Тромбоцитопения-абсент радиус синдромы – сирек кездесетін туа біткен ауру. Бұл тромбоциттер санының төмендеуіне және екі білекте радиусты сүйектің болмауына әкеледі.
Тромбоцитопения қандағы тромбоциттер саны тым аз болған кезде пайда болады. Тромбоциттер қанның ұюына көмектеседі, сондықтан тромбоцитопениясы бар адамдарда қан кету ықтималдығы жоғары.
Тромбоцитопения-болмау радиусы синдромы – адамның тромбоцитопениямен ауыратын, сондай-ақ білегінде белгілі бір сүйектердің болмауы сирек кездесетін жағдай. Бұл ауруға шалдыққан адамдарда қаңқа мен денсаулықтың басқа да проблемалары болуы мүмкін.
Бұл мақалада тромбоцитопениясыз радиус синдромы, оның ішінде оның белгілері, оның себептері және оны қалай емдеу туралы қосымша ақпарат берілген.
Тромбоцитопения-абсент радиус синдромы дегеніміз не?
Тромбоцитопения-болмау радиусы (TAR) синдромы – сирек кездесетін туа біткен ауру. Тек
TAR синдромының екі тән белгісі бар. Бұл тромбоцитопения және қаңқаның ерекше бұзылыстары.
TAR синдромы бар адамдарда тромбоциттерге айналатын жасушалар ақаулы немесе дұрыс дамымайды. Бұл тромбоцитопенияға немесе тромбоциттер деңгейінің төмендеуіне әкеледі, бұл ауыр, өмірге қауіп төндіретін қан кету оқиғаларына әкелуі мүмкін.
TAR синдромының тән қаңқасының бұзылуы дененің екі жағында радиусты сүйектің болмауы. Радиус – білектегі ұзын, жіңішке сүйек. Ол шынтағыңыздан білегіңіздің бас бармағына дейін созылады.
Тромбоцитопения-абсент радиус синдромының суреттері
Тромбоцитопения-абсент радиус синдромының белгілері қандай?
TAR синдромының белгілері, сондай-ақ олардың ауырлығы адамнан адамға өзгеруі мүмкін. Төменде TAR синдромының әртүрлі сипаттамалары және олардың жеке белгілері мен белгілері берілген.
Тромбоцитопения
TAR синдромы бар адамдарда тромбоцитопения әдетте эпизодтарда пайда болады. Жұқпалы аурулар, стресс және сиыр сүтіне төзбеушілік сияқты факторлар бұларды тудыруы мүмкін.
Тромбоцитопения белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- қан кету, тіпті жеңіл жарақаттардан болса да, тоқтату үшін ұзақ уақыт қажет
- тері астындағы қан кету, ол петехия немесе пурпура түрінде болуы мүмкін
- жиі мұрыннан қан кету
- қызыл иектің қан кетуі
- нәжістегі немесе зәрдегі қан
- ұзағырақ немесе ауыр етеккір кезеңдері
Тромбоцитопения ас қорыту жүйесінде немесе миды қоса алғанда, ықтимал ауыр және өмірге қауіп төндіретін қан кету оқиғаларына әкелуі мүмкін.
Скелеттік бұзылыстар
Дененің екі жағында радиус сүйегінің болмауы сияқты, TAR синдромы бар адамдарда қосымша қаңқалық айырмашылықтар болуы мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- дамымауы:
-
шынтақ сүйек, бұл білектегі басқа сүйек
-
иық сүйегі, ол жоғарғы қолдың сүйегі
-
иық белдеуі, бұл сіздің иық және иық сүйегіңізден жасалған сақина
-
-
біріктірілген саусақтар немесе қисық қызғылт саусақтар
- төменгі аяқтың бұзылуы, мысалы:
- бос немесе жоқ тізе қабығы
- шыққан жамбас
- аяқ сүйектерінің ішке қарай айналуы
- иілген аяқтар
TAR синдромымен байланысты қаңқалық айырмашылықтар жоғарғы дене күші мен ұтқырлық мәселелерінің төмендеуіне әкелуі мүмкін. Осыған байланысты олар функция мен өмір сапасына үлкен әсер етуі мүмкін.
Қосымша белгілер мен белгілер
TAR синдромы бар адамдарда қосымша мәліметтер мыналарды қамтуы мүмкін:
- анемия
- лейкоциттер деңгейінің жоғарылауы
- ұлғайған бауыр немесе көкбауыр
- туа біткен жүрек немесе бүйрек ауруы
- сиыр сүтіне төзбеушілік
Тромбоцитопения-болмау радиус синдромын не тудырады және кімге қауіп төнеді?
TAR синдромы – генетикалық жағдай. Бұл RBM8A деп аталатын гендегі өзгерістерге байланысты.
TAR синдромы аутосомды-рецессивті жолмен өтеді. Бұл TAR синдромы болуы үшін әр ата-анадан бір-бірден ақаулы геннің екі көшірмесін алу керек дегенді білдіреді.
Кейбір адамдар тек бір ақаулы RBM8A генін алады. Дегенмен, басқа ата-анадан алынған геннің сау көшірмесі даму кезінде болатын жою арқылы жоғалады. Тек ақаулы ген қалғандықтан, ол TAR синдромына әкеледі.
Егер сіздің отбасыңызда мұндай ауру болса, TAR синдромының даму мүмкіндігі артады. Дегенмен, бар
Дәрігерлер тромбоцитопения-болмау радиусы синдромын қалай емдейді?
TAR синдромын емдеу әдетте медицина мамандарының тобын қамтиды. Оларға педиатрлар, ортопедтер, гематологтар және т.б.
Тромбоцитопенияны емдеу тромбоциттерді құюды қамтуы мүмкін. Дәрігер сонымен қатар сиыр сүтінен бас тартуды ұсынуы мүмкін, себебі бұл кейбір адамдарда тромбоцитопения эпизодын тудыруы мүмкін.
Қаңқа бұзылыстарын ұтқырлық пен тәуелсіздікке көмектесетін әртүрлі көмекші құрылғылармен басқаруға болады. Оларға шиналар, жақшалар, протездер және мүгедектер арбалары сияқты қозғалуға арналған құралдар кіруі мүмкін. Физиотерапия да пайдалы болуы мүмкін.
Егер туа біткен жүрек ақауы болса, оны түзету үшін хирургия қажет болуы мүмкін.
Тромбоцитопения-болмау радиус синдромы бар адамның болжамы қандай?
TAR синдромы бар адамдарда тромбоцитопения әдетте дамиды
Ауыр қан кету оқиғалары TAR синдромымен туылған балалардағы өлімнің ең көп тараған себебі болып табылады. Бұл жиі кездеседі
Әдетте тромбоциттер саны
TAR синдромы – тромбоциттер санының төмендігімен және дененің екі жағында радиус сүйегінің болмауымен сипатталатын сирек туа біткен жағдай.
TAR синдромы бар адамдарда басқа сүйек немесе денсаулық проблемалары болуы мүмкін.
TAR синдромының әсерлері тромбоциттерді құю және көмекші құралдар арқылы басқарылады. Тромбоциттер саны әдетте жасына қарай артады, бұл өмірге қауіп төндіретін қан кету оқиғаларының қаупін азайтады.
