Шолу
Сандхофф ауруы дегеніміз не?
Сэндхофф ауруы – ми мен жұлынның жүйке жасушаларын бұзатын сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл әдетте нәресте кезінде пайда болады, бірақ ол балаларда да, ересектерде де болуы мүмкін.
Сэндхофф ауруы – лизосомалық сақтаудың бұзылуы. Ағзаның әрбір дерлік жасушасында лизосомалар болады. Лизосомаларда молекулаларды ыдырататын және қорытатын ондаған ферменттер бар.
Сэндхофф ауруы бар адамдарда бета-гексозаминидаза деп аталатын фермент жеткіліксіз. Бұл ферменттің жетіспеушілігі жасушаларда тым көп майдың (липидтердің) жиналуын тудырады. Артық май миға және басқа дене жүйелеріне зақым келтіреді, әдетте ерте балалық шақта өлімге әкеледі.
Сэндхофф ауруы – Тай-Сакс ауруының ауыр түрі, тағы бір лизосомалық бұзылыс.
Сэндхофф ауруы қаншалықты жиі кездеседі?
Сэндхофф ауруы өте сирек кездеседі, ол әрбір 1 миллион адамның 1-інде ғана кездеседі.
Сандхофф ауруына кім қауіп төндіреді?
Сэндхофф ауруы генетикалық болып табылады, сондықтан туыстарында Сандхофф ауруы бар адамдарда оны жұқтыру мүмкіндігі жоғары. Ауру белгілі бір этникалық тегі бар адамдарда жиі кездеседі:
- Ашкенази еврей.
- Солтүстік Аргентинадағы креол.
- Шығыс Еуропа.
- ливандық.
- Саскачевандағы метис үндістері, Канада.
Симптомдары мен себептері
Сандхофф ауруына не себеп болады?
HEXB геніндегі мутациялар Сэндхофф ауруын тудырады. Мутацияларға байланысты денеде бета-гексозаминидаза жеткіліксіз. Бета-гексозаминидазасыз дене кейбір майларды ыдырай алмайды. Майлар улы деңгейге жетеді, әсіресе ми мен жұлынның жүйке жасушаларында.
Сандхофф ауруының белгілері қандай?
Сэндхофф ауруының классикалық түрі нәрестелерде кездеседі. Олар туылған кезде дені сау болып көрінеді, бірақ 3-6 айлық жаста белгілерді көрсете бастайды. Белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- Сүйектің қалыптан тыс дамуы.
- Ыңғайсыз қозғалыстар.
- Көз алмаларындағы «шие-қызыл» дақтар.
- Бастың ұлғаюы (макроцефалия) немесе ішкі ағзалардың ұлғаюы (органомегалия), әсіресе бауыр мен көкбауыр.
- Қатты дыбыстарға шамадан тыс реакциялар (шақыру реакциясы).
- Жиі респираторлық (тыныс алу) инфекциялар.
-
Қозғалыс дағдыларының баяу дамуы, мысалы, жорғалау, отыру және айналу.
- Әлсіз бұлшықеттер, бұлшықеттерді бақылауда қиындықтар (атаксия) немесе бұлшықеттердің жиырылуы (миоклонус).
Сэндхофф ауруы асқынған сайын, нәрестелер әдетте:
-
Есту қабілетінің жоғалуы.
- Зияткерлік бұзылыстар.
-
Паралич.
- Ұстамалар.
- Көру қабілетінің жоғалуы.
- Ерте өлім.
Кейбір адамдарда Сэндхофф ауруы кейінірек, балалық шақта немесе ересек жаста дамиды. Симптомдар әдетте ұқсас, бірақ ауыр емес.
Диагностика және сынақтар
Сандхофф ауруы қалай диагноз қойылады?
Медициналық провайдерлер Сандхофф ауруын диагностикалайды:
- Симптомдарды және олардың қашан басталғанын шолу.
- Отбасы тарихын және этникалық тегін талқылау.
- Физикалық тексеру.
- Бета-гексозаминидазаның төмен немесе жоқ екенін анықтау үшін қан анализі.
- Гендік мутацияның бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеу.
Басқару және емдеу
Сандхофф ауруын емдеудің қандай әдістері бар?
Сандхофф ауруының емі жоқ. Симптомдарды азайту және адамдарға ыңғайлы болу үшін емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- Ұстамаларды бақылауға арналған антиконвульсанттар.
- Жақсы тамақтану.
- Дұрыс ылғалдандыру.
- Тыныс алу жолын ашық ұстауға тырысады.
Зерттеулер басқа емдеу әдістерінің көмектесе алатынын зерттейді, мысалы:
-
Сүйек кемігін трансплантациялау.
-
Гендік терапия.
- Қатысқан молекулаларды өзгертетін және ауру процесін тоқтататын субстратты азайту терапиясы.
- Дің жасушаларының терапиясы.
Сандхофф ауруынан зардап шеккен отбасылар генетиктермен немесе генетикалық кеңесшілермен сөйлескісі келуі мүмкін. Олар отбасыларға генетикалық мутациялар үшін тағы кімдерді тексеру керек екенін шешуге көмектесе алады.
Алдын алу
Мен Sandhoff ауруының алдын аламын ба?
Сэндхофф ауруының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Бірақ генетиктер мен генетикалық кеңесшілер сіздің отбасыңызда кім қауіп төніп тұрғанын анықтауға көмектеседі. Бұл ақпарат адамдарға, мысалы, балалы болу-болмайтынын шешуге көмектеседі.
Болжам / Болжам
Сандхофф ауруы бар адамдардың болжамы қандай?
Сандхофф ауруы бар адамдардың болжамы нашар және өмір сүру ұзақтығы қысқа. Нәрестелер әдетте тез нашарлайды және 3-4 жаста өледі, көбінесе респираторлық инфекциялардың асқынуынан.
Бірге тұру
Медицина қызметкерлерінен Sandhoff ауруы туралы не сұрай аламын?
Егер сіздің балаңызда Sandhoff ауруы диагнозы қойылса, медициналық қызмет көрсетушіден сұраңыз:
- Біз қандай мүгедектіктерді көре аламыз?
- Баламыздың өмір сүру ұзақтығы қандай?
- Қандай мамандарға көрінуіміз керек?
- Біз оларды қаншалықты жиі көруіміз керек?
- Баламды қалай ыңғайлы ұстауға болады?
- Басқа отбасы мүшелері генетикалық тестілеуден өтуі керек пе?
Сэндхофф ауруымен күресуді қалай жақсырақ үйренуге болады?
Сізге және сіздің отбасыңызға Sandhoff ауруымен күресуге көмектесу үшін мына әрекеттерді орындауға болады:
- Кеңес беру.
- Пациенттерді және зерттеулерді қолдайтын ұйымдармен қатысу.
- Қолдау топтары.
Кливленд клиникасының жазбасы
Сэндхофф ауруы – сирек кездесетін генетикалық мутация. Бұл ми мен жұлынның жүйке жасушаларында липидтердің уытты деңгейіне әкеледі. Зардап шеккен балаларда ерте балалық шақта өлімге әкелетін ауыр белгілер бар. Сандхофф ауруы мен ықтимал емдеу әдістерін одан әрі түсіну үшін зерттеулер жүргізілуде.
