Гланцман ауруы дегеніміз не?
Гланзманн ауруы, оны Гланцман тромбастениясы деп те атайды, бұл сіздің қаныңыз дұрыс ұйықтамайтын сирек кездесетін ауру. Бұл туа біткен геморрагиялық ауру, яғни бұл туған кезде болатын қан кетудің бұзылуы.
Гланцман ауруы IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) гликопротеинінің жетіспеушілігінен туындайды, бұл әдетте қан тромбоциттерінің бетінде кездеседі. Тромбоциттер – бұл кіші қан жасушалары, олар қан кету немесе басқа жарақаттар кезінде алғашқы жауап береді. Әдетте олар жараға тығын жасау үшін және қан кетуді тоқтату үшін бірігіп жиналады.
IIb/IIIa гликопротеині жеткіліксіз болса, сіздің тромбоциттер бір -біріне жабыса алмайды немесе ұю мүмкін болмайды. Гланзманн ауруы бар адамдар қанның ұюына қиындық туғызады. Гланзманн ауруы операция кезінде немесе ауыр жарақаттар кезінде маңызды мәселе болуы мүмкін, себебі адам көп мөлшерде қан жоғалтуы мүмкін.
Гланцман ауруының себебі неде?
IIb/IIIa гликопротеинінің гендері сіздің ДНҚ 17 хромосомасында тасымалданады. Бұл гендерде ақаулар болған кезде, бұл Гланцманға әкелуі мүмкін.
Бұл жағдай аутосомды -рецессивті. Бұл ауруды мұра ету үшін сіздің ата -анаңыздың екеуі де ақаулы генді немесе Гланцманның генін алып жүруі керек дегенді білдіреді. Егер сізде отбасылық тарихта Гланзманн ауруы немесе онымен байланысты бұзылулар болса, сізде бұл ауруды мұра ету немесе оны балаларыңызға беру қаупі жоғары.
Дәрігерлер мен ғалымдар әлі де Гланцманн ауруының нақты себебін және оны қалай жақсы емдеуге болатынын зерттеп жатыр.
Гланцман ауруының белгілері қандай?
Гланзман ауруы ауыр жарақаттан да ауыр немесе үздіксіз қан кетуіне әкелуі мүмкін. Ауруы бар адамдар да мыналарды бастан өткеруі мүмкін:
- мұрыннан жиі қан кету
- жеңіл көгеру
- қызыл иектің қан кетуі
- менструальды қан кету
- операция кезінде немесе одан кейін қан кету
Гланцман ауруын диагностикалау
Сіздің дәрігеріңіз Гланцманн ауруын анықтау үшін келесі қарапайым қан анализін қолдана алады:
- тромбоциттер агрегациясының тесттері: тромбоциттер қаншалықты жақсы ұюын білу үшін
- толық қан анализі: сізде қан тромбоциттерінің санын анықтау
- протромбиндік уақыт: қаныңыздың қан ұйып кетуіне қанша уақыт кететінін анықтау
- тромбопластиннің ішінара уақыты: қаныңыздың қан ұйып кетуіне қанша уақыт кететінін тексеретін тағы бір тест
Сіздің дәрігеріңіз жақын туыстарыңыздың кейбірінде Гланзманн ауруы бар -жоғын немесе бұзылуға ықпал ететін гендердің бар -жоғын тексеруі мүмкін.
Гланцман ауруын емдеу
Гланзманн ауруының арнайы емі жоқ. Дәрігерлер ауыр қан кету эпизодтары бар науқастарға қан құюды немесе донорлық қан инъекциясын ұсынуы мүмкін. Зақымдалған тромбоциттерді қалыпты тромбоциттермен алмастыру арқылы Гланцман ауруы бар адамдарда қан кету мен көгеру аз болады.
Сіз ибупрофен, аспирин, варфарин сияқты қанды сұйылтатын дәрілерден және қабынуға қарсы препараттардан аулақ болуыңыз керек. Бұл препараттар тромбоциттердің ұюын болдыртпайтыны және одан әрі қан кетуіне әкелетіні белгілі.
Егер сіз Гланцман ауруын емдеп жатсаңыз және қан кетуіңіз тоқтамайтынын немесе нашарлап бара жатқанын байқасаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесуіңіз керек.
Егер менде Гланзман ауруы болса, не күтуге болады?
Гланзман ауруы-емделмейтін ұзақ уақытқа созылатын ауру. Тұрақты қан кетудің көптеген қауіптері бар, мысалы созылмалы анемия, неврологиялық немесе психикалық проблемалар, мүмкін қан жоғалса өлім. Гланзманн ауруы бар адамдар жарақат алған кезде және қан кету кезінде өте абай болу керек. Әйелдерде етеккір циклі кезінде темір тапшылығы анемиясы дамуы мүмкін.
Егер сіз жеңіл көгеруді немесе белгісіз себептермен қан кетуді бастасаңыз, дәрігермен сөйлесу керек. Бұл аурудың нашарлап бара жатқанын немесе сіздің дәрігеріңіз диагноз қоюы керек басқа аурудың бар екенін білдіруі мүмкін.
Гланзманн ауруының алдын алуға бола ма?
Қан сынағы Гланцманн ауруын тудыратын гендерді анықтауға көмектеседі. Егер сіздің отбасыңызда тромбоциттердегі кез келген бұзылулар болса, балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес алу пайдалы болуы мүмкін. Генетикалық кеңес сіздің балаңызға Гланцманн ауруы бойынша ықтимал тәуекелділігін анықтауға көмектеседі.
