Жеңіл гемофилияны түсіну

Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдар оңай көгеруі мүмкін, медициналық процедуралардан кейін қосымша ауыр қан кетулер немесе етеккір кезеңдері ұзағырақ болуы мүмкін. Оның белгілері азырақ ауыр болғандықтан, жеңіл гемофилияны елемеуге болады.

Жеңіл гемофилияны түсіну
Getty Images/Westend61

Гемофилиямен ауыратын адамның тұқым қуалайтын немесе генетикалық жағдайы бар, яғни оларда қанның ұюының маңызды факторы ақуыздары жетіспейді, бұл оларды ауыр қан кетуге бейім етеді. Дегенмен, гемофилиямен ауыратын әрбір адам бірдей дәрежеде зардап шекпейді.

Гемофилиямен ауыратын кейбір адамдар өздігінен қан кетуі мүмкін, ал жеңіл гемофилиямен ауыратындар медициналық процедуралардан кейін немесе одан да ауыр жарақаттардан кейін ғана қан кету қаупін тудыруы мүмкін.

Ауыр асқынулардың алдын алу үшін ұзаққа созылған қан кетудің барлық жағдайларында емдеу әлі де қажет.

Гемофилия туралы көбірек біліңіз.

Жеңіл гемофилия дегеніміз не?

Сәйкес 2023 зерттеужеңіл гемофилиямен ауыратын адамда қанның ұю факторы ақуыздары әдеттегі мөлшерден 6 және 40% арасында көбірек болады.

Бұл орташа ауырлықтағы гемофилиядан ерекшеленеді, мұнда адамдарда қалыпты мөлшердің 1-5% ғана болады. Ауыр гемофилиямен адамдарда әдеттегі мөлшердің 1% -дан азы бар.

Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарда өздігінен қан кету сияқты гемофилия белгілерінің кейбіреуі азырақ болады.

Дегенмен, жеңіл гемофилия диагнозы адамның симптомдарының мөлшеріне немесе дәрежесіне емес, қандағы қан ұю факторы ақуызының мөлшеріне негізделген.

Гемофилия төрт негізгі түрі бар:

  • А түрі
  • В түрі
  • C түрі
  • сатып алынды

Гемофилия түрі қанның ұю факторы деп аталатын затқа байланысты. Түрін анықтау үшін дәрігер қанның ұюына арналған сынақтарды тағайындайды. Бұл сынақтар қанның ұю факторларының қайсысына әсер еткенін анықтайды.

Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарда VIII немесе IX фактордың деңгейі төмен болуы мүмкін. VIII фактордың төмен деңгейі А гемофилиясының жеңіл дәрежесіне жатады. IX фактордың төмен деңгейі В жеңіл гемофилиясына жатады.

Жеңіл гемофилия белгілері қандай?

Жеңіл гемофилия белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

  • оңай көгереді
  • жарақаттан кейін күтілгеннен гөрі кеңірек ісіну және көгеру
  • медициналық процедуралардан кейін ұзақ қан кету

Жеңіл гемофилиямен ауыратын әйелдерде:

  • ауыр, ұзартылған етеккір кезеңдері
  • босанғаннан кейін ұзақ, ауыр қан кету

Жиі немесе өздігінен қан кету ортақ емес жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарда.

Жеңіл гемофилия қалай диагноз қойылады?

Гемофилияның кейбір түрлерінен айырмашылығы, жеңіл гемофилия жиі кейінірек өмірде диагноз қойылған. Адамдар гемофилиямен ауыратын отбасылық анамнезге немесе қан кету оқиғасына байланысты жеңіл гемофилия диагнозын алуы мүмкін.

Гемофилияға күдік туындаған кезде дәрігер дененің ұю қабілетін анықтау үшін қан анализін жүргізе алады. Гемофилияның нақты себебі мен ауырлығын анықтау үшін дәрігер қанның ұю факторының қосымша сынақтарын тағайындай алады.

Жеңіл гемофилияны емдеу қандай?

Гемофилияны емдейтін ем жоқ. Жеңіл гемофилияны емдеу әдетте адам қан кетуді жалғастырғанда немесе медициналық процедураға байланысты қан кету эпизоды болжанғанда жетіспейтін қанның ұю факторын ауыстыруды қамтиды.

Гемофилиямен ауыратын адамдар қан ұю факторымен сәйкес ем алу үшін олардың А немесе В типті гемофилия бар-жоғын білуі керек. Емдеу тамырға инфузия арқылы жүзеге асырылады.

Жеңіл гемофилияда қандай асқынулар болады?

Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдар үшін кішкентай кесектер мен көгерулер проблема болмауы мүмкін. Бірақ терең кесу, операция немесе тістерді алу кезінде ауыр қан жоғалту болуы мүмкін.

Сондай-ақ жарақат бұлшықеттерге, мүшелерге немесе буындарға ішкі қан кетуге әкелуі мүмкін. Бұл созылмалы буын ауруларына және ауырсынуына әкелуі мүмкін.

Мидағы ішкі қан кетулер ұстамаға, сал ауруына немесе тіпті өлімге әкелуі мүмкін.

