Орақ жасушалы анемия – тұқым қуалайтын ауру, онда қызыл қан жасушалары қалыпты емес жарты ай пішініне ие, ұсақ қан тамырларын бітеп тастайды және қалыпты эритроциттер сияқты ұзаққа созылмайды. Орақ жасушалы анемия гемоглобиннің (эритроциттердің ішіндегі оттегімен байланысатын және оны өкпеден ұлпаларға тасымалдайтын зат) гендерінің біріндегі мутация (өзгеріс) нәтижесінде пайда болады. Орақ жасушалы анемияны орақ жасушалы ауру деп те атайды.
Бұл мақалада орақ жасушалы анемияның белгілері және орақ жасушалы анемияны диагностикалау процесі сипатталады.
Орақ тәрізді жасушалық анемияның белгілері
Орақ тәрізді жасушалық анемияның белгілері мен симптомдары әдетте шамамен 5 айлық жаста пайда болады. Симптомдар адамнан адамға өзгереді және уақыт өте өзгереді. Орақ жасушалы анемияның белгілері мен белгілері мыналарды қамтиды:
- Анемия. Орақ жасушалары оңай ыдырайды және өледі, сондықтан сізде тым аз қызыл қан жасушалары қалады. Қызыл қан жасушалары әдетте ауыстыру қажет болғанға дейін шамамен 120 күн өмір сүреді. Бірақ орақ тәрізді жасушалар әдетте 10-20 күнде өліп, эритроциттердің жетіспеушілігін (анемия) қалдырады. Эритроциттер жеткіліксіз болса, сіздің денеңіз жеткілікті оттегі ала алмайды, бұл шаршауды тудырады.
- Ауырсыну эпизодтары. Ауырсынудың мерзімді эпизодтары орақ жасушалы анемияның негізгі симптомы болып табылады. Орақ тәрізді қызыл қан жасушалары кеудеге, ішке және буындарға кішкентай қан тамырлары арқылы қан ағынын бөгеп тастаған кезде ауырсыну дамиды. Сүйектеріңізде де ауырсыну пайда болуы мүмкін. Ауырсыну қарқындылығы әртүрлі және бірнеше сағаттан бірнеше аптаға дейін созылуы мүмкін. Кейбір адамдарда жылына бірнеше рет ауырсыну эпизодтары болады. Басқа адамдарда жылына он немесе одан да көп ауырсыну эпизодтары болады. Қатты ауырсыну ауруханада болуды талап етеді. Орақ тәрізді жасушалық анемиямен ауыратын кейбір жасөспірімдер мен ересектерде сүйек пен буынның зақымдануы, жаралар және басқа себептерден туындауы мүмкін созылмалы ауырсыну болады.
- Қолдар мен аяқтардың ісінуі. Ісіну орақ тәрізді эритроциттердің қолдар мен аяқтардағы қан ағынын тежеуінен туындайды.
- Жиі инфекциялар. Орақ тәрізді жасушалар көкбауырды зақымдауы мүмкін, бұл сізді инфекцияларға осал етеді. Дәрігерлер әдетте пневмония сияқты өмірге қауіп төндіретін инфекциялардың алдын алу үшін орақ жасушалы анемиямен ауыратын нәрестелер мен балаларға вакциналар мен антибиотиктер береді.
- Кешіктірілген өсу немесе жыныстық жетілу. Қызыл қан жасушалары сіздің денеңізді өсу үшін қажетті оттегімен және қоректік заттармен қамтамасыз етеді. Сау қызыл қан жасушаларының жетіспеушілігі нәрестелер мен балалардағы өсуді баяулатады және жасөспірімдерде жыныстық жетілуді кешіктіруі мүмкін.
- Көру проблемалары. Көзіңізді қамтамасыз ететін кішкентай қан тамырлары орақ тәрізді жасушалармен бітеліп қалуы мүмкін. Бұл мәселе көздің визуалды кескіндерді өңдейтін бөлігі – торды зақымдауы және көру проблемаларына әкелуі мүмкін.
Дәрігерді қашан көру керек?
Орақ жасушалы анемия әдетте нәрестелік скринингтік бағдарламалар арқылы нәресте кезінде диагноз қойылады. Сізде немесе сіздің балаңызда келесі мәселелердің кез келгені пайда болса, дереу дәрігерге қаралуыңыз немесе жедел медициналық көмекке жүгінуіңіз керек:
- Безгек. Орақ тәрізді жасушалық анемиямен ауыратын адамдарда ауыр инфекция қаупі жоғары, ал безгегі инфекцияның алғашқы белгісі болуы мүмкін.
- Іштегі, кеудедегі, сүйектердегі немесе буындардағы ауырсыну сияқты қатты ауырсынудың түсініксіз эпизодтары.
- Қолдың немесе аяқтың ісінуі.
- Іштің ісінуі, әсіресе бұл аймақ қол тигізгенде ауырса.
- Бозғылт тері немесе бозарған тырнақтар.
- Теріге немесе көздің ақ бөлігіне сары реңк.
