Фокомелия дегеніміз не?
Фокомелия немесе амелия – өте қысқа аяқ-қолды тудыратын сирек жағдай. Бұл туа біткен ақаулардың бір түрі. Бұл оның туған кезде бар екенін білдіреді.
Фокомелия түрі мен ауырлығы бойынша әртүрлі болуы мүмкін. Жағдай бір аяққа, жоғарғы немесе төменгі аяқтарға немесе барлық төрт аяққа әсер етуі мүмкін. Көбінесе ол жоғарғы аяқ-қолдарға әсер етеді.
Аяқ-қолдар да қысқаруы немесе мүлдем болмауы мүмкін. Кейде саусақтар болмауы немесе біріктірілуі мүмкін.
Төрт аяқтың барлығы да болмаса, оны тетрафокомелия деп атайды. “Тетра” – төрт, “фоко” – итбалық, “мелос” – аяқ дегенді білдіреді. Бұл термин қолдар мен аяқтардың көріну жолдарын білдіреді. Қолдар иыққа, ал аяқтар жамбасқа бекітіледі.
Фокомелия көбінесе ерте жүктілік кезіндегі мәселелермен байланысты. Нақтырақ айтқанда, нәресте өмірінің алғашқы 24-36 күнінде аяқ-қолды дамыта бастайды. Егер бұл процесс бұзылса, жасушалар қалыпты түрде бөлініп, өсе алмайды. Бұл аяқ-қолдардың дұрыс өсуіне жол бермейді, нәтижесінде фокомелия пайда болады.
Бұл мақалада біз аяқ-қол ақауларының ықтимал себептерін және емдеудің ықтимал нұсқаларын қарастырамыз.
Фокомелия тудырады
Фокомелияның негізгі себептері біршама түсініксіз. Бұған бірнеше факторлар әсер етуі мүмкін.
Генетикалық синдромның бөлігі ретінде тұқым қуалайды
Фокомелия отбасында генетикалық жолмен берілуі мүмкін. Бұл 8-хромосоманың аномалиясымен байланысты. Фокомелия – аутосомды-рецессивті белгі. Бұл балада бұл геннің болуы үшін ата-ананың екеуінде де аномальді ген болуы керек дегенді білдіреді.
Кейбір жағдайларда өздігінен пайда болатын генетикалық ақау фокомелияны тудыруы мүмкін. Бұл мутацияның жаңа екенін және тұқым қуалайтын аномалиямен байланысты емес екенін білдіреді.
Талидомидтен туындаған фокомелия
Фокомелияның тағы бір себебі – ананың жүктіліктің бірінші триместрінде талидомидті қабылдауы.
Талидомид – 1957 жылы шығарылған седативті дәрі. Шамамен 5 жыл бойы препарат әртүрлі жағдайларда, соның ішінде таңертеңгі ауру мен жүктілік кезіндегі жүрек айнуында қолданылған. Бұл өте қауіпсіз және ешқандай жанама әсерлерімен байланысты емес деп есептелді.
Ақырында, ерте жүктілік кезінде талидомидті қолдану туа біткен ақауларды тудыратыны анықталды. Әртүрлі ауытқулар туралы хабарланды, бірақ ең жиі кездесетіні фокомелия болды.
Осы жанама әсерлерге байланысты талидомид 1961 жылы жүктілікке қарсы дәрі ретінде алынып тасталды. Бірақ талидомидке байланысты жағдайлары бар нәрестелер 1962 жылға дейін туылды. Бұл дүние жүзінде 10 000-нан астам нәрестеде ақау тудырды.
Бүгінгі күні препарат Крон ауруы, көптеген миелома және алапес сияқты жағдайларда қолданылады. Егер сіз талидомидке рецепт алсаңыз, жүкті емес екеніңізге көз жеткізу маңызды.
