Сүт безінің қатерлі ісігіне генетикалық тестілеу

Сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тест қалай жұмыс істейді?

Сүт безі қатерлі ісігінің қаупін анықтау үшін генетикалық тестілеу әдетте қанның, сілекейдің немесе щекке ішкі жасушалардың үлгісін пайдаланады. Үлгі жиналғаннан кейін ол талдау үшін генетикалық тестілеуге мамандандырылған зертханаға жіберіледі.

Сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттыратын бірнеше гендік вариациялар табылды. Ең маңыздылары BRCA1 және BRCA2 гендерінде. Ұлттық онкологиялық институттың мәліметі бойынша, шамамен 400-де 1 адамдарда зиянды BRCA вариациясы бар.

туралы 55-72 пайыз зиянды BRCA1 бар әйелдердің және зиянды BRCA2 вариациялары бар әйелдердің 45-69 пайызы 80 жасқа дейін сүт безі обырын дамытады. Олардың басқа сүт безі қатерлі ісігіне шалдығу қаупі де жоғары.

Сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттыратын басқа ген нұсқалары мыналарды қамтиды:

• PALB2
• CHEK2
• банкомат
• PTEN
• TP53

Анықтауға болатын гендік вариациялар сынаққа байланысты өзгеруі мүмкін. Мысалы, кейбір сынақтар тек ең көп таралған нұсқаларды қамтуы мүмкін, ал басқалары кеңірек болуы мүмкін.

Нәтижелер нені білдіреді?

Үлгіңіз жіберілгеннен кейін сіз нәтижелерді аласыз 2-4 апта. Денсаулық сақтау маманы немесе генетикалық кеңесші сізбен байланысып, нәтижелеріңізді талқылайды.

Сіз алуға болатын нәтижелер мыналарды қамтиды:

• Оң: Сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттыратын белгілі гендік вариация анықталды.
• Теріс: Сүт безі қатерлі ісігінің қаупін арттыратын белгілі гендік вариация анықталмады.
• Маңыздылығы белгісіз нұсқа: BRCA1 немесе BRCA2 сияқты генде нұсқа табылды, бірақ оның сүт безі қатерлі ісігінің қаупіне әсері қазір белгісіз.

Генетикалық тест нәтижелері күрделі болуы мүмкін. Нәтижелердің нені білдіретінін түсінуге көмектесу үшін генетикалық кеңесшімен жұмыс істеңіз, осылайша келесі қадамдарды жоспарлауға болады.

Сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тест қаншалықты дәл?

Жалпы айтқанда, генетикалық тест белгілі генетикалық нұсқаларды анықтауда өте дәл. Бірақ бұл сынақтар сүт безі қатерлі ісігіне шалдығатыныңызды айта алмайды.

Оң нәтиже алу жалпы халықпен салыстырғанда сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары екенін білдіреді. Әртүрлі гендік вариациялар әртүрлі қауіп деңгейлерімен байланысты болуы мүмкін.

Оң нәтиже болашақта сүт безі қатерлі ісігімен ауыратыныңызды білдірмейді. Шын мәнінде, сізде сүт безі қатерлі ісігі ешқашан дамымауы мүмкін. Сіздің генетикалық кеңесші сізге сүт безі қатерлі ісігінің қаупі туралы жақсы түсінік бере алады.

Сол сияқты, теріс нәтиже ешқашан сүт безі обырын дамытпайды дегенді білдірмейді.

Тесттер әрқашан гендік вариациялардың кең ауқымын қамтымайды. Сізде сынақта қамтылмаған зиянды нұсқа болуы мүмкін.

Мен үйде генетикалық тест жасай аламын ба?

Кейбір үйдегі генетикалық сынақтар сүт безі қатерлі ісігінің қаупін анықтауға көмектеседі. Бұл сынақтар әдетте сілекей немесе щек жасушаларының үлгісін беруді және үлгіні тексеру үшін пошта арқылы жіберуді қамтиды.

