3 типті Гаучер ауруы туралы не білу керек

Гаучер ауруы – сирек кездесетін генетикалық ауру, онда сіздің денеңіз майларды ыдырататын ферментті жеткіліксіз өндіреді. Симптомдар 1 типке қарағанда ертерек басталады және ауыр, бірақ кейінірек басталады және 2 типке қарағанда ауыр емес.

Гошер ауруы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл фермент тапшылығын тудырады, бұл сіздің жасушаларыңыз липидтер деп аталатын майлы молекулаларды ыдырай алмайды.

Гаучер ауруының үш түрі бар, олардың белгілері мен нәтижелері әртүрлі.

3 типті Гошер ауруы Америка Құрама Штаттарында сирек кездеседі, бірақ бүкіл әлемде жиі кездеседі. 3 типті Гошер ауруына шалдыққан нәрестелерде туылған кезде симптомдар болмайды, бірақ симптомдар балалық шақта пайда бола бастайды. Жағдай сайып келгенде көптеген дене жүйелеріне, соның ішінде ми мен неврологиялық жүйеге әсер етеді.

Гаучер ауруын емдеу мүмкін емес, бірақ дәрігерлер дәрі-дәрмектерді жазып, 3 типті кейбір белгілерді емдей алады.

3 типті Гошер ауруының белгілері қандай?

3 типті Гаучер ауруының белгілері әдетте ерте балалық шақта басталады, бірақ басталу жасы мен дамуы әртүрлі болуы мүмкін.

3 типті Гаучер ауруы бар барлық адамдарда бұл жағдай ақыр соңында миға әсер етеді. Ол құрысуларды тудыруы және ойлау қабілетіне және басқа психикалық функцияларға әсер етуі мүмкін.

Қосымша белгілерге мыналар жатады:

көздің тұрақты емес қозғалысы
сүйек проблемалары
қозғалыс пен үйлестірудегі қиындықтар
бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы
тұрақты емес қан сандары
өкпе ауруы
шаршау
баяу өсу және кеш жыныстық жетілу

3 типті Гаучер ауруының себебі неде?

Гаучер ауруы 1-хромосомада орналасқан GBA генінің өзгеруінен туындайды. Бұл ген жасушаларыңызға липидтер деп аталатын майлы молекулаларды ыдыратуға көмектесетін глюкоцереброзидаза (GCase) деп аталатын маңызды ферментті кодтайды. GCase жеткілікті белсенділігі болмаса, липидтер жасушалардың ішінде жиналып, оларды зақымдайды.

Зерттеулер GBA генінің 50-ге жуық мутациясын Гаучер ауруының 3 түрімен байланыстырды. Ең жиі кездесетін мутация L483P болып табылады, ол алдымен сүйектер мен мүшелерге әсер етеді және кейінірек неврологиялық белгілерді тудырады.

Генетикалық мутациялар кездейсоқ пайда болуы немесе тұқым қуалайтын болуы мүмкін. Гошер ауруы аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Гаучер ауруы бар адамдарда ауруды тудыратын мутацияланған GBA генінің екі данасы бар – әрбір биологиялық ата-анадан бір.

Аутосомды-рецессивті жағдайларда мутацияға ұшыраған геннің бір ғана көшірмесін тұқым қуалайтын адамдарды геннің тасымалдаушылары деп атайды. Олардың белгілері жоқ, бірақ генетикалық мутацияны балаларына бере алады.

3 типті Гаучер ауруына кім қауіп төндіреді?

Отбасында Гаучер ауруы бар адамдар оның даму қаупі жоғары. Егер сізде Гаучер ауруының белгілі отбасы тарихы болса, әсіресе балалы болуды жоспарлап жатсаңыз, дәрігерге айтыңыз.

Гошер ауруы 1 типті жиірек Ашкенази еврей тектес адамдарда, бірақ Гаучер ауруының 2 және 3 түрлері барлық этникалық адамдарда кездеседі. 3-ші тип еуропалық емес текті адамдарда жиі кездеседі.

Дәрігерлер 3 типті Гаучер ауруын қалай анықтайды?

Дәрігерлер Гаучер ауруына күдіктенсе, GCase ферментінің белсенділігінің төмендеуін тексеру үшін қан анализін тағайындай алады.

Гендердің реттілігі Гаучер ауруымен байланысты белгілі генетикалық мутацияларды анықтай алады. Генетикалық мамандар Гаучер ауруынан зардап шеккен отбасыларға диагноз қоюға және кеңес беруге көмектеседі.

Кейбір штаттарда Гошер ауруына скринингтік тексеру жаңа туған нәрестенің қанын тексерудің әдеттегі бөлігі болып табылады.

Егер сізде Гаучер ауруының отбасылық тарихы болса немесе генетикалық тестілеу сізде геннің бар екенін көрсетсе, дәрігер сізді генетикалық кеңесшіге жібере алады. Егер сіз жүкті болғыңыз келсе, генетикалық кеңесші сіздің тәуекеліңізді және генетикалық мутацияны беру мүмкіндігін қалай азайтуға болатынын түсінуге көмектеседі.

