Циклопия дегеніміз не?

Бұған не себеп болады?

Циклопияның себептері жақсы түсінілмеген.

Циклопия – голопроэнцефалия деп аталатын туа біткен ақаулардың бір түрі. Бұл эмбрионның алдыңғы миы екі бірдей жарты шарды құрамайтынын білдіреді. Алдыңғы мида ми жарты шарлары да, таламус пен гипоталамус болуы керек.

Зерттеушілер циклопияның және голопроэнцефалияның басқа түрлерінің пайда болу қаупін бірнеше факторлар арттыруы мүмкін деп санайды. Мүмкін қауіп факторларының бірі гестациялық қант диабеті болып табылады.

Бұрындары химиялық заттардың немесе токсиндердің әсер етуі кінәлі болуы мүмкін деген болжамдар болған. Бірақ ананың қауіпті химиялық заттардың әсері мен циклопияның жоғары қаупі арасында ешқандай байланыс жоқ сияқты.

Циклопиясы немесе голопроэнцефалияның басқа түрі бар нәрестелердің шамамен үштен бірінің себебі олардың хромосомаларының аномалиясы ретінде анықталады. Атап айтқанда, 13-хромосоманың үш данасы болған кезде голопроэнцефалия жиі кездеседі. Дегенмен, басқа хромосомалық ауытқулар да ықтимал себептер ретінде анықталған.

Циклопиясы бар кейбір нәрестелер үшін себеп белгілі бір геннің өзгеруі ретінде анықталады. Бұл өзгерістер гендер мен олардың белоктары басқаша әрекет етеді, бұл мидың қалыптасуына әсер етеді. Көптеген жағдайларда, бірақ ешқандай себеп табылмайды.

Бұл қалай және қашан диагноз қойылады?

Циклопияны кейде нәресте әлі құрсақта болған кезде ультрадыбыстық зерттеу арқылы анықтауға болады. Жағдай жүктіліктің үшінші және төртінші апталары арасында дамиды. Осы уақыттан кейін ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі циклопияның немесе голопроэнцефалияның басқа формаларының айқын белгілерін анықтауы мүмкін. Жалғыз көзден басқа, ультрадыбыспен мидың және ішкі ағзалардың қалыптан тыс түзілістері көрінуі мүмкін.

Ультрадыбыстық ауытқуды анықтаған кезде, бірақ анық суретті көрсете алмаса, дәрігер ұрықтың МРТ-ны ұсынуы мүмкін. МРТ органдардың, ұрықтың және басқа да ішкі белгілердің кескіндерін жасау үшін магнит өрісі мен радиотолқындарды пайдаланады. Ультрадыбыстық және МРТ ана мен балаға қауіп төндірмейді.

Егер циклопия құрсақта анықталмаса, оны туылған кезде нәрестені визуалды тексеру арқылы анықтауға болады.

Болжам қандай?

Циклопияны дамытатын нәресте көбінесе жүктіліктен аман қалмайды. Бұл мидың және басқа мүшелердің қалыпты дамымауымен байланысты. Циклопиясы бар нәрестенің миы өмір сүру үшін қажетті дененің барлық жүйелерін қамтамасыз ете алмайды.

А тірі туылу Иорданиядағы циклопиямен ауыратын нәресте туралы мәселе 2015 жылы ұсынылған жағдай есебінің тақырыбы болды. Нәресте туылғаннан кейін бес сағаттан кейін ауруханада қайтыс болды. Тірі туылған нәрестелердің басқа зерттеулері циклопиясы бар жаңа туған нәрестенің әдетте бірнеше сағат өмір сүретінін анықтады.

Алып кету

Циклопия – қайғылы, бірақ сирек кездесетін құбылыс. Зерттеушілер егер бала циклопияны дамытса, ата-ананың генетикалық қасиетке ие болу қаупі жоғары болуы мүмкін деп санайды. Бұл келесі жүктілік кезінде жағдайдың қайталану қаупін арттыруы мүмкін. Дегенмен, циклопия соншалықты сирек кездеседі, бұл екіталай.

Циклопия тұқым қуалайтын қасиет болуы мүмкін. Ауруы бар нәрестенің ата-анасы отбасын құруы мүмкін жақын туыстарына циклопияның немесе голопроэнцефалияның басқа жеңіл түрлерінің ықтимал жоғарылау қаупі туралы хабарлауы керек.

Тәуекел деңгейі жоғары ата-аналарға генетикалық тестілеу ұсынылады. Бұл нақты жауап бермеуі мүмкін, бірақ бұл мәселе бойынша генетикалық кеңесші және педиатрмен сөйлесу маңызды.

Егер сізге немесе сіздің отбасыңыздағы біреуге циклопия әсер еткен болса, оның ананың немесе отбасындағы кез келген адамның мінез-құлқына, таңдауына немесе өмір салтына ешқандай қатысы жоқ екенін түсініңіз. Бұл әдеттен тыс хромосомалармен немесе гендермен байланысты және өздігінен дамиды. Бір күні мұндай ауытқуларды жүктілікке дейін емдеуге болады және циклопияның алдын алуға болады.