Транстиретинді амилоидты кардиомиопатия (ATTR-CM): белгілері, емі және т.б.

Транстиретиндік амилоидоз (ATTR) – бұл амилоид деп аталатын ақуыздың жүрегіңізде, сондай-ақ жүйкелеріңізде және басқа органдарда жиналу жағдайы. Бұл транстиретиндік амилоидты кардиомиопатия (ATTR-CM) деп аталатын жүрек ауруына әкелуі мүмкін.

Транстиретин – егер сізде ATTR-CM болса, жүрегіңізде жиналатын амилоидты ақуыздың ерекше түрі. Ол әдетте А дәрумені мен қалқанша безінің гормонын бүкіл денеге тасымалдайды.

Транстиретиндік амилоидоздың екі түрі бар: жабайы түрі және тұқым қуалайтын түрі.

Жабайы типті ATTR (кәрілік амилоидоз деп те аталады) генетикалық мутациядан туындамайды. Тұндырылған ақуыз мутацияланбаған түрінде болады.

Тұқым қуалайтын АТТР-да белок дұрыс емес (қате бүктелген) түзіледі. Содан кейін ол біріктіріледі және сіздің денеңіздің тіндеріне түсу ықтималдығы жоғары.

ATTR-CM белгілері қандай?

Жүрегіңіздің сол қарыншасы қанды денеңізге айдайды. ATTR-CM жүректің осы камерасының қабырғаларына әсер етуі мүмкін.

Амилоидты шөгінділер қабырғаларды қатайтады, сондықтан олар босаңсымайды немесе қалыпты түрде қыса алмайды.

Бұл сіздің жүрегіңізді қанмен тиімді толтыра алмайтынын (диастолалық функцияның төмендеуі) немесе денеңіз арқылы қан айдай алмайтынын білдіреді (систолалық функцияның төмендеуі). Бұл жүрек жеткіліксіздігінің бір түрі болып табылатын рестриктивті кардиомиопатия деп аталады.

Жүрек жеткіліксіздігінің бұл түрінің белгілері:

ентігу (ентігу), әсіресе жатқанда немесе жүктеме кезінде
аяқтарыңыздың ісінуі (перифериялық ісіну)
кеуде ауыруы
тұрақты емес импульс (аритмия)
жүрек соғысы
шаршау
бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы (гепатоспленомегалия)
іштегі сұйықтық (асцит)
нашар тәбет
бас айналу, әсіресе тұрғанда
естен тану (естен тану)

Кейде пайда болатын ерекше симптом – баяу жақсаратын жоғары қан қысымы. Бұл сіздің жүрегіңіздің жұмысын төмендететіндіктен, қан қысымыңызды жоғарылату үшін жеткілікті күшті айдай алмайды.

Жүректен басқа дененің басқа бөліктеріндегі амилоидты шөгінділердің болуы мүмкін басқа белгілерге мыналар жатады:

карпальды туннель синдромы
қолдарыңыз бен аяқтарыңыздың жануы және ұюы (перифериялық нейропатия)
омыртқа стенозынан арқадағы ауырсыну

Дәрігерді қашан көру керек

Егер кеудеңіз ауырса, дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз.

Егер сізде келесі белгілер пайда болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз:

тыныс жетіспеушілігінің күшеюі

аяқтың қатты ісінуі немесе салмақтың тез өсуі

жылдам немесе тұрақты емес жүрек соғу жиілігі

үзіліс немесе жүрек соғу жиілігін баяулатады

бас айналу

естен тану

ATTR-CM не тудырады?

ATTR екі түрі бар және әрқайсысының өзіндік себебі бар.

Тұқым қуалайтын (отбасылық) ATTR

Бұл түрінде транстиретин генетикалық мутацияға байланысты қате қатпарланады. Ол гендер арқылы ата-анадан балаға берілуі мүмкін.

Симптомдар әдетте 50 жаста басталады, бірақ олар 20 жаста басталуы мүмкін.

