Муковисцидоз генетикалық өзгерістерден туындайды және әрқашан туған кезде болады. Сирек болса да, ересектерге дейін жеңіл белгілері бар кейбір адамдарда муковисцидоз диагнозы қойылмайды. Бұл ересектерде басталатын муковисцидоз деп аталады.
Муковисцидоз (CF) – CTFR геніне әсер ететін генетикалық жағдай. Жағдай айналаға әсер етеді
CF бар адамдар шырышты қабықтың бітелуіне және қабынуға байланысты ішкі ағзаларына зақым келтіруі мүмкін. КФ асқынулары емделмейтін балалар үшін ауыр болуы мүмкін, сондықтан жағдайды скринингтік тексеру әдетте нәрестелер туылған кезде болады.
Бұл
КФ кейінірек өмірде анықталса, ол «ересектерге арналған КФ» деп аталады. Ересектердегі КФ-ның себептері, диагностикасы және қауіп факторлары балалық шақтағы КФ-дан ерекшеленбейді. (squibler.io)
Муковисцидоз туралы көбірек біліңіз.
Ересектерде муковисцидозды анықтауға болады ма?
КФ ересектерде диагноз қоюға болады, бірақ бұл әдеттен тыс болып саналады.
Бұл мәселе бойынша деректер шектеулі, бірақ Италия деректерін талдау көрсеткендей, 2018 ж.
КФ кейінірек өмірде диагноз қоюға болатын себептерге келесі факторлар жатады.
Медициналық көмекке қолжетімділік шектеулі
Балалық шағында медициналық көмекке тұрақты қол жеткізе алмаған адам кейінірек өмірінде КФ бар екенін білуі мүмкін. Егер сіз генетикалық тестілеу босанғанға дейінгі күтімнің әдеттегі бөлігі болып табылмайтын елде туылған болсаңыз немесе сіз күтуші сізді тұрақты тексеруге апара алмайтын жағдайда өскен болсаңыз, сіздің КФ анықталмаған болуы мүмкін.
Жеңіл симптомдар
CF өкпе инфекцияларына және басқа да асқынуларға әкелетін жабысқақ шырышты бітелуді тудыруы мүмкін, сонымен қатар ішкі ағзаларыңызға зақым келтіруі мүмкін.
Сіздің балалық және жасөспірімдік шағыңызда бұл белгілер ешқашан айналаңыздағы адамдарды алаңдататындай көрінбеуі мүмкін. Кейбір адамдар өмір бойы, тіпті емделмесе де, жеңілірек CF белгілеріне ие болады.
Белгісіз отбасы тарихы
CF бар адамдарда ата-анасының екеуінен де тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістер болады, бірақ сіз тек бір ата-анадан CF бір генін мұра ете аласыз. Егер бұл орын алса, сізде CF жоқ болуы мүмкін, бірақ сіз сол геннің «тасымалдаушы» деп аталатын адамсыз және бұл генді сізде бар балаларға беруі мүмкін.
Отбасылық тарихын білетін адамдар, әдетте, КФ бар олармен туысқан адамдар туралы біледі және бұл кез келген медицина қызметкері үшін сізде CF гендері болуы мүмкін екендігі туралы белгі болады. Егер сіз асырап алынған болсаңыз немесе туған ата-анаңызбен бірге үйде өспеген болсаңыз, сіз генетикалық тарихыңызда CF туралы білмеуіңіз мүмкін.
CF тасымалдаушысының күйіне пренатальды тестілеу
Сіздің CF тасымалдаушысы екеніңізді анықтау үшін пренатальды генетикалық тестілеу қол жетімді және әдетте пренаталдық күтім кезінде ұсынылады. CF сынағы сіздің қаныңыздың, түкіріңіздің немесе щектің ішіндегі тіннің үлгісінен жасалуы мүмкін.
Егер сіз жүкті болсаңыз, денсаулық сақтау маманынан CF сынағы туралы сұраңыз. CF бар адамдарда CF бар бала туу мүмкіндігі 50% және әр жүктілікте CF тасымалдаушысы болып табылатын бала туу мүмкіндігі 50% болады, бұл олардың серіктесінде КФ бар немесе CF гендерінің тасымалдаушысы болып табылады. .
Қоршаған ортаның өршуі
CF симптомдары сирек статикалық болып табылады, бірақ сіз ұшыраған триггерлер арқылы белсендіруге болатын «өркендеу» деп аталатын қарқындылық кезеңдері бар.
Өміріңіздің соңына дейін сізде CF белгілерінің ауыр өршуі ешқашан болмаған болуы мүмкін. Шаңның, аллергендердің, химиялық заттардың немесе түтіннің әсері сізді өршуді сезінуге және ол үшін медициналық көмекке жүгінуге әкелуі мүмкін, бұл кейінірек КФ диагнозын қоюға әкеледі.
Ересектердің муковисцидозының белгілері қандай?
Сізде CF болған кезде, сіздің денеңіз жасайтын шырыш әдеттегіден көп тұзға ие. Артық тұз шырышты жабысқақ және консистенциясы аз тайғақ етеді. Ересектер мен балалардағы CF белгілері негізінен осы құбылыстан туындайды.
