Вестибулярлық бұзылулар ішкі құлақ пен миға әсер етеді, тепе-теңдік, бас айналу, айналуы және үйлестіру мәселелерін тудырады. Бұл белгілер күнделікті өмірге айтарлықтай әсер етуі мүмкін және көптеген адамдар вестибулярлық бұзылулардың тұқым қуалайтынына күмәнданады.
Кейбір вестибулярлық бұзылулардың генетикалық құрамдас бөлігі болуы мүмкін болса да, олардың көпшілігі вирустық инфекциялар, жарақаттар немесе жасқа байланысты өзгерістер сияқты факторларға байланысты. Вестибулярлық бұзылулардағы генетиканың рөлін түсіну жоғары тәуекелге ұшырауы мүмкін адамдарды анықтауға және ерте диагностика мен емдеуге көмектеседі.
Вестибулярлық бұзылулар дегеніміз не?
Ішкі құлақ пен мида орналасқан вестибулярлық жүйе тепе-теңдікті және кеңістікті бағдарлауды басқаруға жауап береді. Бұл жүйе ауруға, жарақатқа немесе генетикалық факторларға байланысты дұрыс жұмыс істемесе, ол вестибулярлық бұзылуларға әкелуі мүмкін. Ең жиі кездесетін вестибулярлық бұзылуларға мыналар жатады:
- Қатерсіз пароксизмальды позициялық вертиго (BPPV): шағын кальций бөлшектері (отокония) құлақ арналарында ығысып, айналудың қысқа эпизодтарын тудыратын жағдай.
- Меньер ауруы: айналуы, есту қабілетінің жоғалуы, шуылдау және құлақта толықтық сезімін тудыратын созылмалы ауру.
- Вестибулярлық неврит: Вестибулярлық нервтің қабынуы, көбінесе вирустық инфекциядан туындайды, нәтижесінде бас айналу және тепе-теңдік проблемалары пайда болады.
- Лабиринтит: есту және тепе-теңдікке әсер ететін ішкі құлақ инфекциясы.
- Екі жақты вестибулопатия: екі ішкі құлақтың зақымдануы, тепе-теңдік пен координацияның жоғалуына әкеледі.
Әрбір бұзылыстың әртүрлі себептері бар және тұқым қуалайтын факторларға байланысты әртүрлі болуы мүмкін.
Вестибулярлық бұзылулар тұқым қуалайды ма?
Кейбір вестибулярлық бұзылулар шынымен генетикалық компонентке ие, бірақ көптеген вестибулярлық бұзылулар тікелей тұқым қуалайтын емес. Зерттеушілер белгілі бір жағдайларда әлеуетті генетикалық байланыстарды анықтады, бірақ олар генетиканың вестибулярлық бұзылыстарға қалай ықпал ететінін нақты білмейді. Төменде нақты вестибулярлық жағдайларға байланысты генетикалық факторлар туралы мәліметтер берілген:
1. Меньер ауруы
Меньер ауруы – тұқым қуалайтын компоненті болуы ықтимал вестибулярлық бұзылулардың бірі. Бірнеше зерттеулер Меньер ауруының отбасылық тарихы осы жағдайдың даму ықтималдығын арттырады деп болжайды.
- Генетикалық зерттеу: 2012 жылы Otology & Neurotology журналында жарияланған зерттеу Меньер ауруынан зардап шеккен бірнеше мүшелері бар отбасыларды зерттеді. Зерттеушілер Меньер ауруы бар адамдардың шамамен 10-20% -ында бұл аурумен ауыратын жақын туыстары бар екенін анықтады, бұл генетикалық бейімділік туралы айтады. Зерттеу сонымен қатар ықтимал аутосомды доминантты тұқым қуалау үлгісін көрсетті, яғни зардап шеккен ата-анасы бар адамның бұл бұзылысты мұра ету мүмкіндігі 50%.
- Гендік ассоциациялар: Зерттеулер Меньер ауруымен байланысты болуы мүмкін белгілі бір гендерді анықтады, бірақ бірде-бір ген бұл жағдаймен нақты байланыспаған. Иммундық жүйе гендеріндегі және ішкі құлақтағы сұйықтықты реттеуге қатысатын өзгерістер ауруға бейімділіктің жоғарылауына әсер етті.
Генетика қауіпті арттыруы мүмкін болғанымен, вирустық инфекциялар немесе стресс сияқты қоршаған орта факторлары да Меньер ауруын қоздыруда маңызды рөл атқарады.
