Гомозигота анықтамасы
Жалпы, адамдарда бірдей гендер бар. Бірқатар гендер әртүрлі. Бұл біздің физикалық қасиеттеріміз бен денсаулығымызды бақылайды.
Әрбір вариация аллель деп аталады. Сіз әр ген үшін екі аллельді мұра етесіз. Біреуі биологиялық анаңыздан, екіншісі биологиялық әкеңізден.
Егер аллельдер бірдей болса, сіз осы нақты ген үшін гомозиготасыз. Мысалы, бұл сізде қоңыр көзді тудыратын геннің екі аллелі бар екенін білдіруі мүмкін.
Кейбір аллельдер доминантты, ал басқалары рецессивті. Доминантты аллель күштірек көрінеді, сондықтан ол рецессивті аллельді бүркемелейді. Алайда гомозиготалы генотипте бұл әрекеттесу болмайды. Сізде екі басым аллель (гомозиготалы доминантты) немесе екі рецессивті аллель (гомозиготалы рецессивті) бар.
Гомозиготалы генотип туралы, мысалдар мен ауру қаупі туралы білу үшін оқыңыз.
Гомозиготалар мен гетерозиготалардың айырмашылығы
«Гетерозиготалы» термині аллельдердің жұбына да қатысты. Гомозиготадан айырмашылығы, гетерозиготалы болу сізде екеуі бар екенін білдіреді әртүрлі аллельдер. Сіз әр ата-анадан басқа нұсқаны алдыңыз.
Гетерозиготалы генотипте доминантты аллель рецессивті аллельді жеңеді. Демек, басым қасиет көрініс табады. Рецессивті қасиет көрсетілмейді, бірақ сіз әлі де тасымалдаушысыз. Бұл сіз оны балаларыңызға бере аласыз дегенді білдіреді.
Бұл гомозиготалылыққа қарама-қайшы, мұнда сәйкес аллельдердің белгісі – доминантты немесе рецессивті – көрінеді.
Гомозиготалардың мысалдары
Гомозиготалы генотип әртүрлі жолдармен пайда болуы мүмкін, мысалы:
Көздің түсі
Қоңыр көз түсі аллелі көк көз аллельінен басым болады. Гомозиготалы (қоңыр көздер үшін екі аллель) немесе гетерозиготалы (біреуі қоңыр, екіншісі көк үшін) болсын, сізде қоңыр көздер болуы мүмкін.
Бұл көгілдір көзге арналған аллельге ұқсамайды, ол рецессивті. Көк көзге ие болу үшін сізге екі бірдей көк көз аллелі қажет.
сепкілдер
Секпілдер – терідегі кішкентай қоңыр дақтар. Олар теріңізге және шашыңызға түс беретін меланин пигментінен жасалған.
The MC1R ген сепкілдерді басқарады. қасиеті де басым. Егер сізде сепкілдер болмаса, бұл олардың тудырмайтын рецессивті нұсқасы үшін гомозиготалы екеніңізді білдіреді.
Шаштың түсі
Қызыл шаш – рецессивті қасиет. Қызыл шаш үшін гетерозиготалы адамда қоңыр шаш сияқты басым белгі үшін бір аллель және қызыл шаш үшін бір аллель болады.
Олар қызыл шашты аллельді болашақ балаларына бере алады. Егер бала басқа ата-анасынан бірдей аллельді мұра етсе, олар гомозиготалы және қызыл шашқа ие болады.
Гомозиготалы гендер және ауру
Кейбір аурулар мутацияланған аллельдерден туындайды. Егер аллель рецессивті болса, бұл мутацияланған ген үшін гомозиготалы адамдарда ауру тудыруы ықтимал.
Бұл қауіп доминантты және рецессивті аллельдердің өзара әрекеттесуіне байланысты. Егер сіз осы мутацияланған рецессивті аллель үшін гетерозиготалы болсаңыз, қалыпты доминантты аллель алады. Ауру жұмсақ немесе мүлдем көрінбеуі мүмкін.
Егер сіз рецессивті мутацияланған ген үшін гомозиготалы болсаңыз, сізде аурудың қаупі жоғары. Сізде оның әсерін жасыратын басым аллель жоқ.
