Тұқым қуалайтын ангионевроздық ісіну (ТҚА) – сирек кездесетін ауру, ол жиі отбасында кездеседі. HAE асқазан-ішек жолында, бетте, тамақта, қолдарда, аяқтарда және жыныс мүшелерінде ісіну мен ауырсынуды қамтитын шабуылдар деп аталатын симптомдардың эпизодтарын тудырады. HAE шабуылдары көбінесе балалық шақта басталып, жасөспірім кезінде күшейеді.
HAE әдетте ата-анадан балаларына берілетін SERPING1 генінің мутациясынан туындайды. Бұл ген C1 ингибиторы (C1-INH) деп аталатын ақуызды жасауға арналған нұсқауларды орындайды, ол жасушалардың ішіндегі және сыртындағы сұйықтық ағынын басқаруға көмектеседі.
Кейбір HAE шабуылдары белгілі бір триггерлермен байланысты болуы мүмкін болса да, эпизодтар ешқандай белгілі себепсіз болуы мүмкін.
HAE шабуылдары қанша уақытқа созылады?
Шабуылдардың қаншалықты жиі болатыны әр адам үшін әртүрлі. Кейбір адамдарда шабуылдар сирек кездеседі. Басқалары оларды аптасына екі рет алады. Емделмеген адамдардың көпшілігінде 1-2 апта сайын шабуылдар болады.
Емдеу болмаса, симптомдар біріншіге қарағанда біртіндеп нашарлайды
HAE шабуылдарына не себеп болады?
HAE үш түрі бар. Олардың әрқайсысының себептері әртүрлі:
- I түрі. HAE-нің бұл түрі сіздің денеңізде C1-INH протеині жеткіліксіз болған кезде пайда болады. Бұл аурумен ауыратын адамдардың шамамен 85 пайызында кездеседі.
- II тип. Егер сіз осындай HAE түрі бар адамдардың шамамен 15 пайызының арасында болсаңыз, сіздің денеңіз дұрыс жұмыс істемейтін C1-INH протеинін жасайды.
- III түрі. Жағдайдың бұл өте сирек түрінде сіздің C1-INH протеин деңгейлері қалыпты, бірақ сізде әлі белгісіз себеппен HAE белгілері бар.
Сізде C1-INH жеткіліксіз болғанда немесе ол дұрыс жұмыс істемесе, денеңіздегі ұсақ қан тамырлары сұйықтықты қоршаған тіндерге ағызады. Сұйықтық жиналып, ісіну мен ауырсынуды тудырады, әдетте теріде, асқазан-ішек жолдарында және жоғарғы тыныс жолдарында пайда болады.
HAE шабуылдарының триггерлері мыналарды қамтуы мүмкін:
- стресс
- шаршау
- жарақаттар
- стоматологиялық процедуралар
- хирургия
- суық тию және тұмау сияқты инфекциялар
- гормоналды өзгерістер, соның ішінде етеккір және жүктілік кезінде
- босануды бақылау таблеткалары, гормондарды алмастыратын терапия және кейбір қан қысымы препараттары сияқты дәрі-дәрмектер
- физикалық күш салу, мысалы, шөп шабу
HAE шабуылы қандай сезімде болады?
HAE шабуылының ауырлығы адамнан адамға өзгереді. Шабуылға ұшырамас бұрын, сіз қышу сезімін байқай аласыз.
Сұйықтықтың жиналуы кезінде зардап шеккен аймақ ісінеді және ауыруы мүмкін. Ісінудің үстіндегі тері қатты немесе қышиды сезінуі мүмкін.
Ісіну дененің әртүрлі бөліктерінде болуы мүмкін. Симптомдар ісік қай жерде орналасқанына байланысты:
- АІЖ: жүрек айнуы, құсу, ауырсыну, диарея
- жұлдыру/тыныс алу жолдары: ауырсыну, жұтыну қиындауы, тыныс алудың қиындауы, шулы тыныс алу
- тері: беттің, қолдың, аяқтың немесе жыныс мүшелерінің ісінуі
Тамақтың және тыныс алу жолының ісінуі ең қауіпті, себебі ол тыныс алуға кедергі келтіруі мүмкін. Егер сізде жұлдыруға әсер ететін шабуыл болса, дереу медициналық көмекке жүгіну маңызды.
