Паркинсон ауруы – бүкіл әлем бойынша миллиондаған адамдарда кездесетін, тремор, бұлшықеттердің қатайуы және қозғалыстағы қиындықтар сияқты белгілерге әкелетін прогрессивті неврологиялық ауру. Бір жалпы сұрақ: Паркинсон ауруы тұқым қуалайды ма? Паркинсон ауруының нақты себебі белгісіз болғанымен, ғалымдар бұл аурудың дамуына генетикалық және қоршаған орта факторлары ықпал ететінімен келіседі. Бұл мақалада біз Паркинсон ауруының пайда болуындағы генетикалық және экологиялық факторлардың рөлін түсіндіреміз.
Паркинсон ауруы дегеніміз не?
Паркинсон ауруы – орталық жүйке жүйесінде, ең алдымен, мидың қозғалтқышты басқару орталықтарында пайда болатын прогрессивті бұзылыс. Паркинсон ауруының ерекшелігі мидағы дофаминді шығаратын нейрондардың дегенерациясы болып табылады, бұл ерікті қозғалысты бақылауда қиындықтарға әкеледі. Жалпы белгілерге тремор, бұлшықеттердің қаттылығы, қозғалыстың баяулауы және тепе-теңдік проблемалары жатады.
Паркинсон ауруы көбінесе жеңіл тремордан немесе бұлшықеттердің аздап қаттылығымен басталады, бірақ ауру дамыған сайын симптомдар айқынырақ болады және күнделікті әрекеттер барған сайын қиындай түсуі мүмкін. Нейрондық дегенерацияның нақты себебі жақсы түсінілмеген, бірақ генетикалық және қоршаған орта факторлары рөл атқарады.
Паркинсон ауруындағы генетиканың рөлі
Паркинсон ауруының отбасылық гендер арқылы тұқым қуалайтынын анықтау оңай емес. Кейбір жағдайларда генетиканың рөл атқаратыны туралы дәлелдер бар болса да, Паркинсонның көп жағдайлары тұқым қуалайтын генетикалық мутациялардан тікелей туындамайды. Паркинсон ауруы жағдайларының аз ғана пайызы тұқым қуалайды.
Тұқым қуалайтын факторлар
Генетикалық мутациялар Паркинсон ауруымен байланысты, бірақ олар барлық жағдайлардың аз ғана бөлігін құрайды. Зерттеушілер мутацияға ұшыраған кезде Паркинсон ауруының даму қаупін арттыратын бірнеше гендерді анықтады. Паркинсон ауруымен байланысты ең маңызды гендердің кейбірі мыналарды қамтиды:
- LRRK2 (лейцинге бай қайталанатын киназа 2): Бұл гендегі мутациялар Паркинсон ауруының ең көп тараған генетикалық себебі болып табылады. LRRK2 мутациялары Паркинсон ауруының отбасылық және спорадикалық түрлеріне жауап береді.
- SNCA (Альфа-синуклеин): Бұл ген мидағы дофаминнің бөлінуін реттеуде рөл атқаратын альфа-синуклеин ақуызын шығарады. Бұл ақуыздың мидағы қалыптан тыс жиналуы Паркинсон ауруының негізгі белгісі болып табылады. SNCA мутациялары ерте басталған Паркинсон ауруына әкелуі мүмкін, бұл әдетте 50 жасқа дейін дамиды.
- Паркин: Паркин геніндегі мутациялар ерте басталатын Паркинсон ауруының тағы бір себебі болып табылады. Бұл ген зақымдалған ақуыздардың ыдырауына қатысады, ал оның мутациясы мида қозғалысты нашарлататын белоктардың жиналуына әкеледі.
Кейбір генетикалық мутациялар Паркинсон ауруының даму қаупін арттырса да, осы мутациялардың біреуінің болуы адамның бұл ауруды дамытатынына кепілдік бермейтінін түсіну маңызды. Паркинсон ауруымен байланысты генетикалық мутациялары бар көптеген адамдар ешқашан симптомдарды байқамайды, ал отбасында Паркинсон ауруы жоқ басқа адамдар әлі де бұл ауруды дамытады.
Көп жағдайда генетика Паркинсон ауруының даму қаупіне ықпал етеді, бірақ олар жалғыз себеп емес. Қоршаған орта факторлары, жас және басқа да айнымалылар аурудың даму ықтималдығына әсер етуі мүмкін.
Қоршаған орта факторлары және Паркинсон ауруы
Генетика рөл атқарса да, Паркинсон ауруы тек тұқым қуалайтын факторлардан туындамайды. Аурудың дамуына сыртқы орта факторлары да айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Төменде Паркинсон ауруының пайда болуына ықпал ететін негізгі экологиялық факторлардың кейбірі берілген.
Токсиндердің әсері
Пестицидтер, гербицидтер және ауыр металдар сияқты белгілі бір экологиялық токсиндердің әсері Паркинсон ауруының даму қаупін арттырады. Зерттеулер химиялық заттармен, әсіресе ауыл шаруашылығында қолданылатын химиялық заттармен жұмыс істейтін адамдарда Паркинсон ауруының даму қаупі жоғары екенін көрсетті. Бұл токсиндер ми жасушаларын, әсіресе допаминді шығаратын нейрондарды зақымдауы мүмкін, бұл Паркинсон ауруының белгілеріне әкеледі.
