Даун синдромы үшін жұмсақ маркерлер дегеніміз не және олар нені білдіреді?

Жұмсақ маркерлер дегеніміз не?

Жұмсақ маркерлер – жүктіліктің орта кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде (әдетте шамамен 16-20 апта) байқалуы мүмкін белгілер, бұл ұрықтың хромосомалық аномалиясының ықтималдығының жоғарылауын көрсетуі мүмкін.

Төмен тәуекел және жоғары қауіпті жүктіліктің жұмсақ маркерлері болуы мүмкін екенін және кейбір жұмсақ маркерлер әдетте дамып келе жатқан нәрестелерде, сондай-ақ генетикалық ауытқулары бар нәрестелерде көрінуі мүмкін екенін түсіну маңызды.

Осы жұмсақ маркерлердің көпшілігі нәрестенің болашақ денсаулығына әсер етпейді немесе шешеді. Бірақ кейбір жұмсақ маркерлер мен Даун синдромы сияқты хромосомалық ауытқулар арасында байланыс бар.

Даун синдромы дегеніміз не?

Даун синдромы – ұрықтың 21-хромосоманың қосымша көшірмесімен (трисомия 21) туылуының жағдайы. Даун синдромымен туылған нәрестелердің ақыл-ойы бұзылған, бұлшықет тонусы төмен және бет әлпеті ерекше болуы мүмкін. Елу пайыз Даун синдромы бар адамдардың жүрек ақаулары да бар.

Шарт – бұл ең жиі ақыл-ой кемістігінің тұқым қуалайтын себебі. Ол туралы әсер етеді Әрбір 700 нәрестенің 1-і және 35 жастан асқан адамдарда туылған нәрестелерде жиі кездеседі.

Даун синдромы бар балалар дұрыс медициналық көмек пен отбасының қолдауымен бақытты және толыққанды өмір сүре алады.

Даун синдромының жұмсақ маркерлері қандай?

Даун синдромының жұмсақ маркерлері – Даун синдромы бар ұрықтарда жиі байқалатын ерекше сонографиялық белгілер. Даун синдромының жұмсақ маркерлері әдетте екінші триместрдегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде байқалады.

Бұл маркерлердің болуы сіздің балаңызда Даун синдромы бар дегенді білдірмейді, бірақ Даун синдромы бар нәрестелердің шамамен 30% жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеуде осы маркерлерге ие.

Даун синдромының жұмсақ маркерлері төмендегілердің кез келгенін қамтуы мүмкін:

• ми қарыншаларының ұлғаюы (вентрикуломегалия)
• қалыптыдан кішірек немесе мұрын сүйегі жоқ
• жамбас қатпарының қалыңдығының жоғарылауы
• жүректегі кішкентай, жарқын нүкте (жүрек ішілік гиперэхогенді фокус)
• аорта доғасының аномалиясы (аберрантты оң жақ бұғана асты артериясы немесе ARSA)
• ультрадыбыстық зерттеуде ақ болып көрінетін ішек (гиперэхогенді ішек)
• бүйректің жеңіл ісінуі (гидронефроз)
• иық немесе жамбас сүйектерінің қысқаруы

Даун синдромының басқа белгілері?

Ультрадыбыстық зерттеу пренатальды скринингтік тексерудің бір түрі болып табылады, яғни бұл сынақтар сіздің балаңызда Даун синдромының болуы ықтималдығы жоғары екенін анықтауға мүмкіндік береді. Дегенмен, олар сіздің балаңызда бар екенін растай алмайды.

Нақты диагнозды алу үшін растау үшін пренатальды генетикалық диагностикалық тест қажет. Бұл сынақтар тестілеу үшін нәрестенің генетикалық материалының үлгісін алуды талап етеді. Үлгілер 21-хромосоманың қосымша генетикалық материалына зерттеледі.

