Шолу
Прадер-Вилли синдромы дегеніміз не?
Прадер-Вилли синдромы (PWS) – баланың зат алмасуына әсер ететін және баланың сыртқы түрі мен мінез-құлқында өзгерістер тудыратын сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл бұлшықет тонусының төмендігімен және ерте нәресте кезінде нашар тамақтанумен, содан кейін 2-3 жастан кейін үлкен тәбетпен ерекшеленеді, бұл баланың артық салмағына әкеледі.
PWS сонымен қатар балалық шақтағы кезеңдердің және жыныстық жетілудің кешігуіне әкелуі мүмкін. Егер дене салмағының қалыпты артуы бақыланбаса, бұл ұйқы апноэ, қант диабеті және жүрек проблемалары сияқты өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін.
Прадер-Вилли синдромы кімге әсер етеді?
Кез келген адам PWS жасай алады. Бұл жағдай әрбір 12 000-15 000 туылған нәрестенің біреуінде кездеседі және ұлдар мен қыздардың бірдей санына әсер етеді.
Симптомдары мен себептері
Прадер-Вилли синдромына не себеп болады?
PWS генетикалық материалдың белгілі бір тізбегі жетіспейтін немесе жұмыс істемейтін, атап айтқанда 15-хромосомадағы сегмент. Анасы мен әкесі 15-ші хромосоманың бір көшірмесін балаларына береді. PWS бар балаларда әкесінің хромосомасы дұрыс жұмыс істемейді. Кейбір жағдайларда балалар 15-ші хромосоманың екі көшірмесін анасынан алады.
Прадер-Вилли синдромының белгілері қандай?
PWS әр адамға әртүрлі әсер етеді. Симптомдар әдетте нәресте кезінде пайда болады және мыналарды қамтуы мүмкін:
- Әлсіз жылау
- Ерекше бет ерекшеліктері, мысалы, бадам тәрізді көздер және ұзын, тар басы
- Летаргия (шаршау, байқамау)
- Нашар тамақтану қабілеті
- Әлсіз бұлшықет тонусы (гипотония)
PWS жастағы балада басқа белгілер пайда бола бастайды, соның ішінде:
- Мінез-құлық және эмоционалды проблемалар
- Ақыл-ой кемістігі
- Тамақтану проблемалары, соның ішінде: тамақтанғаннан кейін қанағаттанбау және әдеттен тыс көп мөлшердегі тағамды жеу (гиперфагия). Гиперфагия ауру семіздікке әкелуі мүмкін, бұл қант диабеті сияқты басқа асқынулардың ықтималдығын арттырады.
- Кішкентай қолдары мен аяқтары бар қысқа биіктік
- Жыныс мүшелері дамымаған
Диагностика және сынақтар
Прадер-Вилли синдромы қалай диагноз қойылады?
Дәрігер физикалық тексеру жүргізеді және баланың ауру тарихын тексереді. Дәрігер сонымен қатар хромосомалардағы өзгерістерді немесе қателерді іздеу үшін қан анализін тағайындайды.
Басқару және емдеу
Прадер-Вилли синдромы қалай емделеді?
Емдеу симптомдарды басқаруға және асқынулардың алдын алуға бағытталған. Баланы емдеу келесі әрекеттерді қамтуы мүмкін:
- Нәрестелерге жеткілікті тамақтануға көмектесетін арнайы бөтелке емізіктері сияқты құрылғылар
- Балаға дұрыс тамақтануға көмектесу, соның ішінде төмен калориялы диета және оның қаншалықты жейтінін бақылау
- Белгілі бір гормондардың мөлшерін арттыруға арналған дәрілер, мысалы, өсу гормоны және ұлдарға арналған тестостерон немесе адамның хорионикалық гонадотропині және қыздарға арналған эстроген
- Физиотерапия, логопедтік терапия және арнайы білім беру сияқты қолдау терапиялары.
Прадер-Вилли синдромы қандай асқынулармен байланысты?
PWS бар көптеген адамдар артық тамақтанудан семіздікке ұшырайды. Семіздік көптеген асқынулармен байланысты, соның ішінде:
- Жүрек (жүрек) проблемалары
- Қант диабеті
- Гипертония (жоғары қан қысымы)
- Тыныс алу (өкпе) проблемалары
- Ұйқыдағы апноэ (тыныс алу ұйқы кезінде үзіледі)
Болжам / Болжам
Прадер-Вилли синдромы бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Ерте және үздіксіз емделу арқылы Прадер-Вилли синдромы бар көптеген адамдар қалыпты өмір сүреді. PWS бар әрбір адамға мүмкіндігінше тәуелсіздікке жету үшін өмір бойы қолдау қажет.
Бірге тұру
Прадер-Вилли синдромы туралы дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?
- Балама семіздікке жол бермеуге қалай көмектесе аламын?
- Баламды емдеуге не кіреді?
- Менің баламда қандай мінез-құлық мәселелері болуы мүмкін?
- PWS туралы білуге және оны жеңуге көмектесетін қолдау топтары бар ма?
- Менің отбасымдағы басқа адамдар генетикалық тестілеуден өтуі керек пе?
