Прадер-Вилли синдромы (PWS) – дененің әртүрлі бөліктеріне әсер ететін генетикалық жағдай. Бұл 15-хромосоманың өзгеруіне байланысты. Емдеу жоқ, бірақ емдеу адамның өмір сапасын жақсартуы мүмкін.
Мұны сарапшылар есептеп отыр
Міне, адам PWS-мен ауыруы мүмкін белгілер, оның себептері және бұл аурумен өмір сүретін адамдар үшін қандай болжам бар.
Прадер-Вилли синдромы дегеніміз не?
PWS – бұл а
PWS әсерлері оны бар әрбір адам үшін әртүрлі болуы мүмкін. Оның ең тән белгілерінің бірі, әдетте, балалық шағында басталады.
Синдром адамның көңіл-күйі мен мінез-құлқына, сондай-ақ олардың физикалық және интеллектуалдық дамуына әсер етуі мүмкін.
Прадер-Вилли синдромының белгілері қандай?
Сіз балаңыз туылғаннан кейін көп ұзамай PWS белгілерін байқай аласыз. Симптомдар нәрестелер балалар мен ересектерге айналғанда уақыт өте келе дамиды.
Нәрестелердегі белгілер
PWS-мен туылған нәрестелерде әдетте бадам тәрізді көздер, жұқа үстіңгі ерні және ғибадатханаларынан басталатын басының тарылуы сияқты ерекше бет ерекшеліктері болады.
Басқа белгілерге мыналар жатады:
-
гипотония (бұлшықет тонусының төмендеуі)
- иілгіш бала
- нашар жауап беру
- әлсіз жылау
- рефлекстердің бұзылуы
- летаргия
- тамақтану қиындықтары
- өркендей алмау
- нашар сору рефлексі
-
кішкентай пенис және скротум
- түспеген аталық бездер
- кішкентай клитор және лабия
Балалар мен ересектердегі белгілер
Баланың бірінші және төртінші туған күндері арасында оның тәбетінің күрт артқанын байқауға болады. Шындығында, баланың тәбеті соншалықты артуы мүмкін, бұл шамадан тыс тамақтануға (полифагия деп те аталады) және салмақ немесе семіздікке әкеледі.
Гормоналды мәселелер
- өсу гормонының мәселелері
- бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі
- гипогонадизм
- жыныстық жетілудің басталуының кешігуі
- бірінші етеккірдің кешігуі
- қысқа бойы
- гипотиреоз
Мінез-құлық мәселелері
-
экскорриация (тері жинау)
-
обсессивті-компульсивті мінез-құлық
- қысқа мерзімді есте сақтау проблемалары
- басқа проблемалық мінез-құлық
Басқа мәселелер
- сөйлеудің кешігуі
- дамудың кешігуі
- ақыл-ой кемістігі
-
миопия (жақыннан көргіштік) және басқа көз аурулары
-
сколиоз (омыртқаның қалыптан тыс қисаюы)
-
кифоз (дөңгелек)
-
тістерді тегістеу, жұмсақ эмаль немесе басқа тіс мәселелері
Прадер-Вилли синдромына не себеп болады?
PWS гендерден туындаған
PWS бар адамдардың көпшілігінде синдром тұқым қуалайтын емес. Оның орнына гендер кездейсоқ жоғалады.
- PWS бар адамдардың 60% -ында тұжырымдама кезінде әкесінен 15 хромосоманың көшірмесі өзгереді немесе жойылады.
- PWS бар адамдардың 35% -ында 15-ші хромосоманың екі данасы тұжырымдама кезінде анасынан мұраға алады, ал әкесінен ешқайсысы болмайды.
- PWS бар адамдардың 5% -дан азында 15-хромосоманың аталық (еркек) көшірмесі толығымен бірге болады, бірақ Прадер-Вилли аймағындағы гендер қажетінше жұмыс істемейді.
- PWS бар қалған адамдар үшін транслокация деп аталатын нәрсе орын алады. 15-ші хромосомадағы гендер әкеден алынған басқа хромосомалардың гендерімен араласады.
Тіл маңызды
Бұл мақалада «әке» екілік терминін қолданатынымызды байқайсыз. Бұл термин сіздің гендерлік тәжірибеңізге сәйкес келмеуі мүмкін екенін түсінсек те, бұл деректеріне сілтеме жасалған зерттеушілер қолданатын термин.
Бұл жағдайда генетикалық тұжырымдама екі «ата-ананың» – генетикалық, бір XX хромосомалық адам және бір XY хромосомалық тұлғасының үлесін талап етеді.
Зерттеуге қатысушылар мен клиникалық нәтижелер туралы есеп беру кезінде біз мүмкіндігінше нақты болуға тырысамыз және бұл зерттеуші XY ата-анасының генетикалық үлесін сипаттау үшін қолданған терминдер.
Өкінішке орай, осы мақалада сілтеме жасалған зерттеулер мен сауалнамалар трансгендер, екілік емес, жынысқа сәйкес келмейтін, гендерлік, гендерлік немесе жыныссыз қатысушыларға қатысты деректер туралы есеп бермеді немесе болмауы мүмкін.
Прадер-Вилли синдромының асқынулары қандай?
