Беквит-Видеман синдромы – бұл балаларға әсер ететін өсудің бұзылуы. Бұл сондай-ақ баланың кейбір қатерлі ісік ауруларының даму қаупін арттыруы мүмкін. BWS емі жоқ, бірақ симптомдарды басқаруға болады.
Беквит-Видеман синдромы (BWS) – балаларда шамадан тыс өсуді тудыратын сирек кездесетін ауру. BWS белгілері мен симптомдары жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Кейбір балаларда тек бір немесе екі симптом бар, ал басқаларында көптеген белгілер болуы мүмкін.
BWS, оның себептері және қандай емдеу әдістері адамның өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетіні туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Беквит-Видеман синдромы дегеніміз не?
BWS – адамның хромосомаларындағы ауытқулардан туындаған сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл тұжырымдама кезінде – сперматозоид жұмыртқамен кездескенде – және ерте дамуда хромосомаларда бір нәрсе өзгеріп, шамадан тыс өсу мен басқа да денсаулық мәселелерін тудырады.
BWS бар адамдарда туылғанға дейін немесе туған кезден бастап бой мен салмақтың жоғарылауы сияқты белгілер бар. Олар сондай-ақ бауыр немесе бүйрек сияқты дененің белгілі бір бөліктерінде ісіктерді дамыту ықтималдығы жоғары болуы мүмкін.
Генетикалық бұзылулар отбасында берілуі мүмкін немесе кездейсоқ болуы мүмкін. Кез келген сценарий BWS үшін дұрыс болуы мүмкін, бірақ ол көбінесе кездейсоқ орын алады.
Беквит-Видеман синдромының белгілері қандай?
Биіктік пен салмақтың жоғарылауы (90-шы пайыздық деңгейден жоғары) BWS-тің ең жиі кездесетін белгілерінің бірі болып табылады. Бұл шамадан тыс өсу жатырда басталуы мүмкін. BWS бар нәрестелердің жартысы өз жасына сәйкес 97 пайыздан жоғары салмақта туылады. Бұл шамадан тыс өсу әдетте бала шамамен 8 жасқа дейін созылады.
Басқа белгілерге мыналар жатады:
- Гемигипертрофия: Гемигипертрофия немесе асимметриялық өсу – дененің бір жартысы екіншісіне қарағанда жылдамырақ өседі.
- Макроглозия: Макроглоссия – үлкен тіл.
- Неонатальды гипогликемия: Гипогликемиямен ауыратын нәресте туылған кезде немесе туылғаннан кейін көп ұзамай қандағы қант деңгейі төмен.
- Іш қабырғасының проблемалары: BWS бар нәрестелерде іш бұлшықеттерінде өзгерістер болуы мүмкін. Оларда омфалоцеле немесе кіндік грыжа сияқты жағдайлар болуы мүмкін.
- Вильмс ісігі: Бүйректің балалық шақтағы ісік түрі, Вильмс ісігі BWS бар балаларда жиі кездеседі.
- Гепатобластома: Бауыр ісігінің бір түрі, гепатобластома да BWS бар балаларда жиі кездеседі.
- Іш қуысында ұлғайған мүшелер: BWS бар балаларда бауыр, бүйрек немесе ұйқы безі ұлғаюы мүмкін.
- Құлақтың артындағы физикалық өзгерістер: BWS бар балалардың құлақтарының артында қыртыстары немесе шұңқырлары болуы мүмкін.
- Жырық таңдай: Сирек болса да, BWS бар балаларда жырық таңдай болуы мүмкін.
- Туа біткен жүрек ауруы: BWS бар балаларда туа біткен жүрек ауруы болуы мүмкін, бірақ бұл сирек кездеседі.
Беквит-Видеман синдромының себебі неде?
BWS бар балалардың көпшілігінде 11p15 хромосомасындағы генетикалық өзгеріс жағдайды тудырады.
11 хромосомада өсу мен дамуға қатысатын кейбір гендер бар. Дегенмен, бұл өсуді реттейтін жалғыз хромосома емес және бұл оның жалғыз қызметі емес. Дәрігер сіздің балаңыздағы BWS-тің нақты генетикалық себебін анықтай алатын генетикалық тестілеуді жүргізе алады.
Мысалға:
- KvDMR гипометиляциясы жағдайлардың 50% -ына жауап береді
- UPD 11p15 жағдайлардың 20% -ына жауап береді
- H19 гиперметиляциясы жағдайлардың 5% -ына жауап береді
Жағдайлардың 80% -ы ұрық жұмыртқасымен кездескенде, жүктілік кезінде кездейсоқ болады. BWS бар адамдардың тағы 5% және 10% -ында синдромның отбасылық тарихы бар.
