Шолу
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) дегеніміз не?
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) сирек кездесетін, өліммен аяқталатын ми ауруы. Ауру таным (ойлау және есте сақтау) проблемаларын, сондай-ақ басқа белгілерді тудырады.
CJD үш түрі бар:
- Спорадикалық CJD. Бұл түрінде ауру адамда белгісіз себептермен дамиды. Жағдайлардың шамамен 85 пайызында кездеседі, бұл CJD-тің ең көп таралған түрі
- Тұқым қуалайтын CJD. Бұл типте аурудың отбасылық тарихы бар. CJD жағдайларының шамамен 10-15 пайызы тұқым қуалайды.
- CJD сатып алды. Бұл түрінде медициналық процедурадан кейінгі инфекция немесе жұқтырған жануардың етін жеу CJD-ге әкеледі. Сатып алынған CJD CJD жағдайларының 1 пайызынан азын құрайды.
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) кімге шалдығады?
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) әдетте шамамен 60 жастан басталады. Америка Құрама Штаттарында жыл сайын шамамен 300-ден 400-ге дейін CJD диагнозы қойылады. Бүкіл әлемде CJD шамамен әрбір 1 миллион адамның 1-інде кездеседі.
Симптомдары мен себептері
Крейцфельдт-Якоб ауруының (CJD) себебі неде?
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) прион деп аталатын ақуыз түрінің жұқпалы түрінен туындайды. CJD-де бұл прион қалыпты прион ақуызымен салыстырғанда қалыптан тыс пішінді. (Қалыпты прион ақуыздары бүкіл денеде, негізінен жүйке жүйесінде кездеседі). Ғалымдар бұл прион протеиндерінің қалыптан тыс пішіні олардың мида жиналып, жүйке жасушаларының өліміне және CJD белгілерін тудыратын мидың зақымдалуына әкеледі деп санайды.
Спорадический CJD-де ғалымдар жасушалардың белоктарды жасау жолындағы қателік әдеттен тыс пішінді прион ақуыздарының дамуына әкеледі деп санайды. Жас ұлғайған сайын жасуша дамуындағы қателіктер жиі кездеседі, бұл аурудың неліктен 60 жастан асқан адамдарда жиі кездесетінін түсіндіруі мүмкін.
Тұқым қуалайтын CJD-да қалыпты прион протеинін жасайтын гендегі өзгеріс (мутация) оны инфекциялық түрге өзгертеді. Қалыпты емес пішінді прион ақуызы одан әрі көбеюін жалғастырады. Айта кету керек, бұл генді аурумен ауыратындардың балалары тұқым қуалауы мүмкін, бірақ барлық балаларда CJD дамымайды.
Алынған CJD-де қалыптан тыс пішінді прион ақуызы дененің сыртынан енгізіледі, мысалы, аурумен ауыратын жануардың етіне немесе хирургиялық құралға. Қалыпты емес пішінді прион қалыпты приондармен кездескенде, қалыпты приондар қалыпты емес пішінге өзгереді. Қазір қалыптан тыс пішінді прион протеині қайталанады және таралады.
Зерттеушілер әлі де қалыптан тыс пішіндегі прион ақуыздарының миға қалай зиянын тигізетінін және қандай факторлар адамның CJD дамуын жоғарылататынын түсінуге тырысуда.
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) жұқпалы ауру болғандықтан, ол адамнан адамға таралуы мүмкін бе?
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) өте сирек кездесетін ауру, ол суық тию немесе тұмау сияқты басқа жұқпалы аурулар сияқты адамнан адамға таралмайды. Танылмаған CJD бар адамдардан болған қан, мүшелерді трансплантациялау немесе басқа тіндерді трансплантациялау арқылы ауруды жұқтырған адамдар туралы сирек жағдайлар туралы есеп бар. Қанның, мүшелердің және тіндердің донорлығының қатаң критерийлері CJD ауруының таралуын болдырмауды қамтиды.
Крейцфельдт-Якоб ауруының (CJD) белгілері қандай?
Крейцфельдт-Якоб ауруының (CJD) ерте белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Когнитивті проблемалар (есте сақтау, ойлау, қарым-қатынас, жоспарлау және/немесе пайымдау мәселелері)
- Шатасу, бағдарсыздық
-
Тепе-теңдіктің бұзылуы немесе жүру
- Көру проблемалары
- Мінез-құлықтың өзгеруі, соның ішінде депрессия, қозу, көңіл-күйдің өзгеруі және мазасыздық
Кейінгі белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- Қатты психикалық құлдырау
- Қолдар мен аяқтардағы бұлшықеттердің серпілісі (миоклонус деп аталады), бұлшықеттердің қаттылығы, спазмы және треморы сияқты еріксіз бұлшықет қозғалыстары
- Соқырлық
- Қолдар мен аяқтардағы әлсіздік
- Кома
Диагностика және сынақтар
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) қалай диагноз қойылады?
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) диагностикасына көмектесетін сынақтар мыналарды қамтиды:
- Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). CJD кейбір түрлерінде ЭЭГ-де көруге болатын бірегей электрлік ми толқыны үлгісі бар.
- Белдік пункция (сонымен қатар омыртқаның соққысы деп те аталады). Аномальды прион протеиндерін жұқтырған науқастардың жұлын сұйықтығында нақты уақыттағы сілкініс-индукциялық конверсия (RT-QuIC) сынағы арқылы анықтауға болады.
- Магнитті резонансты бейнелеу (МРТ). Бұл ми сканерлеуі ми тінінің нашарлауын және дұрыс жұмыс істемеуін анықтай алады.
Бұл сынақтар CJD диагнозында өте дәл болғанымен, CJD диагнозын растаудың жалғыз абсолютті жолы – ми биопсиясы. Мидың биопсиясы кезінде ми тінінің кішкене бөлігі алынып, микроскоп астында зерттеледі. Әдетте энцефалит немесе менингит сияқты емделетін ауруларды болдырмау үшін ми биопсиясы орындалады.
Егер қан туысқанына CJD диагнозы қойылса, отбасы мүшелері генетикалық кеңесшіден кеңес алғысы келуі мүмкін. Қарапайым қан сынағы прион ауруының мутациясын анықтай алатынымен, қан анализін алу өмірді өзгертетін шешім болуы мүмкін. Генетикалық кеңесші сізге шешім қабылдау процесінде жұмыс істеуге көмектеседі.
Басқару және емдеу
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) қалай емделеді?
Қазіргі уақытта Creutzfeldt-Jakob ауруын (CJD) емдеу немесе емдеу жоқ. Дәрі-дәрмектер аурудың кейбір белгілерін жеңілдетуі мүмкін, мысалы, ауырсыну, депрессия және бұлшықеттердің тартылуы. Құлаудың алдын алу үшін физиотерапия және коммуникацияға көмектесу үшін логопедия сияқты қолдау көрсету күтімі де ұсынылуы мүмкін.
Болжам / Болжам
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) бар адамдар үшін болжам (нәтиже) қандай?
Крейцфельдт-Якоб ауруы (CJD) бар адамдар үшін нәтиже нашар. Науқастардың шамамен 70-90 пайызы диагноз қойылғаннан кейін 1 жыл ішінде қайтыс болады.
Ресурстар
Крейцфельдт-Якоб ауруы үшін қандай ресурстар бар?
- Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation. Қолдау.
