Нәрестелердегі муковисцидоздың белгілері қандай?

Нәрестелердегі муковисцидоздың белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• жиі жөтел
• сырылдар немесе ентігу
• өкпе және синус инфекциялары
• тұзды тері
• майлы, жағымсыз иісті борпылдақ немесе іш қату
• өсудің кешігуі және салмақтың нашар өсуі

Жұмсақ муковисцидозбен ауыратын кейбір адамдар белгілерін көрсетпеуі мүмкін есейгенге жақындағанша.

Муковисцидозбен ауыратын нәрестелер бастан кешіруі мүмкін:

• бронхит
• пневмония

• meconium ileus (нәрестенің алғашқы нәжісі меконий ішекте тұрып қалғанда)

• туылғаннан кейін ұзақ уақыт бойы сарғаю

Муковисцидоз генетикалық жолмен беріледі. Екі ата-ана белгілері бар нәресте туылуы үшін муковисцидозға жауап беретін генетикалық мутация арқылы өтуі керек.

Муковисцидоз организмнің хлорид иондары мен суды жасуша мембраналары арқылы өткізу қабілетіне әсер етеді. Бұл өкпенің, ұйқы безінің және басқа мүшелердің айналасында қалың, жабысқақ шырышты шығарады. Қосымша генетикалық мутациялар және қоршаған орта факторлары неліктен кейбір адамдардың муковисцидозбен, тіпті нәрестелерде де ауыр зардап шегетінін түсіндіруі мүмкін.

Муковисцидозы бар нәрестелерде өкпеде және ас қорыту жолдарында шырыш жиналуы мүмкін. Бұл шырыш өкпеде жиналса, тыныс алу проблемалары мен инфекциялар тудыруы мүмкін. Асқорыту трактісі ұйқы безін бітеп, тағамды ыдыратуды қиындатады.

Муковисцидозды емдеу көбінесе адам бастан кешіретін белгілерге байланысты.

Ол мыналарды қамтуы мүмкін:

• инфекцияларды емдеу немесе алдын алу үшін антибиотиктер

• шырышты жұқаратын дәрілер
• дем алу және тыныс жолдарын ашу үшін бронходилататорлар (тыныс алу емдері).
• өкпедегі ісінуді азайту үшін ибупрофен сияқты қабынуға қарсы препараттар (бірақ 6 айға дейінгі балаларда емес)

• тыныс алу жолдарындағы жұқа шырышқа дейін гипертониялық тұз

Балаңыздың дәрігерлері нәрестеңізді белсенді ету және шырышты босату үшін кеудесін дірілдеу үшін әртүрлі терапиялық әрекеттерді ұсынуы мүмкін. Муковисцидозы бар балалар үшін салмақ пен өсу мәселелері жиі кездесетіндіктен, балаңыздың дәрігері нәресте алатын қоректік заттардың мөлшерін арттыру жолдарын ұсынуы мүмкін.

Егер муковисцидоз өмірге қауіп төндірсе, тіпті өте кішкентай балаларда да өкпе немесе бауыр трансплантациясы сияқты процедуралар үшін хирургия қажет болуы мүмкін. Муковисцидозы бар нәрестелердің түтінге және басқа ықтимал қоршаған ортаның қоздырғыштарына ұшырамауы маңызды.

Қазіргі уақытта муковисцидозбен ауыратын адамдардың шамамен 50% -ы 40 жылдан астам өмір сүреді. Медицинаның үздіксіз жетістіктері муковисцидозбен туылған нәрестелердің одан да ұзақ өмір сүруіне көмектеседі.

Муковисцидоз уақыт өте келе нашарлайды, өйткені шырыш көбейеді, бірақ емдеу әдістері де алға жылжуда.

Балам муковисцидозбен туылса, қайдан көмек алуға болады?

Егер сіздің нәрестеңізге муковисцидоз диагнозы қойылса, олардың дәрігері жергілікті қолдау тобын немесе терапевтті ұсына алады. Сондай-ақ, сіз муковисцидоз қоры арқылы жеке немесе топтық қолдау таба аласыз.

Балаларда муковисцидозды қалай анықтауға болады?

Құрама Штаттарда туылған барлық нәрестелер бар муковисцидозға қан анализі өмірінің алғашқы күндерінде. Қан анализінің нәтижелеріне байланысты нәрестеде муковисцидоз бар екенін растау үшін тер сынағы және басқа диагностикалық сынақтар жүргізілуі мүмкін. Пренатальды диагностикалық тестілеу сонымен қатар ата-аналар муковисцидоз генінің мутациясының белгілі тасымалдаушылары болған кезде баланың муковисцидозы бар-жоғын анықтау үшін де пайдаланылуы мүмкін.

Белгілі бір этностардың сәбилері муковисцидозбен ауырады ма?

Америка Құрама Штаттарында 2500-ден 3500-ге дейін ақ нәсілді нәрестелердің 1-і муковисцидозбен туылады. Бұл Америка Құрама Штаттарында муковисцидозбен туылған қара немесе азиялық нәрестелердің санынан әлдеқайда көп. 17 000 қара нәсілді нәрестенің 1-і және азиялық 31 000 баланың 1-і ғана муковисцидозбен туылады.

Кейбір нәрестелер туылғаннан кейін көп ұзамай муковисцидоз белгілерін көрсете бастайды. Симптомдарға меконийден өту қиындықтары және жиі өкпе инфекциялары кіруі мүмкін. Кистикалық фиброздың ауырлығы азырақ нәрестелер өмірінің соңына дейін симптомдарды көрсетпеуі мүмкін.

Жаңа туылған нәрестелердің стандартты қан скринингінің көмегімен нәрестелерде муковисцидозды тез анықтауға және емдеуді бастауға болады.

Егер сіз цистикалық фиброз генінің мутациясының тасымалдаушысы екеніңізді білсеңіз, дәрігер пренатальды скрининг нұсқалары бойынша кеңес бере алады.