Ересектердегі КФ-ның жалпы белгілері:
- тұрақты жөтел
- ентігу
- жиі респираторлық инфекциялар
- тұзды дәм тері
- тері бөртпелері
- тері инфекциялары
- салмақ қосудың қиындауы
- ісіну
- диарея
- іш қату
Ересек адамның муковисцидозының себебі неде?
Ересектердегі CF – бұл генетикалық жағдай және ол сіз туылған кездегі генетикалық мутациядан туындаған. Бұл сіздің белгілеріңіз өміріңізде кейінірек танылмаса да дұрыс.
Ересек адамның муковисцидозы қалай анықталады?
CF бар адамдардың терінде хлорид деңгейі жоғары болады. Ересектердегі жағдайды диагностикалау үшін «тер сынағы» жасалуы мүмкін. Бұл сынақ терлеуді тудыратын химиялық затты теріңізге қолдану арқылы орындалады. Содан кейін тер жиналып, хлорид деңгейі өлшенеді.
Сынақ нәтижесі CF үшін оң болса, диагнозды генетикалық тестілеу арқылы растауға болады.
CF диагностикасына арналған басқа сынақтар бейнелеу сынақтарын (мысалы, КТ сканерлеу) және өкпе функциясын тексеруді қамтуы мүмкін.
Ересектердің муковисцидозының емі қандай?
CF бар ересектерге арналған емдеу әдетте келесі опцияларды қамтиды.
Дәрі-дәрмектер
- Антибиотиктер: Антибиотиктер – бұл тыныс жолдарының инфекцияларын емдеуге арналған CF бар адамдарға арналған дәрілер.
- Қабынуға қарсы препараттар: Өкпенің жұмысын жақсарту үшін қабынуға қарсы препараттар тағайындалуы мүмкін.
- Бронходилаторлар: Тыныс алу жолдарын ашу үшін бронходилататорларды қолдануға болады.
Дәрі-дәрмектерді тыныс алу жолдарының шырышты қабығын жұқарту үшін небулайзер арқылы да енгізуге болады.
Әуе жолдарын тазарту әдістері
Тыныс алу жаттығулары, кеуде қуысының физиотерапиясы және тыныс алу жолдарынан шырышты кетіруге көмектесетін медициналық құрылғылар өкпе функциясын сақтау үшін CF бар адамдар үшін күнделікті өмірдің бір бөлігі болып табылады.
Хирургия
Егер CF сіздің өкпеңіздің тиімділігін айтарлықтай төмендетсе, хирургия ұсынылатын нұсқа болуы мүмкін. CF бар адамдарға кейде өкпе трансплантациясы қажет.
Ересектердің муковисцидозының қауіп факторлары қандай?
Ересектерде пайда болатын CF – бұл генетикалық жағдай, бұл жағдайды алу қаупін өзгерту үшін ештеңе істей алмайтыныңызды білдіреді.
Кейбір адамдарда CF болуы ықтимал. Солтүстік еуропалық текті адамдар сияқты
Егер сіз өзіңіздің отбасыңыздың екі жағында КФ бар немесе ауыратын біреуді білсеңіз, бұл да қауіп факторы болып саналады.
Ересектердің муковисцидозы бар адамдардың болжамы қандай?
CF бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы күрт артуда. Емдеудегі инновациялар және жаңа дәрі-дәрмектер орташа өмір сүру ұзақтығын жасады
КФ бар адамдар үшін 50-ге дейін немесе одан жоғары өмір сүру әдеттегідей емес.
CF бауыр ауруы, өкпенің зақымдануы және қоректік заттардың мальабсорбциясы сияқты денсаулықтың басқа да асқынуларын тудыратынын ескеру маңызды. Егер сіз ұзақ жылдар бойы бақылаусыз немесе емдеу жоспарынсыз CF-мен өмір сүрсеңіз, бұл асқынулар анықталмаған болуы мүмкін және сіздің CF-мен өмір сүруге деген ұзақ мерзімді көзқарасыңызға әсер етуі мүмкін.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Балалық шақта муковисцидозды қалай анықтауға болады?
КФ белгілері жеңілірек адамдарда, медициналық көмекке қол жеткізе алмайтын адамдарда және этникалық немесе отбасылық тарихына байланысты КФ қаупі төмен деп саналатын адамдарда КФ өмірінің басында диагноз қойылмауы мүмкін.
Ересектердің муковисцидозы бар адамдар үшін ерекше асқынулар бар ма?
Өмірінің соңына дейін КФ белгілерін көрсетпейтін адамдарда жеңілірек CF белгілері болуы мүмкін, бұл олардың асқыну қаупі төмен екенін білдіруі мүмкін. Ересектерде басталатын CF үшін бірегей қауіптер денсаулық сақтау тобымен жеке негізде талқыланғаны жөн.
Ересектерге арналған муковисцидозбен ауыратын адамдарды емдеу әдістері қандай?
Ересек жастағы CF бар адамдар үшін емдеу нұсқалары инфекцияларды басқару және алдын алу үшін антибиотиктерді және тыныс алу жолдарын тазарту және өкпе қызметін қорғау үшін физиотерапияны қамтиды. Темекі түтінінен және химиялық әсерден аулақ болу сияқты тамақтану және өмір салтын өзгертуге көмектесетін қоспалар да ұсынылуы мүмкін.
КФ ересек адамдарда диагноз қоюға болады. КФ диагнозын кейінгі өмірде емдеу стратегиясы балалық шақтағы CF диагнозына ұқсас болады.
