Орақ тәрізді жасуша ауруы (SCD) – қызыл қан жасушаларының пішіні мен қызметіне әсер ететін өмір бойы генетикалық жағдайлар тобы. SCD бар адамдар қалыпты емес пішінді қызыл қан жасушаларын жасайды. Бұл қызыл қан жасушалары сау қызыл қан жасушалары сияқты ұзақ өмір сүре алмайды және қан тамырларыңызды бітеп тастауы мүмкін.
Бұл денсаулыққа елеулі проблемаларды тудырады, мысалы:
- анемия
- ауырсыну
- өкпе проблемалары
- кешіктірілген өсу
- инфекциялардың даму қаупінің жоғарылауы
- инсульт
SCD мұраға алу үшін сізде орақ тәрізді жасушалық қасиетке (SCT) ие екі ата-ана болуы керек. Бірақ ата-анасы бар адамдардың көпшілігі SCD мұрагері емес. Оның орнына, олар балаларына бере алатын қасиетке ие болуы мүмкін.
SCT болуы SCD болуымен бірдей емес. Бірақ сирек жағдайларда, бұл қасиетке ие кейбір адамдар SCD-нің кейбір ауыр белгілерін сезінуі мүмкін.
Орақ тәрізді жасушаның қасиеті қандай?
SCT бар адам ата-анасынан бір орақ жасуша генін және бір қалыпты генді алады.
Егер сіздің ата-анаңыздың екеуі де осы қасиетке ие болса, бұл олардың әрқайсысында бір қалыпты және бір орақ жасуша гені бар дегенді білдіреді. Сонда сізде:
- Орақ гендерін алудың және СКД болуының 25% ықтималдығы
- Бір орақ генін және бір қалыпты генді алу және SCT алу мүмкіндігі 50%
- Екі тұрақты генді алу және әсер етпеу мүмкіндігі 25%
Егер сізде SCT немесе SCD бар туыстарыңыз болса, сізде екеуінің де қаупі жоғары.
Медицина қызметкері қарапайым қан анализі арқылы SCT немесе SCD диагнозын қоя алады.
Бейли Маринердің медициналық иллюстрациясы
Орақ тәрізді жасуша белгілері бар адамдарда белгілер пайда бола ма?
SCT бар адамдардың көпшілігінде SCD белгілері жоқ. Бірақ белгілі бір жағдайларда SCT бар кейбір адамдар SCD-ге байланысты ауыр белгілерді сезінуі мүмкін. Осындай стресстік жағдайларда SCT бар адамдардағы сау қызыл қан жасушалары орақ тәрізді болуы мүмкін.
SCT бар адамдарда белгілерді тудыруы мүмкін жағдайларға мыналар жатады:
- ауыр гипоксия немесе дене тініндегі оттегінің төмен деңгейі
- сусыздандыру
- стресстің жоғарылауы
-
гипотермия немесе гипертермия
- қабыну
Кейбір ауыр белгілер мен асқынулар
-
жүкті адамдарда симптомсыз бактериурия
-
гематурия (зәрдегі қан)
созылмалы бүйрек ауруларының жоғарылауы -
ұрықтың жоғалуы және жүктіліктің басқа асқынулары
- бұлшықеттің бұзылуы
- қатты ауырсыну
- бүйрек папиллярлы некрозы (ауыр бүйрек ауруы)
- көкбауыр инфарктісі
- күш салу салдарынан кенеттен қайтыс болу
Спортшылардағы орақ тәрізді жасушалық қасиет
19 жастағы колледж спортшысы қарқынды футбол жаттығулары кезінде кенеттен қайтыс болғаннан кейін Ұлттық Колледж Атлетикалық Ассоциациясы (NCAA)
Әскери адамдар сияқты физикалық күш салатын SCT бар спортшылар мен басқа адамдарда ауыр белгілердің пайда болу қаупі жоғары болуы мүмкін. Егер сіз осы топта болсаңыз және SCT болса, сіз қарқынды жаттығулар кезінде жылу соққысы мен бұлшықеттердің бұзылуын сезінуіңіз мүмкін. Төтенше температура мен ауыр жағдайларда сіздің тәуекеліңіз ең жоғары.
Зерттеушілердің пікірінше, SCT бар адамдарда а
SCT бар жеңіл атлетикаға қатысатын адамдар жаттығулар мен жарыстар кезінде мұқият болуы керек. SCT байланысты ауыр асқынулардың алдын алу үшін:
- Жаттығулар мен жарыстардың алдында, кезінде және одан кейін көп су ішіңіз.
- Өзіңізді ауырған кезде дереу медициналық көмек алыңыз.
- Ыстық және ылғалды жағдайда жаттығу кезінде салқын дене температурасын сақтаңыз. Үзіліс немесе демалу кезінде денеңізді сумен жуыңыз немесе кондиционері бар бөлмеге көшіңіз.
- Физикалық жаттығулар үшін өз қарқыныңызды орнатыңыз және қарқындылықты баяу жасаңыз.
