Тұқым қуалайтын I типті гипофосфатемия (HPDR I) немесе отбасылық гипофосфатемия деп те аталатын X-байланысты гипофосфатемия (XLH) – сіздің денеңіздің фосфат жоғалтуына әкелетін тұқым қуалайтын, созылмалы жағдай.
XLH-мен өмір сүретін адамдардың шамамен 80 пайызы оны ата-анасының бірінен мұра етті. Егер сізде XLH болса, дәрігер бұл жағдайды бала кезіңізде анықтаған болуы мүмкін. Дегенмен, бұл жағдай сирек кездесетіндіктен, дәрігерлер қате диагноз қоюы немесе жағдайды мүлде жіберіп алуы мүмкін.
Балалар мен ересектерде бірдей белгілер болғанымен, олар жас ұлғайған сайын өзгеруі мүмкін. Келесі мақалада XLH-мен өмір сүретін ересек адам ретінде сізде жиі кездесетін белгілер қарастырылады.
Симптомдары
XLH белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Көптеген жағдайларда белгілер алғашқы 18 айда пайда болады.
Ересектердегі XLH
Егер сізде XLH болса, уақыт өте келе симптомдардағы өзгерістерді байқаған боларсыз. Бірақ, Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығының мәліметі бойынша, сізде ересек адам диагнозы болуы мүмкін, себебі сізде бала кезіңізде ешқандай белгілер болмаған.
Егер сіз ересек адам ретінде диагноз алсаңыз, симптомдарыңыз мыналарды қамтуы мүмкін:
- буын ауруы
- энтезопатиядан (байланымдар мен сіңірлердің кальцификациясы) қозғалғыштығының бұзылуы
- тіс абсцесстері
- пародонтит
- есту қабілетінің жоғалуы
- бұлшықет ауыруы және әлсіздігі
- шектелген қозғалыс диапазоны
- сынықтар тарихы
Одан басқа,
- Гиперпаратиреоз: қалқанша маңы безі шамадан тыс жұмыс істегенде және тым көп паратироид гормонын шығарғанда пайда болады, бұл сайып келгенде қандағы кальцийдің тым көп болуына әкелуі мүмкін.
- Остеомаляция: сүйектерді жұмсарту
- энтесопатия: сүйектерді бұлшықеттермен байланыстыратын байламдар мен сіңірлердегі қаттылық пен ауырсыну
- Остеоартрит: буындардың қаттылығы мен ауырсынуын тудыратын артрит түрі
- Жалған сынықтар: ішінара немесе толық емес сыну сияқты көрінетін сүйектің жаңа өсуін қалыптастыру
Зерттеулер көрсеткендей, XLH сіздің ересек адам өміріңіздің сапасына, соның ішінде психикалық денсаулығыңызға әсер етуі мүмкін. Дегенмен, зерттеулер басқа белгілердің жақсаруына байланысты емдеу сіздің психикалық денсаулығыңызды жақсартуға көмектесетінін көрсетеді.
Балалардағы XLH
Көп жағдайда XLH белгілері балалық шақта дамиды.
Сіздің отбасыңыз немесе дәрігерлер жағдайдың ерте белгілері мен белгілерін байқаған болуы мүмкін. Кейбір ерте белгілерге мыналар жатады:
- қысқа бой
- серуендеу немесе зақымдалған жүру
- баяу өсу қарқыны
- аяқ-қолдардағы деформация
- аяқтың иілуі
Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы сонымен қатар XLH-тің басқа ерте белгілері мыналарды қамтуы мүмкін екенін қосады:
- сүйектердегі ауырсыну
- тіс ауруы немесе абсцесс
- бұлшықет ауыруы
- D дәрумені терапиясымен кетпейтін рахит
- байламдардың немесе сіңірлердің қатаюына байланысты бірлескен ауырсыну
- бұлшықеттердегі әлсіздік
- тістің қалыптан тыс дамуы
Ерте емдеу жағдайдың дамуын бәсеңдетуге және жақсы болжам жасауға көмектеседі. Дегенмен, егер сіз балалық шақта диагноз алмасаңыз да, кейбір белгілерді жоюға және өмір сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар.
