Орақ жасушалы анемия – орақ жасушалы ауру деп аталатын бұзылулар тобының бір ауруы. Орақ тәрізді жасушалық анемия – қызыл қан клеткаларының тұқым қуалайтын ауруы, онда денеге оттегін тасымалдау үшін сау эритроциттер жеткіліксіз.
Әдетте, икемді және дөңгелек қызыл қан жасушалары қан тамырлары арқылы оңай қозғалады. Орақ тәрізді жасушалық анемияда қызыл қан орақ немесе жарты ай тәрізді болады. Бұл қатты және жабысқақ жасушалар кішкентай қан тамырларына кептеліп қалуы мүмкін, бұл дененің бөліктеріне қан мен оттегінің ағынын бәсеңдетуі немесе бөгеуі мүмкін.
Орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамдардың көпшілігін емдеу мүмкін емес. Бірақ емдеу әдістері ауырсынуды жеңілдетеді және осы аурумен байланысты асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Орақ жасушалы анемияның себептері
Орақ тәрізді жасушалық анемия организмге темірге бай қосылыс жасауды бұйыратын гендегі мутациядан туындайды. Бұл темірге бай қосылыс қанды қызыл етеді және қызыл қан жасушаларына өкпеден оттегін бүкіл денеге (гемоглобин) тасымалдауға мүмкіндік береді. Орақ тәрізді жасушалық анемияда аномальды гемоглобин эритроциттердің қатты, жабысқақ және пішінсіз болуына әкеледі.
Балаға әсер ету үшін ана да, әке де осы геннің ақаулы түріне өтуі керек.
Егер ата-ананың біреуі ғана балаға орақ жасушасының генін берсе, бұл балада орақ жасушалық қасиет болады. Бір қалыпты гемоглобин генімен және геннің бір ақаулы түрімен, орақ жасушалық қасиеті бар адамдар қалыпты гемоглобинді де, орақ жасушалы гемоглобинді де жасайды.
Олардың қанында орақ тәрізді жасушалар болуы мүмкін, бірақ оларда әдетте симптомдар болмайды. Дегенмен, олар аурудың тасымалдаушысы, яғни олар генді балаларына бере алады.
Тәуекел факторлары
Нәрестенің орақ жасушалы анемиямен туылуы үшін ата-ананың екеуінде де орақ жасушалы ген болуы керек.
Орақ жасушалы анемияның асқынуы
Орақ жасушалы анемия келесі асқынуларға әкелуі мүмкін:
- Мидың бір бөлігіне қан ағымының жоғалуы (инсульт). Орақ тәрізді жасушалар миыңыздың бір аймағына қан ағымын бөгей алады. Инсульттің белгілеріне құрысулар, қолдарыңыз бен аяқтарыңыздың әлсіздігі немесе ұюы, кенеттен сөйлеу қиындықтары және сананың жоғалуы жатады. Егер сіздің балаңызда осы белгілер мен белгілердің кез келгені болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз. Инсульт өлімге әкелуі мүмкін.
- Жедел кеуде синдромы. Өкпе инфекциясы немесе өкпеңіздегі қан тамырларын бітеп тастайтын орақ жасушалары өмірге қауіп төндіретін осы асқынуды тудыруы мүмкін, нәтижесінде кеуде ауыруы, безгегі және тыныс алудың қиындауы мүмкін. Бұл мәселе шұғыл медициналық көмекті қажет етуі мүмкін.
- Өкпе гипертензиясы. Орақ тәрізді жасушалық анемиямен ауыратын адамдардың өкпесінде жоғары қан қысымы пайда болуы мүмкін. Орақ жасушалы анемияның бұл асқынуы әдетте ересектерге әсер етеді. Тыныс алу және шаршау – бұл өлімге әкелуі мүмкін жағдайдың жиі кездесетін белгілері.
- Органның зақымдануы. Ағзаларға қан ағынын тежейтін орақ тәрізді жасушалар зардап шеккен мүшелерді қан мен оттегінен айырады. Орақтәрізді жасушалы анемияда қанда оттегі де созылмалы түрде аз болады. Бұл оттегіге бай қанның жетіспеушілігі нервтер мен органдарды, соның ішінде бүйректерді, бауырды және көкбауырды зақымдауы мүмкін және өлімге әкелуі мүмкін.
- Соқырлық. Орақ тәрізді жасушалар көзіңізді қамтамасыз ететін кішкентай қан тамырларын бітеп тастауы мүмкін. Уақыт өте келе бұл процесс көзді зақымдауы және соқырлыққа әкелуі мүмкін.
- Аяқ жаралары. Орақ тәрізді жасушалық анемия аяқтарыңызда ашық жараларды тудыруы мүмкін.