- Бұрғылаулар мен жинақтардың арасында көлеңкеде демалыңыз.
Орақ тәрізді жасуша белгілері бар адамдар симптомдарды қалай басқара алады?
SCT – бұл өмір бойына генетикалық қасиет. Медициналық асқынуларға бейім SCT бар адамдар денелерін қосымша стресске ұшырататын жағдайлардан аулақ болу керек. Болдырмау керек жағдайларға мыналар жатады:
- сусыздандыру немесе тым аз су ішу
- жоғары атмосфералық қысымның әсері, мысалы, аквалангпен жүзу кезінде
- әуе саяхаты, биік таулы жерге бару немесе тауға шығу сияқты биіктікте
- ауадағы оттегінің төмен деңгейі, мысалы, тауға өрмелеу, спорттық жарыстарға дайындық немесе әскери лагерьді аяқтау
- экстремалды жаттығу
- температураның кенеттен өзгеруі
SCT жеңіл белгілері пайда болған кезде, көптеген адамдар оларды үйде басқара алады. Кейбір адамдар келесі әрекеттер симптомдарды жеңілдетуге көмектеседі деп санайды:
- Денеңіздің зақымдалған бөлігіне жылы сүлгіні немесе оралған жылыту жастықшасын жағыңыз.
- Өзіңізді фильмге немесе кітапқа аударыңыз.
- Суды көп ішіңіз.
- Ибупрофен сияқты рецептсіз ауырсынуды басатын дәрілерді қабылдаңыз.
Егер сізде ауыр белгілер болса, дереу дәрігерге қаралыңыз.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Егер сізде SCT болса, оның сіздің өміріңізге қалай әсер ететіні туралы сұрақтарыңыз болуы мүмкін. Міне, кейбір жалпы сұрақтарға жауаптар.
Орақ тәрізді жасушалық қасиет менің COVID-19 ауыр жұқтыру қаупін арттырады ма?
Зерттеушілердің пікірінше, SCD және SCT бар адамдарда жалпы халықпен салыстырғанда ауыр коронавирустық ауру 19 (COVID-19) инфекциясы мен өлімге ұшырау ықтималдығын арттыратын қауіп факторлары бар. Алғашқы дәлелдемелер SCT бар адамдардың ауруханаға жатқызылуы немесе COVID-19-дан өлу ықтималдығы жоғары болуы мүмкін екенін көрсетеді, әсіресе африкалық американдықтар туылған кезде еркек тағайындалады. Әсерлердің толық ауқымын түсіну үшін SCT және COVID-19 бойынша ұзақ мерзімді зерттеулер қажет.
Орақ тәрізді жасушалық қасиеті бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы төмен ме?
Сарапшылардың пікірінше, SCT бар адамдар әдетте а
Менде орақ тәрізді жасушалық қасиет бар-жоғын қалай білуге болады?
Дәрігерлер немесе денсаулық сақтау мамандары қарапайым қан сынағы арқылы SCT диагнозын қоя алады. Егер сізде осы қасиетке ие немесе SCD бар бір немесе бірнеше отбасы мүшелері болса, дәрігер сізді SCT үшін тексеруін қалауыңыз мүмкін. Егер сізде немесе жақын адамыңызда SCT бар екенін білсеңіз, денсаулық сақтау маманымен сөйлесу үшін кездесуді жоспарлаңыз.
Сондай-ақ, диагноздың нені білдіретіні және оның сізге және сіздің отбасыңызға қалай әсер ететіні туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңесшіге баруды жоспарлағыңыз келуі мүмкін.
Орақ тәрізді жасушалық белгі қаншалықты жиі кездеседі?
туралы
300 млн бүкіл әлемде адамдарда SCT бар. Бұл Африка немесе Кариб теңізі тектес адамдар арасында жиі кездеседі. 12 афроамерикандықтардың 1-інде осындай қасиет бар.
SCT – сирек жағдайларда SCD-ге байланысты ауыр белгілерді тудыруы мүмкін генетикалық қасиет. SCT әдетте асқынуларды тудырмаса да, кейбір ауыр тәуекелдерге жүктіліктің асқынуы, бұлшықеттердің бұзылуы және тіпті кенеттен өлім жатады. Неғұрлым жеңіл жағдайларда симптомдарды үйде басқаруға болады.
SCT асқынуларының алдын алудың ең жақсы жолы – ауыр жаттығулар, аквалангпен секіру немесе тауға өрмелеу сияқты ауыр белгілерді тудыруы мүмкін жағдайларды болдырмау. SCT бар спортшылар күш салуда абай болу керек және олардың салқын, демалу және ылғалданған күйде болуын қамтамасыз етуі керек.
SCT көмегімен толыққанды, салауатты өмір сүруге болады. Ауыр асқынулардың алдын алу жолын білу сізге аз немесе ешқандай белгілерсіз толық өмір сүруге көмектеседі.
