Klippel-Trenaunay синдромы (KTS) – туғаннан ауытқуларды тудыратын сирек жағдай. KTS әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін, бірақ олардың көпшілігі мыналардың ауытқуларына байланысты:
- қан
- лимфа тамырлары
- жұмсақ тін
- сүйектер
KTS синдромының диагностикасы сізге немесе жақын адамыңызға пайда болуы мүмкін белгілерді басқаруға көмектесетін көп салалы топтың пайдасын көреді.
Бұл синдром және оны емдеу туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Klippel-Trenaunay синдромы дегеніміз не?
Klippel-Trenaunay синдромы – бұл жағдайдың алғашқы белгілерін анықтаған екі француз дәрігерінің атымен аталған генетикалық ауру. Жағдай – денедегі тамырларға әсер ететін тамырлы ауру.
Веналар – тіндер оны оттегі үшін пайдаланғаннан кейін қанды жүрекке қайтаруға жауапты қан тамырлары. КТС бар адамда көптеген белгілер болуы мүмкін, бірақ олардың барлығы адам денесінің капиллярларындағы, тамырларындағы және лимфа жүйесіндегі негізгі айырмашылықтарға байланысты.
Қан ағымындағы бұл айырмашылықтар әдеттен тыс симптомды тудыруы мүмкін
Клиппель-Тренаунай синдромының белгілері қандай?
КТС-тің үш ортақ немесе тән белгілері бар. Оларға мыналар жатады:
- қызыл туу белгісі, сонымен қатар порт-шарап дақтары ретінде белгілі
- сүйек пен жұмсақ тіндердің шамадан тыс өсуі, әдетте бір аяққа әсер етеді
- веналардың ақаулары, соның ішінде варикозды веналар
Басқа KTS белгілері адамнан адамға өзгеруі мүмкін. Кейбір белгілер басқаларға қарағанда жиі пайда болуы мүмкін. Төменде осы белгілердің кейбірінің кестесі берілген:
Клиппел-Тренаунай синдромының белгілері
| КТС бар адамдардың 80-99%-ында: | 30%-79% КТС бар адамдарда: |
5%-29% КТС бар адамдарда: |
|---|---|---|
| катаракта | коагуляцияның бұзылуы | сүйек ауруы |
| кавернозды гемангиома | когнитивті бұзылулар | целлюлит |
| саусақ синдактилиясы | асқазан-ішектен қан кету | іркілген жүрек жеткіліксіздігі |
| глаукома | қолдың полидактилиясы | бет асимметриясы |
| үлкен бет | көптеген липомалар | гематурия |
| макроцефалия | ұстама | етеккір циклінің ауытқулары |
| микроцефалия | трикуспидті клапанның пролапсы | бір аяқтың шамадан тыс өсуі |
| сколиоз | өкпе эмболиясы | |
| веноздық жеткіліксіздік | биік бой |
Клиппел-Тренаунай синдромына не себеп болады?
PIK3CA гені деп аталатын гендегі мутация тудырады Клиппел-Тренауна синдромы. KTS генінің мутациясы соматикалық мутацияға байланысты. Бұл мутация ата-анадан емес, кездейсоқ және ұрық дамып жатқанда болады дегенді білдіреді. Осылайша, сіз шартты мұра ете алмайтын сияқтысыз.
Зерттеушілер әлі күнге дейін адамның KTS ауруына шалдығу ықтималдығын арттыратын кейбір гендер бар-жоғын анықтауға тырысуда. Олар сіздің жағдайды мұра ете алатыныңызды таппағанымен,
бар адамдарға қолдау көрсету Клиппел-Тренауна синдромы
- KT қолдау тобы
- Қан тамырлары аномалиялары клиникасы, Бостон балалар ауруханасы
- Цинциннати балалар ауруханасы, гемангиома және тамырлы ақаулар клиникасы
- NORD – Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы
Klippel-Trenaunay синдромы қалай диагноз қойылады?
Дәрігерлер әдетте нәресте немесе жас адам көрсететін белгілер мен белгілер бойынша КТС диагнозын қояды. Дегенмен, олар КТС жас адамға және олардың қан ағымына қаншалықты әсер ететінін анықтау үшін бейнелеу зерттеулерін пайдалана алады. Бұл зерттеулердің мысалдарына мыналар жатады:
- түсті доплерографиялық зерттеулер
- компьютерлік томография
- магниттік резонансты бейнелеу
Дәрігер аяқтың ұзындығы сияқты белгілі бір белгілер үшін медициналық мамандарға қосымша тексеруді ұсынуы мүмкін.
Дәрігерге немесе денсаулық сақтау маманына арналған сұрақтар
KTS синдромы диагнозын алу өте қиын болуы мүмкін. Дәрігерге қойылатын кейбір бастапқы сұрақтар:
- Менде КТС қандай белгілері бар?
- Осы жағдайлар үшін маманға хабарласуым керек пе?
- Қандай емдеуді бастауды күтуге болады?