- Өт тастары. Эритроциттердің ыдырауы нәтижесінде билирубин деп аталатын зат түзіледі. Сіздің денеңіздегі билирубиннің жоғары деңгейі өт тастарының пайда болуына әкелуі мүмкін.
- Пенисаның тұрақты және ауыр эрекциясы. Бұл жағдайда орақ жасушалы анемиямен ауыратын ерлерде ауыр, ұзаққа созылатын эрекциялар болуы мүмкін. Орақ тәрізді жасушалар пенисадағы қан тамырларын бітеп тастауы мүмкін, бұл уақыт өте келе импотенцияға әкелуі мүмкін.
- Жүктілік кезіндегі асқынулар. Орақ тәрізді жасушалық анемия жүктілік кезінде жоғары қан қысымы мен қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттыруы мүмкін. Бұл ауру түсік тастау, мерзімінен бұрын босану және салмағы төмен нәрестелердің туылу қаупін арттыруы мүмкін.
Орақ жасушалы анемияның алдын алу
Егер сізде орақ тәрізді жасушалық қасиет болса, бала туар алдында генетикалық кеңесшіге бару орақ жасушалы анемиямен ауыратын бала туу қаупін түсінуге көмектеседі. Сондай-ақ, генетикалық кеңесші ықтимал емдеу әдістерін, алдын алу шараларын және репродуктивті опцияларды түсіндіре алады.
Орақ жасушалы анемияны емдеу
Орақ жасушалы анемияны емдеу әдетте ауырсыну эпизодтарын болдырмауға, симптомдарды жеңілдетуге және асқынулардың алдын алуға бағытталған. Емдеу дәрі-дәрмектерді және қан құюды қамтуы мүмкін. Кейбір балалар мен жасөспірімдер үшін дің жасушаларын трансплантациялау бұл ауруды емдеуі мүмкін.
Дәрі-дәрмектер
- Гидроксимочевина (Droxia, Hydrea, Siklos). Күнделікті гидроксимочевина ауырсынудың жиілігін азайтады және қан құю және ауруханаға жатқызу қажеттілігін азайтуы мүмкін. Бұл дәрі сіздің инфекция қаупін де арттыруы мүмкін. Егер сіз жүкті болсаңыз, бұл препаратты қабылдамаңыз.
- L-глутаминді ауызша ұнтақ (Endari). Бұл препарат жақында орақ жасушалы анемияны емдеу үшін мақұлданды. Бұл препарат ауырсынуды азайтуға көмектеседі.
- Crizanlizumab (Adakveo). Бұл препарат жақында орақ жасушалы анемияны емдеу үшін мақұлданды. Вена арқылы берілген бұл препарат ауырсыну жиілігін азайтуға көмектеседі. Жанама әсерлер жүрек айнуы, буын ауруы, арқа ауруы және безгегі болуы мүмкін.
- Ауырсынуды басатын дәрілер. Дәрігер ауырсынуды жеңілдету үшін есірткіні тағайындауы мүмкін.
- Voxelotor (Oxbryta). Жақында Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) орақ тәрізді жасуша ауруы бар адамдарда анемияны жақсарту үшін осы ауызша препаратты мақұлдады. Жанама әсерлерге бас ауруы, жүрек айнуы, диарея, шаршау, бөртпе және безгегі кіруі мүмкін.
Инфекциялардың алдын алу
Орақ жасушалы анемиясы бар балалар пенициллинді 2 айлық жастан кемінде 5 жасқа дейін қабылдауы мүмкін. Пенициллин орақ жасушалы анемиямен ауыратын балалардың өміріне қауіп төндіретін пневмония сияқты инфекциялардың алдын алуға көмектеседі.
Орақ тәрізді жасушалық анемиямен ауыратын ересектер, егер олар пневмония немесе көкбауырды алып тастау үшін операция жасаса, өмір бойы пенициллин қабылдауы қажет болуы мүмкін.
Балалық шақтағы вакциналар барлық балаларда аурудың алдын алу үшін маңызды. Орақ жасушалы анемиямен ауыратын балалар үшін вакциналар одан да маңызды, өйткені олардың инфекциясы ауыр болуы мүмкін.
Балаңыздың дәрігері сіздің балаңызға ұсынылған балалық шақтағы барлық вакциналарды, сондай-ақ пневмония мен менингитке қарсы вакциналарды және жыл сайынғы тұмауға қарсы егуді қамтамасыз етеді. Вакциналар орақ жасушалы анемиямен ауыратын ересектер үшін де маңызды.
