Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия дегеніміз не?

Адренолейкодистрофияның түрлері

ALD үш түрі бар:

• Балалық церебральды АҚТҚ негізінен 3 жастан 10 жасқа дейінгі балаларға әсер етеді. Ол өте тез дамып, ауыр мүгедектікке, тіпті өлімге әкеледі.
• Адреномиелопатия ең алдымен ересек ер адамдарға әсер етеді. Бұл бала кезіндегі церебральды ALD -ге қарағанда жұмсақ. Ол салыстыру арқылы да баяу дамиды.
• Аддисон ауруы бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі деп те аталады. Аддисон ауруы бүйрек үсті безінде гормондар жеткіліксіз болған кезде пайда болады.

Себептер мен қауіп факторлары

Адренолейкодистрофиялық ақуыз (ALDP) сіздің денеңізге өте ұзақ тізбекті май қышқылдарын (VLCFAs) ыдыратуға көмектеседі. Егер ақуыз өз жұмысын жасамаса, май қышқылдары сіздің денеңізде жиналады. Бұл сіздің жасушаларыңыздың сыртқы қабатына зиян келтіруі мүмкін:

• жұлын
• ми
• бүйрек үсті бездері
• аталық бездер

ALD бар адамдарда ALDP түзетін геннің мутациясы болады. Олардың денесінде ALDP жеткіліксіз.

Әдетте ер адамдар әйелдерге қарағанда ерте жаста АЛД -мен ауырады және әдетте ауыр белгілерге ие. ALD әйелдерге қарағанда еркектерге көбірек әсер етеді, себебі ол X-байланысқан үлгі бойынша тұқым қуалайды. Бұл жауапты гендік мутация X хромосомасында екенін білдіреді. Еркектерде тек бір Х хромосома болады, ал әйелдерде екі. Әйелдерде екі Х хромосома болғандықтан, оларда бір қалыпты ген және бір гендік мутациясы бар көшірме болуы мүмкін.

Мутацияның бір ғана көшірмесі бар әйелдерде симптомдар ерлерге қарағанда әлдеқайда жеңіл болады. Кейбір жағдайларда генді алып жүретін әйелдерде ауру белгілері мүлде болмайды. Геннің қалыпты көшірмесі олардың белгілерін жасыруға көмектесу үшін ALDP -ны жеткілікті құрайды. ALD бар әйелдердің көпшілігінде адреномиелопатия бар. Аддисон ауруы мен балалық шақтағы церебральды АЛД сирек кездеседі.

Адренолейкодистрофияның белгілері

Балалық церебральды АЛД белгілері:

• бұлшықет спазмы
• ұстамалар
• жұтылу қиындықтары
• есту қабілетінің жоғалуы
• тілді түсінуде қиындықтар
• көру қабілетінің бұзылуы
• гиперактивтілік
• паралич
• кома
• моториканың ұсақ бақылауының нашарлауы
• айқасқан көздер

Адреномиелопатияға келесі белгілер жатады:

• зәр шығаруды нашар бақылау
• әлсіз бұлшықеттер
• аяқтардағы қаттылық
• ойлау мен есте сақтаудың қиындығы

Бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігінің немесе Аддисон ауруының белгілеріне мыналар жатады:

• нашар тәбет
• салмақ жоғалту
• бұлшықет массасының төмендеуі
• құсу
• әлсіз бұлшықеттер
• кома
• тері түсінің немесе пигментацияның күңгірт аймақтары

Адренолейкодистрофияның диагностикасы

ALD белгілері басқа ауруларға ұқсас болуы мүмкін. ALD -ны басқа неврологиялық жағдайлардан ажырату үшін тесттер қажет. Сіздің дәрігеріңіз қан анализін тағайындай алады:

• VLCFA стандартты емес деңгейлерін іздеңіз
• бүйрек үсті бездерін тексеріңіз
• ALD тудыратын генетикалық мутацияны табыңыз

Дәрігер МРТ көмегімен мидың зақымдануын іздей алады. Тері үлгілерін немесе биопсия мен фибробласт жасушаларының культурасын VLCFA -ны тексеру үшін де қолдануға болады.

ALD -ге күдіктенген балаларға көру экрандарын қоса, қосымша тестілеу қажет болуы мүмкін.

Адренолейкодистрофияны емдеу

Емдеу әдістері сізде ALD түріне байланысты. Стероидтерді Аддисон ауруын емдеуге қолдануға болады. ALD -тің басқа түрлерін емдеуге арналған арнайы әдістер жоқ.

Кейбір адамдарға мыналар көмектесті:

• құрамында VLCFA деңгейі төмен диетаға көшу
• VLCFA деңгейін жоғарылатуға көмектесу үшін Лорензо майын қабылдау
• құрысулар сияқты симптомдарды жеңілдететін дәрілерді қабылдау
• бұлшықеттерді босату және спазмды азайту үшін физиотерапия

Дәрігерлер жаңа ALD емін іздеуді жалғастыруда. Кейбір дәрігерлер сүйек кемігін трансплантациялау бойынша тәжірибе жасайды. Егер балалық церебральды АҚТҚ бар балаларға ерте диагноз қойылса, бұл эксперименттік процедуралар көмектесе алады.

Адренолейкодистрофияға болжам

Балалық церебральды АЛД ауыр мүгедектікке, комаға және өлімге әкелуі мүмкін. Кома әдетте симптомдар пайда болғаннан кейін шамамен екі жылдан кейін пайда болады және өлімге дейін 10 жылға дейін созылуы мүмкін.

Адреномиелопатия мен Аддисон ауруы церебральды церебральды АҚҚА сияқты ауыр емес. Олар баяу қарқынмен дамиды. Симптомдарды емдеуге болады, бірақ ALD емі жоқ.

Адренолейкодистрофияның алдын алу

ALD тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, оның алдын алуға ешқандай мүмкіндік жоқ. Егер сіз отбасылық ALD ауруымен ауыратын әйел болсаңыз, сіздің дәрігеріңіз балалы болмас бұрын генетикалық кеңес беруді ұсынады. Жүктілік кезінде амниоцентез немесе хорионикалық вилл сынамасын алуға болады, бұл сіздің туылмаған балаңызға әсер ететінін анықтау үшін.