге көмектеседі.
Қандай туа біткен ақаулардың алдын алуға болады?
Фолий қышқылын қабылдау жүйке түтігі ақауларының алдын алады. Орташа салмақты сақтау жүрек ақауларының қаупін азайтады.
Жүктілік кезінде барлық алкогольді ішуден бас тарту арқылы ұрықтың алкоголь спектрінің бұзылуын толығымен болдырмауға болады.
Туа біткен ақауларды емдеуге немесе түзетуге бола ма?
Туа біткен ақаулар олардың ауырлығы мен емдеу нұсқалары бойынша әр түрлі болады. Медициналық араласулар, операциялар немесе құрылғылар кейбір ақауларды емдей немесе түзете алады. Барлық туа біткен ақауларды толығымен жою мүмкін емес.
Туа біткен ақаулар ұрықтың дамуы кезінде пайда болады. Олар денеге ішкі немесе сыртқы әсер етуі мүмкін. Кейбір ақаулар жүктілік кезінде анықталуы мүмкін, ал басқалары туғаннан кейін анықталады.
Генетикалық өзгерістер мен қоршаған орта факторлары туа біткен ақауларға ықпал етуі мүмкін. Барлық туа біткен ақаулардың алдын алуға болмайды, бірақ ерте босанғанға дейінгі көмекке жүгіну, фолий қышқылын қабылдау, алкогольді, темекі шегуді немесе басқа зиянды заттарды қолданбау туа біткен ақаулардың ықтималдығын азайтады.
