Шолу
Эпизодтық атаксия (EA) – қозғалысты нашарлататын неврологиялық жағдай. Бұл сирек кездеседі, халықтың 0,001 пайызынан азына әсер етеді. EA бар адамдар нашар үйлестіру және/немесе тепе-теңдік (атаксия) эпизодтарын бастан кешіреді, олар бірнеше секундтан бірнеше сағатқа дейін созылуы мүмкін.
EA кем дегенде сегіз танылған түрі бар. Олардың барлығы тұқым қуалайды, бірақ олардың әртүрлі түрлері әртүрлі генетикалық себептермен, басталу жасымен және белгілермен байланысты. 1 және 2 түрлері ең көп таралған.
EA түрлері, белгілері және емі туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
1 типті эпизодтық атаксия
1 типті эпизодтық атаксия белгілері (EA1) әдетте ерте балалық шақта пайда болады. EA1 бар балада бірнеше секундтан бірнеше минутқа дейін созылатын қысқаша атаксия ұстамалары болады. Бұл эпизодтар күніне 30 ретке дейін болуы мүмкін. Олар қоршаған орта факторларының әсерінен туындауы мүмкін, мысалы:
- шаршау
- кофеин
- эмоционалды немесе физикалық стресс
EA1 кезінде миокемия (бұлшықеттердің тартылуы) атаксия эпизодтары арасында немесе кезінде пайда болады. EA1 бар адамдар сонымен қатар эпизодтар кезінде сөйлеу қиындықтары, еріксіз қозғалыстар және тремор немесе бұлшықет әлсіздігі туралы хабарлады.
EA1-мен ауыратын адамдарда бастың, қолдың немесе аяқтың бұлшық еттерінің қатайуы мен бұлшықет спазмы шабуылдары болуы мүмкін. EA1 бар кейбір адамдарда эпилепсия бар.
EA1 мидағы калий арнасы үшін қажетті бірқатар ақуыздарды жасау нұсқауларын беретін KCNA1 генінің мутациясынан туындаған. Калий арналары жүйке жасушаларына электр сигналдарын жасауға және жіберуге көмектеседі. Генетикалық мутация орын алған кезде бұл сигналдар бұзылуы мүмкін, бұл атаксияға және басқа белгілерге әкеледі.
Бұл мутация ата-анадан балаға беріледі. Бұл аутосомды-доминантты, яғни егер ата-аналардың бірінде KCNA1 мутациясы болса, әр баланың да оны алу мүмкіндігі 50 пайызды құрайды.
2 типті эпизодтық атаксия
2 типті эпизодтық атаксия (EA2) әдетте балалық шақта немесе ерте есейген кезде пайда болады. Ол бірнеше сағатқа созылатын атаксия эпизодтарымен сипатталады. Дегенмен, бұл эпизодтар EA1-ге қарағанда сирек кездеседі, жылына бір немесе екіден аптасына үш-төртке дейін. EA-ның басқа түрлері сияқты, эпизодтар келесідей сыртқы факторлармен туындауы мүмкін:
- стресс
- кофеин
- алкоголь
- дәрі
- безгек
- физикалық күш салу
EA2 бар адамдар қосымша эпизодтық белгілерді сезінуі мүмкін, мысалы:
- сөйлеу қиын
- қос көру
- құлаққа шырылдау
Басқа хабарланған белгілерге бұлшықет треморы және уақытша паралич жатады. Эпизодтар арасында қайталанатын көз қозғалысы (нистагм) болуы мүмкін. EA2 бар адамдар арасында шамамен
EA1 сияқты, EA2 ата-анадан балаға берілетін аутосомды-доминантты генетикалық мутациядан туындайды. Бұл жағдайда зардап шеккен ген кальций арнасын басқаратын CACNA1A болып табылады.
Дәл осындай мутация басқа жағдайлармен, соның ішінде 1 типті гемиплегиялық мигрень (FHM1), прогрессивті атаксия және 6 типті спиноцеребеллярлық атаксиямен (SCA6) байланысты.
Эпизодтық атаксияның басқа түрлері
ЕА-ның басқа түрлері өте сирек кездеседі. Біздің білуімізше, тек 1 және 2 түрлері бір емес, бірнеше тұқымда анықталған. Нәтижесінде басқалары туралы аз біледі. Келесі ақпарат жалғыз отбасылардағы есептерге негізделген.
- 3 типті эпизодтық атаксия (EA3). EA3 вертиго, шуылдау және мигрени бас ауруларымен байланысты. Эпизодтар бірнеше минутқа созылады.
- 4 типті эпизодтық атаксия (EA4). Бұл түрі Солтүстік Каролинадан келген екі отбасы мүшесінде анықталған және кеш басталған вертигомен байланысты. EA4 шабуылдары әдетте бірнеше сағатқа созылады.