Төмендегі себептерге байланысты үйде тестілеуді пайдаланбай, денсаулық сақтау маманынан генетикалық тестілеуден өту ұсынылады:

• толық емес нәтиже: Үйдегі сынақтар BRCA1 немесе BRCA2 сияқты геннің барлық белгілі нұсқаларын қамтымауы мүмкін. Осыған байланысты теріс нәтиже жаңылыстыруы мүмкін.
• қажетсіз дабыл: Үйдегі сынақтар сүт безі обыры қаупінің шамалы өсуімен ғана байланысты жалпы генетикалық нұсқаларды анықтауы мүмкін, яғни оң нәтиже қажетсіз дабыл тудыруы мүмкін.
• генетикалық кеңес беру: Медицина қызметкері арқылы генетикалық тестілеу арқылы сіз нәтиже алғанға дейін де, кейін де генетикалық кеңес алуға жиі қол жеткізе аласыз. Бұл сіздің жалпы денсаулық контекстінде нәтижеңізді жақсырақ түсінуге көмектеседі.
• құпиялылық: Үйдегі сынақты пайдаланған кезде құпиялылығыңыз қамтамасыз етілмеуі мүмкін. Егер сіз біреуін пайдалануды таңдасаңыз, компанияның ақпаратты ашу саясатын алдын ала мұқият қарап шығыңыз.

Сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тестілеудің пайдасы мен қаупі бар ма?

Сүт безі қатерлі ісігінің қаупін анықтау үшін генетикалық сынақтан өтудің бірнеше артықшылығы бар. Бірақ кейбір тәуекелдер де бар.

Артықшылықтары

Оң нәтиже алдын алу шараларын қабылдауға мүмкіндік береді, соның ішінде:

• сүт безі қатерлі ісігі және ықтимал белгілер туралы көбірек білу
• сүт безі қатерлі ісігінің скринингін жиі алу
• физикалық белсенділік пен алкогольді тұтынуды азайту сияқты сүт безі қатерлі ісігінің қаупін азайтатын өмір салтын өзгерту
• мастэктомия сияқты профилактикалық операция жасау
• сүт безі қатерлі ісігінің қаупін төмендететін дәрілерді қабылдау (химиялық алдын алу)

Отбасы мүшелері сіздің нәтижелеріңізден өздерінің сүт безі қатерлі ісігінің қаупі туралы біле алады. Оң нәтиже алсаңыз, ата-ана, бауырлар және балалар сияқты жақын отбасы мүшелері сізбен бірдей өзгерістерге ие болуы мүмкін. Бұл оларды тестілеуден өтуге итермелеуі мүмкін.

Теріс сынақ сізге белгілі бір нұсқаларды мұра етпегеніңізді біле отырып, жеңілдік немесе тыныштық сезімін береді. Сонымен қатар, оң нәтиже сіздің болашағыңыз бен алдын алу шараларыңыз туралы белсенді болуға көмектеседі.

Тәуекелдер

Генетикалық тестілеу кейбір адамдар үшін теріс психологиялық әсер етуі мүмкін. Кейбір адамдарда оң немесе нәтижесіз нәтиже алғаннан кейін күйзеліске ұшырауы немесе болашағына алаңдауы мүмкін.

Нәтижелеріңізді отбасы мүшелерімен бөлісу керек пе деген сенімсіздікті сезіну де қалыпты жағдай. Кейбіреулер білгісі келмеуі мүмкін. Егер олар сізден бөлісуді сұраса, бұл стресс немесе алаңдаушылық тудыруы мүмкін.

Сондай-ақ, егер генетикалық тестілеу сізде зиянды өзгерістерді мұра етпегеніңізді, бірақ отбасының басқа мүшелерінде бар екенін көрсетсе, сіз өзіңізді кінәлі сезінуіңіз мүмкін.

Соңында, сүт безі қатерлі ісігінің қаупіне генетикалық тестілеу де қымбат болуы мүмкін және кейбір сақтандыру жоспарларымен қамтылмайды.

Сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тестілеуге кім тамаша үміткер?