Жабайы типті ATTR

Ақуыздың дұрыс қатпауы – жиі кездесетін құбылыс. Сіздің денеңізде бұл ақуыздарды проблема тудырмас бұрын жою механизмдері бар.

Жасы ұлғайған сайын бұл механизмдердің тиімділігі төмендейді, ал қате қатпарланған ақуыздар жиналып, шөгінділер түзуі мүмкін. Жабайы типтегі ATTR-де солай болады.

Жабайы типтегі ATTR генетикалық мутация емес, сондықтан оны гендер арқылы беруге болмайды.

Симптомдар әдетте 60 немесе 70 жаста басталады.

ATTR-CM қалай диагноз қойылады?

Диагноз қою қиын болуы мүмкін, себебі симптомдар жүрек жеткіліксіздігінің басқа түрлерімен бірдей. Диагностика үшін жиі қолданылатын сынақтарға мыналар жатады:

жүрек қабырғаларының шөгінділерден қалың екенін анықтау үшін электрокардиограмма (әдетте электр кернеуі төмен)
эхокардиограмма қалың қабырғаларды іздеу және жүрек қызметін бағалау және қалыпты релаксация үлгілерін немесе жүректегі қысымның жоғарылау белгілерін іздеу үшін
жүрек қабырғасындағы амилоидты іздеу үшін жүрек МРТ
микроскоп астында амилоидты шөгінділерді іздеу үшін жүрек бұлшықетінің биопсиясы
тұқым қуалайтын ATTR іздейтін генетикалық зерттеулер

ATTR-CM қалай емделеді?

Транстиретин негізінен бауырда өндіріледі. Осы себепті тұқым қуалайтын ATTR-CM мүмкіндігінше бауыр трансплантациясы арқылы емделеді. Жағдай диагноз қойылған кезде жүрек жиі қайтымсыз зақымдалғандықтан, жүректі трансплантациялау әдетте бір уақытта жасалады.

2019 жылы Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) ATTR_CM емдеуге арналған екі дәріні мақұлдады: tafamidis meglumine (Vyndaqel) және tafamidis (Vyndamax) капсулалары.

Кардиомиопатияның кейбір белгілерін артық сұйықтықты кетіру үшін диуретиктермен емдеуге болады.

Жүрек жеткіліксіздігін емдеу үшін әдетте қолданылатын бета-блокаторлар және дигоксин (Ланоксин) сияқты басқа дәрілер бұл жағдайда зиянды болуы мүмкін және оларды жүйелі түрде қолдануға болмайды.

Тәуекел факторлары қандай?

Тұқым қуалайтын ATTR-CM үшін қауіп факторларына мыналар жатады:

жағдайдың отбасылық тарихы
еркек жынысы
жасы 50-ден жоғары
Африкалық шыққан

Жабайы типті ATTR-CM үшін қауіп факторлары мыналарды қамтиды:

жасы 65-тен жоғары
еркек жынысы

Егер сізде ATTR-CM болса, болжам қандай?

Бауыр мен жүрек трансплантаты болмаса, ATTR-CM уақыт өте нашарлайды. Орташа алғанда, ATTR-CM бар адамдар өмір сүреді 2,5 жылдан 4 жылға дейін диагноздан кейін.

Жағдай сіздің өміріңіздің сапасына әсер етуі мүмкін, бірақ симптомдарыңызды дәрі-дәрмекпен емдеу айтарлықтай көмектесуі мүмкін.

Төменгі сызық

ATTR-CM генетикалық мутациядан туындаған немесе жасқа байланысты. Бұл жүрек жеткіліксіздігінің белгілеріне әкеледі.

Жүрек жеткіліксіздігінің басқа түрлеріне ұқсас болғандықтан диагноз қою қиын. Ол уақыт өте келе нашарлайды, бірақ симптомдарды бақылауға көмектесетін бауыр мен жүректі трансплантациялау және дәрі-дәрмекпен емдеуге болады.

Жоғарыда аталған ATTR-CM симптомдарының кез келгенін байқасаңыз, дәрігерге хабарласыңыз.