3 типті Гошер ауруының емі қандай?

Қазіргі уақытта Гошер ауруының емі жоқ. Бірақ симптомдарды басқаруға көмектесетін денсаулық сақтау мамандарының көп салалы топтары, соның ішінде кешенді Гаучер емдеу орталықтарында қол жетімді.

3 типті Гаучер ауруы бар адамдарда GCase ферментін алмастыру терапиясы (ERT) кейбір неврологиялық емес белгілерді жақсартуға көмектесуі мүмкін.

ERT – бұл пайдалы емес 2 немесе 3 типті Гошер ауруындағы неврологиялық зақым үшін, өйткені ауыстыру ферменті миға өте алмайды.

Дәрігерлер сонымен қатар келесі емдеу әдістерімен симптомдарды басқаруға көмектеседі:

қан құю
остеопорозды және сүйек ауруын емдеуге арналған дәрі-дәрмектер мен қоспалар
қажет болған жағдайда спленэктомия немесе буындарды ауыстыру сияқты операциялар

3 типті Гаучер ауруы бар адамдардың болжамы қандай?

ERT және басқа емдеу әдістері 3 типті Гаучер ауруының кейбір неврологиялық емес симптомдарының алдын алуға көмектесуі мүмкін.

Неврологиялық симптомдар бірден байқалмаса да, 3 типті Гаучер ауруы бар адамдарда қайтымсыз неврологиялық белгілер пайда болады. Әсерлері әртүрлі, бірақ көбінесе өмір сүру ұзақтығын шектейді.

3 типті Гаучер ауруының басқа түрлерінен қандай айырмашылығы бар?

1 типті Гошер ауруынан айырмашылығы, 2 және 3 типтері неврологиялық белгілерді тудырады.

3 типті Гаучер ауруы кейде Гошер ауруының субакуталық нейронопатикалық түрі деп аталады. Себебі 3 типті неврологиялық симптомдар анағұрлым өзгермелі, әдетте сәл кейінірек пайда болады және 2 типке қарағанда баяу дамиды.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

Гошер ауруы 3 типті емделеді ме?

Қазіргі уақытта Гошер ауруының емі жоқ. Бірақ 3 типті Гаучер ауруымен байланысты кейбір белгілерді басқаруға көмектесетін терапиялар бар.

Гошер ауруын емдеуге арналған зерттеулер жалғасуда.

Гаучер ауруының 3 түрі қаншалықты жиі кездеседі?

Гошер ауруы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Жалпы жиілік әртүрлі популяциялар арасында өзгереді, шамамен бастап 50 000-нан 1-ден 100 000-ға дейін адамдар.

Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығы қазіргі уақытта Америка Құрама Штаттарында 3 типті Гаучер ауруы 1000-нан аз адамға әсер етеді деп есептейді.

Гаучер ауруының 3 түрі Америка Құрама Штаттарынан тыс жерлерде жиі кездеседі, бұл еуропалық емес этникалық адамдарда жиі кездеседі.

3 типті Гошер ауруы қай жаста кездеседі?

Гошер ауруы бар адамдар ауру тудыратын генетикалық мутациямен туылады. 3 типті Гошер ауруының белгілері әдетте басталады ерте балалық шақбірақ басталудың нақты жасы және бастапқы белгілер әртүрлі болуы мүмкін.

3 типті Гаучер ауруы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

3 типті Гаучер ауруының неврологиялық әсерлері әдетте өмір сүру ұзақтығын шектейді, бірақ аурудың ағымы айтарлықтай өзгереді. Ағымдағы емдеу әдістерімен кейбір адамдар өмір сүре алады 20 немесе 30. Кейде салыстырмалы түрде жеңіл неврологиялық зақымдануы бар адамдар 50 жасқа дейін өмір сүре алады.

Гаучер ауруы 3 типті мүгедектікке жатады ма?

The Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары Мүгедектікке «жағдайы бар адамның белгілі бір әрекеттерді орындауын және қоршаған әлеммен әрекеттесуін қиындататын дененің немесе ақыл-ойдың кез келген күйі» деп анықтайды.

3 типті Гаучер ауруымен байланысты нейромоторлық, көру, сүйек және басқа белгілер мүгедек болуы мүмкін.

Дәрігерлер симптомдарды басқару және жұмысты барынша арттыру жоспарын жасай алады. Сондай-ақ олар сіздің балаңыздың қазіргі немесе болашақтағы мүгедектігін түсінуге көмектеседі.

Гаучер ауруы – денеңіздің майларды ыдырату қабілетіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Гаучер ауруының 3 типінде симптомдар әдетте жас балалық шақта дамиды және сайып келгенде дененің көптеген жүйелерін, соның ішінде миды қосады.

Гошер ауруының емі жоқ. Бірақ дәрігерлер 3 типті Гаучер ауруының кейбір белгілерінің алдын алуға және емдеуге көмектеседі.

Қазіргі уақытта өмір сүру ұзақтығын шектейтін 3 типті Гаучер ауруының неврологиялық әсерлерін емдеу мүмкін емес. Жаңа емдеу әдістерін зерттеу жалғасуда.