Хирургия
-
Қан құю. Эритроциттерді құю кезінде қызыл қан жасушалары донорлық қаннан алынады, содан кейін орақ жасушалы анемиямен ауыратын адамға вена арқылы беріледі. Бұл әдіс қалыпты қызыл қан жасушаларының санын арттырады, бұл симптомдар мен асқынуларды азайтуға көмектеседі.
Бұл әдістің тәуекелдері донор қанына иммундық реакцияны қамтиды, бұл болашақ донорларды табуды қиындатады; инфекция; және денеде темірдің артық жиналуы. Темірдің артық мөлшері жүрекке, бауырға және басқа мүшелерге зақым келтіруі мүмкін болғандықтан, тұрақты қан құйып отырсаңыз, темір деңгейін төмендету үшін емдеу қажет болуы мүмкін.
-
Дің жасушаларын трансплантациялау. Сүйек кемігін трансплантациялау деп те аталады, бұл әдіс орақ жасушалы анемиядан зардап шеккен сүйек кемігін донордан сау сүйек кемігімен ауыстыру арқылы орындалады. Бұл әдіс әдетте сәйкес донорды пайдаланады, мысалы, орақ жасушалы анемиясы жоқ бауырлас.
Сүйек кемігін трансплантациялаумен байланысты тәуекелдерге байланысты бұл әдіс орақ жасушалы анемияның елеулі белгілері мен асқынулары бар адамдарға, әдетте балаларға ғана ұсынылады.
Бұл әдіс ұзақ уақыт ауруханада болуды талап етеді. Трансплантациядан кейін сіз донорлық дің жасушаларын қабылдамауға көмектесетін дәрілерді аласыз. Дегенмен, сіздің денеңіз трансплантациядан бас тартуы мүмкін, бұл өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкеледі.
Үйде күтім жасау
Келесі қадамдарды орындау орақ жасушалы анемияның асқынуын болдырмауға көмектеседі:
- Фолий қышқылын күнделікті қабылдаңыз және дұрыс диетаны таңдаңыз. Жаңа қызыл қан жасушаларын жасау үшін сүйек кемігіне фолий қышқылы және басқа дәрумендер қажет. Дәрігерден фолий қышқылының қоспасы және басқа витаминдер туралы сұраңыз. Түрлі түсті жемістер мен көкөністерді, сондай-ақ дәнді дақылдарды жеңіз.
- Суды көп ішіңіз. Сусыздандыру орақ жасушалы анемияны нашарлатуы мүмкін. Күніне шамамен сегіз стакан ішуді мақсат етіп, күні бойы су ішіңіз. Егер сіз спортпен шұғылдансаңыз немесе ыстық, құрғақ климатта уақыт өткізсеңіз, ішетін судың мөлшерін көбейтіңіз.
- Шамадан тыс температурадан аулақ болыңыз. Қатты ыстыққа немесе суыққа әсер ету орақ жасушалы анемияны нашарлатуы мүмкін.
- Жүйелі түрде жаттығу жасаңыз, бірақ оны асыра пайдаланбаңыз. Дәрігеріңізбен жаттығудың сізге қаншалықты сәйкес келетіні туралы сөйлесіңіз.
- Рецептсіз берілетін дәрі-дәрмектерді сақтықпен қолданыңыз. Ибупрофен (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) немесе напроксен натрийі (Aleve) сияқты рецептсіз сатылатын ауырсынуды басатын дәрілерді бүйректеріңізге әсер етуі мүмкін болғандықтан, аз қолданыңыз. Рецептсіз дәрілерді қабылдамас бұрын дәрігеріңізден сұраңыз.
- Темекі шекпеңіз. Темекі шегу ауырсыну қаупін арттырады.
Күту және қолдау
- Қолдау топтары. Сіздің аймағыңызда қолдау топтары бар-жоғын дәрігеріңізден сұраңыз. Сіз тап болған қиындықтарға тап болған басқалармен сөйлесу пайдалы болуы мүмкін.
- Ауырсынуды жеңу жолдарын қарастыру. Ауырсынуды бақылаудың жолдарын табу үшін дәрігеріңізбен жұмыс істеңіз. Ауырсынуға қарсы дәрі-дәрмектер әрқашан барлық ауырсынуды жоя алмайды. Әртүрлі әдістер әртүрлі адамдар үшін жұмыс істейді, бірақ жылыту жастықшаларын, ыстық ванналарды, массаждарды немесе физиотерапияны қолданып көрген дұрыс.
- Саналы шешім қабылдау үшін орақ жасушалы анемия туралы білу. Егер сізде орақ жасушалы анемиямен ауыратын балаңыз болса, бұл ауру туралы мүмкіндігінше көбірек біліңіз. Дәрігермен кездесу кезінде сұрақтар қойыңыз. Денсаулық сақтау тобынан жақсы ақпарат көздерін ұсынуды сұраңыз.