Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) – әлсіздікті тудыратын сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол жұлынның моторлы нейрондарына әсер етеді, нәтижесінде қозғалыс үшін қолданылатын бұлшықеттер әлсіз болады. Көптеген жағдайларда SMA белгілері мен симптомдары туған кезде болады немесе өмірдің алғашқы 2 жылында пайда болады.
Егер сіздің балаңызда SMA болса, бұл олардың бұлшықет күші мен қозғалу қабілетін шектейді. Сіздің балаңызда тыныс алу, жұту және тамақтандыру қиын болуы мүмкін.
SMA сіздің балаңызға қалай әсер ететіні туралы, сондай-ақ осы жағдайды басқаруға болатын кейбір емдеу нұсқалары туралы білу үшін біраз уақыт бөліңіз.
SMA түрлері мен белгілері
Симптомдардың пайда болу жасына және жағдайдың ауырлығына байланысты SMA бес түрге жіктеледі. SMA-ның барлық түрлері прогрессивті, яғни олар уақыт өте нашарлайды.
0 теріңіз
0 типті SMA – ең сирек және ең ауыр түрі.
Нәрестеде 0 типті SMA болса, жағдайды олар құрсақта әлі дамып жатқан кезде туылғанға дейін анықтауға болады.
0 типті SMA-мен туылған нәрестелерде өте әлсіз бұлшықеттер, соның ішінде әлсіз тыныс алу бұлшықеттері бар. Олар жиі тыныс алуда қиындықтарға тап болады.
0 типті SMA-мен туылған нәрестелердің көпшілігі 6 айдан артық өмір сүрмейді.
1 түрі
1 типті SMA сонымен қатар Вердниг-Гофман ауруы немесе нәрестеден басталатын SMA ретінде белгілі. Ұлттық денсаулық институтының (NIH) мәліметтері бойынша бұл SMA ең көп таралған түрі.
Нәрестеде 1 типті SMA болса, олар туылған кезде немесе туылғаннан кейін 6 ай ішінде жағдайдың белгілері мен белгілерін көрсетуі мүмкін.
1 типті SMA бар балалар әдетте бас қозғалысын басқара алмайды, аударылады немесе көмексіз отыра алмайды. Сіздің балаңызда сору немесе жұту қиын болуы мүмкін.
1 типті SMA бар балаларда тыныс алу бұлшықеттері әлсіз және кеуде пішіні қалыптан тыс болады. Бұл тыныс алудың ауыр қиындықтарын тудыруы мүмкін.
Мұндай SMA түрі бар көптеген балалар ерте балалық шақтан аман қалмайды. Дегенмен, жаңа мақсатты терапиялар осы жағдайы бар балалардың көзқарасын жақсартуға көмектесуі мүмкін.
2 түрі
2 типті SMA сонымен қатар Дубовиц ауруы немесе аралық SMA ретінде белгілі.
Егер сіздің балаңызда 2 типті SMA болса, жағдайдың белгілері мен симптомдары 6 мен 18 ай аралығында пайда болуы мүмкін.
2 типті SMA бар балалар әдетте өздігінен отыруды үйренеді. Дегенмен, олардың бұлшықет күші мен моторлық дағдылары уақыт өте келе төмендейді. Ақыр соңында, олар жиі отыру үшін көбірек қолдауды қажет етеді.
SMA-ның бұл түрі бар балалар әдетте қолдаусыз тұруды немесе жүруді үйренбейді. Олар жиі басқа белгілерді немесе асқынуларды дамытады, мысалы, қолдарындағы тремор, омыртқаның әдеттен тыс қисаюы және тыныс алу қиындықтары.
2 типті SMA бар көптеген балалар 20 немесе 30 жаста аман қалады.
3 және 4 түрлері
Кейбір жағдайларда нәрестелер кейінгі өмірге дейін елеулі белгілерді тудырмайтын SMA түрлерімен туылады.
3 типті SMA сонымен қатар Кугельберг-Веландер ауруы немесе жеңіл SMA ретінде белгілі. Ол әдетте 18 айдан кейін пайда болады.