- 5 типті эпизодтық атаксия (EA5). EA5 белгілері EA2 белгілеріне ұқсас. Дегенмен, бұл бірдей генетикалық мутациядан туындамайды.
- 6 типті эпизодтық атаксия (EA6). EA6 жалғыз балада диагноз қойылды, оның да бір жағында ұстама және уақытша сал ауруы болды.
- 7 типті эпизодтық атаксия (EA7). EA7 төрт ұрпақ бойы бір отбасының жеті мүшесінде тіркелген. EA2 сияқты, басталуы балалық шақта немесе жас ересектікте болды және шабуылдар соңғы сағаттарда болды.
- 8 типті эпизодтық атаксия (EA8). EA8 үш ұрпақ бойына ирландиялық отбасының 13 мүшесінің арасында анықталды. Атаксия алғаш рет адамдар жүруді үйренген кезде пайда болды. Басқа белгілерге серуендеу кезінде тұрақсыздық, сөйлеудің бұзылуы және әлсіздік кіреді.
Эпизодтық атаксия белгілері
EA белгілері бірнеше секундқа, минутқа немесе сағатқа созылуы мүмкін эпизодтарда пайда болады. Олар жылына бір рет немесе күніне бірнеше рет жиі болуы мүмкін.
ЭА-ның барлық түрлерінде эпизодтар тепе-теңдік пен координацияның бұзылуымен сипатталады (атаксия). Әйтпесе, EA бір отбасынан екіншісіне өте өзгеретін симптомдардың кең ауқымымен байланысты. Симптомдар бір отбасының мүшелері арасында да әртүрлі болуы мүмкін.
Басқа ықтимал белгілерге мыналар жатады:
- бұлыңғыр немесе қосарланған көру
- бас айналу
- еріксіз қозғалыстар
-
мигреньді бас аурулары
- бұлшықеттердің жиырылуы (миокимия)
- бұлшықет спазмы (миотония)
- бұлшықет спазмы
- бұлшықет әлсіздігі
- жүрек айну және құсу
- көздің қайталанатын қозғалысы (нистагм)
- құлақтың шуы (шу)
- құрысулар
- сөйлеудің бұзылуы (дизартрия)
- бір жақтың уақытша салдануы (гемиплегия)
- жер асты дүмпулері
- айналуы
Кейде EA эпизодтары сыртқы факторлардың әсерінен туындайды. Кейбір белгілі EA триггерлеріне мыналар жатады:
- алкоголь
- кофеин
- диета
- шаршау
- гормоналды өзгерістер
- ауру, әсіресе қызбамен
- дәрі
- физикалық белсенділік
- стресс
Бұл триггерлер EA қалай белсендіретінін түсіну үшін қосымша зерттеулер жүргізу қажет.
Эпизодтық атаксияны емдеу
Эпизодтық атаксия неврологиялық тексеру, электромиография (ЭМГ) және генетикалық тестілеу сияқты сынақтар арқылы диагноз қойылады.
Диагноздан кейін EA әдетте антиконвульсант / құрысуға қарсы препараттармен емделеді. Ацетазоламид EA1 және EA2 емдеудегі ең көп таралған препараттардың бірі болып табылады, бірақ ол EA2 емдеуде тиімдірек.
EA1 емдеу үшін қолданылатын балама препараттарға карбамазепин мен вальпрой қышқылы жатады. EA2-де басқа препараттарға флунаризин және дальфампридин (4-аминопиридин) кіреді.
Сіздің дәрігеріңіз немесе невропатологыңыз EA-мен байланысты басқа белгілерді емдеу үшін қосымша препараттарды тағайындауы мүмкін. Мысалы, амифампридин (3,4-диаминопиридин) нистагмды емдеуде пайдалы болды.
Кейбір жағдайларда физикалық терапия күш пен ұтқырлықты жақсарту үшін дәрі-дәрмекпен қатар қолданылуы мүмкін. Атаксиямен ауыратын адамдар триггерлерді болдырмау және жалпы денсаулықты сақтау үшін диета мен өмір салтын өзгертуді қарастыруы мүмкін.
EA бар адамдарды емдеу мүмкіндіктерін жақсарту үшін қосымша клиникалық сынақтар қажет.
Болжам
Эпизодтық атаксияның кез келген түрін емдеу мүмкін емес. EA созылмалы ауру болса да, ол өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Уақыт өте келе белгілер кейде өздігінен кетеді. Симптомдар сақталса, емдеу көбінесе оларды жеңілдетуге немесе тіпті толығымен жоюға көмектеседі.
Сіздің белгілеріңіз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Олар сізге жақсы өмір сапасын сақтауға көмектесетін пайдалы емдеуді тағайындай алады.