XLH белгілерін қалай басқаруға болады
XLH ерте диагностикасы және емдеу өмір сүру сапасын жақсартады. Егер сіз XLH-мен өмір сүріп жатсаңыз, сіз фосфат пен D дәрумені терапиясын қамтитын емдеуді қолданып жатқан боларсыз.
Емдеудің жаңа нұсқасы – буросумаб (Крисвита). Бұл дәрі фосфаттың жоғалуына әкелетін гормондарға бағытталған.
Емдеу бар проблемалардың дамуын тоқтатуға көмектеседі және балалардың оңтайлы өсуі мен дамуына мүмкіндік береді. Емдеудің негізгі мақсаты – сүйектер мен тістердің жоғалуын болдырмауға көмектесетін фосфаттың қанға көбірек түсуі.
Кейбір жағдайларда дәрігер сүйек дамуын түзетуге көмектесетін хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Олар сондай-ақ тіс дәрігерін емдеу тобының бір бөлігі ретінде стоматологиялық мәселелердің үлкен мәселеге айналмауы үшін қосуды ұсынады.
Емдеу көптеген физикалық белгілерді жақсартуы керек, бірақ дәрігер ауырсынуды жеңуге көмектесетін дәрілерді қосу үшін сізбен жұмыс істей алады. Дәрігер сонымен қатар стрессті, алаңдаушылықты немесе депрессияны басқаруға көмектесетін психикалық денсаулықты емдеуді ұсынуы мүмкін.
Жаңа зерттеу
XLH үшін ем жоқ. Дегенмен, зерттеушілер ауру туралы көбірек білу және жақсырақ емдеу әдістерін әзірлеу үшін XLH зерттеуін жалғастыруда.
Қазіргі уақытта зерттеушілер тек кальцитриолдың балаларда да, ересектерде де XLH әсеріне әсер ететінін тексеру үшін клиникалық сынаққа қатысуда. Олар жалғыз дәрі қандағы фосфат деңгейін жақсартатынын білгісі келеді. Бұл 1-кезең сынақ, яғни олар өз нәтижелерін дәлелдей алу үшін тағы бірнеше жыл қажет.
Егер сіз клиникалық сынаққа қосылғыңыз келсе, алдымен дәрігеріңізбен сөйлесуіңіз керек. Олар сіздің белгілі бір сынаққа сәйкес келетініңізді анықтауға көмектеседі немесе басқа денсаулық жағдайына байланысты сынаққа қосылуға кеңес береді.
Клиникалық сынақтар туралы қосымша ақпарат алу үшін ClinicalTrials.gov сайтына кіре аласыз.
XLH және генетика
Егер сіз XLH-мен өмір сүріп жатсаңыз, ол сіздің балаларыңызға берілуі мүмкін.
Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығының мәліметі бойынша, сіздің XLH жұқтыру мүмкіндігі туылған кезде тағайындалған жынысқа байланысты. Міне, ол қалай бұзылады:
- егер сіз туған кезде тағайындалған ер болсаңыз, оның қыздарыңызға өту мүмкіндігі 100% және ұлдарыңызға өту мүмкіндігі 0%
- егер сіз туған кезде тағайындалған әйел болсаңыз, бұл сіздің балаларыңыздың кез келгеніне өту мүмкіндігі 50 пайыз
Айырмашылықтың себебі XLH X хромосомасына әсер етеді. Бір ғана зақымдалған Х хромосомасының болуы сіздің балаңызда бұл жағдайдың дамуына әкеледі.
XLH әртүрлі адамдар үшін әртүрлі белгілерге ие болуы мүмкін. Бұл сүйектердегі, буындардағы және бұлшықеттердегі ауырсынуды қамтуы мүмкін. Ол сондай-ақ қысқа бойлы болуы және стоматологиялық мәселелерге бейім болуы арқылы көрсетуі мүмкін.
XLH емдеу дәстүрлі түрде фосфат пен D дәрумені қоспаларын қамтиды, бірақ емдеудің жаңа нұсқалары өмір сапасын және араласуға жауап беруді жақсартуы мүмкін.