4 типті SMA жасөспірімдік немесе ересек жастағы SMA деп те аталады. Ол балалық шақтан кейін пайда болады және тек жеңіл және орташа белгілерді тудырады.
3 типті немесе 4 типті SMA бар балалар мен ересектер жүру немесе басқа қозғалыстарда қиындықтарға тап болуы мүмкін, бірақ олардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты болады.
SMA себептері
SMA мутациялардан туындаған SMN1 ген. Жағдайдың түрі мен ауырлығына оның саны мен көшірмелері де әсер етеді SMN2 нәрестеде болатын ген.
SMA дамыту үшін нәрестеңізде екі зақымдалған көшірме болуы керек SMN1 ген. Көп жағдайда нәрестелер әрбір ата-анадан геннің бір зақымдалған көшірмесін мұра етеді.
The SMN1 және SMN2 гендер организмге өмір сүру қозғалтқыш нейроны (SMN) протеині деп аталатын ақуыз түрін өндіру туралы нұсқаулар береді. SMN протеині мотор нейрондарының денсаулығы үшін өте маңызды, бұл ми мен жұлыннан бұлшықеттерге сигналдарды беретін жүйке жасушаларының түрі.
Егер сіздің балаңызда SMA болса, оның денесі SMN ақуыздарын дұрыс шығара алмайды. Бұл олардың денесіндегі моторлы нейрондардың өлуіне әкеледі. Нәтижесінде олардың денесі жұлыннан бұлшықеттерге қозғалтқыш сигналдарын дұрыс жібере алмайды, бұл бұлшықет әлсіздігіне әкеледі және сайып келгенде, қолданудың болмауына байланысты бұлшықеттердің әлсіреуіне әкеледі..
SMA диагностикасы
Егер сіздің балаңызда SMA белгілері немесе симптомдары байқалса, оның дәрігері жағдайды тудыратын генетикалық мутацияларды тексеру үшін генетикалық тестілеуді тағайындай алады. Бұл олардың дәрігеріне сіздің балаңыздың белгілері SMA немесе басқа аурудан туындағанын білуге көмектеседі.
Кейбір жағдайларда бұл жағдайды тудыратын генетикалық мутация белгілер пайда болғанға дейін табылған. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде SMA отбасылық тарихы болса, сіздің балаңыз сау болып көрінсе де, сіздің дәрігеріңіз балаңыз үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Егер сіздің балаңыз генетикалық мутацияға оң нәтиже берсе, олардың дәрігері SMA үшін дереу емдеуді бастауды ұсынуы мүмкін.
Генетикалық тестілеуден басқа, сіздің дәрігеріңіз балаңыздың бұлшықет ауруының белгілерін тексеру үшін бұлшықет биопсиясын тағайындауы мүмкін. Олар сонымен қатар бұлшықеттердің электрлік белсенділігін өлшеуге мүмкіндік беретін электромиограммаға (ЭМГ) тапсырыс бере алады.
SMA емдеу
Қазіргі уақытта SMA үшін белгілі ем жоқ. Дегенмен, аурудың дамуын бәсеңдетуге, симптомдарды жеңілдетуге және ықтимал асқынуларды басқаруға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.
Балаңызға қажет қолдау көрсету үшін олардың дәрігері денсаулық сақтау мамандарының көп салалы командасын жинауға көмектесуі керек. Балаңыздың жағдайын басқару үшін осы топ мүшелерімен жүйелі түрде тексерулер өте маңызды.
Ұсынылған емдеу жоспарының бөлігі ретінде балаңыздың денсаулық сақтау тобы төмендегілердің бірін немесе бірнешеуін ұсына алады:
- Мақсатты терапия. SMA прогрессиясын бәсеңдетуге немесе шектеуге көмектесу үшін балаңыздың дәрігері инъекцияға арналған nusinersen (Spinraza) немесе onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) препараттарын тағайындауы және енгізуі мүмкін. Бұл препараттар аурудың негізгі себептеріне бағытталған.
- Тыныс алу терапиясы. Балаңыздың тыныс алуына көмектесу үшін олардың денсаулық тобы кеуде физиотерапиясын, механикалық желдетуді немесе басқа тыныс алу жолдарын емдеуді тағайындай алады.