Келесі генетикалық жағдайлар олар үшін гомозиготалы адамдарға әсер етеді:
Муковисцидоз
Муковисцидоздың трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) ген жасушалардың ішіндегі және сыртындағы сұйықтық қозғалысын бақылайтын ақуызды жасайды.
Егер сіз осы геннің екі мутацияланған көшірмесін мұра етсеңіз, сізде муковисцидоз (CF) бар. CF бар әрбір адам осы мутация үшін гомозиготалы.
Мутация қалың шырыштың жиналуын тудырады, нәтижесінде:
- жиі өкпе инфекциялары
-
ұйқы безінің зақымдануы
- өкпедегі тыртықтар мен кисталар
- ас қорыту мәселелері
Орақ жасушалы анемия
Гемоглобин бета суббірлігі (HBB) ген қызыл қан жасушаларындағы гемоглобиннің бөлігі болып табылатын бета-глобинді өндіруге көмектеседі. Гемоглобин қызыл қан жасушаларының бүкіл денеге оттегін жеткізуге мүмкіндік береді.
Орақтәрізді жасушалық анемияда анемияның екі данасы бар HBB гендік мутация. Мутацияға ұшыраған аллельдер анормальды бета-глобинді жасайды, бұл эритроциттердің төмендеуіне және қанның нашар қамтамасыз етілуіне әкеледі.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) адам фенилаланин гидроксилаза үшін гомозиготалы болған кезде пайда болады.PAH) гендік мутация.
Әдетте, PAH гені жасушаларға фенилаланин деп аталатын амин қышқылын ыдырататын ферментті өндіруге нұсқау береді. PKU-да жасушалар ферментті жасай алмайды. Бұл фенилаланиннің тіндерде және қанда жиналуын тудырады.
PKU бар адам диетада фенилаланинді шектеуі керек. Әйтпесе, олар дамуы мүмкін:
- тері бөртпелері
- неврологиялық мәселелер
- иісті тыныс, тері немесе зәр
- гиперактивтілік
- психикалық бұзылулар
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) генінің мутациясы
The MTHFR ген біздің денемізге гомоцистеинді ыдырататын фермент – метилентетрагидрофолат редуктазасын жасауға нұсқау береді.
Ішінде MTHFR гендік мутация, ген ферментті жасамайды. Екі маңызды мутацияға мыналар жатады:
-
C677T. Егер сізде осы нұсқаның екі көшірмесі болса, сізде гомоцистеиннің жоғары деңгейі мен фолий қышқылының төмен деңгейі пайда болуы мүмкін. Шамамен
10-15 пайыз Солтүстік Америкадан келген кавказдықтардың және испандықтардың 25 пайызы осы мутация үшін гомозиготалы. - A1298C. Бұл нұсқа үшін гомозиготалы болу гомоцистеиннің жоғары деңгейімен байланысты емес. Дегенмен, әрқайсысының бір данасы бар C677T және A1298C екеуінің әсерімен бірдей әсер етеді C677T.
Ғалымдар әлі де зерттеп жатқан кезде MTHFR мутациялармен байланысты:
- жүрек – қан тамырлары ауруы
- қан ұйығыштары
-
жүктіліктің асқынуы, мысалы, преэклампсия
- жүйке түтігінің ақаулары бар жүктілік, мысалы, жұлын бифидасы
- депрессия
- деменция
- остеопороз
- мигрень
- аналық бездердің поликистоздық синдромы
- көп склероз
Ала кету
Бізде әр геннің екі аллелі немесе нұсқасы бар. Белгілі бір ген үшін гомозиготалы болу сіздің екі бірдей нұсқаны мұра еткеніңізді білдіреді. Бұл аллельдер әртүрлі болатын гетерозиготалы генотипке қарама-қарсы.
Көгілдір көз немесе қызыл шаш сияқты рецессивті белгілері бар адамдар бұл ген үшін әрқашан гомозиготалы болады. Рецессивті аллель экспрессияланады, өйткені оны жасыратын доминантты аллель жоқ.
