Исаак синдромы дегеніміз не?
Исаак синдромы – перифериялық жүйке жүйесіне әсер ететін ауру. Кейде бұл аутоиммундық бұзылыс ретінде жіктеледі, бірақ әрқашан емес.
Исаакс синдромының басқа атаулары мыналарды қамтиды:
- нейромиотония
- жүре пайда болған нейромиотония
- жүре пайда болған аутоиммунды нейромиотония
- Исаакс-Мертен синдромы
- үздіксіз бұлшықет талшықтарының белсенділігі синдромы
- кванттық ысырап синдромы
- идиопатиялық жалпыланған миокемия
Бұл терминдердің кейбірі бір-бірімен байланысты, бірақ ерекше бұзылуларға сілтеме жасау үшін сәйкес келмейтін түрде пайдаланылады, сондықтан осы мақалада біз нақтырақ «Айзек синдромын» қолданамыз.
Бұл Америка Құрама Штаттарында 1000-нан аз адамға әсер ететін өте сирек жағдай.
Исаак синдромы сирек өлімге әкеледі және оны басқаруға көмектесетін бірнеше емдеу әдістері бар.
Исаак синдромының себептері, белгілері және емдеу жолдары туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Исаак синдромына не себеп болады?
Исаак синдромының нақты себептері белгісіз, бірақ ол жиі екі санатқа бөлінеді: жүре пайда болған және тұқым қуалайтын.
Сатып алынған
Исаак синдромының жүре пайда болған түрі тұқым қуалайтын емес, яғни сіз оны биологиялық ата-анаңыздан мұра етпейсіз. Оның орнына ол триггерге немесе триггерлер сериясына жауап ретінде дамиды.
Алынған Исаак синдромының нақты себептері белгісіз, бірақ ол көбінесе аутоиммунды компонентпен байланысты. Бұл ісіктің кейбір түрлерімен де байланысты деп саналады.
Тұқым қуалайтын
Кейде гендер немесе хромосомалар мутация деп аталатын өзгерістерге ұшырауы мүмкін. Бұл репродуктивті процесс кезінде биологиялық ата-анадан балаларға берілуі мүмкін.
Кейбір мутациялар айтарлықтай өзгерістер туғызбайды. Басқалары қызыл шаш немесе көк көз сияқты зиянсыз өзгерістерге жауапты.
Кейбір мутациялар ауруға әкелетін зиянды салдары болуы мүмкін. Исаак синдромы – тұқым қуалайтын аурулардың бірі.
Исаак синдромының белгілері
Исаак синдромының жалпы белгілері:
- бұлшықеттердің жиырылуы
-
бұлшықет спазмы немесе спазмы
- прогрессивті бұлшықет қаттылығы
- бұзау бұлшықет массасының жоғарылауы (бұлшықет гипертрофиясы)
- шамадан тыс терлеу
- жылдам жүрек соғу жиілігі
- салмақ жоғалту
Егер сізде Исаак синдромы болса, бұлшықеттеріңіздің, әсіресе қолдарыңыз бен аяқтарыңыздың бұлшықеттері үнемі жиырылып, жиырылып немесе спазмы бар екенін байқай аласыз. Бұл тіпті ұйықтап жатқанда немесе жалпы анестезия кезінде де болады.
Сондай-ақ, бұлшық еттеріңіздің релаксация реакциясы кешіктірілгенін байқауыңыз мүмкін. Мысалы, көзіңізді бірнеше секундқа мықтап жапсаңыз, олар босаңсыған кезде бірден ашылмауы мүмкін.
Сондай-ақ Исаак синдромы келесі белгілермен байланысты болуы мүмкін екендігі туралы хабарланған:
- ұйқысыздық
-
тұлғаның және көңіл-күйдің өзгеруі
- мазасыздық
- депрессия
Иссак синдромының сирек кездесетін басқа белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- бұлшықет ауыруы
- әлсіреген рефлекстер
- ұю
- тұрақты емес жүрек соғысы
- шамадан тыс сілекей бөлу
- есте сақтау қабілетінің жоғалуы
- шатасу
- галлюцинациялар
- іш қату
Сөйлеу, тыныс алу және жұту қабілеттеріңізді бақылайтын бұлшықеттер де әсер етуі мүмкін, бірақ бұл сирек кездеседі.
Исаак синдромының қауіп факторлары
Исаак синдромы кез келген адамда болуы мүмкін.
Бұл тұқым қуалайтын ауру болуы мүмкін болғандықтан, сіздің ата-анаңыз немесе бауырыңызда Исаак синдромы бар болса, сізде Исаак синдромының қаупі жоғары.
Иссак синдромы кез келген жаста, соның ішінде балалық шақта да пайда болуы мүмкін. Әдетте, ауру 15 пен 60 жас аралығында басталады. Көп жағдайда симптомдар басталады.
Ерлерде де, әйелдерде де Исаак синдромы болуы мүмкін, бірақ ол ерлерде біршама жиі кездеседі.