- Тамақтану терапиясы. Балаңыздың өсуі үшін қажетті қоректік заттар мен калорияларды алуға көмектесу үшін олардың дәрігері немесе диетологы тағамдық қоспаларды немесе түтікпен тамақтандыруды ұсынуы мүмкін.
- Бұлшықет және буын терапиясы. Бұлшықеттер мен буындарды созуға көмектесу үшін балаңыздың денсаулық тобы физиотерапия жаттығуларын тағайындай алады. Олар сондай-ақ салауатты қалып пен буындардың орналасуын қолдау үшін шиналарды, жақшаларды немесе басқа құрылғыларды пайдалануды ұсынуы мүмкін.
- Дәрі-дәрмектер. Гастроэзофагеальды рефлюксті, іш қатуды немесе SMA-ның басқа ықтимал асқынуларын емдеу үшін балаңыздың денсаулық тобы бір немесе бірнеше дәрі-дәрмекті тағайындай алады.
Сіздің балаңыз есейген сайын оның емдеуге деген қажеттіліктері өзгеруі мүмкін. Мысалы, егер оларда омыртқаның немесе жамбастың ауыр деформациясы болса, олар кейінгі балалық шақта немесе ересек жаста хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін.
Егер сіздің балаңыздың жағдайын жеңу эмоционалды түрде қиын болса, дәрігерге хабарлаңыз. Олар кеңес беру немесе басқа қолдау қызметтерін ұсынуы мүмкін.
Арнайы нәресте жабдықтары
Балаңыздың физиотерапевті, кәсіптік терапевті немесе олардың денсаулық тобының басқа мүшелері сізді оларға күтім жасау үшін арнайы жабдықты инвестициялауға шақыруы мүмкін.
Мысалы, олар мыналарды ұсынуы мүмкін:
- жеңіл ойыншықтар
- ваннаға арналған арнайы жабдық
- бейімделген бесік пен арбалар
- пішінделген жастықтар немесе басқа отыру жүйелері және постуральды тіректер
Генетикалық кеңес беру
Егер сіздің отбасыңызда немесе серіктесіңіздің отбасында біреуде SMA болса, сіздің дәрігеріңіз сізді және серіктесіңізді генетикалық кеңестен өтуге шақыруы мүмкін.
Егер сіз нәрестелі болуды ойласаңыз, генетикалық кеңесші сізге және сіздің серіктесіңізге SMA бар бала туу мүмкіндігін бағалауға және түсінуге көмектеседі.
Егер сізде SMA бар балаңыз болса, генетикалық кеңесші сізге осы аурумен басқа бала туылу мүмкіндігін бағалауға және түсінуге көмектеседі.
Егер сізде бірнеше бала болса және олардың біреуіне SMA диагнозы қойылса, олардың бауырлары да зардап шеккен гендерді тасымалдауы мүмкін. Ағайындылардың да ауруы болуы мүмкін, бірақ байқалмайды.
Егер сіздің дәрігеріңіз балаларыңыздың кез келгенінде SMA ауруына шалдығу қаупі бар деп есептесе, олар генетикалық тестілеуге тапсырыс бере алады. Ерте диагностика және емдеу сіздің балаңыздың ұзақ мерзімді перспективасын жақсартуға көмектеседі.
Егер сіздің балаңызда SMA болса, денсаулық сақтау мамандарының көп салалы командасынан көмек алу маңызды. Олар балаңыздың жағдайын және емдеу мүмкіндіктерін түсінуге көмектеседі.
Балаңыздың жағдайына байланысты олардың денсаулық тобы мақсатты терапиямен емдеуді ұсынуы мүмкін. Олар сондай-ақ SMA симптомдары мен ықтимал асқынуларын басқаруға көмектесу үшін басқа емдеуді немесе өмір салтын өзгертуді ұсына алады.
Егер сізге SMA бар балаға күтім жасау қиындықтарын жеңу қиын болса, дәрігерге хабарлаңыз. Олар сізді кеңесшіге, қолдау тобына немесе басқа қолдау көздеріне сілтеме жасай алады. Сізге қажетті эмоционалды қолдау отбасыңызға жақсырақ қамқорлық жасауға мүмкіндік береді.