Сүт безі қатерлі ісігінің көпшілігі тұқым қуалайтын өзгерістерден туындамағандықтан, сүт безі қатерлі ісігінің қаупіне генетикалық тестілеу қазіргі уақытта көпшілікке ұсынылмайды. Генетикалық тестілеу ұсынылуы мүмкін, егер:

• бұрын сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған және:
  • диагнозыңызды жас кезіңізде алды
  • сүт безі қатерлі ісігімен бірнеше рет ауырған
  • Ашкенази еврей текті
• отбасылық тарихы бар:
  • белгілі зиянды BRCA нұсқалары
  • сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын бірнеше отбасы мүшелері, мысалы, анасы мен әпкесі
  • жас кезіндегі сүт безі қатерлі ісігі
  • ер отбасы мүшелерінің сүт безі қатерлі ісігі
• BRCA вариацияларымен байланысты басқа қатерлі ісіктердің жеке немесе отбасылық тарихы бар, соның ішінде:
  • аналық без ісігі
  • ұйқы безінің қатерлі ісігі
  • простата обыры

Егер сіз сүт безі қатерлі ісігінің тұқым қуалайтын қаупі туралы алаңдасаңыз, денсаулық сақтау маманымен немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз. Олар сізге генетикалық тестілеу ұсынылатынын анықтауға көмектеседі.

Сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тестілеу қанша тұрады?

Сүт безі қатерлі ісігінің қаупіне генетикалық тестілеудің құны тестілеу дәрежесіне байланысты өзгереді. BRCA1 және BRCA2-дегі жалпы зиянды нұсқаларды сынау бірнеше гендерді қарастыратын сынаққа қарағанда арзанырақ болуы мүмкін.

Сүт безі қатерлі ісігінің қаупін анықтау үшін генетикалық тестілеу кез келген жерде қымбат болуы мүмкін 300-ден 5000 долларға дейін. Тестке не кіретінін және оның құны қанша болатынын денсаулық сақтау маманынан немесе генетикалық кеңесшіден сұраңыз.

Көптеген медициналық сақтандыру жоспарлары, егер ол медициналық тұрғыдан қажет болса, генетикалық тестілеуді қамтиды. Сақтандыру провайдерімен алдын ала не қамтылғанын білу маңызды.

Менің келесі қадамдарым қандай?

Міне, сіз генетикалық сынақтан өтуге шешім қабылдағаныңызға немесе нәтижелерді алғаныңызға байланысты келесі қадамдарды орындау керек.

Денсаулық сақтау маманымен сөйлесіңіз

Сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тестілеуді қарастыратын болсаңыз, денсаулық сақтау маманымен сөйлесіңіз.

Сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды мұқият шолу сіздің сүт безі қатерлі ісігінің қаупі туралы білу үшін генетикалық тестілеудің пайдалы болатынын анықтауға көмектеседі.

Генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз

Генетикалық кеңесші сізге генетикалық тестілеу туралы қосымша ақпарат беру үшін сізбен жұмыс істей алады.

Бұған артықшылықтар мен кемшіліктерді, нәтижелер сізге нені айта алатынын және айта алмайтынын және әртүрлі нәтижелердің ықтимал әсерін талқылау кіреді.

Тестілеу арқылы алға жылжу

Сынақтан өткеннен кейін, генетикалық кеңесші нәтижелерді түсіндіруге көмектесе алады. Нәтижелеріңізге сүйене отырып, олар келесі ықтимал қадамдарды да ұсынады.

Сынақтамау туралы шешім қабылдау

Егер сіз генетикалық тестілеуден бас тартуды шешсеңіз, тұрақты физикалық тексерулерден, тексерулерден және сүт безі қатерлі ісігінің скринингінен өтуді жалғастырыңыз.

Сіз сондай-ақ сүт безі қатерлі ісігінің қаупін азайтуға көмектесетін күнделікті өмірде қадамдар жасай аласыз, соның ішінде:

• тұрақты жаттығулар жасау
• алкогольді шектеу немесе одан бас тарту
• салмағыңызды басқару
• емізу
• дәрігермен гормондарды алмастыратын терапия немесе ауызша контрацептивтердің қауіптері мен баламалары туралы сөйлесу