- Инсульттің белгілері немесе белгілері. Бет, қол немесе аяқтың бір жақты салдануын немесе әлсіздігін байқасаңыз; шатасу; жүру немесе сөйлесу қиын; көрудің кенеттен өзгеруі немесе түсініксіз ұйқышылдық; немесе қатты бас ауруы болса, дереу жедел телефон нөміріне қоңырау шалыңыз.
Орақ жасушалы анемияның диагностикасы
Қан сынағы орақ жасушалы анемияның негізінде жатқан гемоглобиннің ақаулы түрін тексере алады. Біздің елде бұл қан сынағы жаңа туған нәрестелерді әдеттегі скринингтің бөлігі болып табылады. Бірақ егде жастағы балалар мен ересектерді де тексеруге болады.
Ересектерде қан үлгісі қолдағы венадан алынады. Кішкентай балалар мен нәрестелерде қан үлгісі әдетте саусақтан немесе өкшеден алынады. Содан кейін үлгі зертханаға жіберіледі, онда ақаулы гемоглобинді іздеу үшін тексеріледі.
Егер сізде немесе сіздің балаңызда орақ жасушалы анемия болса, дәрігер осы аурудың ықтимал асқынуларын тексеру үшін қосымша сынақтарды ұсынуы мүмкін.
Егер сізде немесе сіздің балаңызда орақ жасуша гені болса, сізге генетикалық кеңесшіге жүгінуіңіз мүмкін.
Инсульт қаупін бағалау
Арнайы ультрадыбыстық аппараттың көмегімен дәрігерлер қай балалардың инсульт қаупі жоғары екенін біле алады. Қан ағынын өлшеу үшін дыбыс толқындарын қолданатын бұл ауыртпалықсыз сынақты 2 жастан бастап балаларда қолдануға болады. Тұрақты қан құю инсульт қаупін азайтады.
Туылғанға дейін орақ жасушаларының гендерін анықтауға арналған сынақтар
Орақ жасушалы ауруды туылмаған нәрестеде ана құрсағындағы нәрестені қоршап тұрған сұйықтықтың бір бөлігін (амниотикалық сұйықтық) сынамалау арқылы анықтауға болады. Егер сізде немесе сіздің әйеліңізде/күйеуіңізде орақ жасушалы анемия немесе орақ жасушалық ерекшелігі болса, дәрігеріңізден осы скрининг туралы сұраңыз.
Дәрігердің қабылдауына дайындалу
Орақ жасушалы анемия әдетте нәресте туылған кезде жүргізілетін генетикалық скрининг арқылы диагноз қойылады. Бұл сынақ нәтижелері отбасылық дәрігерге немесе педиатрға беріледі. Дәрігер сізді қан ауруларына маманданған дәрігерге (гематолог) немесе балалар гематологына жіберуі мүмкін.
Мұнда дәрігермен кездесуге дайындалуға көмектесетін ақпарат берілген.
Сіз тізімді жасауыңыз керек:
- Сіз байқаған белгілер, соның ішінде кездесуді жоспарлаған себебіңізге және олардың қашан басталғанына қатысы жоқ болып көрінетін белгілер.
- Негізгі жеке ақпарат, соның ішінде отбасылық медициналық тарих және кез келген адамда орақ жасушалы анемия бар ма немесе оған тән белгілер бар ма.
- Дәрігерден сұрайтын сұрақтар.
Сізге берілген ақпаратты есте сақтауға көмектесу үшін сізбен бірге отбасы мүшесін немесе досыңызды алуыңыз керек.
Орақ жасушалы анемия үшін дәрігерге қойылатын сұрақтарға мыналар кіреді:
- Менің баламның симптомдарының ең ықтимал себебі қандай?
- Басқа ықтимал себептер бар ма?
- Қандай сынақтар қажет?
- Қандай емдеу әдістері бар және сіз қандай әдісті ұсынасыз?
- Бұл емдеу әдістерімен қандай жанама әсерлер жиі кездеседі?
- Сіз ұсынатын негізгі әдіске балама әдістер бар ма?
- Менің баламның болжамы қандай?
- Диета немесе белсенділік шектеулері бар ма?
Басқа сұрақтар қоюдан тартынбаңыз.
Сіздің дәрігеріңіз не сұрауы мүмкін
Сіздің дәрігеріңіз сізге келесі сұрақтарды қоюы мүмкін:
- Балаңыздың белгілерін қашан байқадыңыз?
- Симптомдар үздіксіз немесе кездейсоқ болды ма?
- Симптомдарды жақсартатын нәрсе не?
- Симптомдарды не нашарлататын сияқты?
Орақ тәрізді жасушалық ауруды ерте диагностикалау емдеуді бастау және ауыр инфекциялар мен инсульт сияқты өмірге қауіп төндіретін асқынулардың қаупін азайту үшін маңызды. Тиісті емделу кезінде орақ жасушасы бар балалардың басым көпшілігі ересек жасқа дейін аман қалады.