Ниманн-Пик ауруы

Ниманн-Пик ауруының белгілері қандай?

А түрі

Ниманн-Пик ауруының А түрінің белгілері мен белгілері өмірдің алғашқы айларында болады және мыналарды қамтиды:

• бауыр мен көкбауырдың ұлғаюынан іштің ісінуі, әдетте 3-6 ай шамасында болады
• лимфа түйіндерінің ісінуі
• көздің ішіндегі шие-қызыл дақ
• тамақтандырудағы қиындық
• негізгі моториканы орындаудағы қиындықтар
• бұлшықет тонусы нашар
• мидың зақымдануы рефлекстердің жоғалуы сияқты басқа неврологиялық мәселелермен бірге
• өкпе ауруы
• жиі респираторлық инфекциялар

В түрі

Ниманн-Пик ауруының В түрінің белгілері әдетте кеш балалық шақта немесе жасөспірім кезінде пайда бола бастайды. В типі А типінде жиі кездесетін қозғалтқыш қиындықтарын қамтымайды. В типінің белгілері мен белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• бауыр мен көкбауырдың ұлғаюынан іштің ісінуі, ол көбінесе балалық шақта басталады
• респираторлық инфекциялар
• төмен қан тромбоциттері
• нашар үйлестіру
• ақыл -ойдың артта қалуы
• психикалық бұзылулар
• перифериялық жүйке проблемалары
• өкпе проблемалары
• қандағы жоғары липидтер
• өсудің кешігуі немесе қалыпты қарқынмен дамымауы, бұл қысқа бойлылық пен көздің ауытқуын тудырады

C түрі

Ниманн-Пик ауруының С түріндегі белгілері әдетте 5 жастан асқан балаларда байқала бастайды. Алайда, С типі адам өмірінің кез келген уақытында, туғаннан ересек жасқа дейін пайда болуы мүмкін. С түрінің белгілері мен белгілеріне мыналар жатады:

• аяқ -қолдың қозғалуы қиындайды
• көкбауырдың немесе бауырдың ұлғаюы
• сарғаю немесе босанғаннан кейін терінің сарғаюы
• үйренудің қиындығы
• интеллектінің төмендеуі
• деменция
• ұстамалар
• сөйлеу мен жұту қиын
• бұлшық ет қызметінің бұзылуы
• діріл
• көзді жылжыту қиын, әсіресе жоғары және төмен
• тұрақсыздық
• жүрудің қиындығы
• ыңғайсыздық
• көру немесе есту қабілетінің жоғалуы
• мидың зақымдануы

E түрін енгізіңіз

Ниманн-Пик ауруының Е түрінің белгілері ересектерде болады. Бұл түрі өте сирек кездеседі және жағдай туралы зерттеулер шектеулі, бірақ белгілері мен симптомдары көкбауырдың немесе мидың ісінуін және жүйке жүйесінің ісінуі сияқты неврологиялық проблемаларды қамтиды.

Ниманн-Пик ауруының себебі неде?

А және В типтері

А және В типтері ақ қан клеткаларында қышқыл сфингомиелиназа (АСМ) дұрыс өндірілмеген кезде пайда болады. ASM – бұл сіздің денеңіздің барлық жасушаларындағы майларды кетіруге көмектесетін фермент.

СМГ кететін май сфингомиелин, егер ол дұрыс бөлінбесе, сіздің жасушаларыңызда жиналуы мүмкін. Сфингомиелин жиналған кезде жасушалар өле бастайды және органдар дұрыс жұмыс істемей қалады.

C түрі

С типі бірінші кезекте дененің артық холестерин мен басқа липидтерді тиімді жоюға қабілетсіздігіне қатысты. Дұрыс бұзылмаса, көкбауыр мен бауырда холестерин жиналады, ал мида басқа майлар көп мөлшерде жиналады.

Бұрынғы «D түрі» денеде холестеринді ми жасушалары арасында дұрыс жылжыта алмайтын кезде пайда болады. Бұл қазір С түрінің нұсқасы деп есептеледі.

E түрін енгізіңіз

Е түрі-ересектерде кездесетін Ниманн-Пик ауруының сирек кездесетін түрі. Ол туралы аз біледі.

Ниманн-Пик ауруы қалай анықталады?

А және В типтері

Сіздің дәрігеріңіз сізді немесе сіздің балаңыздың қанын немесе сүйек кемігін Ниеман-Пик ауруының А және В түрін анықтау үшін сіздің ақ қан клеткаларыңыздағы ASM мөлшерін өлшеу үшін тексереді. Тестілеудің бұл түрі сіздің немесе сіздің балаңызда Ниманн-Пик ауруы бар-жоғын анықтауға көмектеседі. ДНҚ тесті аурудың тасымалдаушысы екеніңізді де анықтай алады.

C түрі

С типіне әдетте арнайы дақпен боялған тері биопсиясы диагноз қойылады. Үлгі алынғаннан кейін зертханалық ғалымдар сіздің тері жасушаларыңыздың қалай өсетінін, сондай -ақ холестериннің қалай қозғалатынын және сақталуын талдайды. Сіздің дәрігер С түрін тудыратын гендерді іздеу үшін ДНҚ тестін қолдана алады.

Ниманн-Пик ауруы қалай емделеді?

А түрі

Қазіргі уақытта А түрінің емі белгілі емес. Қолдау көрсететін көмек Ниманн-Пик ауруының барлық түрлеріне көмектеседі.

В түрі

Сүйек кемігін трансплантациялау, ферментті алмастыру терапиясы және гендік терапияны қамтитын емдеудің бірнеше нұсқалары қолданылды. Бұл емнің тиімділігін анықтау үшін зерттеулер жалғасуда.

C түрі

Физиотерапия ұтқырлыққа көмектеседі. Миглюстат деп аталатын дәрі қазіргі уақытта С түрін емдеу үшін қолданылады. Миглюстат – фермент ингибиторы. Бұл сіздің денеңізде майлы заттардың пайда болуына жол бермеу арқылы жұмыс істейді, осылайша сіздің денеңізде аз мөлшерде жиналады. Бұл жағдайда майлы зат – холестерин.

Ұзақ мерзімді болжам дегеніміз не?

А түрі

Ниманн-Пиктің А түріндегі кейбір балалар 4 жасқа дейін өмір сүреді. Алайда, бұл типті балалардың көпшілігі нәрестелік кезінде өледі.

В түрі

Ниеманн-Пик В типті адамдар балалық шақтың соңына дейін немесе ересек жасқа дейін аман қалуы мүмкін, бірақ оларда көбінесе тыныс алу жеткіліксіздігі немесе бауырдың немесе көкбауырдың ұлғаюына байланысты асқынулар сияқты денсаулыққа байланысты проблемалар болады.

C түрі

Niemann-Pick C түрі әрқашан өлімге әкеледі. Алайда, өмір сүру ұзақтығы симптомдардың басталуына байланысты. Егер симптомдар нәресте кезінде пайда болса, сіздің балаңыз 5 жастан асқан емес. Егер симптомдар 5 жастан кейін пайда болса, сіздің балаңыз шамамен 20 жасқа дейін өмір сүруі ықтимал. Әр адамның аурудың ауырлығына және белгілеріне байланысты көзқарасы сәл өзгеше болуы мүмкін.

Сізде немесе сіздің балаңызда Ниманн-Пик ауруының қай түрі болса да, ол тезірек танылып, диагноз қойылса, соғұрлым жақсы болады. Ауруды зерттеу жалғасуда, ғалымдар ауруды тиімдірек емдеу мен емдеуге тырысуда.