- KTS-пен жақсырақ өмір сүру үшін үйде не істей аламын?
Клиппел-Тренаунай синдромын емдеу қандай?
Қазіргі уақытта Клиппел-Тренаунай синдромын емдейтін дәрі жоқ. Дегенмен, кейбір белгілердің ауырлығын төмендететін емдеу әдістері бар. Мүмкіндігінше дәрігерлер әдетте консервативті емдеу әдістеріне баса назар аударады, мысалы:
- салауатты салмақты сақтау
- көп су ішу
- лимфедеманы басқару
- гигиенаны сақтау
- теріге дұрыс күтім жасау
- жүйелі түрде жаттығу
Медициналық емдеу шаралары
Медициналық емдеу КТС бар адамның белгілеріне байланысты.
Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:
- айтарлықтай ұлғайған саусақтардың ампутациясы
- порт-шарап дақтары сияқты терінің зақымдануын азайту үшін лазерлік терапия
- аяқ-қол ұзындығын түзету операциясы аяқтың біркелкі емес ұзындығын түзету үшін
- жиі қан кетуі мүмкін тоқ ішек бөліктерін хирургиялық алып тастау
- лазерлерді немесе басқа хирургиялық әдістерді қолдану арқылы тамырларды жөндеу
Егер КТС бар адам төменгі аяқтарында қан ұйығыштарын сезінсе, олар болашақта қан ұйығыштарының алдын алу үшін антикоагулянттарды қабылдауы мүмкін. Дегенмен, бұл қиын болуы мүмкін, себебі КТС бар кейбір адамдарда созылмалы қан кетулер де бар.
2018 жылғы бір зерттеуде КТС бар адамдардың 23,2 пайызы психикалық денсаулыққа байланысты жағдайларды, соның ішінде депрессия мен мазасыздықты бастан кешіретінін бағалады. Психикалық денсаулық маманымен байланысу олардың жағдайын басқарудың маңызды бөлігі болуы мүмкін.
Клиппел-Тренаунай синдромы бар адамды емдей алатын денсаулық сақтау тобы
KTS-пен байланысты көптеген белгілер болғандықтан, сіз немесе жақын адамыңыз бірнеше денсаулық сақтау мамандарымен сөйлесе аласыз, мысалы:
- CLT-LANA сертификаты бар лимфедемиялық терапевт
- тіс дәрігері
- дерматолог
- гематолог
- психиатр сияқты психикалық денсаулық маманы
- тіркелген диетолог
- ауыз/жақ-бет хирургы
- ортопед-хирург
- ауырсынуды емдеу жөніндегі маман
- физикалық немесе кәсіптік терапевт
- пластикалық хирург
- тамырлы хирург
Үйде емдеу құралдары
КТС бар кейбір адамдар лимфедеманы немесе айтарлықтай ісінуді сезінеді. Бұл жағдайда олар ісінуді азайту үшін серпімді компрессорлық орауыштарды немесе қысқыш шұлықтарды пайдалана алады. Дәрігер сонымен қатар әртүрлі қысуды қамтамасыз ететін үрленетін орамаларға бекітілген электр сорғыларын пайдалануды ұсынуы мүмкін.
KTS бар адам сонымен қатар физикалық немесе кәсіптік терапевтпен байланыса алады, ол адамға күнделікті әрекеттерді орындауға көмектесетін белсенділік өзгерістері мен жаттығуларын анықтауға көмектеседі.
Клиппел-Тренаунай синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
КТС прогрессивті жағдай екенін білу маңызды. Кейбір адамдарда бұл прогрессивті белгілер өмірге қауіп төндіруі мүмкін.
КТС бар адамдар көбінесе жағдайы жоқ адамдармен салыстырғанда өмір сүру сапасының төмендігін сезінуі мүмкін. Жағдай көбінесе адамның психикалық денсаулығына әсер етуі мүмкін, ал КТС бар адамдар депрессия мен мазасыздықты сезінеді. Осы себептерге байланысты адамға ҚТС-пен жақсы өмір сүруге көмектесу үшін күшті қолдау жүйесі мен медициналық топтың болуы маңызды.
Клиппел-Тренаунай синдромының қауіп факторлары қандай?
Зерттеушілер Клиппел-Тренаунай синдромына не себеп болатынын нақты білмейді. Сіз бұл жағдайды мұра ете алмайсыз және ол ұқсас сандардағы ерлер мен әйелдерге әсер етеді. Сондықтан қазіргі уақытта болашақ ата-аналар бұл жағдайдың ықтималдығын азайту үшін жасай алатын қадамдар жоқ.
Алып кету
Klippel-Trenaunay белгілері жеңіл, косметикалық алаңдаушылықтан ауыр, өмірге қауіп төндіретін қан кету мен ауырсынуға дейін өзгереді. Дегенмен, бұл белгілер көрінетіндіктен, ерте диагностика және қолдаушы емдеу ҚТС бар адамдарға көмектесудің кілті болуы мүмкін.