Басқа себептер
Жүктілік кезінде осы факторлардың болуы да фокомелияға ықпал етуі мүмкін:
- алкоголь немесе кокаин сияқты заттарды қолдану
- гестациялық қант диабеті
-
Рентген сәулеленуі
- қан айналымы проблемалары
Фокомелия және талидомид синдромының басқа белгілері
Фокомелияның негізгі симптомы – аяқ-қолдардың қысқаруы немесе болмауы. Ол сондай-ақ келесі мәселелерді тудыруы мүмкін:
- көздер
- құлақтар
- мұрын
- өсу
- таным
Егер фокомелия себебі талидомид болса, ол одан да маңызды мәселелермен бірге жүруі мүмкін. Себебі талидомид барлық дерлік тіндер мен мүшелерге әсер етуі мүмкін.
Бұл мәселелер бірге талидомидтік синдром немесе талидомидтік эмбриопатия ретінде белгілі. Фокомелиядан басқа, ол мыналарды қамтуы мүмкін:
-
синдактилия (торлы саусақтар немесе аяқ саусақтары)
-
полидактилия (қосымша саусақтар немесе аяқ саусақтары)
- жүрек проблемалары
- бүйрек және зәр шығару жолдарының мәселелері
- ішектің ауытқулары
- сыртқы және ішкі жыныс мүшелерінің мәселелері
- соқырлық
- кереңдік
- жүйке жүйесінің бұзылуы
- дамымаған иық және жамбас буындары
Атап айтқанда, кіші иық пен жамбас буындары талидомид синдромына ғана тән. Талидомидті эмбриопатиядағы аяқ-қол ақаулары да әдетте симметриялы болады.
Фокомелияны емдеу
Қазіргі уақытта фокомелияны емдейтін дәрі жоқ. Дегенмен, келесі емдеу түрлері симптомдарды басқаруға көмектеседі:
Протездеу
Протездеу – бұл денеге бекітілген жасанды мүшелер. Олар бар мүшеге ұзындықты қоса алады немесе жоқты ауыстыра алады. Бұл жалпы өмір сапасын жақсартатын күнделікті әрекеттерді орындауды жеңілдетеді.
Терапия
Сондай-ақ емдеу оңалтудың әртүрлі нысандарын қамтуы мүмкін, мысалы:
- Еңбек терапиясы. Еңбек терапиясының көмегімен фокомелиямен ауыратын адам күнделікті тапсырмаларды оңай орындауды үйренеді.
- Физикалық терапия. Терапияның бұл түрі қозғалысты, күшті және позаны жақсартады.
- Сөйлеу терапиясы. Сөйлеу терапиясы сөйлеу проблемаларын шешуге көмектеседі.
Хирургия
Фокомелияны емдеу сирек хирургиялық араласуды қамтиды. Әдетте, бұл фокомелия генетикалық мутацияға байланысты болса ғана жасалады.
Қолданылатын бір арнайы процедура жоқ. Операция ұсынылса, ол мыналарды қамтуы мүмкін:
- беттегі құрылымдық мәселелерді түзету
- тұрақтандырушы буындар
- бар сүйектерді ұзарту
- бас бармақтың қарсылығын жақсарту (бас бармақты айналдыру мүмкіндігі)
Ең жақсы нұсқа фокомелиядан зардап шеккен аяқ-қолдарға байланысты.
Ала кету
Фокомелия – өте сирек кездесетін ауру. Ол бір немесе бірнеше қысқарған аяқтармен сипатталады.
Неғұрлым ауыр жағдайларда аяқ-қолдар мүлдем болмауы мүмкін. Басқа ықтимал белгілерге көзбен, өсумен және таныммен байланысты мәселелер жатады.
Тұқым қуалайтын және өздігінен болатын генетикалық мутациялар фокомелияны тудыруы мүмкін. Жүктіліктің алғашқы кезеңдерінде қолданылатын кейбір заттар талидомид немесе кокаин сияқты оны тудыруы мүмкін.