Бұл белгілерді басқа жағдайлармен шатастыру оңай. Іштің ауыруы, жүрек айнуы және құсуы бар кейбір адамдарға тітіркенген ішек синдромы (IBS), ішектің қабыну ауруы (IBD) немесе аппендицит қате диагноз қойылған.
Емделмеген HAE шабуылдарының белгілері әдетте шамамен 3-4 күнге созылады. Сіздің эпизодтарыңыз ұзағырақ немесе қысқа болуы мүмкін.
HAE шабуылдарының ескерту белгілері бар ма?
Шабуылдар ескертусіз басталуы мүмкін. Кейбір адамдарда эпизодтың басталуының ерте белгілері бар. Бұл симптомдарды қамтуы мүмкін:
- қатты шаршау
- терінің қышуы
- қышымасыз бөртпе
- қарлыққан дауыс
- көңіл-күйдің кенеттен өзгеруі
HAE шабуылын қалай тоқтатуға болады?
HAE шабуылы басталғаннан кейін, өткір дәрі-дәрмек сіздің денеңіздегі ісіну мен ауырсынуды тудыратын процестерді тоқтатады.
Егер сіздің тыныс алу жолыңызға әсер етсе, шабуыл өте ауыр болуы мүмкін болғандықтан, сарапшылар кем дегенде ұстауды ұсынады
HAE шабуылын тоқтататын дәрілердің бірнеше түрі бар:
- С1 эстераза ингибиторлары. Плазмадан алынған наносүзгіленген C1INH (Berinert) және адамның рекомбинантты C1INH (Руконест) денеңізде жетіспейтін немесе жақсы жұмыс істемейтін C1-INH алмастырады.
- Брадикинин В2 рецепторларының антагонистері. Icatibant (Firazyr) брадикининді блоктайды. HAE шабуылы кезінде калликреин деп аталатын ақуыз қан тамырларынан сұйықтықтың ағып кетуіне әкелетін брадикининнің босатылуын тудырады.
- Плазмадағы калликреин ингибиторлары. Экаллантид (Калбитор) икатибантпен бірдей әсерге ие, бірақ ол сәл басқаша әрекет етеді. Ол брадикинин өндірісін тоқтату үшін калликреинді блоктайды.
Бұл препараттар инъекция түрінде немесе көктамыр ішіне енгізіледі. Сіз тек дәрігер тағайындайтын Калбитордан басқа осы дәрілердің барлығын өзіңізге бере аласыз.
HAE шабуылдарын қалай болдырмауға болады?
HAE шабуылдарын болдырмау үшін бірнеше дәрілердің бірін қабылдауға болады. Профилактикалық HAE емдеуге мыналар жатады:
- беротралстат (Орладеё)
- С1-эстераза ингибиторлары (Cinryze, Haegarda)
- ланаделумаб (Тахзыро)
Сіз шабуылға ұшырау қаупі жоғары болған кезде бұл дәрі-дәрмектерді қысқа уақыт ішінде қабылдауға болады. Мысалы, стресстік оқиғалар кезінде немесе операция алдында сізге осы емдеудің біреуі қажет болуы мүмкін.
Егер сізде шабуылдар 3 айда бір реттен көп болса немесе шабуылдарыңыз ауыр болса, дәрігер бұл дәрі-дәрмектерді тұрақты түрде қабылдауды ұсынуы мүмкін. Бұл шабуылдардың санын және ауырлығын азайтуы мүмкін.
HAE – бұл отбасыларда жиі кездесетін сирек жағдай. Бұл қан тамырларынан сұйықтықтың ағып кетуіне әкеледі. Бұл бетте, тамақта, асқазан-ішек жолдарында және дененің басқа аймақтарында ісіну мен ауырсынуды тудыратын шабуылдарға әкеледі.
HAE үшін кейбір дәрі-дәрмектер шабуылдар басталғаннан кейін тоқтайды. Олар сіздің денеңізде жетіспейтін C1-INH ақуызын алмастыруы мүмкін. Немесе олар брадикининді немесе калликреинді блоктай алады, олардың екеуі де ісінуге әкеледі. HAE шабуылдарын болдырмауға көмектесу үшін басқа дәрілерді белсенді түрде қабылдауға болады.