2. Қатерсіз пароксизмальды позициялық вертиго (BPPV)
BPPV әдетте тұқым қуалайтын жағдай болып саналмайды. Негізгі себеп – кальций кристалдарының ішкі құлаққа жылжуы, бұл көбінесе қартаю, бас жарақаты немесе құлақтағы басқа механикалық бұзылуларға байланысты болады. Дегенмен, кейбір зерттеулер сирек жағдайларда генетикалық бейімділік болуы мүмкін екенін көрсетеді.
- Отбасылық тарих: 2016 жылы Frontiers in Neurology журналында жарияланған зерттеу көрсеткендей, жағдайлардың аз ғана пайызында BPPV-ге отбасылық бейімділік бар сияқты көрінеді, отбасының бірнеше мүшелері айналудың ұқсас эпизодтарын бастан кешірді. Дегенмен, бұл кең таралған емес және BPPV жағдайларының көпшілігі тұқым қуалайтын байланыссыз кездейсоқ пайда болады.
- Генетикалық әсер: Кейбір жағдайларда генетика аз рөл атқаруы мүмкін, бірақ BPPV ата-анадан балаларға берілетін жағдай емес, көбінесе жасқа байланысты жағдай болып табылады.
3. Вестибулярлы мигрень
Мигреннің бас ауруымен қатар бас айналу мен айналуды тудыратын вестибулярлық мигрендердің күшті генетикалық байланысы бар екені дәлелденді. Мигреньдер, әдетте, отбасында жүреді, ал вестибулярлық мигреньдер ерекшелік емес.
- Генетикалық бейімділік: Зерттеулер көрсеткендей, мигреньмен ауыратын адамдардың 90% -ында бұл жағдайдың отбасылық тарихы бар. CACNA1A геніндегілер сияқты спецификалық ген мутациялары мигреньдермен және олардың вестибулярлық нұсқаларымен байланысты болды. Вестибулярлық мигреньді мигрендік бұзылулардың күшті генетикалық компонентіне байланысты тұқым қуалайтын деп санауға болады.
4. Басқа вестибулярлық бұзылулар
Вестибулярлық неврит, лабиринтит және екі жақты вестибулопатия сияқты басқа вестибулярлық бұзылулар үшін тікелей тұқым қуалайтын байланысты көрсететін дәлелдер аз. Бұл жағдайлар әдетте инфекцияларға, жарақаттарға немесе генетикалық бейімділікке емес, басқа сыртқы факторларға байланысты.
Қоршаған орта факторлары және генетикалық факторлар
Көптеген вестибулярлық бұзылулар үшін қоршаған орта факторлары генетикаға қарағанда әлдеқайда үлкен рөл атқарады. Инфекциялар, бас жарақаттары, қартаю және белгілі бір дәрі-дәрмектердің немесе токсиндердің әсері ең көп таралған себептердің бірі болып табылады. Тіпті генетикалық бейімділік болуы мүмкін жағдайларда да, бұл экологиялық триггерлер көбінесе жағдайдың дамуын анықтайды.
Генетикалық тестілеу және зерттеу
Вестибулярлық бұзылулар бойынша генетикалық зерттеулер әлі бастапқы кезеңдерінде болса да, геномикадағы жетістіктер құнды түсініктер береді. Ғалымдар вестибулярлық бұзылуларға бейімділікті болжайтын нақты генетикалық маркерлерді анықтаумен айналысуда. Меньер ауруы және вестибулярлық мигрень сияқты генетикалық байланыстар айқынырақ болатын жағдайларда генетикалық тестілеу қауіп тобындағы адамдарды анықтауға көмектеседі. Дегенмен, вестибулярлық бұзылуларға кең таралған генетикалық скрининг әлі стандартты тәжірибе емес.
Қорытындылай келе, Меньер ауруы және вестибулярлық мигрень сияқты кейбір вестибулярлық бұзылулар тұқым қуалайтын компонентке ие болғанымен, вестибулярлық жағдайлардың көпшілігі отбасылық гендер арқылы тікелей берілмейді. Генетикалық бейімділік белгілі бір бұзылулардың даму қаупін арттыруы мүмкін, бірақ инфекциялар, қартаю және жарақат сияқты қоршаған орта факторлары жиі маңызды рөл атқарады.