Жүре пайда болған Исаак синдромы қатерлі ісікке, әсіресе тимомаға байланысты.
Исаак синдромы мен қатерлі ісік арасында байланыс бар ма?
Исаакс синдромы көбінесе қатерлі ісікпен байланысты, бірақ байланыс анық емес.
Исаак синдромы диагнозы қойылған адамдардың 21% -дан 25% -на дейін жақында ісік пайда болды. Исаак синдромы бар адамдардың шамамен 20% -ында тимус безінде тимома деп аталатын ісік бар.
Исаак синдромы кейде қатерлі ісік ауруын емдеу үшін қолданылатын сәулелік терапиядан кейін де тіркелген.
Қатерлі ісік, сәулелік терапия және Исаак синдромы қалай байланысты болуы мүмкін екенін анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.
Исаак синдромы қалай анықталады?
Исаак синдромы өте сирек кездесетіндіктен, диагноз қою қиын болуы мүмкін. Дәрігерлердің көпшілігінде Исаак синдромымен көп тәжірибесі жоқ және симптомдар көптеген басқа жағдайларға ұқсас болуы мүмкін.
Егер дәрігер сізде Исаак синдромы бар деп күдіктенсе, инемен электромиографияға тапсырыс беру әдеттегідей. Бұлшықеттеріңізге электродтарды енгізу үшін шағын инелер қолданылады. Демалу кезінде электродтар бұлшықеттердің электрлік белсенділігін өлшейді. Бұл сынақтың нәтижелері Исаак синдромын диагностикалау үшін пайдаланылуы мүмкін.
Исаак синдромын диагностикалау үшін қан анализін де қолдануға болады. Бұл жағдайға шалдыққан адамдардың көпшілігінде кернеуі бар калий арналарына (VGKC) шабуыл жасайтын антиденелер бар.
VGKC бұлшықеттердің жиырылуы сияқты нәрселерге әсер ететін электрлік импульстардың сіздің денеңіз арқылы өтуіне ішінара жауап береді. Егер сіздің қаныңызда VGKC-ке қарсы көрсеткіштер болса, бұл Исаак синдромының белгісі болуы мүмкін.
Исааксты басқару және емдеу
Исаак синдромын емдеудің әртүрлі әдістері бар. Дәрі-дәрмектер жиі қолданылады. Физиотерапия және басқа медициналық процедуралар да қолданылуы мүмкін.
Дәрі-дәрмектер
Исаак синдромын емдеу үшін ең жиі қолданылатын дәрілер – антиконвульсанттар. Фенитоин мен карбамазепин жиі Исаак синдромының белгілерін емдеудің тиімді әдісі ретінде аталды.
Физикалық терапия
Исаак синдромының белгілері кейде әлсіз ұстау күші немесе жүру және тепе-теңдік проблемалары сияқты қосымша асқынуларға әкелуі мүмкін. Физиотерапия бұл әсерлерге қарсы тұру немесе осы дағдыларды қалпына келтіру үшін пайдалы болуы мүмкін, бірақ бұл жағдай үшін кеңінен зерттелмеген.
Медициналық емдеу шаралары
Плазма алмасуының Исаак синдромының симптомдарын емдеуде тиімді қысқа мерзімді әсерлері бар екені дәлелденді. Бұл әсіресе анти-VGKC антиденелері бар адамдарға қатысты. Бұл ұзақ мерзімді емдеудің тиімді екендігі жақсы түсінілмейді.
Исаак синдромы бар адамдардың ұзақ мерзімді перспективасы қандай?
Исаак синдромы бар адамдар емдеуге басқаша жауап береді. Бұл көзқарас бір адамнан екіншісіне айтарлықтай өзгеруі мүмкін дегенді білдіреді.
Көруге болатын бірнеше емдеу жоспарлары бар. Емдеуге жақсы жауап беретіндер үшін бірнеше апта ішінде жақсартуларды байқауға болады. Кейбір жағдайларда Исаак синдромының белгілері толығымен дерлік жеңілдетілуі мүмкін.
Исаак синдромының емі жоқ.
Исаак синдромы үдемелі болуы мүмкін, яғни симптомдар уақыт өте ауыр болады. Исаак синдромы сирек өліммен аяқталады.
Ала кету
Исаакс синдромы – бұлшық еттердің үзіліссіз жиырылуын, түйілуін және қатаюын тудыратын өте сирек кездесетін жағдай. Емдеу жоқ, бірақ жиі емделеді.
Ол тұқым қуалайды немесе кейінірек өмірде пайда болуы мүмкін, бірақ себептері әлі де жақсы түсінілмеген. Исаак синдромы бар адамдардың көпшілігі қатерлі ісікке, әсіресе тимомаға шалдыққаннан кейін диагноз қойылған.
Егер сізде Исаак синдромына ұқсас белгілер бар деп ойласаңыз, алаңдаушылықтарыңызбен бөлісіп, әрі қарай зерттеу үшін дәрігермен кездесуге жазылыңыз.