Тіл маңызды

Бұл мақалада «ер» және «әйел» екілік терминдерін қолданатынымызды байқайсыз. Бұл терминдер сіздің гендерлік тәжірибеңізге сәйкес келмеуі мүмкін екенін түсінеміз, бірақ олар X және Y хромосомалары мен гемофилияны зерттеуге қатысты генетиканы талқылау кезінде қолданылатын терминдер. Зерттеуге қатысушылар мен клиникалық нәтижелер туралы есеп беру кезінде мүмкіндігінше нақты болуға тырысамыз.

Өкінішке орай, осы мақалада сілтеме жасалған ақпарат трансгендер, екілік емес, жынысына сәйкес келмейтін, гендерлік, гендерлік немесе жыныссыз қатысушылар туралы деректер келтірмеді немесе болмауы мүмкін.

Бұл пайдалы болды ма?

Жеңіл гемофилия үшін қандай қауіп факторлары бар?

Гемофилия – бұл тұқым қуалайтын ауру, сондықтан гемофилиямен ауыратын отбасы мүшелерінің болуы қауіп факторы болып табылады. Тек сәбилердің үштен бірі гемофилиямен ауыратындар олардың отбасында жоқ жаңа мутацияға ие.

Х хромосомасындағы рецессивті мутация гемофилияны тудыратындықтан, ол зақымдалған Х хромосомасына беріледі.

Еркектерде тек бір Х-хромосома бар, сондықтан олар ықтималдығы жоғарырақ гемофилиямен ауыру. Егер бұл Х хромосомасында мутация болса, адам гемофилиямен ауырады.

Әйелдерде екі Х-хромосома болғандықтан, олардың гемофилиямен ауыру ықтималдығы аз.

Әйелде гемофилия болуы үшін екі Х-хромосома мутация қажет болады. Гемофилияға арналған генетикалық мутацияны мұра еткен әйелдердің көпшілігінде тек бір Х-хромосома болуы мүмкін және олар тасымалдаушы болады. Бұл олардың балаларына генетикалық мутацияны бере алатынын білдіреді, бірақ олар гемофилиямен ауырмайды.

Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдардың болжамы қандай?

Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарда әдетте қалыпты дерлік өмір сүру ұзақтығы. Олар әдетте өмір сүре алады онсыз шектеулер.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

Сіз кейінірек өмірде жеңіл гемофилияны дамыта аласыз ба?

Бұл сирек адамдардың кейінірек өмірінде гемофилияны дамыту үшін.

Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдар өмірінің соңына дейін диагноз қоймауы мүмкін болса да, гемофилия әдетте туған кезде болатын және уақыт өте келе дамымаған өзгерген гендердің нәтижесі болып табылады.

Гемофилияның кейбір түрлері басқаларға қарағанда жиі кездеседі ме?

VIII фактордың жетіспеушілігі гемофилия А тудырады. Бұл туралы төрт рет IX фактордың жетіспеушілігінен пайда болатын гемофилия В-ға қарағанда жиі кездеседі.

Мен гемофилиямен ауыратын болсам, қайдан көмек ала аламын?

Гемофилияны емдеу орталықтары Америка Құрама Штаттарында орналасқан. Олар гемофилиямен ауыратын адамдарды емдеу тәжірибесі бар әртүрлі медицина мамандарына қол жеткізуге мүмкіндік береді.

Зерттеу Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары (CDC) осы емдеу орталықтарын пайдаланатын гемофилиямен ауыратын адамдардың гемофилиямен байланысты себептерден өлу ықтималдығы 40% аз екенін көрсетеді. Олар сондай-ақ қан кетуге байланысты асқыну үшін ауруханаға жатқызу ықтималдығы 40% аз.

Сізге жақын жердегі гемофилияны емдеу орталығын осы жерден іздеуге болады.

Ала кету

Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарда генетикалық мутацияға байланысты қанда қажетті ұю факторы ақуыздары жетіспейді.

Жеңіл гемофилия медициналық процедуралардан немесе ауыр жарақаттардан кейін ғана анықталуы мүмкін болғандықтан, адамдар өмірінің соңына дейін немесе қан кету оқиғасынан кейін диагноз ала алмайды.

Жеңіл гемофилия симптомдары оңай көгеруді, медициналық емдеуден кейін ауыр қан кетуді немесе ұзақ етеккір кезеңдерін қамтуы мүмкін.

Жеңіл гемофилия белгілерін бақылап, байқасаңыз, дәрігерге хабарласыңыз. Қан кетуді жалғастыру емделмеген жағдайда ауыр асқынулар болуы мүмкін.

Сіз оқығыңыз келуі мүмкін

Перифериялық артерия ауруы және созылмалы веноздық жеткіліксіздік: салыстыру

Перифериялық артерия ауруы және созылмалы веноздық жеткіліксіздік: салыстыру

Перифериялық артерия ауруы және веноздық жеткіліксіздік көптеген белгілермен бөліседі, бірақ қан тамырларының әртүрлі түрлеріне әсер етеді. Олардың әрқайсысында ерекше белгілер,...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *