Базальды жасушалық невус синдромы

Базальды жасушалық невус синдромы дегеніміз не?

Базальды жасушалық невус синдромы сирек кездесетін генетикалық жағдайдан туындаған бұзушылықтар тобын білдіреді. Ол әсер етеді:

• тері
• эндокриндік жүйе
• жүйке жүйесі
• көздер
• сүйектер

Базальды жасушалық невус синдромының басқа атаулары мыналарды қамтиды:

• Горлин синдромы
• Горлин-Гольц синдромы
• невоидты базальды жасушалық карцинома синдромы (NBCCS)

Бұл бұзылыстың негізгі белгісі – жыныстық жетілу кезеңіне кіргеннен кейін базальды жасушалық карциноманың (БЦК) пайда болуы. Базальды жасушалық карцинома – әлемдегі тері ісігінің ең көп таралған түрі.

Ең жиі кездеседі 45 жастан асқан адамдар, ол әдетте күн сәулесінің ұзақ әсер ету нәтижесінде пайда болады. Базальды жасушалық невус синдромы бар адамдарда базальды жасушалық карциноманың даму қаупі жоғары.

Базальды жасушалық невус синдромының белгілері қандай?

Базальды жасушалық невус синдромының жиі кездесетін симптомы жасөспірімдік немесе жасөспірімдік жаста базальды жасушалық карциноманың дамуы болып табылады.

Базальды жасушалық невус синдромы адам өмірінің ерте кезеңдерінде басқа қатерлі ісіктердің дамуына жауап береді, соның ішінде:

• медуллобластома (мидың қатерлі ісігі, әдетте балаларда)

• сүт безі қатерлі ісігі
• Ходжкиндік емес лимфома (НХЛ)
• аналық без ісігі

Базальды жасушалық невус синдромы бар адамдар жиі бірегей физикалық қасиеттерге ие. Мысалдар мыналарды қамтиды:

• алақанға немесе аяққа шұңқыр салу
• үлкен бас өлшемі
• жырық таңдай
• бір-бірінен алшақ орналасқан көздер
• шығыңқы жақ
• омыртқаның проблемалары, соның ішінде сколиоз немесе кифоз (омыртқаның қалыптан тыс қисаюы)

Базальды жасушалық невус синдромы бар кейбір адамдарда жақ сүйектерінде ісік пайда болады.

Бұл ісіктер кератоцистикалық одонтогендік ісіктер деп аталады және адамның бетінің ісінуіне әкелуі мүмкін. Кейбір жағдайларда ісіктер тістерін ауыстырады.

Жағдай ауыр болса, қосымша белгілер пайда болуы мүмкін. Мысалы, базальды жасушалық невус синдромы жүйке жүйесіне әсер етуі мүмкін. Бұл себеп болуы мүмкін:

• соқырлық
• кереңдік
• құрысулар
• ақыл-ой кемістігі

Базальды жасушалық невус синдромын не тудырады?

Базальды жасушалық невус синдромы отбасыларда аутосомды доминантты үлгі арқылы беріледі. Бұл ауруды дамыту үшін сізге тек ата-анаңыздың бірінен ген алу керек дегенді білдіреді.

Егер ата-ананың бірінде ген болса, сізде де бар 50 пайыз мүмкіндік оны тұқым қуалау және жағдайды дамыту.

Базальды жасушалық невус синдромының дамуына қатысатын ерекше ген PTCH1 немесе патчталған ген болып табылады. Бұл ген денедегі қалыпты жасушалардың тым тез көбеймейтініне көз жеткізуге жауапты.

Бұл генмен проблемалар туындаған кезде дене жасушалардың бөлінуін және өсуін тоқтата алмайды. Нәтижесінде сіздің денеңіз қатерлі ісіктің кейбір түрлерінің өсуін болдырмайды.

Базальды жасушалық невус синдромы қалай диагноз қойылады?

Сіздің дәрігеріңіз базальды жасушалық невус синдромын анықтай алады. Олар сізден денсаулық тарихыңыз туралы, соның ішінде сізге қатерлі ісік диагнозы қойылғанын және сіздің отбасыңызда аурудың тарихы бар-жоғын сұрайды.

Сіздің дәрігеріңіз сізде төмендегілердің кез келгенінің бар-жоғын білу үшін физикалық емтихан өткізеді:

• кератоцистикалық одонтогенді ісіктер

• гидроцефалия (бастың ісінуіне әкелетін мидағы сұйықтық)

• қабырға немесе омыртқадағы ауытқулар

Диагнозды растау үшін дәрігер қосымша сынақтарды тағайындай алады. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• эхокардиограмма
• Бастың МРТ

• биопсия (егер сізде ісік болса)

• Бас және жақ сүйектерінің рентгенографиясы

• генетикалық тестілеу

Базальды жасушалық невус синдромы қалай емделеді?

Базальды жасушалық невус синдромын емдеу сіздің белгілеріңізге байланысты болады. Егер сізде қатерлі ісік болса, дәрігер сізге емдеу үшін онкологқа (онкологқа) баруды ұсынуы мүмкін.

Егер сізде бұл жағдай болса, бірақ қатерлі ісік дамымаса, дәрігер сізге дерматологқа (тері дәрігеріне) жүйелі түрде қаралуды ұсынуы мүмкін.

Дерматолог тері қатерлі ісігін өмірге қауіпті кезеңге жеткенге дейін анықтау үшін теріңізді тексереді.

Жақтарында ісік пайда болған адамдар оларды алып тастау үшін операция жасау керек. Ақыл-ой кемістігі сияқты белгілерді адамның мүмкіндіктері мен өмір сүру сапасын жақсарту қызметтері арқылы емдеуге болады.

Қызметтер мыналарды қамтуы мүмкін:

• арнайы білім
• физикалық терапия
• еңбек терапиясы
• сөйлеу және тілдік терапия

Бұл ауруға шалдыққан адамның ұзақ мерзімді перспективасы қандай?

Егер сізде базальды жасушалық невус синдромы болса, сіздің көзқарасыңыз сіздің жағдайыңыздан туындайтын асқынуларға байланысты болады. Терінің қатерлі ісігі ерте анықталса, тиімді емделеді.

Дегенмен, бұл ісіктің асқынған сатысы бар адамдарда жақсы көзқарас болмауы мүмкін. Соқырлық немесе кереңдік сияқты асқынулар да сіздің көзқарасыңызға әсер етуі мүмкін.

Егер сізге базальды жасушалық невус синдромы диагнозы қойылса, сіз жалғыз емес екеніңізді және қолдау көрсете алатын ресурстар бар екенін білу маңызды.

Жергілікті және онлайн ресурстарға қосылу үшін төмендегі сілтемелерді орындаңыз:

• Горлин синдромы альянсы

• Генетикалық және сирек аурулардың ақпараттық орталығы (GARD) («Ұйымдар» бойынша)

Базальды жасушалық невус синдромының алдын алуға бола ма?

Базальды жасушалық невус синдромы – алдын алу мүмкін емес генетикалық жағдай. Егер сізде бұл ауру болса немесе оның генін алып жүрсеңіз, балалы болуды жоспарлап жатсаңыз, генетикалық кеңес сұрағыңыз келуі мүмкін.

Дәрігерлер сізге негізделген шешім қабылдауға қажетті ақпаратты беруге көмектеседі.