Диагностикалық сынақтар скринингтік сынақтарға қарағанда инвазивті болып табылады және түсік түсіру сияқты асқынулардың ықтималдығын сәл арттыруы мүмкін. Даун синдромы диагнозын растау үшін қолданылатын сынақтар мыналарды қамтиды:

• амниоцентез
• хорионикалық вилл үлгісін алу (CVS)

Кейде Даун синдромы нәресте туылғанға дейін диагноз қойылмайды. Бұл жағдайда сіздің нәрестеңізге белгілі бір белгілер негізінде диагноз қойылуы мүмкін, мысалы:

• бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотония)
• әдеттегіден қысқа мойын
• мойынның артқы жағындағы қосымша ет (іш қатпарлары)
• бет келбеті мен мұрын тегістелген көрінеді
• орташадан кіші бас (микроцефалия), құлақ, ауыз
• жоғары қарай қисайған көздер (эпиканталь қатпарлары)
• қысқа, кең қолдар мен саусақтар
• назар аударудың қысқаруы
• дамудың кешігуі

Даун синдромының қайталама маркерлері бар ұрықтардың болжамы қандай?

Даун синдромының барлық жұмсақ маркерлері сіздің балаңызда Даун синдромының болуы ықтималдығын арттыруы мүмкін, бірақ кейбір маркерлер басқаларға қарағанда болжамдырақ болады.

А 2013 мета-анализ жұмсақ маркерлерде және Даун синдромында ұрықта бір ғана жұмсақ маркер болған кезде, бұл ұрықтың Даун синдромына шалдығу қаупі аздап ғана артқанын анықтады.

Зерттеушілер жұмсақ маркерлер мен Даун синдромы диагнозы бойынша 48 зерттеуді зерттеді. Олар белгілі бір маркерлердің болуы басқаларға қарағанда жоғары тәуекелді қамтамасыз ететінін анықтады. Оларға мыналар кіреді:

• ми қарыншаларының ұлғаюы
• жамбас қатпарының қалыңдығының жоғарылауы (мойынның артқы жағындағы тері)
• аномальді артериялар
• кішкентай немесе жоқ мұрын сүйегі

Зерттеушілер ми қарыншаларының ұлғаюы, ішек қатпарының қалыңдығының жоғарылауы және қалыптан тыс артериялардың табылуы Даун синдромы диагнозының ықтималдығын арттыратынын анықтады. 3-4 есе және кішкентай немесе жоқ мұрын сүйегі мүмкіндікті арттырды 6-7 есе.

Тағы да, жұмсақ маркерлер түпкілікті емес екенін есте ұстаған жөн – олар тек скринингтік сынақтардың бөлігі. Даун синдромының диагнозын растау үшін амниоцентез немесе хориональды виллус үлгісін алу сияқты диагностикалық сынақтан өту керек.

Бұл опциялардың артықшылықтары мен кемшіліктерін OB-GYN, акушер немесе генетикалық кеңесшімен талқылауды қарастырыңыз.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

Жұмсақ маркерлер қаншалықты жиі кездеседі?

Зерттеулер бұл дерлік деп есептеді ұрықтың 6% Екінші триместрдегі ультрадыбыстық зерттеуде жұмсақ маркер табылған. Басқаша айтқанда, әрбір 100 болашақ ата-ананың шамамен 6-сы ұрықтың жұмсақ маркері бар екенін айтады.

Жұмсақ маркерлер табылмаса, Даун синдромының даму қаупі қандай?

Екінші триместрдегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде Даун синдромымен байланысты жұмсақ маркерлер табылмаса, нәрестеңізге Даун синдромы диагнозы қойылу қаупі өте төмен. Іс жүзінде сіздің тәуекеліңіз шамамен төмендейді 7,7 есе.

Жүктілік кезінде Даун синдромының басқа қандай скринингтік сынақтары бар?

Екінші триместрдегі ультрадыбыстық Даун синдромы үшін қол жетімді жалғыз скринингтік сынақтар емес. Басқа ықтимал скринингтік сынақтарға әртүрлі қан сынақтары, ішек мөлдірлігі сынағы, қосымша ультрадыбыстық және әртүрлі біріктірілген скринингтік сынақтар кіреді.

Төменгі сызық

Сізге нәрестеңізде Даун синдромы үшін жұмсақ маркер бар деп айтса, бұл алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Бірақ жұмсақ маркерлер сіз ойлағаннан да жиі кездеседі және көбінесе нәрестеде Даун синдромы бар дегенді білдірмейді.

Әрбір жүктілік әртүрлі, сондықтан сіздің денсаулық сақтау тобыңызбен кеңескен дұрыс, олар бұл нәтижелер сіздің жүктілігіңіз бен нәрестеңіз үшін нені білдіретінін түсіндіре алады.