Бас жарақаттары
Жазатайым оқиғалардағы немесе жанаспалы спорттағы жарақаттар сияқты ми жарақаттары кейінгі өмірде Паркинсон ауруының даму қаупін арттыратынын көрсететін дәлелдер бар. Қайталанатын сілкіністер немесе бас жарақаты мида нейродегенерацияға әкелуі мүмкін өзгерістерді тудыруы мүмкін.
Қартаю
Қартаю процесінің өзі Паркинсон ауруының негізгі қауіп факторы болып табылады. Адамдар қартайған сайын ми нейрондық дегенерацияға ықпал ететін табиғи өзгерістерге ұшырайды. Уақыт өте келе мидың дофамин өндіру қабілеті төмендейді, сонымен қатар жасқа байланысты тотығу стрессі мен қабыну Паркинсон ауруының дамуында рөл атқаруы мүмкін.
Генетика мен қоршаған ортаның өзара әрекеттесуі
Жақында жүргізілген зерттеулер Паркинсон ауруының дамуы көбінесе генетикалық бейімділік пен қоршаған ортаға әсер етудің күрделі өзара әрекеттесуінің нәтижесі екенін көрсетеді. Мысалы, белгілі бір генетикалық мутациялары бар адамдар қоршаған ортаның токсиндерінің әсеріне осал болуы мүмкін. Сол сияқты, Паркинсон ауруының отбасылық тарихы бар адамдар бас жарақаты немесе мидағы қартаюға байланысты өзгерістер сияқты қауіп факторларына жоғары жауап беруі мүмкін.
Паркинсон ауруы көбінесе отбасында тұқым қуалайды ма?
Генетикалық факторлар маңызды болғанымен, олар Паркинсон ауруы жағдайларының көпшілігін тудырмайды. Шын мәнінде, Паркинсон ауруы бар адамдардың шамамен 10-15% -ында осы аурудың отбасылық тарихы бар және олардың аз ғана пайызы генетикалық мутациялардан тікелей туындаған.
Паркинсон ауруының көптеген жағдайлары «спорадический» деп саналады, яғни олар осы аурудың нақты отбасылық тарихы жоқ адамдарда кездеседі. Бұл спорадикалық жағдайларға генетикалық бейімділік пен қоршаған орта факторларының жиынтығы әсер етеді, бірақ аурудың жалғыз себебі жоқ.
Зерттеушілер генетика мен қоршаған ортаның күрделі өзара әрекетін, сондай-ақ Паркинсон ауруының дамуындағы иммундық жауап пен жасушалық процестер сияқты басқа факторлардың рөлін зерттеуді жалғастыруда.
Паркинсон ауруы бар отбасылық тарихы бар адамдар үшін қарастыру
Егер сіздің отбасыңызда Паркинсон ауруы болса, сіз оны дамыту қаупі бар ма, жоқ па деген сұрақ туындауы мүмкін. Паркинсон ауруы бар отбасы мүшесінің болуы сіздің тәуекеліңізді арттырса да, бұл ауруға кепілдік берілмейтінін есте ұстаған жөн. Төменде Паркинсон ауруының отбасылық тарихы бар адамдар жасай алатын кейбір қадамдар берілген.
- Генетикалық тестілеу: Генетикалық тестілеу LRRK2 немесе SNCA гендеріндегі мутациялар сияқты Паркинсон ауруымен байланысты белгілі мутацияларды анықтауға көмектеседі. Дегенмен, генетикалық тестілеудің шектеулері бар, өйткені барлық мутациялар жақсы түсінілмейді және генетикалық мутацияға оң тестілеу сізде ауруды дамытатыныңызға кепілдік бермейді.
- Өмір салтын өзгерту: Салауатты өмір салтын сақтау генетикалық қауіпке қарамастан Паркинсон ауруының қаупін азайтуға көмектеседі. Тұрақты физикалық жаттығулар, теңдестірілген тамақтану және токсиндердің (мысалы, пестицидтердің) әсерін болдырмау мидың денсаулығын жақсартуға көмектеседі.
- Ерте бақылау: отбасыңызда Паркинсон ауруы бар болса, тремор немесе қозғалыстағы өзгерістер сияқты осы аурудың ерте белгілерін бақылау маңызды. Ерте анықтау симптомдарды басқаруға және өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
Паркинсон ауруы бойынша зерттеулер
Паркинсон ауруын зерттеу генетика мен жеке медицинада айтарлықтай жетістіктермен жалғасуда. Ғалымдар диагностика, емдеу және алдын алудың жаңа стратегияларын әзірлеуде. Генетикалық зерттеулер сонымен қатар нақты генетикалық мутациялары бар адамдарда Паркинсон ауруының дамуын бәсеңдетуге немесе тоқтатуға қабілетті мақсатты терапияны дамытуға жол ашады.