BWS бар қалған адамдар үшін дәрігерлер оған не себеп болғанын білмейді.
Беквит-Видеман синдромының қауіп факторлары қандай?
BWS-мен туылған адамдар аутосомды доминантты тұқым қуалаушылық деп аталатын генетикалық өзгерісті балаларына берудің 50% мүмкіндігіне ие.
Әйтпесе, белгілі қауіп факторлары жоқ. Генетикалық мутация кездейсоқ болады.
Беквит-Видеман синдромының емі қандай?
BWS емі жоқ, бірақ симптомдарды басқаруға болады.
Емдеу адамның нақты белгілері мен белгілерін шешу үшін жеке таңдалады. Сіздің балаңыз дененің әртүрлі бөліктеріндегі мәселелерді шешу үшін дәрігерлер тобын көре алады.
Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- төмен қандағы қантты жоюға арналған дәрі
- омфалоцеле немесе кіндік грыжа сияқты іштің мәселелерін түзетуге арналған хирургия
- тілдің көлемін кішірейту операциясы
-
ортопедия (өкше көтеру) аяқтың ұзындығының айырмашылығы мен қозғалғыштығына көмектеседі
- жеке қажеттіліктерді қанағаттандыру үшін физикалық, кәсіби және сөйлеу терапиясы
- Вилмс ісігі, гепатобластома немесе басқа ісіктерге арналған қатерлі ісік емдеу
Беквит-Видеман синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
BWS бар адамдардың болжамы оның ауырлығына байланысты.
Жалпы алғанда, шамадан тыс өсу бала 8 жасқа толған кезде баяулайды. BWS бар балалар да осы уақыт аралығында ісіктерді және кейбір қатерлі ісіктерді дамыту ықтималдығы жоғары және оларды үнемі бақылау және тиісінше емдеу қажет.
Балалық шақтан кейін BWS бар адамдар ешқандай медициналық бақылауды қажет етпейтін сау ересектерге айнала алады.
Беквит-Видеман синдромы қалай анықталады?
Дәрігер физикалық тексеру және әртүрлі белгілер мен белгілерді бақылау арқылы BWS диагнозын қоя алады. Мысалы, егер олар қолдар мен аяқтардағы асимметриялық өсуді және тілдің ұлғаюын көрсе, дәрігер BWS-ге күдіктенуі мүмкін.
Дәрігер 11p15 хромосомасында қандай өзгерістер бар екенін жақсы түсіну үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Бұл ақпаратты жеке емдеу жоспарын жасауға көмектесу үшін де пайдалануға болады.
Кейбір жағдайларда пренатальды генетикалық тестілеу арқылы туылғанға дейін диагноз қойылуы мүмкін.
Беквит-Видеман синдромының алдын ала аласыз ба?
BWS жағдайларының көпшілігі кездейсоқ орын алады, сондықтан BWS болуын болдырмаудың ешқандай жолы жоқ.
Егер сізде BWS болса және балалы болуды жоспарласаңыз, синдромның өту мүмкіндігін талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кездесуге жазылуға болады.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Қанша адамда BWS бар?
Сарапшылардың бағалауы бойынша, шамамен 10 000-нан 15 000-ға дейін баланың 1-і BWS-мен туылуы мүмкін. Шынайы көрсеткішті айту қиын, өйткені кейбір адамдарда бұл жай ғана жеңіл симптомдар болуы мүмкін, сондықтан олар ешқашан диагноз қоймайды.
Ересектерге BWS үшін кейінгі күтім қажет пе?
Жоқ. Көптеген ересектерге балалық шақтан кейін BWS үшін ешқандай медициналық көмек қажет емес. Сарапшылар BWS арқылы өту мүмкіндігі туралы білу үшін бала туар алдында генетикалық кеңесшіге баруды ұсынады.
BWS бар адамдар үшін клиникалық сынақтар бар ма?
Иә. BWS сынақтарын ClinicalTrials.gov сайтында тексеруге болады. Бұл АҚШ Ұлттық медицина кітапханасы жүргізетін клиникалық зерттеулердің дерекқоры.
Егер сіздің балаңыз BWS диагнозын алған болса, қосымша ақпарат алу үшін дәрігерге хабарласыңыз. Балаңыздың педиатр дәрігері немесе басқа денсаулық сақтау маманы синдромның балаңызға қалай әсер ететінін және қандай емдеу әдістері көмектесетінін түсінуге көмектеседі.
Сіз Beckwith-Wiedemann International Children’s Foundation-да қосымша қолдау таба аласыз.