PWS асқынуларының көпшілігі семіздіктен дамиды және емдеу және салмақты бақылау арқылы алдын алуға болады.
Семіздікке байланысты асқынуларға мыналар жатады:
- 2 типті қант диабеті
- ұйқы апноэ
- гипертония
- жоғары холестерин
- жүрек ауруы
- өкпе мәселелері
Гормоналды асқынуларға бедеулік (балалы бола алмау) және остеопороз (сүйек тығыздығының жоғалуы) жатады.
Шамадан тыс тамақтану – тағы бір асқыну. PWS бар адамдар қоқыс сияқты қауіпті тағамдарды шамадан тыс жеуі мүмкін. Тамақтануға мәжбүрлеу соншалықты күшті болуы мүмкін, адамдар тамақты жасырады, тамақты ұрлауға тырысады немесе тағамның айналасында басқа зиянды әрекеттерге барады.
Прадер-Вилли синдромының емі қандай?
PWS емі жоқ. Емдеу адамның денсаулығының нақты қиындықтарын шешуге және оның өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
Сәбилік және балалық шақ
- нәрестелерді тамақтандыруға көмектесетін құрылғылар сияқты диеталық көмек
- артық тамақтануды қадағалау
- гормондарды қолдауға арналған препараттар, соның ішінде:
- өсу гормоны
- тестостерон
- адамның хорионикалық гонадотропині
- эстроген
- физикалық терапия
- мінез-құлық терапиясы
- сөйлеу терапиясы
- оқуды қолдау
Ересектік
PWS бар ересектердің көпшілігі тәуелсіз өмір сүре алмайды. Ата-анасымен бірге тұрмайтындар топтық үй сияқты қолайлы өмір сүру ортасының пайдасын көре алады. Тұрғын үй жағдайында PWS бар ересектер араласа алады, бақыланатын жұмыс орындарында жұмыс істей алады және қажетті медициналық көмек ала алады.
Егер сіздің балаңыз кәмелеттік жасқа жақындап қалса, келесі қадамдарды талқылау үшін дәрігерге хабарласыңыз. Сіз сондай-ақ жасыңыз бойынша балама қамқоршы тағайындауды қарастырғыңыз келуі мүмкін.
Өмір салты
Тұрақты медициналық көмек алу PWS бар адам үшін маңызды. Дәрігер сонымен қатар үйде қолдануға болатын қосымша шараларды ұсына алады, соның ішінде:
- қалыпты салмақты көтеру үшін тұрақты жаттығулар мен қозғалыстар алу
- жоспарланған тағамдармен әртүрлі диетаны қолдану
- ішуге көмектесу үшін тағамға еркін қол жеткізуді шектеу
- мінез-құлық мәселелеріне көмектесу үшін күнді құрылымдау
- ресурстарды қолдау топтарына сүйену
Прадер-Вилли синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
PWS бар адамның орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен
Мұнда салмақты бақылау ең маңызды фактор болып табылады. Егер PWS бар адам қалыпты салмақты ұстай алса, олардың өмір сүру ұзақтығы айтарлықтай әсер етпеуі мүмкін.
Прадер-Вилли синдромы қалай диагноз қойылады?
Диагнозды негізгі физикалық тексеру және генетикалық тестілеу арқылы жасауға болады.
Дәрігер синдромның классикалық белгілерін іздейді, мысалы, әлсіздік немесе икемділік, бет әлпетіне байланысты белгілер және жас балалардағы шамадан тыс салмақ қосу.
Диагнозды растау үшін дәрігер 15-хромосомамен байланысты мәселелерді іздеу үшін генетикалық қан анализін тағайындайды.
Прадер-Вилли синдромының алдын ала аласыз ба?
Тағы да, PWS тудыратын геннің өзгеруі әдетте кездейсоқ болады. Нәтижесінде синдромның алдын ала алмайсыз.
Сол сияқты, нақты қауіп факторлары жоқ. PWS екі жынысқа да бірдей әсер етеді және бүкіл әлем бойынша барлық популяцияларда байқалды.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
PWS бар бір баладан артық болу мүмкіндігі қандай?
Егер сізде PWS бар бір балаңыз болса, синдромы бар басқа баланы туылу мүмкіндігі 1% -дан аз.
PWS бар адамдардың көпшілігі үшін бұл ұрпақты болу кезінде кездейсоқ генетикалық өзгеріске байланысты болады.
Бала туылғанға дейін PWS диагнозын қоюға бола ма?
Сіздің дәрігеріңіз диагностикаға тапсырыс бере алады
PWS бар адамдарға және олардың отбасыларына қандай қолдау көрсетіледі?
Прадер-Вилли синдромы қауымдастығын тексеріңіз. Сіздің дәрігеріңіз жергілікті қолдау топтары мен ресурстарын ұсына алады.
PWS – денеге және мінез-құлыққа әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Егер сіздің балаңызда PWS диагнозы болса, олар пайда болған кезде әртүрлі денсаулық және даму мәселелеріне көмектесу үшін дәрігерлер тобы қажет болуы мүмкін. Дұрыс күтім мен қолдау арқылы PWS бар адам толық өмір сүре алады және семіздікке байланысты асқынулардан аулақ бола алады.
