4 типті жұлын бұлшықет атрофиясы туралы не білу керек

4 типті SMA белгілері әдетте басталады ерте есейген кезде, 21 жастан асқан. Олар жеңілден орташаға дейін болуы мүмкін және олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• әдетте 35 жастан кейін дамитын бұлшықет әлсіздігі

• жер асты дүмпулері
• тыныс алу проблемалары

• жаяу жүру проблемалары, соның ішінде жаяу жүру

• бұлшықеттердің жиырылуы
• үлкейтілген бұзаулар

Әдетте бұлшықет әлсіздігі бірінші кезекте аяқ пен жамбасқа әсер етеді, содан кейін иық пен қолға өтеді.

SMA әдетте SMN1 генінің мутациясынан туындайды, онда сіздің денеңіздің өмір сүру қозғалтқыш нейроны (SMN) ақуызы деп аталатын ақуызды құруға қажетті нұсқаулары бар. SMA бар адамдардың денесі бұл ақуызды дұрыс шығара алмайды. Оның орнына, SMN2 деп аталатын резервтік ген SMN ақуызының жоғалуын толығымен өтемейтін ұқсас, бірақ қысқарақ ақуызды шығарады.

SMA бар адамдар толығымен SMN2 геніне тәуелді. Олардың жағдайының ауырлығы олардағы SMN2 генінің көшірмелерінің санына сәйкес келеді. SMA 4 типті адамдар жиі кездеседі үш-бес данаал SMA-ның неғұрлым ауыр түрлері бар адамдар азырақ.

2021 жылғы зерттеуге сәйкес, шамамен 4% SMA бар адамдардың SMN1 генінде мутация жоқ. Зерттеушілер CAPN1 геніндегі мутациялар SMA 4 типті дамуында да рөл атқаруы мүмкін екенін анықтады.

Генетикалық қан анализі SMN1 геніндегі мутацияны анықтай алады.

SMN1 гені SMA үшін жауапты емес жағдайларда, дәрігер төмендегілерді пайдалана алады 4 типті SMA диагностикасына көмектесу үшін:

• электромиография
• жүйке өткізгіштік сынақтары
• бұлшықет биопсиясы
• басқа қан сынақтары

Америка Құрама Штаттарында Spinraza ретінде сатылған Нусинерсен бірінші болып табылады Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) мақұлдаған SMA емдеуге арналған дәрі. Бұл дәрі сіздің денеңізге толық ұзындықтағы SMN протеинін өндіруге көмектесу үшін резервтік SMN2 геніне бағытталған.

Зерттеулер ұсынады бұл nusinersen SMA прогрессиясын жақсартуы мүмкін, бірақ ол қымбат болып қала береді. Емдеудің бірінші жылы шамамен 708 000 доллар тұрады. Nusinersen үшін қол жетімді қаржылық қолдау туралы Spinraza веб-сайтынан біле аласыз.

Қазіргі уақытта 4 типті SMA үшін нусинерсеннің тиімділігі туралы деректер жоқ, бірақ сарапшылар диагноз қойылғаннан кейін көп ұзамай емдеуді бастау тиімді деп санайды. Жапониядағы зерттеушілер 2020 жылғы жағдайлық зерттеуде 71 жастағы әйелдің белгілерін жақсартуға көмектесетін дәлелдер тапты. Дегенмен, нақты қорытындылар жасау үшін көптеген адамдармен үлкен зерттеулер қажет.

Risdiplam (Evrysdi) деп аталатын басқа дәрі де ересектер мен 2 айдан асқан балалардағы жағдайды емдеу үшін FDA мақұлдаған. Ол сонымен қатар SMN2 геніне бағытталған, бірақ Evrysdi бойынша зерттеулердің көпшілігі SMA 1, 2 және 3 түрлерінде болды.

2019 жылы FDA мақұлдады 2 жасқа дейінгі нәрестелердегі 1 типті SMA емдеуге арналған onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) деп аталатын гендік терапия түрі.

SMA 4 типті емдеудің басқа нұсқалары симптомдарды азайтуға және өмір сапасын жақсартуға бағытталған. Оларға мыналар жатады:

• физиотерапия және еңбек терапиясы
• таяқ немесе жаяу жүргінші сияқты жүру құралдары

• қолдарыңыз бен аяқтарыңызға арналған шиналар немесе жақшалар

• жаяу жүруге көмектесетін ортопедия

• операция

4 типті SMA бар адамдардың болжамы SMA-ның басқа түрлеріне қарағанда жақсырақ. Көптеген адамдарда бар типтік өмір сүру ұзақтығы. Алайда, кейбір адамдар жүру қабілетінен айырылып, күнделікті әрекеттерінде бұзылуларға ұшырайды.

SMA 4 түрі – SMA-ның ең жұмсақ түрі. Міне, оның басқа түрлермен қалай салыстырылатынын қараңыз.

Мұнда адамдар SMA 4 түрі туралы жиі қойылатын сұрақтар бар.

4 типті SMA бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

SMA 4 түрі – SMA-ның ең жұмсақ түрі. Ол әдетте болмайды өмір сүру ұзақтығына әсер етеді, бірақ бұл сіздің ересек жасыңыздағы өмір сапасына әсер етуі мүмкін.

SMA 4 типті емделеді ме?

SMA-ның ешбір түрі емделмейді, бірақ зерттеушілер адамдардың көпшілігінің генетикалық себебін анықтады және SMA болжамын жақсартуға көмектесетін дәрі-дәрмектерді әзірлеуді жалғастыруда.

Nusinersen препараты оның дамуын жақсартуға көмектесуі мүмкін, бірақ оның SMA 4 түріне әсерін арнайы зерттейтін зерттеулер жеткіліксіз.

4 типті SMA прогрессивті ме?

4 типті SMA – прогрессивті жағдай. Дегенмен, оның дамуы SMA-ның басқа түрлерімен салыстырғанда өте баяу.

SMA 4 түрі қаншалықты жиі кездеседі?

SMA 4 түрі – SMA-ның ең сирек түрі және құрайды 5%-дан аз істердің. SMA жиілігі туралы бағалау шамамен шамасында 6000-да 1 11 000 адамға 1-ге дейін.

Үлкен популяциядағы шамамен 40 адамның 1-і SMA-мен байланысты генді алып жүреді.

4 типті SMA – SMA-ның ең жұмсақ түрі және ересек жасқа дейін симптомдар тудырмайды. Бұл кезде ол прогрессивті әлсіздікті тудыруы мүмкін, әсіресе аяқтарыңыз бен жамбасыңызда.

SMA 4 түрі әдетте өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді, бірақ кейбір адамдар жүру қабілетін жоғалтады.

Дәрі-дәрмек Нусинерсен оның дамуын жақсартуға көмектесуі мүмкін, бірақ оны SMA 4 типіне қолдану әлі де зерттелуде. Зерттеушілер сонымен қатар SMA үшін жаңа ықтимал емдеу әдістерін зерттеуді жалғастыруда.